Definicja: Niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się niedoborembrakiem lub niedostatecznym wytwarzaniem parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia i hiperfosfatemia. Szczególna forma niedoczynności przytarczyc związana z opornością na PTH nazywana jest niedoczynniścią rzekomą.
Epidemiologia: Choroba występuje rzadko. Większość przypadków występuje po operacjach tarczycy i przytarczyc lub radioterapii okolicy szyi.
Objawy:Nadpobudliwość nerwowo-mięśniowaParestezje, zmiany neuropsychologiczne, kamica nerkowa i niewydolność nerek, zaćma, zmiany skórne, arytmia, w skrajnych przypadkach skurcz krtani lub drgawki.
Badanie fizykalne: Stwierdzona nadpobudliwość nerwowo–mięśniowa (dodatni objaw Chvostka i Trousseau), zmiany skórne, arytmia, zaćma. W badaniach obrazowych widoczna kamica nerkowa, ewentualnie zwapnienie jąder podstawnych.
Diagnostyka: Oznaczenia Oznaczenie stężenia wapnia (Ca) i parathormonu (PTH),: wapnia,potwierdzenie rozpoznanaia przy równoczesnym stwierdzeniu stężenia Ca poniżej dolnej granicy normy i niskiego lub niewykrywalnego stężenia PTH co najmniej dwukrotnie w odstępach min. 2 tygodni. Ponadto oznaczenie fosforanów, witaminy D3.
Leczenie: Standardowa terapia z suplementacją wapnia i witaminy D (kalcytriolu lub innego aktywnego analogu). W przyapdku hiperkaciurii diuretyki tiazydowe. Jeśli standardowe leczenie nie wystarcza do kontroli objawów choroby, możliwe jest podawanie rekombinowanego parathormonu.
Informacje ogólne
Definicja
Niedoczynność przytarczyc definiuje się jako brak lub zmniejszone wydzielanie parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia i hiperfosfatemia.1-2
Przyczyny niedoczynności przytarczyc:
pooperacyjna (większość przypadków75%)
genetyczna
idiopatyczna
autoimmunologiczna
czynnościowa w hipomagnezemii.
Należy różnicować z rzekomą niedoczynnością przytarczyc, spowodowaną zmniejszonymopornością na działaniemanie hormonu przytarczyc (podwyższone stężenie PTH).2
wszyscy pacjenci z hipokalcemią otrzymywali leczenie substytucyjne
wykazano zarówno niedostateczną, jak i nadmierną podaż preparatów wapnia:
u 33% pacjentów z trwałą niedoczynnością przytarczyc otrzymujących substytucję, nie była ona wystarczająca.
Etiologia i patogeneza
Parathormon reguluje metabolizm wapnia, fosforanów i witaminy D:
uwalnianie wapnia z kości
zmniejszenie wydalania wapnia z moczem
stymulacja syntezy aktywnej witaminy D3 (kalcytriolu) w nerkach, niezbędnej do resorpcji wapnia (i fosforanów) w jelitach
zwiększenie wydalania fosforanów z moczem.
Etiologia
Rzadko uwarunkowana genetycznie:
izolowane endokrynopatie (autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne)
choroby wielozespołowe (autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne), np:
autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej (APS)
zespół DiGeorge'a.
Większość przypadków występuje pooperacyjnie po zabiegach chirurgicznych w obrębie szyi (tyreoidektomia, paratyreoidektomia, operacja węzłów chłonnych szyi).23,515-616
Przeważnie przemijająca niedoczynność przytarczyc po operacji, która ustępuje w ciągu 6 miesięcy.313
Przemijający spadek PTH opisywano również po terapii jodem radioaktywnym.515
Utrzymująca się niedoczynność przytarczyc w około 0,5–5% przypadków po tyreoidektomii, w doświadczonych ośrodkach tylko w około 0,9–1,6% przypadków.
Rzadszymi przyczynami niedoczynności przytarczyc są choroby związane z zaburzeniami spichrzania żelaza lub miedzi (hemochromatoza, choroba Wilsona) lub przyczyna czynnościowa (niedobór magnezu).
Patogeneza
Objawy niedoczynności przytarczyc wynikają głównie z hipokalcemii.717
Ostre (tężyczka):
niepokój ruchowy, lęk
parestezje w okolicach ust/kończyn
skurcze mięśni (np. symetryczne skurcze mięśni rąk, skurcz oskrzeli/laryngospazm).
dodatni objaw Chvostka (jednostronny skurcz mięśni twarzy po uderzeniu młoteczkiem neurologicznym w nerw twarzowy przed uchem – w brzeg mięśnia żwacza, około 2 cm do przodu od płatka ucha)
dodatni objaw Trousseau (wywołanie przykurczu palców dłoni wskutek uciśnięcia ramienia napompowanym mankietem ciśnieniomierza przez trzy minuty – „ręka położnika”).
