Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Idiopatyczny niedobór wzrostu

Streszczenie

  • Definicja:Niskorosłość ze wzrostem <3 percentyla u rodziców o normalnym wzroście, bez dowodów na przyczyny endokrynologiczne, metaboliczne lub inne.>
  • Częstość występowania:Z definicji problem dotyczy 3% wszystkich dzieci. Chłopcy są częściej konsultowani w związku z tym problemem niż dziewczynki.
  • Objawy:Niskorosłość bez innych oznak choroby.
  • Wyniki:Krzywa wzrostu tych dzieci jest niższa, ale równoległa do wzrostu normalnych dzieci.
  • Diagnostyka:Rozpoznanie przez wykluczenie z badaniem fizykalnym i laboratoryjnym bez zmian.
  • Terapia:Niskorosłość idiopatyczna jest normalnym wariantem wzrostu dziecka. Terapia endokrynologiczna jest wskazana tylko w przypadkach postępującej niskorosłości (wygięcie krzywej wzrostu).

Informacje ogólne

Definicja

  • Niskorosłość ze wzrostem <3 percentyla, przy wzroście rodziców w normie, bez dowodów na przyczyny endokrynologiczne, metaboliczne lub inne>
    • Rozpoznanie przez wykluczenie
  • Rozróżnianie innych normalnych wariantów niskorosłości
    • konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i rozwoju
      • normalne tempo wzrostu do oczekiwanego zrywu pokwitaniowego, opóźniony wzrost kości
    • rodzinna niskorosłość
      • rodzice o niskim wzroście

Częstość występowania

  • Z definicji 3% wszystkich dzieci jest dotkniętych niskorosłością, przy czym najczęstszą przyczyną jest niskorosłość idiopatyczna.
  • Problem niskiego wzrostu występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt.1

Etiologia i patogeneza

  • Idiopatycznej niskorosłości nie można przypisać zaburzeniom endokrynologicznym, metabolicznym ani innym diagnozom.
  • Dzieci wykazują tempo wzrostu odpowiednie do wieku (często w dolnym zakresie krzywej percentylowej) i nie wykazują żadnych biochemicznych ani innych oznak specyficznego patologicznego opóźnienia wzrostu.
  • Poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu w surowicy IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu 1) i białka wiążącego IGF IGFBP-3, jak również reakcja hormonów wzrostu na leki stymulujące uwalnianie hormonów wzrostu również mieszczą się w normalnym zakresie.
  • Heterogeniczność tej diagnozy sugeruje, że prawdopodobnie istnieją różne mechanizmy odpowiedzialne za zaburzenia wzrostu.

Normalny wzrost

  • Wzrost rozmiaru jest procesem ciągłym, choć nieliniowym.2
  • Można wyróżnić trzy fazy wzrostu:
    1. Faza niemowlęca
      • Charakteryzuje się szybkim, ale malejącym wzrostem w pierwszych dwóch latach życia.
      • Całkowity wzrost w tym okresie wynosi 30–35 cm.
      • W tej fazie u dzieci często dochodzi do zmiany percentyli, ponieważ ich wzrost zbliża się do ich potencjału genetycznego i odchodzi od ograniczeń fazy wewnątrzmacicznej.
    2. Faza dzieciństwa
      • Charakteryzuje się stosunkowo równomiernym tempem wzrostu wynoszącym 5,7 cm rocznie.
      • Tempo wzrostu ma tendencję do zmniejszania się w dzieciństwie.
    3. Faza dojrzewania
      • Charakteryzuje się zrywem wzrostu 6–14 cm rocznie spowodowanym synergistycznym działaniem zwiększonej produkcji hormonów steroidowych i hormonów wzrostu w gonadach.

ICD-10

  • E34.3 Niskorosłość niesklasyfikowana gdzie indziej

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Idiopatyczna niskorosłość jest rozpoznaniem przez wykluczenie i oznacza, że można wykluczyć choroby ogólnoustrojowe, takie jak niedobór hormonu wzrostu, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, przyczyny genetyczne, zespoły i inne czynniki wpływające na wzrost, takie jak depresja lub deprywacja psychospołeczna.3-4
  • Krzywa wzrostu tych dzieci jest zwykle niższa, ale równoległa do wzrostu normalnych dzieci.

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Wzrost rodziców i rodzeństwa, obliczanie docelowego wzrostu rodziny:
    • średnia ze wzrostu obojga rodziców + 6,5 cm dla chłopców lub - 6,5 cm dla dziewczynek. 
  • Dojrzewanie rodziców i rodzeństwa
  • Odżywianie dziecka
  • Wywiad społeczny i interakcje między dzieckiem a rodzicami 

Badanie fizykalne

  • Diagnoza niskorosłości (<3 percentyla) wymaga prawidłowego pomiaru długości ciała.>
    • <2 lata>
      • w pozycji leżącej w naczyniu pomiarowym lub za pomocą miarki
      • Wymaga to dwóch osób: jedna z nich trzyma głowę dziecka w pozycji wyprostowanej, podczas gdy druga prostuje nogi dziecka, zgina stopy pod kątem prostym i dokonuje pomiaru na końcu stopy
    • >2 lata
      • w pozycji stojącej ze stadiometrem mocno przymocowanym do ściany na twardej powierzchni
      • Pięty, pośladki i ramiona dotykają ściany, nogi są wyciągnięte, stopy dotykają podłogi na całej długości, głowa jest wyprostowana i podtrzymywana przez badającego za podbródek.
  • Zmierzone wartości należy wprowadzić do aktualnych krzywych percentylowych specyficznych dla populacji i płci w celu oceny.
    • Pojedynczy pomiar wzrostu jest mniej ważny niż ocena krzywej wzrostu w dłuższym okresie czasu.
  • Przy idiopatycznej niskorosłości nie występuje progresja, tj. tempo wzrostu pozostaje stałe.
  • Czy proporcje są odpowiednie?
  • Rozwój drugorzędowych cech płciowych
  • Nieprawidłowości wskazujące na zespół karłowatości, np. w zespole Turnera?

Diagnostyka u specjalisty

  • Konieczna tylko w przypadku spełnienia jednego z poniższych kryteriów.
  • Dzieci powinny być dalej badane, jeśli
    • a) wzrost spada poniżej zakresu percentyla wzrostu docelowego po początkowo prawidłowym wzroście równoległym do percentyla lub
    • b) wzrost jest poniżej zakresu percentyla wzrostu docelowego przy braku wcześniejszych danych dotyczących wzrostu i oddala się jeszcze bardziej od zakresu percentyla wzrostu docelowego i/lub ostatniego osiągniętego percentyla w kolejnych badaniach lub
    • c) zmierzona prędkość wzrostu znajduje się poniżej 25. percentyla prędkości wzrostu
  • Kolejne badania obejmują diagnostykę obrazową i laboratoryjną.

Diagnostyka obrazowa

  • Określenie wieku szkieletowego według Greulicha/Pyle'a lub Tannera/Whitehouse'a w celu wykrycia opóźnienia dojrzewania w porównaniu z wiekiem chronologicznym.
    • Porównuje ośrodki kostnienia w lewej ręce z wartościami referencyjnymi.

Badania laboratoryjne

  • Zaleca się określenie następujących parametrów:
  • Przed przeprowadzeniem inwazyjnych i złożonych testów stymulacji hormonem wzrostu należy zmierzyć w surowicy lub osoczu stężenie insulinopodobnego czynnika wzrostu-1 (IGF-1) i/lub białka wiążącego insulinopodobny czynnik wzrostu-3 (IGFBP-3), zwłaszcza u niemowląt i małych dzieci.

Wskazania do skierowania

  • Skierowanie do endokrynologa dziecięcego
    • w przypadku podejrzenia postaci innej niż idiopatyczna niskorosłość lub w przypadku postępującej niskorosłości ze spadkiem tempa wzrostu

Leczenie

Cele terapii

  • Akceptacja zmniejszonej długości ciała w przypadku idiopatycznej niskorosłości
  • Możliwy zwiększony wzrost długości ciała w przypadku postępującej niskorosłości

Ogólne informacje o leczeniu

  • W indywidualnych przypadkach pediatryczne wsparcie psychologiczne może być pomocne dla dzieci dotkniętych chorobą i ich rodziców.
    •  Cele
      • wspieranie procesu adaptacji z cechą niskorosłości
      • poprawa osobistych zasobów w radzeniu sobie ze stresem spowodowanym tą cechą
  • W przypadku postępującej niskorosłości, tj. patologicznego spadku tempa wzrostu, konieczna jest specjalna terapia.
  • W przypadku potwierdzonego niedoboru hormonu wzrostu stosuje się suplementację rekombinowanym hormonem wzrostu.
  • Leczenie endokrynologiczne karłowatości powinno być prowadzone przez endokrynologów dziecięcych.

