Informacje ogólne
Definicja
- Rybie łuski to grupa chorób skóry, w przebiegu których dochodzi do zaburzenia rogowacenia skóry. Zazwyczaj mają one podłoże genetyczne, ale istnieją również formy nabyte.1
- Nazwa ichthyosis (rybia łuska) pochodzi od greckiego słowa ichthys oznaczającego rybę i odnosi się do wyglądu łuszczącej się skóry.1
- Ten zespół chorób objawia się
przede wszystkimzwykle suchą, hiperkeratotyczną skórą o różnym stopniu złuszczania oraz pogrubioną warstwą rogową naskórka.1 - Najczęstsze formy to rybia łuska zwykła i rybia łuska zwykła o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią.2
- Wyróżnia się 2 główne grupy rybich łusek:
- I. Rybie łuski niezespołowe, które zajmują wyłącznie skórę, np. rybia łuska zwykła, rybia łuska zwykła o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią.
- II. Rybie łuski zespołowe z objawami w innych układach narządów, np. zespole Sjögrena–Larssona. W tym przypadku objawy skórne często nie są na pierwszym planie.
- Rzadkie, ciężkie wrodzone rybie łuski są zwykle klinicznie rozpoznawalne po urodzeniu, podczas gdy bardziej powszechne formy, np. rybia łuska zwykła najczęściej występują nieco później w okresie niemowlęcym i dziecięcym.
- Ciężkie, wrodzone
postaciepostaci choroby mogą zagrażać życiu w okresie niemowlęcym z powodu ciężkiego zapalenia skóry, zakażeń i odwodnienia z powodu przezskórnej utraty płynów.1,3
Epidemiologia
- Współczynnik chorobowości
Etiologia i patogeneza
- Większość chorób z tej grupy ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny – formy nabyte są rzadkie.1
- Zaburzenie rogowacenia jest zwykle spowodowane dysfunkcją komórkową w naskórku, co prowadzi do zaburzenia funkcji barierowej skóry z następującą po tym zwiększoną utratą płynów i kompensacyjnym zwiększonym rogowaceniem.1
- Znanych jest ponad 50 różnych genów, których mutacja jest związana z występowaniem rybiej łuski. Najczęstsza postać, rybia łuska zwykła, jest spowodowana autosomalną dominującą mutacją w genie filagryny.1
- Fenotyp i stopień ekspresji rybiej łuski różnią się w zależności od mutacji.1
- Możliwe przyczyny nabytej rybiej łuski obejmują nadmierne oczyszczanie skóry, nowotwory, zakażenia (np. HIV), leki, zaburzenia endokrynologiczne (np. niedoczynność tarczycy), zaburzenia metaboliczne (np. niewydolność nerek) lub choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy.5
Czynniki predysponujące
- Obciążony wywiad rodzinny.
ICD–10
- L85. Inne formy zgrubienia naskórka.
- L85.0 Rybia łuska nabyta.
- L85.1 Nabyte rogowacenie [keratodermia] dłoni i podeszw.
- L85.2 Rogowacenie punktowe (dłoni i stóp).
- L85.3 Suchość skóry.
- L85.8 Inne określone formy zgrubienia naskórka.
- L85.9 Zgrubienie naskórka, nieokreślone.
- Q80. Wrodzona rybia łuska.
- Q80.0 Rybia łuska, pospolita.
- Q80.1 Rybia łuska, związana z chromosomem X.
- Q80.2 Rybia łuska, blaszkowata.
- Q80.3 Wrodzony pęcherzowy rumień skóry podobny do rybiej łuski.
- Q80.4 Rybia łuska arlekinowa.
- Q80.8 Inne postacie wrodzonej rybiej łuski.
- Q80.9 Wrodzona rybia łuska, nieokreślona.
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- W większości przypadków chorobę rozpoznaje się na podstawie typowego wywiadu lekarskiego i badania przedmiotowego.
- Jeśli wymagane są dalsze badania diagnostyczne, można rozważyć biopsję skóry z badaniem histologicznym i, w razie potrzeby, badania genetyczne.
Diagnostyka różnicowa
- Atopowe zapalenie skóry.
- Wyprysk kontaktowy.
- Osutka polekowa.
- Łuszczyca.
- Sucha skóra.
- Pęcherzowe choroby skóry, np. pęcherzyca zwyczajna.
- Bakteryjne zakażenia skóry, np. liszajec zakaźny.
Wywiad lekarski
Informacje ogólne
- Zmiany skórne są zwykle widoczne już po urodzeniu lub rozwijają się w pierwszych miesiącach lub latach życia.1
- Zmniejszona zdolność do pocenia się może prowadzić do akumulacji ciepła i przegrzania.
- Ważne pytania w ramach wywiadu lekarskiego:
WywiadWystępowanierodzinnychoroby w rodzinie.- Czas
wystąpieniapojawienia się pierwszych objawów. - Obecność objawów po urodzeniu, przebieg ciąży i porodu
- rzadkie, ciężkie formy wrodzone są zwykle obecne już po urodzeniu, podczas gdy np. rybia łuska zwykła pojawia się później.
- Wyniki kliniczne po urodzeniu i dalszy przebieg
- ekspresja, rodzaj i rozmieszczenie zmian skórnych
- objawy poza skórą wskazujące na postać zespołową.
- Zmniejszona zdolność pocenia się z tendencją do hipertermii.
- Jeśli podejrzewa się nabytą rybią łuskę: występowanie objawów wskazujących na chorobę podstawową.
Rybia łuska zwykła
- Najczęstszy typ rybiej łuski.
- Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco o różnym nasileniu w zależności od liczby mutacji.
- Obciążony wywiad rodzinny.
- Prawidłowy wygląd skóry po urodzeniu, początek objawów w wieku 2–6 miesięcy.
- W badaniu przedmiotowym zazwyczaj występują symetryczne, drobne, jasnoszare łuski po stronach wyprostnych. kończyn oraz pogłębione bruzdy na dłoniach i podeszwach stóp, a także rogowacenie mieszkowe.
- Charakterystyczna jest poprawa stanu skóry w okresie letnim.
- Częste współistnienie chorób atypowych, np. atopowe zapalenie skóry, alergiczny nieżyt nosa lub astma.4
Rybia łuska, związana z chromosomem X
- Prawie wyłącznie wśród chłopców.
- Objawy występują po urodzeniu lub nieco później.
- W badaniu przedmiotowym na całym ciele występują większe, mocno przylegające łuski. Zwykle nie obejmują skóry dłoni i podeszw stóp.
- Nasilenie objawów w okresie zimowym.
- Często objawy poza skórą:
Autosomalne recesywne wrodzone rybie łuski
- Grupa autosomalnych recesywnych rybich łusek bez tendencji do powstawania pęcherzy i łuszczenia się, w tym:
- rybia łuska blaszkowata
- rybia łuska arlekinowa
- wrodzony rumień skóry podobny do rybiej łuski.
- Częstość występowania to 1:60 0000–1:100 000.
- Objawy widoczne już przy narodzinach.
- W badaniu przedmiotowym większość postaci wykazuje błonę kolodionową po urodzeniu, czyli błonę, która otacza skórę noworodka i złuszcza się w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.
- W przebiegu choroby rozwija się obraz ciężkiej wrodzonej rybiej łuski z łuszczeniem, często z rumieniem.
- U około 10% pacjentów występuje wyraźniejsza spontaniczna poprawa w trakcie leczenia.
- Najcięższą postacią jest rybia łuska arlekinowa.
- Już po urodzeniu na całym ciele pojawiają się grube, przypominające blaszki, duże płaty skóry2,6 ograniczające ruchy.
- Skłonność do stanów zapalnych i zakażeń skóry.
- Często występuje śmierć wewnątrzmaciczna płodu i wcześniactwo. Śmiertelność w okresie niemowlęcym wynosi 50%.
- Natychmiastowe problemy po urodzeniu to hipotermia i odwodnienie z powodu zaburzonej bariery skórnej i zakażeń aż do posocznicy.2,6
Rybie łuski – keratynopatie
- Rybia łuska z mutacjami genu keratyny z tendencją do powstawania pęcherzy, np. hiperkeratoza epidermolityczna.
- Częstość występowania 1:200 000–1:500 000.
