Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Potworniaki u dzieci i młodzieży

Streszczenie

  • Definicja: Zasadniczo łagodny, rzadko złośliwy transformujący guz zarodkowy z objawami gonadalnymi i pozagonadalnymi.
  • Częstość występowania: Potworniaki wewnątrzczaszkowe, wewnątrzrdzeniowe, złośliwe potworniaki zewnątrzczaszkowe, złośliwe potworniaki pozagonadalne i złośliwe potworniaki gonadalne stanowią łącznie 0,9% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci w wieku poniżej 15 lat.
  • Objawy: Spowodowane szybkim wzrostem zajmującym przestrzeń, w zależności od lokalizacji.
  • Wyniki: Wykrycie masy, rzadko objawowe, rzadko w nagłych wypadkach z ostrymi powikłaniami.
  • Diagnostyka: Obrazowanie, histologia, markery nowotworowe.
  • Leczenie: Całkowita resekcja guza, jeśli to możliwe, chemioterapia przed- i pooperacyjna, jeśli to konieczne.

informacje ogólne

Definicja

  • Nowotwór lity należący do guzów zarodkowych, zawierający części wszystkich trzech listków zarodkowych, ale również występujący dwu- lub monodermalnie1-4
    • wykrywanie mniej lub bardziej zróżnicowanych nielokalnych struktur w guzie (zęby, włosy, gruczoły, kości, chrząstki, struktury neuroektodermalne itp.)
  • Zasadniczo łagodna jednostka nowotworowa, ale możliwa jest transformacja złośliwa, czasami klasyfikowana w literaturze jako przedrakowa.
  • Manifestacja głównie gonadalna, ale także pozagonadalna w całym ciele wzdłuż linii środkowej3
    • krzyżowo-guziczny (potworniak kości guzicznej)
    • brzuszny/gonadalny
    • śródpiersia
    • zaotrzewnowy
    • wewnątrzczaszkowy
    • bardzo rzadko wewnątrzsercowy, w żołądku, w trzustce
  • Występowanie w każdej grupie wiekowej
  • Występowanie jako czyste potworniaki lub proporcjonalnie w innych złośliwych guzach zarodkowych3
  • Niejednorodna grupa nowotworów, objawy kliniczne i przebieg różnią się w zależności od wieku, płci, lokalizacji, histologii, cytogenetyki, biologii molekularnej5

Podział/klasyfikacja

  • Rozróżnienie między transformacją dojrzałą, niedojrzałą i złośliwą ma znaczenie kliniczne.
  • Klasyfikacja według Gonzales-Crussiego6 w celu ilościowego określenia odsetka niedojrzałej tkanki
    • G0 (w pełni zróżnicowana) do G3 (>50% nie w pełni dojrzałej tkanki)
  • Klasyfikacja według WHO7 (bez wyszczególnienia podtypów guzów jajnika, jąder i guzów OUN)
    • potworniak łagodny (zróżnicowany, dojrzały)
    • potworniak złośliwy (niedojrzały)
      • pośredni
      • niezróżnicowany
    • potworniak/nasieniak mieszany (mieszany guz zarodkowy)
    • potworniakorak (mieszany zarodkowy rak i potworniak)

Częstość występowania:

  • Prawdopodobnie potworniaki nie są w pełni rejestrowane w rejestrach nowotworów, ponieważ część leczenia odbywa się w klinikach urologicznych/ginekologicznych/chirurgii laryngologicznej.3
  • Według niemieckiego rejestru nowotworów, potworniaki wewnątrzczaszkowe, wewnątrzrdzeniowe, złośliwe potworniaki zewnątrzczaszkowe, złośliwe potworniaki pozagonadalne i złośliwe potworniaki gonadalne stanowią łącznie 0,9% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci w wieku poniżej 15 lat.8
  • Częstości występowania w grupie potworniaków
    • według stopnia dojrzałości3
      • G0 według Gonzales-Crussiego w 54,4%.
      • maks. stopień niedojrzałości G3 według Gonzales-Crussiego w 7,3%
    • według lokalizacji3
      • okolica krzyżowo-guziczna 33,8%
      • jajniki 31,2%
      • jądra 10,5%
      • śródpiersie 5,4%
      • okolica zaotrzewnowa 5,2%
      • OUN 4,8%
      • inne lokalizacje 9,1%
  • Odsetek wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci w wieku <15 lat>8
    • wewnątrzczaszkowe/wewnątrzrdzeniowe 0,1%
    • złośliwe pozaczaszkowe i pozagonadalne 0,5%
    • złośliwe gonadalne 0,3%
  • Potworniaki krzyżowo-guziczne
    • najczęstszy guz u noworodków, częstość występowania 1:40000 żywych urodzeń,
    • Dziewczynki chorują częściej niż chłopcy w stosunku 3:1.
    • 75% diagnozuje się w okresie noworodkowym, prawie wszystkie do ukończenia 4. roku życia.4
    • złośliwe w 27% przypadków4
      • wyższe ryzyko złośliwości wraz z wiekiem
      • 90% łagodnych w wieku <2 miesięcy,><50% łagodnych w wieku>2 miesięcy
  • Potworniak jajnika9
    • Łagodny potworniak jajnika jest najczęstszym nowotworem jajnika u dzieci i młodzieży4, stanowiąc 50% wszystkich dziecięcych guzów jajnika i 10–20% wszystkich łagodnych guzów jajnika , jednostronnych w 50–79%.
    • Niedojrzałe potworniaki złośliwe stanowią 35% wszystkich złośliwych guzów zarodkowych jajnika.
    • rzadkie występowanie potworniaków monodermalnych (struma ovarii, rakowiak)
  • Potworniaki jąder10
    • drugi najczęstszy nowotwór jądra u dzieci4
    • Potworniaki przed okresem dojrzewania są przeważnie łagodne, po okresie dojrzewania bardziej złośliwe3
  • Potworniaki śródpiersia4,11
    • rzadka postać
    • 75% wszystkich guzów zarodkowych śródpiersia to potworniaki.
    • złośliwe w 20% przypadków (prawie wyłącznie u mężczyzn)
  • Potworniaki zaotrzewnowe
    • rzadka postać
    • <10% wszystkich guzów zaotrzewnowych to potworniaki.>
    • 50% występuje w pierwszej dekadzie życia.4
    • często zlokalizowane nadnerczowo
  • Potworniaki wewnątrzczaszkowe4
    • 50% płodowych guzów mózgu
    • 33% guzów wewnątrzczaszkowych u noworodków, ale tylko 2–4% u wszystkich innych dzieci w wieku poniżej 15 lat

Etiologia i patogeneza

  • Pochodzi z pluripotencjalnej pierwotnej komórki zarodkowej.3-4
    • W zależności od różnicowania się komórek zarodkowych i ich migracji, różne typy potworniaków rozwijają się w różnych lokalizacjach.

ICD-10

  • D37-D48 Nowotwory o niepewnym lub nieznanym charakterze

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Orientacyjne obrazowe wyniki morfologiczne z uwidocznieniem części torbielowatych, tłuszczowych i litych, a także dowody na obecność tkanki nielokalnej (włosy, zęby, gruczoły, struktury neuroektodermalne itp.), dodatkowo badanie histologiczne i ewentualnie cytogenetyczne oraz z zakresu biologii molekularnej wymagane do rozpoznania i diagnostyki różnicowej

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski:

  • Potworniaki są zwykle przypadkowymi znaleziskami podczas badań ultrasonograficznych.
  • Potworniaki krzyżowo-guziczne
    • Często diagnozowane prenatalnie za pomocą USG.
  • Potworniaki jajnika
    • rzadko objawowe (ból, krwawienie, nieprawidłowości w oddawaniu stolca)
    • rzadko ostre objawy, takie jak skręcenie, pęknięcie, krwotok
  • Potworniaki jąder
    • łagodna opuchlizna jąder
    • możliwy skręt
  • Potworniaki śródpiersia
    • duszność, kaszel, stridor, zakażenia
  • Potworniaki w okolicy głowy i szyi
    • często prenatalna diagnoza ultrasonograficzna (wielowodzie!)
    • objawy neurologiczne
    • upośledzenie oddychania lub połykania

 Badanie przedmiotowe

  • Ogólne badanie przedmiotowe wszystkich układów narządów, w tym węzłów chłonnych
  • Potworniaki krzyżowo-guziczne
    • guz powyżej szpary pośladkowej, o wzroście egzofitycznym, w 1/5 przypadków zlokalizowany przedkrzyżowo i niewidoczny na zewnątrz
    • możliwe upośledzenie krążenia w przypadku bardzo dużych guzów
    • ryzyko krwawienia
    • Może wrastać do miednicy lub kanału kręgowego.
      • badanie czynności pęcherza moczowego i zwieracza odbytu
      • badanie neurologiczne, odruchy, MER
  • Potworniaki jajnika
    • badanie gonad, określenie stadium dojrzewania płciowego według Tannera
    • wskazanie na występowanie zespołu
    • badanie czynności pęcherza moczowego i zwieracza odbytu
    • ryzyko skrętu, pęknięcia, krwotoku, przewlekłego przecieku (ryzyko wystąpienia zapalenia otrzewnej niepotwierdzone)
  • Potworniaki jąder
    • badanie gonad, badanie palpacyjne i diafanoskopia jąder, określenie stadium dojrzewania płciowego według Tannera.
  • Potworniaki śródpiersia
    • duszność, kaszel, stridor, zakażenia
  • Potworniaki w okolicy głowy i szyi
    • występowanie w okolicy szyjno-tylnej, na podniebieniu, w nosogardzieli, w OUN
    • badanie neurologiczne, czynność nerwów czaszkowych
    • możliwe upośledzenie oddychania, kaszel, stridor, zaburzenie połykania

Badania uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

  • W razie potrzeby USG i markery nowotworowe

Diagnostyka specjalistyczna w szpitalu

  • Diagnostyka obrazowa w celu uwidocznienia guza i ewentualnych przerzutów
    • USG z kolorowym Dopplerem lub endosonografia
    • RM,
    • TK
    • RTG klatki piersiowej
  • Diagnostyka funkcjonalna
    • scyntygrafia układu kostnego przy podejrzeniu przerzutów do kości
  • Markery nowotworowe
    • Niedojrzałe potworniaki wytwarzają alfa-fetoproteinę (AFP), wykrywaną w surowicy lub w preparacie guza za pomocą immunohistochemii.
      • Uwaga: AFP jest fizjologicznie wysoka u niemowląt i w guzach woreczka żółtkowego, hepatoblastoma, raku wątrobowokomórkowym, pancreatoblastoma, zapaleniu wątroby, ciąży!
    • ludzka gonadotropina kosmówkowa (beta-HCG) rzadko dodatnia w niedojrzałych potworniakach
  • Diagnostyka laboratoryjna
    • w razie potrzeby LDH, estradiol lub testosteron w surowicy, LH, FSH CA 125, CA19-9
  • Badanie histologiczne próbki po resekcji
    • brak standardowej przedoperacyjnej biopsji próbki
    • wykrywanie pochodnych wszystkich 3 listków zarodkowych i nielokalnej tkanki somatycznej
    • głównie torbiele, tłuszcz, zwapnienia
    • rzadko potworniaki dwu- lub monodermalne (trudna diagnostyka różnicowa, zalecana ocena za pomocą wartości referencyjnej)
    • niedojrzałe potworniaki
      • Zawierają struktury embrionalne (prymitywne struktury neuroektodermalne, rzadko również struktury podobne do nefroblastoma).3
      • często wykrywanie mikroskopijnych ognisk komórek nowotworowych woreczka żółtkowego (mikrozmian) – istotne dla rokowania3
      • raczej lite składniki guza
      • Bardzo rzadko wykrywa się bardziej zróżnicowane tkanki (jelito cienkie, kończyny, serce), oznaczane jako „potworniak płodowy”.
    • dojrzałe potworniaki
      • raczej torbielowate

Wskazania do wystawienia skierowania/hospitalizacji

  • Jeśli podejrzewa się potworniaka, w przypadku wykrycia niejasnej masy

Leczenie

Cele leczenia

  • Całkowita resekcja guza
  • Zapobieganie nawrotom
  • Utrzymanie odpowiedniej jakości życia
  • Unikanie okaleczającej resekcji

Ogólne informacje o leczeniu

  • Ewentualnie chemoterapia adjuwantowa
  • Całkowita resekcja guza
  • W razie potrzeby chemioterapia pooperacyjna w przypadku wykrycia nowotworu złośliwego
  • Dalsza obserwacja (watch and wait)

Chemoterapia

  • Zastosowanie chemioterapii adjuwantowej w przypadku wykrycia mikrozmian w celu zapobiegania nawrotom oraz w przypadku dużych lub słabo operowalnych guzów (np. w przypadku potworniaków śródpiersia w celu poprawy warunków chirurgicznych dla struktur krytycznych w operowanym obszarze)

Leczenie chirurgiczne

  • Potworniaki okolicy krzyżowo-guzicznej
    • poród przez cesarskie cięcie w przypadku dużych guzów, całkowita resekcja guza i obowiązkowe usunięcie końcówki kości guzicznej w celu zapobiegania nawrotom,
    • Pęknięcie guza, krwawienie, niewydolność krążenia są krytycznymi czynnikami prognostycznymi.
  • Potworniaki jajników i jąder
    • jeśli to możliwe, zachowanie płodności, w przypadku dojrzałych potworniaków możliwa enukleacja guza i zachowanie narządów (brak jednoznacznych zaleceń)
  • Potworniaki w okolicy głowy i szyi
    • wiek <4 miesięcy i niewzbudzające podejrzeń markery nowotworowe, pierwotna resekcja guza>
    • wiek >4 miesięcy i podwyższone markery nowotworowe, chemioterapia adjuwantowa, resekcja guza
    • Niedrożność dróg oddechowych z powodu guza jest krytycznym czynnikiem prognostycznym.4
  • Potworniaki OUN
    • całkowita resekcja guza
    • w przypadku niecałkowitej resekcji, w razie potrzeby radioterapia
    • ryzyko nawrotu 10–20% przy niecałkowitej resekcji (wewnątrzczaszkowej)
  • Inne lokalizacje
    • całkowita resekcja guza

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • W zależności od lokalizacji guza, wieku w momencie rozpoznania, płci, histologii, biologii molekularnej i cytogenetyki5

Rokowanie

  • W przypadku całkowitej resekcji chirurgicznej rokowanie jest bardzo dobre.
  • Ryzyko nawrotu wzrasta wraz ze wzrostem niedojrzałości.
  • Mikroskopijne ogniska (mikrozmiany) komórek nowotworowych woreczka żółtkowego mają niekorzystne rokowanie. Po niecałkowitej resekcji istnieje ryzyko złośliwego nawrotu w postaci guza woreczka żółtkowego. Mikrozmiany są jednak chemiowrażliwe; do tej pory nie opisano żadnego nawrotu złośliwego po chemioterapii adiuwantowej.3
  • Części potworniaka w złośliwych guzach zarodkowych mogą nadal rosnąć i dawać przerzuty nawet po chemioterapii guza pierwotnego (zespół rosnącego potworniaka).3 Chirurgiczna resekcja zmian jest skuteczna.
  • W rzadkich przypadkach dochodzi do złośliwej transformacji potworniaków w złośliwe nowotwory niezarodkowe (białaczki szpikowe, mięsaki, raki). Rokowanie zależy od rodzaju nowotworu złośliwego.3

Dalsze postępowanie

  • Po całkowitej resekcji strategia „watch and wait”

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Literatur

  1. Hamilton CA, Kost E, Ellison MC. Teratoma, cystic. eMedicine, Jan 23, 2009. emedicine.medscape.com
  2. Isaacs H. Perinatal (fetal and neonatal) germ cell tumors. J Pediatr Surg 2004; 39: 1003-13. PubMed
  3. Harms D, Zahn S, Göbel U, Schneider DT. Pathology and Molecular Biology of Teratomas in Childhood and Adolescence. Klin Pädiatr 2006; 218: 296-302. doi:10.1055/s-2006-942271 DOI
  4. Peterson CM, Bucklea C, Holley S, Menias CO. Teratomas: A Multimodality Review. Curr Probl Diagn Radiol 2012; 41: 210-219. doi:10.1067/j.cpradiol.2012.02.001 DOI
  5. Göbel U, Calaminus G, Engert J et al. Teratomas in infancy and childhood. Med Pediatr Oncol 1998; 31: 8-15. pmid:9607423 PubMed
  6. Gonzalez-Crussi F. Extragonadal teratomas. Atlas of tumor pathology, second series, fascicle 18. Washington, D.C.: AFIP, 1982.
  7. International Classification of Diseases for Oncology ICD-O-3 online. International Agency for Research on Cancer. World Health Organization. codes.iarc.fr
  8. Kaatsch P, Grabow D, Spix C. German Childhood Cancer Registry – Annual Report 2016. Institute of Medical Biostatistics, Epidemiology and Informatics (IMBEI) at the University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz, 2016. www.kinderkrebsregister.de
  9. Comerci JT Jr, Licciardi F, Bergh PA, et al. Mature cystic teratoma: a clinicopathologic evaluation of 517 cases and review of the literature. Obstet Gynecol 1994; 84: 22-8. PubMed
  10. Garrett JE, Cartwright PC, Snow BW, et al. Cystic testicular lesions in the pediatric population. J Urol 2000; 163: 928-36. PubMed
  11. Dulmet EM, Macchiarini P, Suc B, et al. Germ cell tumors of the mediastinum. A 30-year experience. Cancer 1993; 72: 1894-901. PubMed

Autoren

  • Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
D37-D48
Guz kilku typów komórek Guz kilku warstw komórek zarodkowych Guz kilku warstw komórek germinalnych Torbiele dermoidalne Torbiele dermoidalne Potworniaki krzyżowo-guziczne Potworniaki jajników Potworniaki jąder Potworniaki śródpiersia
Potworniaki u dzieci i młodzieży
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Zasadniczo łagodny, rzadko złośliwy transformujący guz zarodkowy z objawami gonadalnymi i pozagonadalnymi. Częstość występowania: Potworniaki wewnątrzczaszkowe, wewnątrzrdzeniowe, złośliwe potworniaki zewnątrzczaszkowe, złośliwe potworniaki pozagonadalne i złośliwe potworniaki gonadalne stanowią łącznie 0,9% wszystkich nowotworów złośliwych u dzieci w wieku poniżej 15 lat.
Pediatria
Potworniaki torbielowate
/link/b45cd10ea2f94f0e9d1a96d7c1993d22.aspx
/link/b45cd10ea2f94f0e9d1a96d7c1993d22.aspx
potworniaki-torbielowate
SiteDisease
Potworniaki torbielowate
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)
pl
pl
pl