Terapia hormonami wzrostu

  • Wiadomo, że leczenie hormonami wzrostu u dzieci z idiopatyczną niskorosłością zwiększa wzrost w wieku dorosłym o około 3–6 cm.5
    • Wymaga przedłużonego leczenia iniekcyjnego w wieku 4–7 lat.6-9
    • Wiąże się to z wysokimi wymaganiami dotyczącymi przestrzegania zaleceń terapeutycznych (compliance), a tym samym wysokim ryzykiem niepowodzenia leczenia.3
  • Istnieją indywidualne różnice w odpowiedzi na leczenie, a u niektórych dzieci terapia przynosi niewielkie korzyści lub nie przynosi ich wcale10-11
  • Zalecane tylko w przypadku postępującej niskorosłości.
  • Pytanie natury etycznej: Czy niskorosłość jest chorobą, którą należy leczyć?

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Literatur

  1. Grimberg A, Kutikov JK, Cucchiara AJ. Sex differences in patients referred for evaluation of poor growth. J Pediatr 2005; 146: 212. PubMed
  2. Tanner JM, Whitehouse RH. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity and stages of puberty. Arch Dis Child 1976; 51(3): 170-9. www.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Lee MM. Idiopathic short stature. N Engl J Med 2006; 354: 2576-82. New England Journal of Medicine
  4. Gubitosi-Klug RA, Cuttler L. Idiopathic short stature. Endocrinol Metab Clin North Am 2005; 34: 565-80. PubMed
  5. Deodati A, Cianfarani S. Impact of growt hormone therapy on adult height of children with idiopathic short stature: systematic review. BMJ 2011; 342: c7157. BMJ (DOI)
  6. Finkelstein BS, Imperiale TF, Speroff T, Marrero U, Radcliffe DJ, Cuttler L. Effect of growth hormone therapy on height in children with idiopathic short stature: a meta-analysis. Arch Pediatr Adolesc Med 2002; 156: 230-40. PubMed
  7. Leschek EW, Rose SR, Yanovski JA, et al. Effect of growth hormone treatment on adult height in peripubertal children with idiopathic short stature: a randomized, double-blind, placebo-controlled trial. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 3140-8. PubMed
  8. Wit JM, Rekers-Mombarg LTM, Cutler GB, et al. Growth hormone (GH) treatment to final height in children with idiopathic short stature: evidence for a dose effect. J Pediatr 2005; 146: 45-53. PubMed
  9. Bryant J, Baxter L, Cave CB, Milne R. Recombinant growth hormone for idiopathic short stature in children and adolescents. Cochrane Database of Systematic Reviews 2007, Issue 3. Art. No.: CD004440. DOI: 10.1002/14651858.CD004440.pub2 DOI
  10. Kamp GA, Waelkens JJJ, de Muinck Keizer-Schrama SM, et al. High dose growth hormone treatment induces acceleration of skeletal maturation and an earlier onset of puberty in children with idiopathic short stature. Arch Dis Child 2002; 87: 215-20. PubMed
  11. Kemp SF, Kuntze J, Attie KM, et al. Efficacy and safety results of long-term growth hormone treatment of idiopathic short stature. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 5247-53. PubMed

Autor*innen

  • Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Münster
E343
Krzywa centylowa Zmniejszony wzrost Wzrost ciała Wzrost w dzieciństwie Niskorosłość Niskorosłość uwarunkowana rodzinnie Krzywa wzrostu Karłowatość Zahamowanie wzrostu Czynnik wzrostu Długość ciała Niedobór hormonu wzrostu Hormony wzrostu
Idiopatyczny niedobór wzrostu
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Niskorosłość ze wzrostem <3 percentyla u rodziców o normalnym wzroście, bez dowodów na przyczyny endokrynologiczne, metaboliczne lub inne.> Częstość występowania:Z definicji problem dotyczy 3% wszystkich dzieci. Chłopcy są częściej konsultowani w związku z tym problemem niż dziewczynki.
Pediatria
Idiopatyczny niedobór wzrostu
/link/48e734957bf744e7906392b390d9f7c2.aspx
/link/48e734957bf744e7906392b390d9f7c2.aspx
idiopatyczny-niedobor-wzrostu
SiteDisease
Idiopatyczny niedobór wzrostu
K.Reinhardt@gesinform.de
mail#stinasilje.baranowska@gmaillango@nhi.com (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl