Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Serce jednokomorowe

Streszczenie

  • Definicja:Niejednorodna grupa różnych wad rozwojowych, w których brakuje prawej lub lewej komory lub prawa lub lewa komora jest hipoplastyczna bez możliwości korekcji dwukomorowej.
  • Częstość występowania: Ok. 10% wszystkich wrodzonych wad serca.
  • Objawy i wyniki: Niski przepływ płucny charakteryzuje się sinicą, wysoki przepływ płucny charakteryzuje się objawami niewydolności serca.
  • Diagnostyka:Rozpoznanie na podstawie echokardiografii. 
  • Leczenie:Wieloetapowy zabieg chirurgiczny z ostatecznym rozdzieleniem obwodów.

Informacje ogólne

Definicja

  • Niejednorodna grupa wrodzonych wad serca1, których nazewnictwo i klasyfikacja były w przeszłości przedmiotem kontrowersyjnych dyskusji.2
  • Zgodnie z definicją Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) są to różne wady rozwojowe, w których3
    • brak prawej lub lewej komory serca
    • albo prawa lub lewa komora jest hipoplastyczna bez możliwości korekcji dwukomorowej.
  • Jednokomorowe wady rozwojowe3
    • atrezja zastawki trójdzielnej
    • warianty hipoplastycznej prawej komory serca, np. atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową
    • zespół niedorozwoju lewego serca, w tym atrezja mitralna
    • dwunapływowa lewa komora
    • dwunapływowa prawa komora
    • niezrównoważony ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
    • pojedyncza komora o nieokreślonej morfologii
  • Jednokomorowe wady rozwojowe są związane z innymi zmianami sercowymi i pozasercowymi, np. :3
    • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD), przetrwały przewód tętniczy (PDA)
    • zwężenie aorty (zastawkowe, podzastawkowe)
    • anomalie łuku aorty (hipoplazja, przerwanie, zwężenie cieśni aorty)
    • zwężenie zastawki płucnej (zastawkowe, podzastawkowe), atrezja płucna, anomalie tętnicy płucnej
    • nieprawidłowe położenie wielkich pni tętniczych
    • zwężenie/niedomykalność zastawek przedsionkowo-komorowych
    • anomalie żył systemowych lub płucnych
    • kolaterale aortalno-płucne
    • wielopłytkowość lub asplenia

częstość występowania

Etiologia i patogeneza

  • Przyczyna jest nieznana.5

Patogeneza

  • Mieszanie krwi żylnej systemowej i płucnej na poziomie przedsionków lub komór.
  • Jednokomorowe zaopatrzenie zarówno krążenia systemowego, jak i płucnego
    • połączenie równoległe zamiast połączenia szeregowego obwodów
  • Patofizjologia u noworodków z sercem jednokomorowym zależy od wielu kluczowych czynników anatomicznych:6
    • niedrożność przepływu ogólnoustrojowego lub płucnego 
    • niedrożność napływu komorowego i nieprawidłowy powrót żylny systemowy lub płucny
    • przepływ przez przegrodę międzyprzedsionkową
    • wielkość przepływu płucnego i oporu płucnego
    • niewydolności zastawki przedsionkowo-komorowej
  • Szczególne znaczenie przy specyficznych objawach wady serca ma rozkład pojemności minutowej serca na krążenie płucne i systemowe (Qp : Qs).
  • „Optymalna fizjologia“ serca jednokomorowego wymaga następujących warunków:2
    • dobra czynność komór bez istotnej niedomykalności zastawek
    • nierestrykcyjny ASD
    • korzystnie zrównoważony stosunek Qp : Qs

Czynniki predysponujące

  • Ryzyko dla rodzeństwa osób dotkniętych chorobą ok. 2–5 %2

ICD-10

  • Q20 Wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych
    • Q20.4 Wejście obu dróg żylnych do jedynej komory
      • Serce trójjamowe dwuprzedsionkowe
      • Wspólna komora
      • Serce jednokomorowe

diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Diagnoza i wykrywanie podtypów morfologicznych za pomocą dokładnej echokardiografii2
  • W tym kontekście również
    • ocena rokowania
    • planowanie terapii

Diagnostyka różnicowa

  • Zwężenie zastawki płucnej lub złożone wady serca ze zwężeniem zastawki płucnej jako składową5
  • Niedrożność łuku aorty lub złożone wady serca ze zwężeniem zastawki aortalnej/drożnością łuku aorty jako składową5
  • Sepsa noworodkowa5