PrzewaDziedziczenie przeważnie autosomalne dominujące, ale istnieją także formy autosomalne recesywne.- Przy urodzeniu występuje rumień z powstawaniem pęcherzy, następnie w przebiegu choroby hiperkeratoza ze złuszczaniem.1,4
Rybia łuska nabyta
RzadkaWystępuje rzadko.- Zwykle
występujeobjawy widoczne w późniejszym okresie życia,zwyklezazawyczaj w wyniku choroby układowej. - Aktywne poszukiwanie przyczyny, np. nadmierne oczyszczanie skóry, nowotwory, zakażenia (np. HIV), leki, zaburzenia endokrynologiczne (np. niedoczynność tarczycy), zaburzenia metaboliczne (np. niewydolność nerek) lub choroby autoimmunologiczne, takie jak np. toczeń rumieniowaty układowy.5
Badanie fizykalne
- W zależności od postaci rybiej łuski, objawy skórne mogą mieć różne nasilenie.
- Zmiany rogowaciejące mogą być rozproszone lub miejscowe.2
- Możliwe zmiany skórne:
- sucha skóra
- pogrubiona warstwa rogowa, hiperkeratoza
- nasilone łuszczenie
- rogowacenie mieszkowe (tworzenie się małych guzków rogowych związanych z mieszkami włosowymi, szczególnie na kończynach)
- hiperliniowość dłoni i podeszw (pogrubienie skóry z tworzeniem się głębokich bruzd)
- zmiany włosów i paznokci
- hipohydroza
- zakażenia
- rumień (bardziej prawdopodobny w rzadkich rybich łuskach wrodzonych, np. wrodzonym rumieniu skóry podobnym do rybiej łuski)
- powstawanie pęcherzy (np. w hiperkeratozie epidermolitycznej)
- złuszczanie.1
- Rybia łuska zwykła zazwyczaj charakteryzuje się:
- symetrycznymi, drobnymi, jasnoszarymi łuskami
- występowaniem zwykle po stronach wyprostnych kończyn
- rzadkim zajęciem fałdów zgięciowych i twarzy
- pogłębionymi bruzdami na dłoniach i podeszwach stóp
- rogowaceniem mieszkowym
- różnym stopniem nasilenia.1,4
- W rzadkich, ciężkich postaciach wrodzonych, może być widoczna błona kolodionowa, czyli błona otaczająca skórę dziecka po urodzeniu.
- Możliwe objawy poza skórą (w postaciach zespołowych):
- wywinięcie powieki, wywinięcie wargi, deformacje uszu
- przykurcze stawów, anomalie szkieletowe
- zaburzenia wzroku/oczu/słuchu
- zaburzenia trzewne, neurologiczne, ruchowe lub metaboliczne
- opóźnienie umysłowe
- wnętrostwo.
Diagnostyka specjalistyczna
- W celu poszerzenia diagnostyki niezbędne może być wykonanie biopsji skóry lub badań genetycznych.1,7
Wskazania do skierowania do specjalisty
- Pacjenci powinni być leczeni w porozumieniu z dermatologiem, a w przypadku łagodnych postaci, dalszą opiekę może prowadzić lekarz podstawowej opieki zdrowotnej.
- Szczególnie w przypadku ciężkich postaci choroby, należy dążyć do skoordynowanej interdyscyplinarnej opieki w wyspecjalizowanym ośrodku (w tym specjalistów z dziedziny okulistyki, laryngologii, ortopedii i gastroenterologii).
- W razie potrzeby należy zalecić skorzystanie z poradnictwa genetycznego.
Leczenie
Cele leczenia
- Utrzymanie nawilżenia skóry.
- Zapobieganie i leczenie zakażeń.
- Poprawa jakości życia.
Ogólne informacje o leczeniu
- Leczenie jest objawowe.
- W zależności od postaci i ciężkości choroby ważna jest opieka interdyscyplinarna:
- neonatolog/pediatra i dermatolog
- w razie potrzeby także okulista, laryngolog, ortopeda i gastroenterolog
- fizjoterapia w celu utrzymania czynności stawów
- poradnictwo genetyczne
- pedagodzy społeczni, psychologowie i położne rodzinne.
- Zalecana jest rehabilitacja w specjalistycznych klinikach rehabilitacyjnych.
Ogólnie rzecz biorąc, istniejeIstnieje niewiele badań dotyczących rybiej łuski, więc zalecenia dotyczące terapii opierają się głównie na wiedzy ekspertów.
Zalecenia dla pacjentów
- Balneoterapia jest ważną częścią terapii.
- Częste (nawet kilka razy dziennie) kąpiele w celu czyszczenia, nawilżenia i usunięcia pozostałości stosowanych zewnętrznych środków miejscowych.
PZrogowaciałatkiysknaskóryreksą zmirozmiękczoneka i możnajego łatwiej usunąć.- Zazwyczaj wystarcza kąpiel w czystej wodzie.
- Wcześniejszy pobyt w łaźni parowej może
dodatkowobyćpomócpomocny, przy czym chłodniejsza sauna będzie korzystniejsza ze względu na zmniejszoną zdolność pocenia się u pacjentów. - Dodatki do kąpieli w zależności od potrzeb odtłuszczania lub keratolizy
- Nawilżające dodatki do kąpieli.
- Sól
- wspomaga keratolizę i nawilża
- możliwe jest uczucie pieczenia skóry, szczególnie w przypadku zmian zapalnych skóry.
- Keratolityczne dodatki do kąpieli
- wspomagają usuwanie łusek
- wodorowęglan sodu, skrobia pszenna, skrobia ryżowa, skrobia kukurydziana.
- Keratoliza mechaniczna
- Po wstępnej kąpieli lub pobycie w łaźni parowej.
- Można użyć np. pumeksu lub sztucznych kamieni, specjalnych rękawic do mycia lub ściereczki z mikrofibry.
- Po każdym kontakcie z wodą należy zastosować środek nawilżający.
- W zależności od nasilenia choroby, terapia całego ciała od 1 x dziennie do 1 x tygodniowo, przy czym czas wymagany u pacjentów z ciężką postacią choroby wynosi 60–90 minut.
Leczenie farmakologiczne
Środki zewnętrzne
- Stosowanie po każdym kontakcie z wodą, w przypadku wyraźnych objawów zwykle 1–2 x na dobę, w razie potrzeby częściej na szczególnie mocno zajętych obszarach skóry.
- U niemowląt kremy powinny być stosowane 6–8 x dziennie. Należy stosować preparaty zewnętrzne bez składników aktywnych, w przeciwnym razie mogą być wchłaniane w zbyt dużych ilościach.
- Mocznik
- Hamuje proliferację naskórka, regeneruje barierę skórną, działa przeciwbakteryjnie i złuszczająco.
- W stężeniach 5–10%, przy czym wyższe stężenia zwiększają w szczególności efekt keratolityczny.
- Możliwe skojarzenie np. z chlorkiem sodu, kwasem mlekowym lub witaminą A w formie kwasu.
- Mocznik 5% z gliceryną 5% ma dobre działanie keratolityczne przy mniejszym podrażnieniu skóry.
- U dzieci mocznik należy stosować najwcześniej na początku 2. roku życia.
- W przypadku zmian zapalnych skóry, często pieczenie skóry po aplikacji, w takim przypadku, jeśli to konieczne warto wybrać glicerynę lub dekspantenol.
- Gliceryna
- Preparaty od 5 do 10%, w razie potrzeby w skojarzeniu z mocznikiem.
- Pomaga również nawet jako jedyny składnik aktywny, szczególnie w przypadku rybiej łuski zwykłej.
- Mniej drażniąca niż mocznik.
- NaCl
- Keratolityczna w stężeniach 5–10%.
- Baza hydrofilowa.
- Kwas mlekowy
- Zmniejsza rogowacenie.
- Dobrze tolerowany w stężeniu 5%.
- Nie należy stosować u noworodków ze względu na ryzyko resorpcji.
- Glikol polietylenowy (PEG)
- Nawilżający, nie ma potencjału podrażniającego.
- Niska skuteczność keratolityczna.
- Stężenie od 20 do 30%.
- Nie zalecany do ukończenia 2. roku życia.
- Miejscowe retinoidy, w razie potrzeby z mocznikiem
- Dobre środki przeciw rogowaceniu, ale szybko powodują podrażnienie, przeznaczone są głównie
donamiejscowychobszary skóry z miejscowymi,uporczywychuporczywymiobszarówzmianami. - Mają potencjał teratogenny, dlatego są przeciwskazane u kobiet w ciąży i kobiet w wieku rozrodczym nie stosujących
bezpiecznejskutecznej metody antykoncepcji.
- Dobre środki przeciw rogowaceniu, ale szybko powodują podrażnienie, przeznaczone są głównie
- Kwas salicylowy
- Może mieć działanie toksyczne z powodu nadmiernego wchłaniania w przypadku naruszenia bariery skórnej i nie powinien być stosowany w przypadku rybiej łuski.
