Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zespół Budda-Chiariego

Streszczenie

  • Definicja: Zespół Budda-Chiariego obejmuje zmiany spowodowane zaburzeniem odpływu krwi żylnej z wątroby, zwykle spowodowane zakrzepicą.
  • Częstość występowania: Bardzo rzadka choroba w krajach zachodnich z roczną zapadalnością na poziomie ok. 1 przypadek na 2,5 mln osób.
  • Objawy: Typowa jest triada objawów: ból brzucha, hepatomegalia i wodobrzusze. Żółtaczka, krwawienie z żylaków przełyku.
  • Obraz kliniczny: Hepatosplenomegalia, wodobrzusze, żółtaczka, ew. objawy encefalopatii wątrobowej.
  • Diagnostyka: Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym, badaniach laboratoryjnych (często wrodzona lub nabyta trombofilia) i badaniach obrazowych (USG, TK, RM).
  • Leczenie: Leczenie obejmuje farmakoterapię (leczenie przeciwkrzepliwe), zabiegi interwencyjne (angioplastyka/stentowanie, TIPS), a w ostateczności przeszczep wątroby.

Informacje ogólne

Definicja

  • Zespół Budda-Chiariego (Budd-Chiari Syndrome — BCS) obejmuje zmiany spowodowane zaburzeniem odpływu krwi żylnej z wątroby.1
  • Niedrożność odpływu może znajdować się w obszarze żył wątrobowych lub żyły głównej dolnej.
  • Z definicji nie ma przyczyny związanej z zaburzeniem czynności serca.

Obraz kliniczny

  • Różny obraz kliniczny, od pacjentów bezobjawowych do ostrej niewydolności wątroby.2
  • Nieswoista, ale typowa jest poniższa triada:
  • W zależności od rodzaju objawów klinicznych można rozróżnić1:
    • piorunującą niewydolność wątroby (ok. 5%)
    • postać ostrą z objawami w ciągu kilku tygodni
    • postać podostrą (najczęstszą) z rozwojem w ciągu trzech miesięcy (wodobrzusze i martwica wątroby rzadziej z powodu tworzenia się żylnego krążenia obocznego)
    • postać przewlekłą charakteryzującą się marskością wątroby i jej powikłaniami

Częstość występowania

  • Bardzo rzadka choroba w krajach zachodnich, częściej występująca w Azji3
    • szacowana roczna zapadalność: 1 przypadek na 2,5 mln mieszkańców4 
  • Częściej występuje w 3.–5. dekadzie życia, może jednak wystąpić w każdym wieku.5 
  • Kobiety chorują nieco częściej niż mężczyźni.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • W 80% przypadków można zidentyfikować chorobę podstawową.
  • Najbardziej istotne etiologicznie są wrodzone i nabyte zaburzenia krzepnięcia, te ostatnie głównie w kontekście chorób mieloproliferacyjnych. 
Najczęstsze przyczyny
Rzadsze przyczyny
  • Inwazja guza, rak wątrobowokomórkowy
  • Aspergiloza
  • Sarkoidoza
  • Zespół Behçeta
  • Choroby tkanki łącznej
  • Uraz
  • Nieswoiste choroby zapalne jelit, celiakia
  • Idiopatyczne

Patofizjologia

  • Zespół Budda-Chiariego nie jest chorobą miąższu wątroby, ale rozwija się w wyniku niedrożności żylnej.6
  • Niedrożność odpływu powoduje7:
    • niedokrwienie z martwicą wątrobowokomórkową i niewydolnością wątroby
    • wzrost ciśnienia z:
  • Do wzrostu ciśnienia konieczne jest zajęcie co najmniej 2 żył wątrobowych.8
    • do 25% pacjentów z bezobjawowym przebiegiem9
  • W fazie przewlekłej przeważa rozwój zwłóknienia z zanikiem zajętych obszarów i kompensacyjnym przerostem wolnych segmentów.8

Czynniki predysponujące

ICD-10

  • I82 Inne zatory żylne i zakrzepica
    • I82.0 Zespół Budda-Chiariego

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Rozpoznanie zespołu Budda-Chiariego opiera się na:
    • obrazie klinicznym
    • badaniach laboratoryjnych
    • badaniach obrazowych

Diagnostyka różnicowa

  • Inne zaburzenia wątroby

Wywiad lekarski

  • Objawy
    • objawy ogólne, takie jak zmęczenie, nietolerancja wysiłku fizycznego, utrata apetytu/uczucie sytości, nudności/wymioty
    • dyskomfort/ból brzucha
    • powiększenie obwodu brzucha (wodobrzusze)
    • zażółcenie skóry/twardówek
    • obrzęki kończyn dolnych
    • krwiste wymioty (żylaki przełyku)
  • Wcześniejsze występowanie
    • zakrzepicy
    • trombofilia w wywiadzie
    • choroby rozrostowej szpiku
    • nocnej napadowej hemoglobinurii
    • nowotworu złośliwego
  • Ciąża
  • Leki
    • doustne środki antykoncepcyjne

Badanie przedmiotowe

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

Badania laboratoryjne

Badanie ultrasonograficzne

Badania specjalistyczne

Badania laboratoryjne

Diagnostyka obrazowa

  • Cele obrazowania przy podejrzeniu BCS8
    • rozpoznanie choroby (często trudne)
    • planowanie strategii leczenia wewnątrznaczyniowego
    • odróżnienie zmian regeneracyjnych od rzadkiego raka wątrobowokomórkowego 
  • Bezpośrednie oznaki BCS8
    • niedrożne żyły wątrobowe
    • zastój lub przepływ wsteczny w żyłach wątrobowych
    • naczynia oboczne
  • Pośrednie oznaki BCS8
    • niejednorodny miąższ
    • hipertrofia nieuszkodzonych obszarów wątroby
    • zanik obszarów bez odpływu
    • nadciśnienie wrotne 
USG dopplerowskie i USG Duplex Doppler
  • Metoda obrazowania pierwszego wyboru10
  • Czułość i swoistość 85–90%11
TK z kontrastem
  • Mniej dokładna niż USG w obrazowaniu żył wątrobowych, ale lepsza w wykrywaniu krążenia obocznego8
  • Przydatne w wykrywaniu zmian miąższowych8
RM z kontrastem
  • Dobra wizualizacja żył wątrobowych oraz naczyń obocznych wewnątrzwątrobowych i zewnątrzwątrobowych8,12
  • Dobra wizualizacja i charakterystyka zmian miąższowych8
Wenografia
  • W razie wątpliwości po wykonaniu nieinwazyjnego obrazowania10
  • W celu planowania interwencji wewnątrznaczyniowych10

Biopsja wątroby

  • W indywidualnych przypadkach oznak zakrzepicy małych żył wątrobowych, jeśli obrazowanie nie wykazało niedrożności dużych żył wątrobowych.10,13

Badania genetyczne

  • Mutacja genu JAK2 (choroby rozrostowa szpiku)

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • W przypadku podejrzenia choroby

Wytyczne: Diagnostyka przypadku podejrzenia zespołu Budda-Chiariego10

  • Rozpoznanie zespołu Budda-Chiariego (BCS) należy rozważyć u wszystkich bezobjawowych i objawowych pacjentów z ostrą lub przewlekłą chorobą wątroby.
  • Ultrasonografia dopplerowska jest badaniem pierwszego wyboru, a RM i TK służą do potwierdzenia rozpoznania.
  • Diagnostyka przy BCS powinna objąć:
    • trombofilię (wrodzoną i nabytą)
    • choroby rozrostowe szpiku
    • nocną napadową hemoglobinurię
    • zaburzenia autoimmunologiczne
    • nowotwory wewnątrzbrzuszne i procesy zapalne
  • Pacjenci z BCS powinni być kierowani do specjalistycznego ośrodka.

Leczenie

Cele leczenia

  • Poprawa rokowania poprzez usunięcie lub ominięcie niedrożności
  • Unikanie nowych niedrożności
  • Leczenie powikłań

Ogólne informacje o leczeniu

  • Algorytm terapii stopniowej obejmuje następujące etapy10,14-16:
    • leczenie farmakologiczne
    • angioplastyka/stentowanie
    • Przezszyjne wewnątrzwątrobowe zespolenie wrotno-systemowe (TIPS) lub bezpośrednie wewnątrzwątrobowe zespolenie żyły wrotnej z żyłą główna dolną (DIPS)
    • przeszczep wątroby
  • Nadciśnienie wrotne i jego następstwa (wodobrzusze, żylaki) należy leczyć zgodnie z zaleceniami w tym zakresie.10

Leczenie farmakologiczne

  • Leczenie przeciwkrzepliwe należy rozpocząć jak najwcześniej.10
  • Należy zacząć od heparyny drobnocząsteczkowej lub niefrakcjonowanej, a następnie przejść na antagonistę witaminy K z INR 2–3.10
    • obecnie brak jasnych zaleceń dotyczących NOAC7
  • Ryzyko nakłuć wodobrzusza u pacjentów z BCS otrzymujących doustne leczenie przeciwkrzepliwe jest co najwyżej nieznacznie podwyższone.
  • Kontrola choroby w ok. 25% przypadków poprzez leczenie przeciwkrzepliwe, szczególnie w łagodnych przypadkach7
  • Ograniczone dane dotyczące trombolizy niedrożności żył wątrobowych

Angioplastyka/stentowanie

  • Postępowanie interwencyjne możliwe szczególnie u pacjentów z niedrożnością błoniastą lub zwężeniem krótkiego odcinka żył wątrobowych lub żyły głównej dolnej1417
  • Implantacja stentu zmniejsza ryzyko restenozy o ok. 75%, ale może utrudniać leczenie TIPS, które może być konieczne później.1417
  • Angioplastyka/stentowanie to ostateczna metoda leczenia u około 10% pacjentów.10

Zabiegi zespalające

Przezszyjne wewnątrzwątrobowe zespolenie wrotno-systemowe (TIPS)

  • Wskazane u pacjentów z niemożliwymi do opanowania następstwami nadciśnienia wrotnego.
  • Zasada działania TIPS: zmniejszenie ciśnienia w żyle wrotnej poprzez zespolenie układu żyły wrotnej i odprowadzającego układu żył wątrobowych za pomocą stentu
  • Obecnie około 60% pacjentów z BCS w Europie jest leczonych za pomocą TIPS.7
  • TIPS może być również postępowaniem tymczasowym do czasu przeszczepu wątroby.6

Zespolenie chirurgiczne

  • Obecnie, ze względu na stosunkowo zwiększoną zachorowalność i śmiertelność, jest to opcja tylko dla pacjentów, którzy nie mogą być leczeni za pomocą angioplastyki/stenotwania.6 
  • Najczęściej stosowaną techniką jest zespolenie mezokawalne.10

Przeszczep wątroby

  • Ostatnia opcja leczenia w przypadku niepowodzenia terapii TIPS.10,1417

Wytyczne: Leczenie zespołu Budda-Chiariego10

  • Wszyscy pacjenci z BCS powinni otrzymywać leczenie przeciwkrzepliwe, chyba że istnieją przeciwwskazania.
  • Angioplastykę/stentowanie należy rozważyć jako terapię dekompresyjną pierwszego rzutu u pacjentów ze zwężeniem żył wątrobowych krótkiego odcinka lub zwężeniem żyły głównej dolnej.
  • Pacjenci, którzy nie reagują na wstępne leczenie lub angioplastykę/stentowanie, powinni być leczeni za pomocą TIPS.
  • Jeśli TIPS jest niewykonalne lub nieskuteczne, należy rozważyć chirurgiczne zespolenie.
  • Jeśli leczenie w formie zespolenia nie powiedzie się, należy zasugerować przeszczep wątroby.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

Przebieg i rokowanie

  • Bardzo różny przebieg choroby, od bezobjawowej do piorunującej niewydolności wątroby
  • Nieleczeni pacjenci zazwyczaj nie przeżywają dłużej niż od 3 miesięcy do 3 lat z powodu postępującej niewydolności wątroby.11
  • W ciągu ostatnich dwóch dekad rokowanie znacznie się poprawiło dzięki nowoczesnym metodom leczenia.
    • wskaźnik 5-letniego przeżycia ok. 75%1417
    • wskaźnik 10-letniego przeżycia ok. 55%11
  • Wczesne rozpoznanie i leczenie poprawiają rokowanie.2
  • Zgon głównie z powodu niewydolności wątroby, wyniszczenia z powodu opornego na leczenie wodobrzusza i krwawienia z przewodu pokarmowego.7
  • Badania kontrolne powinny również obejmować badania przesiewowe w kierunku raka wątrobowokomórkowego.10

Informacje dla pacjentów

Źródła

Wytyczne

  • 2016 European Association for the Study of the Liver. Clinical Practice Guidelines: Vascular Diseases of the Liver. www.easl.eu