Wywiad lekarski

Badanie fizykalne

  • Objawy kliniczne i wyniki badań zależą od obecności lub braku niedrożności odpływu płucnego.2,
    • niski przepływ płucny (Qp : Qs < 1): znaczna sinica ze zwężeniem zastawki płucnej wysokiego stopnia lub zwężeniem podzastawkowym
    • zrównoważona hemodynamika (Qp = Qs): niewielka sinica, ograniczenie przepływu płucnego z powodu zwężenia zastawki płucnej lub restrykcyjnego VSD
    • wysoki przepływ płucny (Qp > Qs): objawy niewydolności serca na pierwszym planie, szczególnie w przypadku niedrożności lewostronnej lub niewydolności zastawki przedsionkowo-komorowej wyższego stopnia
  • Osłuchiwanie
    • brak specyficznych wyników osłuchiwania
    • Wyniki osłuchiwania zależą od indywidualnych warunków strukturalnych i funkcjonalnych.

Diagnostyka u specjalisty

Diagnostyka prenatalna

  • Diagnoza często stawiana już podczas echokardiografii płodu
    • 20.–22. tydzień ciąży to optymalny czas na badanie przesiewowe

Diagnostyka poporodowa

  • Saturacja O2/gazometria
    • zakres hipoksemii
    • równowaga kwasowo-zasadowa
  • EKG
    • bardzo różne wyniki ze względu na niejednorodność serca jednokomorowego2 
  • RTG klatki piersiowej
    • wielkość serca
    • rysunek naczyniowy
  • Echokardiografia
    • najważniejsza procedura diagnostyczna
    • wielkość i funkcja komór/przedsionków
    • morfologia i funkcja zastawek serca
    • wykrywanie przecieków (ASD, VSD, przewód tętniczy)
    • ocena dużych naczyń doprowadzających i odprowadzających
  • RM/TK
    • informacje uzupełniające, zwłaszcza w przypadku struktur, których nie można optymalnie uwidocznić za pomocą echokardiografii
  • Cewnikowanie serca (koronarografia)
    • obecnie rzadko wymagane w diagnostyce podstawowej
    • szczególnie ważne w kontekście interwencji i kontroli po zabiegach chirurgicznych

Wskazania do hospitalizacji

  • Dzieci z sinicą i/lub niewyrównaną niewydolnością serca
    • Sinica wymaga natychmiastowego wyjaśnienia w każdym wieku.

Lista kontrolna w przypadku skierowania do specjalisty

Szmery serca u dzieci

  • Cel skierowania
    • Diagnostyka potwierdzająca? Leczenie? Inne?
  • Wywiad lekarski
    • niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała, zawroty głowy, omdlenia, duszność, zakażenia dróg oddechowych, kaszel, ból w klatce piersiowej, palpitacje
    • wywiad rodzinny: wady serca, nagły zgon sercowy
    • ciąża: alkohol, leki teratogenne, zakażenia, cukrzyca
    • przebyte i współistniejące choroby związane z wadami serca
  • Badanie fizykalne
    • ogólny stan fizyczny
    • sinica, tachypnoe (przyśpieszony oddech), obrzęki
    • różnica ciśnienia tętniczego ramiona/nogi
    • wyczuwalny świst w klatce piersiowej, powiększenie wątroby
    • szmery w sercu: moment występowania w cyklu pracy serca, czas trwania, częstotliwość, charakter dźwięku, punctum maximum, promieniowanie
  • Badanie uzupełniające
    • EKG

Leczenia

Cele leczenia

  • Celem wieloetapowego leczenia jest ostateczna paliatywna terapia z całkowitym rozdzieleniem obwodów.

Leczenie farmakologiczne

  • W perfuzji zależnej od przewodu dożylne podawanie prostaglandyny E w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego

Początkowe postępowanie chirurgiczne

  • W zależności od stopnia perfuzji płucnej i ogólnoustrojowej wymagane są różne zabiegi.
    • zmniejszona perfuzja płucna lub jej brak (zależna od przewodu): założenie zespolenia
      • zmodyfikowane zespolenie Blalocka-Taussig z pnia ramienno-głowowego do ipsilateralnej tętnicy płucnej
      • cel: odpowiednia perfuzja płuc z uniknięciem znacznej sinicy
    •  zwiększona perfuzja płucna
      • ablacja tętnicy płucnej z założeniem zespolenia
      • w wyjątkowych przypadkach banding płucny
    • zmniejszona perfuzja aorty
      • zabieg Damus-Kaye-Stansel: tętnica płucna jest umieszczona przed rozwidleniem, zespolenie proksymalnego pnia tętnicy płucnej z aortą, dozowana perfuzja płucna przez przeciek aortalno-płucny

Dalsze kroki chirurgiczne

  • Częściowe połączenie jamisto-płucne: operacja od 6. miesiąca życia
    • połączenie między żyłą główną górną a prawą tętnicą płucną
    • Powoduje to odciążenie obciążonej objętościowo komory, sinica utrzymuje się.7
  • Całkowite połączenie jamowo-płucne (zabieg Fontana): operacja od 1. roku życia
    • połączenie obu żył głównych z tętnicą płucną
    • skutkujące ostatecznym rozdzieleniem obwodów
    • normalizacja nasycenia tlenem

Profilaktyka

  • Przed zabiegami, podczas których może dojść do bakteriemii, zalecana profilaktyka zapalenia wsierdzia
  • Coroczne szczepienie przeciwko grypie od 6. miesiąca życia

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

  • Po operacji Fontana możliwe są liczne powikłania:2
    • zwężenia w różnych punktach krążenia Fontana (zespolenia, żyła główna, tętnice płucne, żyły płucne)
    • niewydolność zastawek
    • niewydolność mięśnia sercowego
    • arytmie
    • choroby zakrzepowo-zatorowe
    • sinica
    • zaburzenia czynności wątroby
    • utrata białka z przewodu pokarmowego

Przebieg i rokowanie

  • Bez operacji rokowanie jest złe.
    • 70% pacjentów z morfologiczną lewą komorą umiera w wieku 16 lat.2
    • Rokowanie dla pacjentów z morfologicznie prawą komorą jest jeszcze gorsze.2
    • Pojedyncze przypadki ze zrównoważoną hemodynamiką mogą przeżyć do wieku dorosłego.
  • Zróżnicowane leczenie chirurgiczne znacząco poprawia długoterminowe rokowanie.
    • wskaźnik 10-letniego przeżycia ponad 90%2  
    • Wskaźnik 20-letniego przeżycia po operacji Fontana 87%
  • Sprawność fizyczna stanowi jedynie ok. 50-60% sprawności osób w tym samym wieku.
    • szybszy spadek sprawności fizycznej w dłuższej perspektywie niż u osób ze zdrowym sercem
    • Ryzyko zgonu podczas wysiłku fizycznego nie jest zwiększone.3

Dalsze postępowanie w wieku dorosłym

  • Wszyscy pacjenci z krążeniem Fontana powinni być regularnie monitorowani przez wyspecjalizowany zespół.2
  • Kontrole co najmniej raz w roku, w tym:3
    • EKG
    • echokardiografia (ECHO)
    • próba wysiłkowa
    • testy laboratoryjne
    • Decyzja o MRI serca i USG wątroby jest podejmowana indywidualnie.
  • Dobra komunikacja między lekarzem rodzinnym, kardiologiem z prywatnej praktyki lekarskiej i ośrodkiem specjalistycznym, a także ścisła współpraca między kardiologami dziecięcymi i kardiologami dla dorosłych są niezbędne do optymalnego leczenia.8

 informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

Herz_abb1.jpg
Serce, położenie i anatomia.jpg

Quellen

Literatur

  1. Frescura C , Thiene G. The new concept of univentricular heart. Front Pediatr 2014; 2: 62. doi:10.3389%2Ffped.2014.00062 www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Khairy P, Poirier N, Mercier L. Univentricular Heart. Circulation 2007; 115: 800-812. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.105.592378 DOI
  3. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NMS, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010): the Task Force on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2010;31:2915–57. www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. Kaulitz R, Hofbeck M. Current treatment and prognosis in children with functionally univentricular hearts. Arch Dis Child 2005; 90: 757–762. doi:10.1136/adc.2003.034090 DOI
  5. Chin A. Single ventricle. Medscape, updated: Aug 09, 2018. Zugriff 13.08.18. emedicine.medscape.com
  6. Krishnan U. Univentricular Heart: Management Options. Indian J Pediatr 2005; 72: 519-524. pmid:15985742 PubMed
  7. Jacobs ML, Rychik J, Rome JJ, Apostolopoulou S, Pizarro C. Early reduction of the volume work of the single ventricle: the hemi-Fontan operation. Ann Thorac Surg 1996; 62: 456-61. PubMed
  8. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011;108: 452-459. www.aerzteblatt.de

Autoren

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg
Q20; Q204
Wada serca Wrodzona wada serca Serce jednokomorowe Operacja Fontana ACHD Dorośli z wrodzonymi wadami serca Sinica
Serce jednokomorowe
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Niejednorodna grupa różnych wad rozwojowych, w których brakuje prawej lub lewej komory lub prawa lub lewa komora jest hipoplastyczna bez możliwości korekcji dwukomorowej.
Pediatria
Serce jednokomorowe
/link/8618a395bd5d4f60af5ebfa42f6b8e03.aspx
/link/8618a395bd5d4f60af5ebfa42f6b8e03.aspx
serce-jednokomorowe
SiteDisease
Serce jednokomorowe
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl