Objawy:Definiowane przez „seryjne skurcze padaczkowe z symetrycznymi lub asymetrycznymi skurczami zginaczy, prostowników lub zginaczy-prostowników“ oraz typowe wyniki EEG z hipersarytmią i prawie zawsze z cechami opóźnienia psychoruchowego.
Obraz kliniczny:Opóźnienie psychoruchowe, deficyty neurologiczne, objawy nerwowo-skórne, ewentualnie również nietypowe wyniki kliniczne w okresie wolnym od napadów.
Terapia:Leki pierwszego wyboru to ACTH, glikokortykoidy lub wigabatryna.
informacje ogólne
Definicja
Zespół Westa – synonimy: napady zgięciowe, drgawki Salaam
Rzadka polietiologiczna encefalopatia padaczkowa związana z wiekiem, objawiająca się między 2. a 8. miesiącem życia.
Definiowana przez „seryjne skurcze padaczkowe z symetrycznymi lub asymetrycznymi skurczami zginaczy, prostowników lub zginaczy-prostowników“ oraz typowe wyniki EEG z hipersarytmią i prawie zawsze z cechami opóźnienia psychoruchowego.
Częstość występowania
Najczęstsza encefalopatia padaczkowa, stanowiąca 8% wszystkich padaczek dziecięcych
napady zależne od witaminy B6 i fosforanu pirydoksalu
leki: rzadko teofilina, leki przeciwhistaminowe H1
Dotychczas zidentyfikowane loci genowe: ARX, CDKL5, STXBP1, PLC-β1, SCN8A, DNM, GABRB3
ICD-10
G 40.4 Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
Diagnostyka
Sekcję opracowano na podstawie poniższych źródeł.
Kryteria diagnostyczne
Zespół elektrokliniczny z charakterystyczną kombinacją wzorca napadów, wyników EEG i etiologii oraz często opóźnieniem psychoruchowym.
Seria skurczów osiowych z symetrycznymi lub asymetrycznymi skurczami zginaczy i/lub prostowników, czasami bardzo dyskretnych, a następnie wykrywanych tylko przez EEG podczas napadu.
Hipsarytmia w EEG
Początkowe opóźnienie psychoruchowe nie jest częścią definicji, ale jest już obecne w 90% przypadków w momencie diagnozy.
Diagnostyka różnicowa
Wzdryganie się w reakcji na przestrach
podobne do napadów spowodowanych uderzeniem pioruna
wyraźne deficyty neurologiczne i poważne opóźnienie w rozwoju
wzorzec tłumienia impulsów w EEG, możliwe przejście do hipersarytmii w przebiegu choroby
niekorzystne rokowania, dzieci umierają wcześnie lub wykazują poważne wady neurologiczne
Wywiad lekarski
Sekcja jest oparta na tym źródle.
Przeprowadzenie szczegółowego wywiadu przez doświadczonego lekarza z osobą dotkniętą chorobą, jej rodziną i w razie potrzeby z osobami z jej otoczenia
Początkowo często występuje tylko kilka napadów, więc rozpoznanie może być trudne, możliwe pomylenie z kolką lub refluksem żołądkowo-przełykowym2, ukierunkowane zadawanie pytań dotyczących objawów jest niezbędne do wczesnego i prawidłowego rozpoznania.
Wczesne objawy z wywiadu to regresja rozwojowa (statomotoryczna, afektywna), puste spojrzenie, stereotypia, wyraźne ziewanie, naprzemienny niepokój ruchowy i całkowity odpoczynek, czasami poprzedzony innymi napadami (drgawki noworodkowe, ogniskowe napady ruchowe, napady typu grand mal).
Ogólny wywiad lekarski
ciąża
okres noworodkowy
rozwój neurologiczny
wywiad rodzinny
leki
wypadki/upadki
zabiegi chirurgiczne.