Piśmiennictwo

  1. Menon KV, Shah V, Kamath PS. The Budd-Chiari syndrome. N Engl J Med 2004; 350:578. New England Journal of Medicine
  2. Mukund A, Sarin S. Budd–Chiari syndrome: a focussed and collaborative approach. Hepatol Int 2018; 12: 483-486. www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Martens P, Nevens F. Budd-Chiari syndrome. United European Gastroenterol J 2015; 3: 489–500. doi:10.1177/2050640615582293 DOI
  4. Murad SD, Plessier A, Hernandez-Guerra M, et al. Etiology, management, and outcome of the Budd-Chiari Syndrome. Ann Intern Med 2009; 151: 167-75. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  5. Shukla A, Bhatt P, Gupta D, et al. Budd–Chiari syndrome has different presentations and disease severity during adolescence. Hepatology International 2018; 12: 560-566. www.ncbi.nlm.nih.gov
  6. Copelan A, Remer E, Sands M, et al. Diagnosis and Management of Budd Chiari Syndrome: An Update. Cardiovasc Intervent Radiol 2015; 38: 1-12. doi:10.1007/s00270-014-0919-9 DOI
  7. Valla D. Budd–Chiari syndrome/hepatic venous outflow tract obstruction. Hepatol Int 2018; 12: S168–S180. doi:10.1007/s12072-017-9810-5 DOI
  8. Van Wettere M, Bruno O, Rautou P, et al. Diagnosis of Budd–Chiari syndrome. Abdom Radiol 2018; 43: 1896–1907. doi:10.1007/s00261-017-1447-2 DOI
  9. Hadengue A, Poliquin M, Vilgrain V, Belghiti J, Degott C, Erlinger S et al. The changing scene of hepatic vein thrombosis: recognition of asymptomatic cases. Gastroenterology 1994; 106: 1042-107. PubMed
  10. European Association for the Study of the Liver. Clinical Practice Guidelines: Vascular diseases of the liver. J Hepatol 2016; 64: 179-202. doi:10.1016/j.jhep.2015.07.040 DOI
  11. Roy P. Budd-Chiari syndrome. Medscape, updated Oct 10, 2018. Zugriff 10.01.20. emedicine.medscape.com
  12. Noone TC, Semelka RC, Siegelman ES, Balci NC, Hussain SM, Kim PN et al. Budd-Chiari syndrome: spectrum of appearances of acute, subacute, and chronic disease with magnetic resonance imaging. J Magn Reson Imaging 2000; 11: 44-50. PubMed
  13. Riggio O, Marzano C, Papa A, et al. Small hepatic veins Budd–Chiari syndrome. J Thromb Thrombolysis 2014; 37: 536–539. doi:10.1007/s11239-013-0959-z DOI
  14. Wang Q, Han G. Image-guided treatment of Budd-Chiari syndrome: a giant leap from the past, a small step towards the future. Abdom Radiol 2018; 43: 1908–1919. doi:10.1007/s00261-017-1341-y DOI
  15. Seijo S, Plessier A, Hoekstra J, et al. Good long-term outcome of Budd-Chiari syndrome with a step-wise management. Hepatology 2013; 57:1962. PubMed
  16. Ferral H, Behrens G, Lopera J. Budd-Chiari syndrome. AJR Am J Roentgenol 2012; 199:737. PubMed
  17. Olzinsky AT, Sanyal AJ. Treating Budd-Chiarri Syndrome. J Clin Gastroenterol 2000; 30: 155-61. PubMed
  18. Wang Q, Han G. Image-guided treatment of Budd-Chiari syndrome: a giant leap from the past, a small step towards the future. Abdom Radiol 2018; 43: 1908–1919. doi:10.1007/s00261-017-1341-y DOI

Autorzy

  • Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (recenzent)
  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
I82; I820
Budd-Chiari-Syndrom
Zespół Budda i Chiariego; Niedrożność żył wątrobowych; Zakrzepica; Hepatomegalia; Wodobrzusze; Ból brzucha; Upośledzenie odpływu krwi żylnej z wątroby; Zakrzepica żyły wąt; Niewydolność wątroby; Przeszczep wątroby
zespol Budda i Chiariego; niedroznosc zyl watrobowych; zakrzepica zyly watrobowej; bol brzucha; niewydolnosc watroby; przeszczep wa
Zespół Budda-Chiariego
mail#j.dabrowska@medibas.pl
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Zespół Budda-Chiariego obejmuje zmiany spowodowane zaburzeniem odpływu krwi żylnej z wątroby, zwykle spowodowane zakrzepicą. Częstość występowania: Bardzo rzadka choroba w krajach zachodnich z roczną zapadalnością na poziomie ok. 1 przypadek na 2,5 mln osób.
Gastroenterologia
Zespół Budda-Chiariego
/link/8c54083ea4bd4d61b93f809b3d0fa05b.aspx
/link/8c54083ea4bd4d61b93f809b3d0fa05b.aspx
zespol-budda-chiariego
SiteDisease
Zespół Budda-Chiariego
K.Reinhardt@gesinform.de
mail#j.dabrowska@medibas.pl
pl
pl
pl