- Szczególne obszary skóry
- Owłosiona skóra głowy
- mocznik lub kwas mlekowy w rozpuszczalnych w wodzie bazach i szamponach z mocznikiem.
- Twarz
- należy unikać podrażnień skóry
- keratolityki zawierające glicerynę i tylko w niskich dawkach (np. mocznik do maksymalnie 3%)
czystowyłącznie lipidowa pielęgnacja bez keratolityków np. pantenol 5%.
- Uporczywe obszary, np. stawy
- Owłosiona skóra głowy
Leczenie ogólnoustrojowe
- Acytretyna
- Hamuje rogowacenie.
- Należy
zeszczególną uwagąlnie rozważyć profil korzyściidozagrożeniaryzyka:- teratogenność
- podwyższenie parametrów czynności wątroby, stężenia lipidów we krwi
- zmiany w kościach przy długotrwałym leczeniu.
- w niektórych szczególnych postaciach rybiej łuski może wystąpić zaostrzenie.
- Przed rozpoczęciem i w trakcie leczenia konieczne jest wykonanie badań laboratoryjnych i rentgenowskie (kości długie, nadgarstki i kostki).
- W większości przypadków nadal wymagana jest intensywna, choć prostsza terapia miejscowa.
- Acytretyna może mieć szczególnie korzystny efekt w przypadku zwiększonej potliwości.
- Nie zaleca się długotrwałego stosowania u dzieci.1,4
Zalecenia dotyczące niektórych rodzajów rybiej łuski
- Rybia łuska zwykła
- Stosowanie preparatów miejscowych 2 x dziennie zwykle wystarcza, np. preparaty z mocznikiem i/lub gliceryną, intensywna balneoterapia zwykle nie jest konieczna.
- Pacjenci często chorują również na atopowe zapalenie skóry.
- W przypadku ostrego wyprysku należy ograniczyć terapię keratynolityczną.
- Zamiast mocznika, jako substancji odtłuszczających można użyć glikolu polietylenowego, gliceryny lub pantenolu.
- Należy kontynuować balneoterapię.
- Rybia łuska, związana z chromosomem X
- Trudniejsza do leczenia.
- Pomocne może być leczenie acytretyną.
- Rybia łuska nabyta
- Leczenie choroby podstawowej lub eliminacja czynnika wyzwalającego.
- Zazwyczaj leczenie jest takie samo, jak w przypadku rybiej łuski zwykłej.5
- Noworodki z błoną kolodionową
- Intensywna opieka zapobiegająca utracie płynów,
zmianomzaburzeniom elektrolitowym, zakażeniom i posocznicy. - Środki antyseptyczne zawierające poliheksanid na rozpadliny i stany zapalne.
- Środki zewnętrzne bez dodatków keratolitycznych, np. pantenol lub gliceryna.
- Codzienna kąpiel w czystej wodzie, a następnie nałożenie kremu.
- Badania okulistyczne i laryngologiczne.
- Intensywna opieka zapobiegająca utracie płynów,
- Inne ważne aspekty rybiej łuski wrodzonej
- Ryzyko hipohydrozy i hipertermii.
- Może być wymagana specjalna pielęgnacja twarzy.
- Okulistyczne leczenie współistniejącego wywinięcia powieki.
- Tendencja do niedoboru witaminy D.
- Tendencja do nadkażeń grzybiczych.
- Rybia łuska epidermolityczna
- Keratoliza mechaniczna z umiarem, tylko wtedy, gdy głównym problemem jest powstawanie pęcherzy.
- Tłuste maści mogą sprzyjać powstawaniu pęcherzy.
- Wskazówki dla pacjentów i rodziców dotyczące pielęgnacji nadżerek po pęcherzach.
- Środki antyseptyczne.
- Leczenie nadżerek i miejscowych zakażeń oktenidyną lub poliheksanidem, w razie potrzeby antybiotykoterapia.1,4
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Zależy od postaci rybiej łuski.
- Rybia łuska zwykła
- Zazwyczaj nie
widaćjestjejwidoczna tuż po urodzeniu, rozwija się w ciągu pierwszych lat życia z nasileniem do okresu dojrzewania i poprawą w starszym wieku. - Rzadko zdarza się ciężki przebieg, dobrze reaguje na leczenie.
