Definicja:Wrodzona niepełnosprawność z objawami fizycznymi i psychicznymi spowodowana wadą genetyczną chromosomu 15. Powoduje to nieprawidłową ekspresję genów zlokalizowanych głównie w podwzgórzu.
Częstość występowania:1:15000–1:30000 noworodków dotkniętych tą chorobą.
Objawy:W 1. roku życia osłabione ssanie i hipotrofia, później nadmierny, kompulsywny głód, który prowadzi do niekontrolowanej otyłości.
Wyniki:Noworodki z hipotonią mięśniową, hipogonadyzmem, oczami w kształcie migdałów, cienką górną wargą, mikroretrognatią oraz małymi dłońmi i stopami. Później niskorosłość i otyłość.
Diagnostyka:Molekularne badania genetyczne.
Leczenie:Leczenie wielodyscyplinarne obejmujące między innymi terapię behawioralną i podawanie hormonów wzrostu (zmniejszenie procentowej zawartości tkanki tłuszczowej i zwiększenie masy mięśniowej).
informacje ogólne
Definicja
Choroba neurogenetyczna spowodowana utratą funkcji ojcowskich genów na chromosomie 15.
Konsekwencją są zarówno fizyczne, jak i psychiczne zmiany u dotkniętych nią noworodków.
Częstość występowania
Najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół otyłości
Chorobowość
Choroba dotyka 1:15000–1:30 000 noworodków.
Dotyczy w równym stopniu chłopców i dziewczynek i występuje we wszystkich grupach etnicznych.
Etiologia i patogeneza
Utrata funkcji genów, które są aktywne tylko na ojcowskim chromosomie 15.
U ponad 99% wszystkich pacjentów utrata funkcji jest wynikiem delecji na ojcowskim chromosomie 15, matczynej disomii uniparentalnej lub defektu imprintingu (matczynego imprintingu chromosomu ojcowskiego).
Jeśli brakuje odpowiedniego obszaru na matczynym chromosomie 15, jest to określane jako zespół Angelmana.
Patofizjologia
Charakterystyczne objawy można przypisać zmianom w podwzgórzu lub w funkcjach podwzgórza.
m.in. zmniejszona produkcja hormonów płciowych i hormonów wzrostu, brak kontroli nad uczuciem głodu
Czynniki predysponujące
Ryzyko nawrotu zależy od przyczyny wady genetycznej.
ojcowska delecja lub matczyna disomia uniparentalna: <1%>
w przypadku defektu imprintingu do 50%
ICD-10
Q87.1 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Podejrzenie rozpoznania na podstawie połączenia typowych wyników badań podmiotowych
Potwierdzenie rozpoznania za pomocą badań genetycznych
analiza metylacji genu SNRPN
odpowiedni materiał: DNA z krwi EDTA, błony śluzowej jamy ustnej, kosmków kosmówki (po wykluczeniu zanieczyszczenia matczynego) i komórek owodniowych
czułość prawie 100%
hipermetylacja w zespole Pradera-Williego
następnie dalsze badania w celu ustalenia molekularnej przyczyny genetycznej (delecja, disomia, imprinting)
Diagnostyka różnicowa
Inne genetyczne zespoły chorobowe
Wywiad lekarski
Choroby genetyczne u poprzednich dzieci rodziców?
Badanie przedmiotowe
Wyniki badania przedmiotowego zależą od wieku dziecka.
Okres noworodkowy
hipotonia mięśniowa (brak ruchów dziecka podczas ciąży, „wiotkość”)
wnętrostwo
zaburzenia karmienia
Noworodki i niemowlęta często muszą być karmione za pomocą zgłębników, ponieważ w przeciwnym razie ich spożycie pokarmu jest niewystarczające z powodu zmniejszonego ssania.
Stymulacja umiejętności motorycznych, umysłowych i społecznych
Ogólne informacje o leczeniu
Leczenie przyczynowe nie jest możliwe w przypadku zespołu Pradera-Williego; leczenie jest głównie objawowe.
Leczenie jest prowadzone przez multidyscyplinarny zespół składający się z pediatrów, endokrynologów, psychologów, pedagogów i dietetyków.
Dodatkowe leczenie hormonami wzrostu ustalone w dzieciństwie
Leczenie farmakologiczne
Hormony wzrostu
Zarówno wzrost, jak i ostateczny wzrost dzieci dotkniętych chorobą ulegają znacznej poprawie dzięki hormonowi wzrostu.
Ponadto leczenie hormonem wzrostu prowadzi do zwiększenia masy mięśniowej, zwiększenia lipolizy i zwiększenia metabolizmu energetycznego u większości pacjentów.
poprawa aktywności fizycznej, a zwłaszcza zwinności dzieci
prawdopodobnie również poprawa i stabilizacja rozwojowych deficytów neurologicznych
Leczenie niefarmakologiczne
Terapia behawioralna
Główne cele
zwiększenie aktywności fizycznej
ograniczenie dostaw energii
Działanie
konsekwentne ograniczenie jedzenia
poradnictwo dietetyczne dla rodziny
kursy gotowania
promowanie aktywności fizycznej poprzez zabawę i ograniczenie siedzącego trybu życia (telewizja, gry komputerowe)
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
W pierwszym roku życia dominuje niedożywienie i hipotonia mięśniowa, a następnie hiperfagia i narastająca nadwaga.
Osoby dotknięte chorobą są uzależnione od pomocy otoczenia we wszystkich fazach życia.
Definicja:Wrodzona niepełnosprawność z objawami fizycznymi i psychicznymi spowodowana wadą genetyczną chromosomu 15. Powoduje to nieprawidłową ekspresję genów zlokalizowanych głównie w podwzgórzu.
Pediatria
Zespół Pradera i Willego
/link/eb06c71718154b618a2282c21ee5300f.aspx
/link/eb06c71718154b618a2282c21ee5300f.aspx
zespol-pradera-i-willego
SiteDisease
Zespół Pradera i Willego
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no