informacje ogólne
Definicja
- Lite guzy wewnątrzgałkowe mogą być łagodne lub złośliwe i mogą występować pierwotnie wewnątrzgałkowo lub wtórnie z przerzutu1-2.
częstość występowania
- Siatkówczak
- Czerniak błony naczyniowej oka (Czerniak złośliwy, „czerniak błony naczyniowej oka”)
- najczęstszy pierwotny wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy w wieku dorosłym
- zapadalność: 0,6-0,7 na 100 000 mieszkańców3
- Choroba zazwyczaj w szóstej dekadzie życia
- Przerzuty wewnątrzgałkowe
- Wykrycie przerzutów wewnątrzgałkowych u 12,6% pacjentów z przerzutową chorobą nowotworową (badanie patologiczne oczu dawców)1
- Znamię naczyniówki
- najczęstsze, łagodne guzy wewnątrzgałkowe
- Chorobowość około 5% populacji2
Etiologia i patogeneza
Pierwotne guzy wewnątrzgałkowe
- Siatkówczak1-2
- Przyczyną są zmiany w genie supresorowym nowotworu RB1
- 25–30% przypadków jest dziedzicznych, 70–75% występuje samoistnie.
- Czerniaki błony naczyniowej oka1
- zazwyczaj sporadyczne
- Związek z rzadkim zespołem znamion dysplastycznych (zespół DNA lub FAMM) i mutacjami BAP1
przerzuty (metastases)
- etiologia
- Guzy pierwotne przy przerzutach wewnątrzgałkowych:1
- rak piersi (>50%)
- rak płuc (25%)
- Guz przewodu pokarmowego (ok. 4 %)
- rak prostaty (ok. 2 %)
- czerniak skóry (ok. 2 %)
- rak nerkowokomórkowy (ok. 2 %)
- Guzy pierwotne przy przerzutach wewnątrzgałkowych:1
- umiejscowienia
- naczyniówka
- ciało rzęskowe (rzadko)
- tęczówka (rzadko)
- śródsiatkówkowo i w ciele szklistym (bardzo rzadko)
czynniki predysponujące
- Predyspozycje genetyczne
ICD-10
- C69 Nowotwór złośliwy oka i przydatków oka
- C69.0 Spojówka
- C69.1 Rogówka
- C69.2 Siatkówka
- C69.3 Naczyniówka
- C69.4 Ciało rzęskowe
- C69.5 Gruczoł i drogi łzowe
- C69.6 Oczodół
- C69.8 Zmiana przekraczająca granice jednego umiejscowienia w obrębie oka i przydatków oka
- C69.9 Oko, umiejscowienie nieokreślone
diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Wykrycie guza w badaniu okulistycznym lub obrazowym
- W niektórych przypadkach histopatologiczne potwierdzenie diagnozy
Różicowanie
- guzy śródczaszkowe u dorosłych
- guzy przysadki
- Choroba Coatsa
- Zaćma
- Retinopatia wcześniaków
- zakażenia (np. toksoplazmoza)
- przednie i tylne zapalenie błony naczyniowej
Wywiad lekarski
Dolegliwości2
- Guzy wewnątrzgałkowe częściowo bezobjawowe
- częściowo przypadkowe ustalenia podczas rutynowych badań (np. retinopatia cukrzycowa
- Pogorszenie wzroku
- Ubytki pola widzenia
- Metamorfopcja: zniekształcone widzenie
- Fotopsje: subiektywne zjawiska optyczne, takie jak kolory lub błyski światła
- zez i podwójne widzenie
- zaczerwienienie
- obrzęk okołooczodołowy i wytrzeszcz oczu
- ból (szczególnie przy jaskrze wtórnej)
Badanie fizykalne
Badanie ogólne
- Objawy możliwej pierwotnej choroby nowotworowej (np. czerniaka złośliwego
Badanie u specjalisty
Badanie okulistyczne
- Siatkówczak1
- wczesne stadium: białawe, płaskie guzy siatkówki
- stadium zaawansowane: leukokoria (biała źrenica)
- test Brücknera (odruch źreniczny) jako część badań wczesnego wykrywania
- Czerniak błony naczyniowej oka1
- często bez objawów
- Ubytki pola widzenia
- zwichnięcie soczewki
- Jaskra wtórna
- Znamię naczyniówki2
- płaska, pigmentowana zmiana
- przeważnie bezobjawowe (rzadko niewielkie wady pola widzenia)
- Możliwe dalsze wyniki kliniczne to
- zez
- wytrzeszcz oczu
- Diagnostyka okulistyczna2
- na przykład oftalmoskopia, badanie lampą szczelinową, OCT, USG, perymetria pola widzenia
Badania obrazowe
- na przykład MRI czaszki (rozszerzenie), obrazowanie przy podejrzeniu przerzutów pozagałkowych
Wskazania dla skierowania do specjalisty
- W przypadku podejrzenia guzów wewnątrzgałkowych skierowanie do okulisty.
Leczenia
Ogólne informacje o leczeniu
- Terapia zależy od konkretnej choroby nowotworowej1-2
- Łagodne nowotwory zazwyczaj nie wymagają leczenia2.
- Indywidualne planowanie leczenia nowotworów złośliwych, zwykle w ramach interdyscyplinarnej konferencji na temat nowotworów1
- stosowane zabiegi:1-2
- krioterapia
- Fotokoagulacja/laser
- przezskórna terapia radiacyjna
- chemoterapii
- Enukleacja
Przebieg, powikłania i rokowanie
powikłania
- Ślepota
- Utrata oka
- choroba nowotworowa z przerzutami
Rokowania
- Siatkówczak
- Wskaźnik przeżycia >95% przy wczesnej diagnozie
- Czerniaki błony naczyniowej oka1
- wysokie ryzyko przerzutów hematogennych (około połowa chorych umiera z powodu przerzutów)
- Przerzuty wewnątrzgałkowe
- przezskórna radioterapia (najczęstsza metoda leczenia w terapii oszczędzającej gałkę oczną) z odsetkiem remisji wynoszącym 94%1
- Znamię naczyniówki
- Ryzyko złośliwej transformacji bardzo niskie (ok. 1:800)2
Ilustracje
-
Siatkówczak: biała źrenica (leukokoria)
Quellen
Literatur
- Bornfeld N, Biewald E, Bauer S, Temming P, Lohmann D, Zeschnigk M. The Interdisciplinary Diagnosis and Treatment of Intraocular Tumors. Dtsch Arztebl Int. 2018;115(7):106-111. doi:10.3238/arztebl.2018.0106 doi.org
- Fabian, I.D., Sagoo, M.S. (2019). Overview of Intraocular Tumours. In: Chaugule, S., Honavar, S., Finger, P. (eds) Surgical Ophthalmic Oncology. Springer, Cham. doi.org
- Kaatsch P, Grabow D, Spix C. German Childhood Cancer Registry - Annual Report 2016 (1980-2015). Institute of Medical Biostatistics, Epidemiology and Informatics (IMBEI) at the University Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz, 2016. www.unimedizin-mainz.de
Autoren
- Jonas Klaus, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Neurologie, Hamburg