- Zazwyczaj nie
RybiąRybia łuskęuska zwykłąa o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią, zwykle jest trudniejsza w leczeniu.- Ciężkie, wrodzone rybie łuski mogą być śmiertelne w okresie niemowlęcym w zależności od postaci (np. rybia łuska arlekinowa), ale niektóre
postaciepostaci choroby mogą również ulegać spontanicznej poprawie lub wiązać się z dobrą jakością życia przy odpowiedniej interdyscyplinarnej terapii.1,4
Powikłania
- Zależą od postaci rybiej łuski.
- Obniżenie jakości życia.
- Zakażenia a nawet posocznica.
- Zapalenie skóry.
- Rozwój atopowego zapalenia skóry (rybia łuska zwykła).
- Hipohydroza i hipertermia.
- W ciężkich postaciach dochodzi do natychmiastowego odwodnienia poporodowego, zmian elektrolitowych i hipotermii.1,4
Rokowanie
- Znaczący wpływ na jakość życia pacjentów. Brak leczenia przyczynowego. Środki terapeutyczne mogą jednak prowadzić do znacznego złagodzenia objawów i poprawy jakości życia.
- Rokowanie w przypadku rybiej łuski zwykłej jest dobre. U wielu pacjentów stan ten poprawia się z upływem lat.
- Rybią łuskę zwykłą o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią zwykle leczy się trudniej.
- Rokowanie w rzadszych ciężkich postaciach dziedzicznych waha się od częstego wczesnego zgonu, jak w przypadku ciężkiej rybiej łuski, do stosunkowo dobrej jakości życia przy odpowiedniej terapii.
- Rokowanie w nabytej rybiej łusce zależy od rodzaju choroby układowej.2,6
Informacje dla pacjentów
Materiały edukacyjne dla pacjentów
Ilustracje
Rybia łuska zwykła: symetryczne łuszczenie się skóry, które może wahać się od ledwo widocznej szorstkości i suchości do silnych, zrogowaciałych, rozległych łusek.
Rybia łuska: Postać nabyta nie jest dziedziczona, ale jest objawem choroby układowej. Może wystąpić przed wystąpieniem choroby podstawowej lub po nimniej.
Rybia łuska zwykła: Po urodzeniu skóra nie wzbudza podejrzeń i jest zwyczajnaprawidłowa w dotyku. W okresie niemowlęcym i dziecięcym skóra staje się coraz bardziej szorstka i sucha.
Rybia łuska zwykła: Złuszczanie jest najbardziej widoczne po stronie wyprostnej kończyn.
Rybia łuska zwykła: Sucha i swędząca skóra. Swędzeniei świąd, który może z kolei prowadzić do zaczerwienienia zajętych obszarów skóry.
Źródła
- Rybia łuska. W: Wolff K., Johnson R.A., Saavedra A.P. (red.). Fitzpatrick. Atlas i zarys dermatologii Lublin 2014, Wydawnictwo Czelej Sp z o.o.: 68-80.
Piśmiennictwo
- Limmer A.L., Nwannunu C.E., Patel R.R., Mui U.N., Tyring S.K. Management of Ichthyosis: A Brief Review, Skin Therapy Lett. 2020, 25(1):5-7, PMID: 32023022, www.skintherapyletter.com
- Goins K.M. Ichthyosis. Medscape, aktualizacja: 02.10.2014, emedicine.medscape.com
- DiGiovanna J.J. Ichthyosiform dermatoses: so many discoveries, so little progress, J Am Acad Dermatol 2004, 51(1 Suppl): 31-4, www.jaad.org
- Traupe H., Fischer J., Oji V. Nonsyndromic types of ichthyoses - an update, J Dtsch Dermatol Ges. 2014, 12(2): 109-21, PMID: 24119255, onlinelibrary.wiley.com
- DiGiovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management, Am J Clin Dermatol. 2003, 4(2):81-95,. PMID: 12553849, link.springer.com
- Lacz N.L., Schwartz R.A., Kihiczak G. Epidermolytic hyperkeratosis: a keratin 1 or 10 mutational event, Int J Dermatol 2005, 44: 1-6, PubMed
- Richard G. Molecular genetics of the ichthyoses, Am J Med Genet C Semin Med Genet 2004, 131C: 32-44, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Opracowanie
- Paweł Falkowski (recenzent)
- Sławomir Chlabicz (redaktor)
- Anneke Damberg (recenzent/redaktor)