Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Niedoczynność przytarczyc

Streszczenie

  • Definicja:  Niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się niedoborem parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia.
  • Epidemiologia:  Choroba występuje rzadko. Większość przypadków występuje po operacjach tarczycy i  przytarczyc.
  • Objawy:  Nadpobudliwość nerwowo-mięśniowa, zmiany neuropsychologiczne, kamica nerkowa i  niewydolność nerek, zaćma, zmiany skórne, arytmia.
  • Badanie fizykalne:  Stwierdzona nadpobudliwość nerwowo-–mięśniowa (dodatni objaw ChwostkaChvostka i  Trousseau), zmiany skórne, arytmia, zaćma. W  badaniach obrazowych widoczna kamica nerkowa, ewentualnie zwapnienie jąder podstawnych.
  • Diagnostyka: Oznaczenia stężenia parathormonu (PTH), wapnia, fosforanów, witaminy D3.
  • Leczenie: Standardowa terapia z  suplementacją wapnia i  witaminy D. Jeśli standardowe leczenie nie wystarcza do kontroli objawów choroby, możliwe jest podawanie rekombinowanego parathormonu.

Informacje ogólne

Definicja

  • Niedoczynność przytarczyc definiuje się jako zmniejszone wydzielanie parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia  i hiperfosfatemia.1
  • Przyczyny niedoczynności przytarczyc:
    • pooperacyjna (większość przypadków)
    • genetyczna
    • idiopatyczna  
    • autoimmunologiczna
    • czynnościowa w  hipomagnezemii.
  • Należy różnicować z rzekomą niedoczynnością przytarczyc, spowodowaną zmniejszonym działaniem hormonu przytarczyc (podwyższone stężenie PTH).

Epidemiologia

  • Rzadka choroba endokrynologiczna (choroba sieroca - – orphan disease).2
  • Częstość występowania:
    • Niewieleniewiele danych epidemiologicznych, w  badaniach międzynarodowych ogólna chorobowość szacowana jest na około 10–40 na 100  000.
  • Płeć:
    • stosunek liczby kobiet do mężczyzn: około 3:1, prawdopodobnie ze względu na częstsze operacje tarczycy u  kobiet.3
  • Wiek:
    • w około 75%: >45 lat.3
  • Przyczyny:

    • Przewaprzeważnie jest wynikiem operacji (tarczycy, przytarczyc), przyczyny niechirurgiczne są rzadkie.2

Problem w  praktyce lekarza rodzinnego

  • W badaniu dotyczącym jakości opieki nad pacjentami z  pooperacyjną niedoczynnością przytarczyc4:
    • Wiwiększość pacjentów (96%) była pod opieką lekarzy rodzinnych.
    • U u 76% pacjentów lekarze rodzinni prowadzili regularne kontrolne oznaczenia stężenia wapnia.
    • Wszyscywszyscy pacjenci z  hipokalcemią otrzymywali leczenie substytucyjne.
    • Wykazanowykazano zarówno niedostateczną, jak i  nadmierną podaż preparatów wapnia.:
      • U u 33% pacjentów z  trwałą niedoczynnością przytarczyc otrzymujących substytucję, nie była ona wystarczająca.

Etiologia i  patogeneza

  • Parathormon  reguluje metabolizm wapnia, fosforanów i  witaminy D.:
    • uwalnianie wapnia z  kości
    • zmniejszenie wydalania wapnia z  moczem
    • stymulacja syntezy aktywnej witaminy D3 (kalcytriolu) w  nerkach, niezbędnej do resorpcji wapnia (i  fosforanów) w  jelitach
    • zwiększenie wydalania fosforanów z  moczem.

Etiologia

  • Rzadko uwarunkowana genetycznie:
    • izolowane endokrynopatie (autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne)
    • choroby wielozespołowe (autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne), np:
      • autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej (APS)
      • zespół DiGeorge'a.
  • Większość przypadków występuje pooperacyjnie po zabiegach chirurgicznych w  obrębie szyi (tyreoidektomia, paratyreoidektomia, operacja węzłów chłonnych szyi).2,5-6
  • Przeważnie przemijająca niedoczynność przytarczyc po operacji, która ustępuje w  ciągu 6 miesięcy.3
    • Przemijający spadek PTH opisywano również po terapii jodem radioaktywnym.5
  • Utrzymująca się niedoczynność przytarczyc w  około 0,5–5% przypadków po tyreoidektomii, w  doświadczonych ośrodkach tylko w  około 0,9–1,6% przypadków.
  • Rzadszymi przyczynami niedoczynności przytarczyc są choroby związane z zaburzeniami spichrzania żelaza lub miedzi (hemochromatoza, choroba Wilsona) lub przyczyna czynnościowa (niedobór magnezu).

Patogeneza

  • Objawy niedoczynności przytarczyc wynikają głównie z  hipokalcemii.7
    • ostreOstre (tężyczka):
      • niepokój ruchowy, lęk
      • parestezje w  okolicach ust/kończyn
      • skurcze mięśni  (np. symetryczne skurcze mięśni rąk, skurcz oskrzeli/laryngospazm).
    • przewlekPrzewlekłe:

Czynniki predysponujące

  • Czynniki ryzyka rozwoju przewlekłej pooperacyjnej niedoczynności przytarczyc5:
    • przedoperacyjne:
    • śródoperacyjne
      • niewielkie doświadczenie chirurga
      • anatomiczne położenie przytarczyc
      • liczba gruczołów przytarczycznych zabezpieczonych śródoperacyjnie
      • autotransplantacja tkanki przytarczyc
      • zakres zabiegu chirurgicznego
      • preparowanie węzłów chłonnych, jednostronnie i obustronnie
      • czas operacji >120 minut
    • pooperacyjne
      • krwotok pooperacyjny wymagający reoperacji.

ICD-10

  • E20 Niedoczynność przytarczyc.
    • E20.0 Niedoczynność przytarczyc idiopatyczna.
    • E20.1 Niedoczynność przytarczyc rzekoma.
    • E20.8 Niedoczynność przytarczyc, inna.
    • E20.9 Niedoczynność przytarczyc, nieokreślona.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Objawy kliniczne hipokalcemii.
  • Konstelacja wyników laboratoryjnych2,8:
    • wapń -– zmniejszone stężenie w surowicy
    • fosfor -– zwiększone stężenie w surowicy
    • parathormon -– zmniejszone stężenie lub w  zakresie normy, ale nieadekwatnie małe w stosunku do stężenia wapnia.

Diagnostyka różnicowa hipokalcemii

Wywiad lekarski

  • Stan po tyreoidektomii, paratyreoidektomii lub innych zabiegach chirurgicznych w  obrębie szyi.
  • Wywiad rodzinny.
  • Objawy tężyczki.
  • Zaburzenia neuropsychologiczne: spowolnienie, zaburzenia koncentracji, stany lękowe.
  • Kamica nerkowa.
  • Zmiany skórne: sucha skóra, świąd, łamliwe paznokcie, zwapnienie tkanek miękkich, kandydoza, wypadanie włosów
  • Zaburzenia widzenia (zaćma).
  • Kołatanie serca.

Badanie przedmiotowefizykalne

  • Objawy zwiększonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej:
    • dodatni objaw ChwostkaChvostka (jednostronny skurcz mięśni twarzy po uderzeniu młoteczkiem neurologicznym w  nerw twarzowy przed uchem -– w brzeg mięśnia żwacza, około 2 cm do przodu od płatka ucha)
    • dodatni objaw Trousseau (wywołanie przykurczu palców dłoni wskutek uciśnięcia ramienia napompowanym mankietem ciśnieniomierza przez trzy minuty -– „ręka położnika”).
  • Skóra:
    • blizna chirurgiczna na szyi, sucha skóra, kruche paznokcie, zwapnienie tkanek miękkich, kandydoza, wypadanie włosów.
  • Serce:
    • arytmia.

Badania uzupełniające w  praktyce lekarza rodzinnego

Badania laboratoryjne

EKG

  • Może wystąpić wydłużony odstęp QT, zaburzenia rytmu serca.

USG

Diagnostyka specjalistyczna

Badania laboratoryjne

Badanie okulistyczne

Densytometria

  • Densytometria nie musi być wykonywana rutynowo.2

TK głowy

  • Przy zaburzeniach neurologicznych, wykrywanie zwapnień jąder podstawnych.5

Badanie genetyczne

  • W  przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego, podejrzenia hipokalcemii genetycznie uwarunkowanej.

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • W  przypadku podejrzenia niedoczynnosci przytarczyc.

Leczenie

Cele leczenia

  • Zapobieganie objawom przedmiotowym i  podmiotowym  hipokalcemii.1
  • Normalizacja gospodarki wapniowo-fosforanowej w  celu uniknięcia przewlekłych powikłań.1

Ogólne informacje o leczeniu

  • Niedoczynność przytarczyc jest jedynym zaburzeniem endokrynologicznym, w  którym niedobór hormonu (parathormonu) nie jest leczony przede wszystkim substytucją hormonalną, lecz suplementacją wapnia i witaminy D3.2
    • Od 2017 roku dopuszczony jest rekombinowany parathormon, jednak tylko dla pacjentów, u których nie udało się uzyskać dobrej kontroli terapią standardową.
  • W  aktualnych wytycznych europejskich zaleca się następujące ogólne cele terapii (choć poziom dowodów jest niski)2:
    • Wapwapń w  surowicy powinien mieścić się w  dolnym zakresie normy lub być nieco poniżej normy, tak, aby nie występowały objawy kliniczne hipokalcemii.
    • Wydalaniewydalanie wapnia w  dobowej zbiórce moczu powinno mieścić się w  granicach normy.
    • Fosforanyfosforany w  surowicy powinny być w  granicach normy.
    • Iloczyniloczyn wapniowo-fosforanowy powinien wynosić poniżej 4,4  mmol2/l2 (55  mg2/dl2).
    • Nalenależy dążyć do uzyskania prawidłowego stężenia witaminy D.
    • Leczenieleczenie powinno być zindywidualizowane i  ukierunkowane na dobre ogólne samopoczucie i  jakość życia.

Farmakoterapia

  • Zwykle stosuje się połączenie możliwie najmniejszych dawek doustnego wapnia i  aktywnej postaci witaminy D3 (alfakacydol, ewentualnie kalcytriol).
  • Różnice między różnymi preparatami witaminy D pod względem mocy, początku działania i  dawki dziennej:
    • cholekalcyferol (witamina D3): moc względna 1, początek działania po tygodniach, dawka dobowa 0,2–2,5  mg (20  000–100  000  j.m.) -– rzadko stosowany, natywna witamina D tylko w łagodniejszych postaciach choroby
    • alfakalcydol (1-alfa-hydroksywitamina D3): moc względna 1000, początek działania po 1–7 dniach w  zależności od preparatu, dawka dzienna 1–3  mcg
    • kalcytriol (1,25-dihydroksy-witamina D3): moc względna 1000–1500, początek działania po 1–3 dniach w  zależności od preparatu, dawka dobowa 0,5–2  mcg.
  • Suplementacja preparatami wapnia:
    • Żżywność bogata w  wapń — zwłaszcza mleko i jego przetwory — nie jest zalecana ze względu na wysoką zawartość fosforanów.
    • Nana ogół wystarcza dawka 0,5–1,0  g na dobę    (wielu pacjentów nie toleruje dawek ≥2  g/d z  powodu dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego).
    • Najcznajczęściej stosuje się węglan wapnia i  cytrynian wapnia.
    • Podczaspodczas terapii inhibitorami pompy protonowej oraz u  starszych pacjentów preferowane są cytrynian wapnia lub glukonian wapnia.
  • W  przypadku niedoboru magnezu należy podawać np. 300  mg magnezu dziennie.5
  • Przy hiperkalciurii przydatne może być stosowanie tiazydów.2

Przebieg, powikłania i  rokowanie

Powikłania

  • Powikłania i  choroby współistniejące mogą wystąpić również podczas terapii.5
    • kamicaKamica nerkowa.
    • wapnicaWapnica nerek.
    • pogorszeniePogorszenie czynności nerek.
    • zaZaćma.
    • napadyNapady drgawkowe.
    • zwapnienieZwapnienie jąder podstawnych.
    • zaburzeniaZaburzenia neuropsychiatryczne.
    • zakaZakażenia.

Przebieg i  rokowanie

  • U 2/3 pacjentów, pooperacyjnie zmniejszone wydzielanie PTH normalizuje się w  ciągu 4–6 tygodni, u  ponad 90% w  ciągu 6 miesięcy.5
  • Podczas leczenia zwiększona jest częstość występowania kamicy nerkowej, wapnicy nerek oraz niewydolności nerek.
  • Częściej występują: skurcze mięśni, zmęczenie oraz lęk i  zaburzenia depresyjne.2
  • Pacjenci z  przewlekłą niedoczynnością przytarczyc mają ogólnie obniżoną ocenę jakości życia.

Dalsze postępowanie

  • Kontrola co 3–6 miesięcy przy stabilnej terapii substytucyjnej.2
  • Po modyfikacji terapii monitorowanie powinno odbywać się po 1 do 2 tygodniach.2

Informacje dla pacjentów

InformacjeMateriały edukacyjne dla pacjentów w Deximed

Źródła

Wytyczne

  • European Society of Endocrinology. Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults (Leczenie przewlekłej niedoczynności przytarczyc u dorosłych Europejskiego Towarzystwa Endokrynologicznego). Stan z  2015 r.  www.eje.bioscientifica.com

Piśmiennictwo

  1. Brandi M, Bilezikian J, Shoback D, et al. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 2273–2283-83. doiDOI:10.1210/jc.2015-3907 DOI
  2. Bollerslev J, Rejnmark L, Marcocci C, et al. European Society of Endocrinology Clinical Guideline: Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults. Eur J Endocrinol. 2015; 173: G1–-G20. doiDOI:10.1530/EJE-15-0628 DOI
  3. Abate E, Clarke B. Review of Hypoparathyroidism. Front Endocrinol. 2017; 7: 172. doiDOI:10.3389/fendo.2016.00172 DOI
  4. Allemeyer E, Kossow M, Riemann B, et al. Ambulante Versorgungsqualität für den permanenten postoperativen Hypoparathyreoidismus. Dtsch Med Wochenschr. 2019; 144: e130-e137. doiDOI:10.1055/a-0860-6137 DOI
  5. Petersenn S, Bojunga J, Brabant G, et al. Hypoparathyreoidismus – ein unterschätztes Problem? MMW -– Fortschritte der Medizin. 2019; 161: 12-20. doiDOI:10.1007/s15006-019-1174-4 DOI
  6. Asari R, Passler C, Kaczirek K, et al. Hypoparathyroidism after total thyroidectomy: a prospective study. Arch Surg. 2008; 143: 132-7. PubMed
  7. Michels T, Kelly K. Parathyroid Disorders. Am Fam Physician 2013; 88: 249-25757. www.aafp.org
  8. Bilezikian J, Khan A, Potts J, et al. Hypoparathyroidism in the Adult: Epidemiology, Diagnosis, Pathophysiology, Target-Organ Involvement, Treatment, and Challenges for Future Research. J Bone Miner Res. 2011; 26: 2317-233737. doiDOI:10.1002/jbmr.483 DOI

AutorzyOpracowanie

  • Aleksandra Gilis-Januszewska, Dr hab. n. med., Prof. UJ, specjalista chorób wewnętrznych i endokrynologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
  • Adam Windak, Prof dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Michael Handke, prof. dr hab. n. med., specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej terapii, Fryburg Bryzgowijski(recenzent/redaktor)
E20; E200; E201; E208; E209
pth; Hypoparathyreoidismus
Niedoczynność przytarczyc; Parathormon; PTH; Gruczoły przytarczyczne; Hipokalcemia; Hiperfofatemia; operacja tarczycy; Tyroidektomia; Paratyroidektomia; Objaw Chwostka; Objaw Chvostka; Objaw Trousseau; Tężyczka; Witamina D; Wapń; Magnez; Kamienie nerkowe; Nefrokalcynoza; Wapnica nerek; Zwapnienie jąder podstawnych; Zaćma
Niedoczynność przytarczyc
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:  Niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się niedoborem parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia. Epidemiologia:  Choroba występuje rzadko. Większość przypadków występuje po operacjach tarczycy i  przytarczyc.
Endokrynologia/Diabetologia
Niedoczynność przytarczyc
/link/d36976930b8342aca5b77ce4cb84cf58.aspx
/link/d36976930b8342aca5b77ce4cb84cf58.aspx
niedoczynnosc-przytarczyc
SiteDisease
Niedoczynność przytarczyc
K.Reinhardt@gesinform.de
anders@nhilive.nocom#ola.lukasiewicz@gmail.com (patched by linkmapper)
pl
pl
pl