Wywiad dotyczący napadów (objawy niekiedy nie są rozpoznawane i należy o nie dokładnie zapytać)
czynniki ryzyka
czas
opis
aura
subiektywne doświadczenia dziecka podczas napadu
sinica
ocena nagrań wideo (cenne są nagrania wykonane przez rodziców telefonem komórkowym)
Badanie fizykalne
Pełne badanie fizykalne
objawy wskazujące na choroby nerwowo-skórne
oznaki zespołu chorobowego
oznaki wady metabolicznej
Badanie neurologiczne
U >90% dzieci występuje już początkowe opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.
różne deficyty neurologiczne
Jeśli to możliwe, rozwojowa diagnostyka neurologiczna i psychologiczna
Rodzaje napadu
Skurcze piorunujące z miokloniami kończyn, ręce i nogi są zgięte do przodu lub nogi i ręce są wyrzucane do góry, a głowa i tułów są zgięte, wyjątkowo krótkotrwałe.
Napady drgawkowe z kiwaniem i ze zgięciem głowy, trwające bardzo krótko.
drgawki Salaam z tonicznymi napadami zgięciowymi głowy, tułowia i kończyn, czasami ze skrzyżowaniem ramion przed klatką piersiową
Formy napadów symetryczne lub asymetryczne, czasami bardzo dyskretne i wykrywalne przez EEG tylko podczas napadu
Występują w seriach po 10–30 sekund przez kilka minut, szczególnie po przebudzeniu rano.
Poprzedzająca aura z płaczliwością/niepokojem dzieci
Płacz międzynapadowy
Rzadkie utrzymywanie się tonicznych napadów zgięciowych przez wiele godzin, czasami duże napady, w 25% ogniskowych napadów ruchowych
Diagnostyka laboratoryjna
Pobranie próbki krwi
podstawowa diagnostyka w przypadku podejrzenia padaczki
Na, K, Mg, glukoza, podstawowa diagnostyka neurometaboliczna, ewentualnie test przesiewowy na obecność narkotyków lub leków w ramach diagnostyki wstępnej
prolaktyna w ciągu 1 godziny po napadzie (w normie dla napadów nieświadomości i dysocjacyjnych, podwyższona dla napadów uogólnionych, a w niektórych przypadkach także ogniskowych, niedotlenienia i omdleń)
diagnostyka pojedynczych genów w przypadku podejrzenia zespołu Westa rzadko przydatna, raczej wykorzystanie sekwencjonowania następnej generacji (NGS)
Diagnostyka z użyciem aparatury
EEG
przy pierwszym rozpoznaniu
zapis czuwania, zapis snu, zapisy deprywacji snu/zapisy snu, zapisy długoterminowe/24-godzinne EEG, telemetria wideo/poligrafia
ocena przez specjalistów
co najmniej 20 minut (60 minut dla noworodków, jeśli to możliwe), w tym hiperwentylacja i/lub fotostymulacja (metody aktywacji) i faza snu
hiperwentylacja przeciwwskazana przy podejrzeniu chorób naczyniowo-mózgowych
rejestracja inwazyjna tylko przed planowaną operacją padaczki
wykrycie najprawdopodobniej w ciągu 24 godzin po napadzie
W zespole Westa zmiany diagnostyczne w EEG można wykryć nawet przed wystąpieniem typowej hipersarytmii.
W przebiegu choroby stwierdza się ciągłą hipersarytmię (chaotyczne EEG o wysokiej amplitudzie), która jest również wykrywalna w przerwach między napadami.
Bardzo rzadko występuje tylko podczas snu.
RM,
diagnostyka obrazowa pierwszego wyboru
wykrywanie dysplazji, stwardnienia, wad rozwojowych itp.
Wskazania
we wszystkich nowo występujących padaczkach (opcjonalnie w typowej padaczce z napadami nieświadomości, młodzieńczej padaczce mioklonicznej, padaczce Rolanda)
w przypadku utrzymujących się ponapadowych deficytów neurologicznych (porażenie Todda) lub utrzymującego się upośledzenia czujności
w przypadku zaburzeń neurologicznych o niejasnej etiologii
w przypadku objawów ogniskowych
u dzieci w wieku <1 roku życia>
w przypadku EEG bez objawów padaczki Rolanda lub padaczki pierwotnie uogólnionej
w przypadku padaczki opornej na leczenie
do kontroli progresji ze znanym ogniskiem
do diagnostyki przedoperacyjnej
TK
niższa rozdzielczość niż MRI
w stanach ostrych
do wykrywania małych krwotoków i zwapnień
W razie potrzeby funkcjonalny MRI, PET lub SPECT do diagnostyki przedoperacyjnej
Wskazania do skierowania do specjalisty / szpitala
Skierowanie do specjalisty neuropediatrii w przypadku podejrzenia padaczki
Celem terapii jest szybkie uwolnienie się od napadów zgięciowych oraz zatrzymanie hipersarytmii w zapisie EEG podczas czuwania i snu, co stanowi warunek wstępny najlepszego możliwego rozwoju dziecka.
Jeśli rozpoznanie zostanie potwierdzone, leczenie należy rozpocząć natychmiast.
Wczesne i skuteczne leczenie umożliwia lepsze rokowanie w odniesieniu do dobrego rozwoju poznawczego.
Farmakoterapia
Skuteczność leczenia lekami pierwszego rzutu powinna być oceniana klinicznie i elektroencefalograficznie (EEG w stanie czuwania i snu) po 14 dniach (słaba).
Dzieci z zespołem Westa powinny być przede wszystkim leczone ACTH, glikokortykoidami lub wigabatryną (wysoka dawka).
Sytuacja w badaniu nie wskazuje na ogólny priorytet dla jednego z leków. Jeśli etiologia jest nieznana, ACTH lub glikokortykoidy mogą być traktowane priorytetowo w stosunku do wigabatryny.
Nie można podać opartych na dowodach zaleceń dotyczących konkretnego schematu leczenia.
Zgodnie z opinią eksperta (EK4) za możliwy do zastosowania uznaje się następujący schemat leczenia:
prednizolon 40-60 mg/dobę doustnie.: czas trwania 2 tygodnie + 2 tygodnie stopniowego odstawiania
Depot ACTH (tetrakozaktyd): 40 j.m. domięśniowo przez 2 tygodnie, co 2 dni + 2 tygodnie stopniowego odstawiania prednizolonu doustnie
U dzieci ze stwardnieniem guzowatym złożonym wigabatryna powinna być stosowana jako lek pierwszego wyboru (wysoka dawka).
Sultiam, topiramat, walproinian, zonisamid lub benzodiazepiny mogą być stosowane, jeśli leki pierwszego rzutu okazały się nieskuteczne. Można również rozważyć dietę ketogeniczną (słabe).
U dzieci, które nie reagują na leczenie farmakologiczne, na wczesnym etapie należy rozważyć możliwość operacji padaczki, szczególnie w przypadku widocznych ogniskowych zmian w OUN (słabe).
Badania i serie przypadków dotyczące sultiamu, benzodiazepin, immunoglobulin, lewetyracetamu, topiramatu, walproinianu, pirydoksyny, fosforanu pirydoksalu i zonisamidu mają niewystarczające dowody lub niewystarczającą skuteczność, aby sporządzić krótką listę zaleceń. Skuteczność jest możliwa lub nie można jej wykluczyć w indywidualnych przypadkach; w razie oporności na leczenie można rozważyć przeprowadzenie próby terapeutycznej.
Inne formy leczenia
Chirurgiczna resekcja ogniskowej dysplazji korowej i hemisferektomia są możliwymi opcjami w przypadkach opornych na leczenie.3
Przebieg, powikłania i rokowanie
Powikłania:
Różnie nasilone opóźnienie rozwoju w 90% przypadków
Powikłania i deficyty neurologiczne spowodowane organicznymi zaburzeniami mózgu
Podstawowe uszkodzenie mózgu determinuje rokowanie, a wczesne rozpoczęcie terapii ma zasadnicze znaczenie dla jego optymalizacji.2
W 50% przypadków dochodzi do przejścia w zespół Lennoxa-Gastauta4 (wtedy szczególnie złe rokowanie) lub inną padaczkę, ale nigdy w napady pierwotnie uogólnione.
Normalny rozwój funkcji poznawczych w 10% przypadków
Korzystniejsze rokowanie w przypadku postaci kryptogennych/idiopatycznych bez organicznych zaburzeń mózgu
Dalsze postępowanie
Regularne kontrole EEG podczas czuwania i snu, najpierw po 14 dniach, a następnie zgodnie z indywidualnym harmonogramem
Standardowa diagnostyka rozwojowa w ciągu 18 miesięcy i przed rozpoczęciem nauki w szkole, w razie potrzeby dalsza indywidualna diagnostyka
Środki ostrożności podczas stosowania ACTH i glikokortykoidów
2-tygodniowe kliniczne badania kontrolne, w razie potrzeby echo serca w kierunku nadciśnienia tętniczego, RR 1 raz w tygodniu (od 4. tygodnia co 2 tygodnie), glikemia 1 raz w tygodniu
wczesne podanie antybiotyków w przypadku gorączki i neutropenii
immunizacja bierna w ciągu 72 godzin od kontaktu z osobą chorą na ospę wietrzną
bez żywych szczepionek na 4 tygodnie przed lub po terapii
szczepionki inaktywowane możliwe do 1 tygodnia przed i po terapii, ewentualnie także w trakcie terapii, jeśli odpowiedź immunologiczna może być zmniejszona
Środki ostrożności podczas stosowania wigabatryny
kontrola pola widzenia ze względu na ryzyko koncentrycznych ograniczeń pola widzenia
możliwe u dzieci w wieku poznawczym od 8 lat, w przeciwnym razie może być konieczne badanie ERG w sedacji
D'Alonzo R, Rigante D, Mencaroni E et al. West Syndrome: A Review and Guide for Paediatricians. Clin Drug Investig 2018; 38: 113-124. doi:10.1007/s40261-017-0595-z DOI
Napuri S, LE Gall E, Dulac O et al.. Factors associated with treatment lag in infantile spasms. Dev Med Child Neurol 2010; 52: 1164-6. onlinelibrary.wiley.com
Dulac O, Tuxhorn I. Infantile spasms and West syndrome. I: Roger J, Bureau M, Dravet C et al, red. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. Eastleigh, UK: John Libbey, 2002: 47-63.
Lombroso CT. A prospective study of infantile spasms: clinical and therapeutic correlations. Epilepsia 1983; 24: 135-58. www.ncbi.nlm.nih.gov
Otharara S, Yamatogi Y. Epileptic encephalopathies in early infancy with suppression-burst. J Clin Neurophysiol 2003; 20: 398-407. www.ncbi.nlm.nih.gov
Autoren
Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
Zespół padaczkowy Epileptic spasms Kurcze padaczkowe Spazmy niemowlęce Zespół Westa Napady zgięciowe Zespół Westa Napad piorunujący Padaczka Nick-Salaam Napad piorunujący Drgawki Salaam
Definicja:Polietiologiczna encefalopatia padaczkowa z objawami między 2. a 8. miesiącem życia, zwykle dotykająca dzieci z uszkodzeniem mózgu. Częstość występowania:Zapadalność 2–5/10000 noworodków.
Pediatria
Zespół Westa (napady zgięciowe)
/link/9614e2f98278410dbe79572d9bd13e73.aspx
/link/9614e2f98278410dbe79572d9bd13e73.aspx
zespol-westa-napady-zgieciowe
SiteDisease
Zespół Westa (napady zgięciowe)
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)