Przy zaburzeniach neurologicznych, wykrywanie zwapnień jąder podstawnych mózgu.515
Badanie genetyczne
W przypadku dodatniego wywiadu rodzinnego, podejrzenia hipokalcemii genetycznie uwarunkowanej.
Wskazania do skierowania do specjalisty
W przypadku podejrzenia niedoczynnosci przytarczyc.
Leczenie
Cele leczenia
Zapobieganie objawom przedmiotowym i podmiotowym hipokalcemii.1
Normalizacja gospodarki wapniowo-fosforanowej w celu uniknięcia przewlekłych powikłań.1
Ogólne informacje o leczeniu
Niedoczynność przytarczyc jest jedynym zaburzeniem endokrynologicznym, w którym niedobór hormonu (parathormonu) nie jest leczony przede wszystkim substytucją hormonalną, lecz suplementacją wapnia i witaminy D3D3.23
Od 2017 roku dopuszczony jest rekombinowany parathormon, jednak tylko dla pacjentów, u których nie udało się uzyskać dobrej kontroli terapią standardową.
W aktualnych wytycznych europejskich zaleca się następujące ogólne cele terapii (choć poziom dowodów jest niski)2-3:
wapń w surowicy powinien mieścić się w dolnym zakresie normy lub być nieco poniżej normy, tak, aby nie występowały objawy kliniczne hipokalcemii
wydalanie wapnia w dobowej zbiórce moczu powinno mieścić się w granicach normy
fosforany w surowicy (na czczo) powinny bymieścić się w granicachnormyzakresie wysokich wartości prawidłowych lub tylko nieznacznie podwyższonych
iloczyn wapniowo-fosforanowy powinien wynosić poniżej 4,4 mmol2/l2 (55 mg2/dl2)
należy dążyć do uzyskania prawidłowego stężenia witaminy D
leczenie powinno być zindywidualizowane i ukierunkowane na dobre ogólne samopoczucie i jakość życia.
Farmakoterapia
Zwykle stosuje się połączenie możliwie najmniejszych dawek doustnego wapnia i aktywnej postaci witaminy D3 (alfakacydol, ewentualnie kalcytriol).
Różnice między różnymi preparatami witaminy D pod względem mocy, początku działania i dawki dziennej:
cholekalcyferol (witamina D3D3): moc względna 1, początek działania po tygodniach, dawka dobowa 0,2–2,5 mg (20 000–100 000 j.m.) – rzadko stosowany, natywna witamina D tylko w łagodniejszych postaciach choroby
alfakalcydol (1-alfa-hydroksywitamina D3D3): moc względna 1000, początek działania po 1–7 dniach w zależności od preparatu, dawka dzienna 1–3 mcg
kalcytriol (1,25-dihydroksy-witamina D3D3): moc względna 1000–1500, początek działania po 1–3 dniach w zależności od preparatu, dawka dobowa 0,5–2 mcg.
Suplementacja preparatami wapnia:
żywność bogata w wapń — zwłaszcza mleko i jego przetwory — nie jest zalecana ze względu na wysoką zawartość fosforanów
na ogół wystarcza dawka 0,5–1,0 g na dobę (wielu pacjentów nie toleruje dawek ≥2 g/d z powodu dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego)
najczęściej stosuje się węglan wapnia i cytrynian wapnia
podawanie w 3-4 dawkach razem z posiłkiem
podczas terapii inhibitorami pompy protonowej oraz u starszych pacjentów preferowane są cytrynian wapnia lub glukonian wapnia.
W przypadku niedoboru magnezu należy podawać np. 300 mg magnezu dziennie.515
Przy hiperkalciurii przydatne może być stosowanie tiazyddiuretyków tiazydowych.2-3
2023 Management of hypoparathyroidism: a position statement of the Expert Group of the Polish Society of Endocrinology. Endokryn Pol 2023; 74(5): 447-467. PubMed (tłum pol. journals. viamedica).
2015 European Society of Endocrinology. Clinical Guideline: Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults. Eur Journal of Endocrinology, 2015; 173 (Leczenie2): przewlekłej niedoczynności przytarczyc u dorosłych Europejskiego Towarzystwa Endokrynologicznego). Stan z 2015 rG1–G20. wwwesehormones.eje.bioscientifica.comorg
Piśmiennictwo
Brandi M, Bilezikian J, Shoback D, et al. Management of Hypoparathyroidism: Summary Statement and Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101: 2273-83. DOI:10.1210/jc.2015-3907 DOI
Misiorowski W., Dedecjus M., Konstantynowicz J. et al. 2023 Management of hypoparathyroidism: a position statement of the Expert Group of the Polish Society of Endocrinology. Endokryn Pol 2023; 74(5): 447-467. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Bollerslev J, Rejnmark L, Marcocci C, et al. European Society of Endocrinology Clinical Guideline: Treatment of chronic hypoparathyroidism in adults. Eur J Endocrinol. 2015; 173: G1-G20. DOI:10.1530/EJE-15-0628 DOI
Kim SeH., Rhee Y., Kim YM. et al. Prevalence and complications of nonsurgical hypoparathyroidism in Korea: A nationwide cohort study. PLoS One. 2020; 15(5): e0232842. journals.plos.org
Astor MC., Løvås K., Debowska A. et al. Epidemiology and Health-Related Quality of Life in Hypoparathyroidism in Norway. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(8): 3045–3053. academic.oup.com
Bilezikian J, Khan A, Potts J, et al. Hypoparathyroidism in the Adult: Epidemiology, Diagnosis, Pathophysiology, Target-Organ Involvement, Treatment, and Challenges for Future Research. J Bone Miner Res. 2011; 26: 2317-37. DOI:10.1002/jbmr.483 DOI
Bjornsdottir S., Ing S., Mitchell D. et al. Epidemiology and Financial Burden of Adult Chronic Hypoparathyroidism. J Bone Miner Res. 2022;37(12): 2602–2614. academic.oup.com
Powers J, Joy K, Ruscio A, et al. Prevalence and incidence of hypoparathyroidism in the United States using a large claims database. J Bone Miner Res. 2013; 28(12): 2570–2576 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Underbjerg .., Sikjaer T., Mosekilde L, et al. The Epidemiology of Nonsurgical Hypoparathyroidism in Denmark: A Nationwide Case Finding Study. J Bone Miner Res. 2015; 30(9): 1738–1744. academic.oup.com
Clarke BL., Brown EM., Collins MT. et al. Epidemiology and Diagnosis of Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2016; 101(6): 2284–2299. academic.oup.com
Vadiveloo T, Donnan PT, Leese CJ, et al. A Population-Based Study of the Epidemiology of Chronic Hypoparathyroidism. J Bone Miner Res. 2018; 33(3): 478–485. PubMed
Narodowy Fundusz Zdrowia, DAiI.0123.4.2021 2021.18176.CPAP. 2021.
Abate E, Clarke B. Review of Hypoparathyroidism. Front Endocrinol. 2017; 7: 172. DOI:10.3389/fendo.2016.00172 DOI
Allemeyer E, Kossow M, Riemann B, et al. Ambulante Versorgungsqualität für den permanenten postoperativen Hypoparathyreoidismus. Dtsch Med Wochenschr. 2019; 144: e130-e137. DOI:10.1055/a-0860-6137 DOI
Petersenn S, Bojunga J, Brabant G, et al. Hypoparathyreoidismus – ein unterschätztes Problem? MMW – Fortschritte der Medizin. 2019; 161: 12-20. DOI:10.1007/s15006-019-1174-4 DOI
Asari R, Passler C, Kaczirek K, et al. Hypoparathyroidism after total thyroidectomy: a prospective study. Arch Surg. 2008; 143: 132-7. PubMed
Michels T, Kelly K. Parathyroid Disorders. Am Fam Physician 2013; 88: 249-57. www.aafp.org
Bilezikian J, Khan A, Potts J, et al. Hypoparathyroidism in the Adult: Epidemiology, Diagnosis, Pathophysiology, Target-Organ Involvement, Treatment, and Challenges for Future Research. J Bone Miner Res. 2011; 26: 2317-37. DOI:10.1002/jbmr.483 DOI
Definicja: Niedoczynność przytarczyc charakteryzuje się niedoborembrakiem lub niedostatecznym wytwarzaniem parathormonu (PTH), czego następstwem jest hipokalcemia i hiperfosfatemia. Epidemiologia: ChorobaSzczególna występujeforma rzadkoniedoczynności przytarczyc związana z opornością na PTH nazywana jest niedoczynniścią rzekomą. Większość przypadków występuje po operacjach tarczycy i przytarczyc.
Endokrynologia/Diabetologia
Niedoczynność przytarczyc
/link/d36976930b8342aca5b77ce4cb84cf58.aspx
/link/d36976930b8342aca5b77ce4cb84cf58.aspx
niedoczynnosc-przytarczyc
SiteDisease
Niedoczynność przytarczyc
K.Reinhardt@gesinform.de
livemail#j.com#oladabrowska@medibas.lukasiewicz@gmail.com (patched by linkmapper)pl