Czym są wrodzone wady serca?
Około 0,8% wszystkich noworodków rodzi się z wrodzoną wadą serca. Mogą to być wrodzone malformacje mięśnia sercowego, lub dużych naczyń krwionośnych wokół serca. Niektóre wady serca nie powodują jednak żadnych objawów lub stają się zauważalne dopiero w trakcie rozwoju. Łagodne wrodzone wady serca zwykle nie mają wpływu na długość i jakość życia, natomiast ciężkie wady serca wymagają terapii i ewentualnie operacji. Wrodzone wady serca powstają w fazie rozwoju serca w łonie matki, np.: przez szkodliwe czynniki zewnętrzne, takie jak zakażenia, zaburzenia metaboliczne (np. cukrzyca) lub przyjmowanie określonych leków. W rozwoju wad serca rolę mogą mieć znaczenie także czynniki genetyczne (dotknięci chorobą rodzice lub rodzeństwo), a także nieprawidłowości chromosomalne (np. zespół Downa). Może się też zdarzyć, że nie zostanie znaleziona żadna przyczyna rozwoju wady serca.
Istnieją różne rodzaje wrodzonych wad serca, które mogą również występować łącznie. Zakres lub nasilenie obrazu klinicznego może być różne. Wady serca należą do najczęstszych wad wrodzonych.
Struktura i funkcja serca w stanie prawidłowym
Serce to rodzaj pompy, która zapewnia zaopatrzenie organizmu w krew. Składa się z dwóch przedsionków i dwóch komór. Prawa i lewa strona serca oddzielone są przegrodami serca. Wyróżnia się przegrodę między prawym a lewym przedsionkiem (atrial septum) oraz przegrodę między prawą a lewą komorą (ventricular septum).se
Drogę krwi można opisać w następujący sposób: odtlenowana krew dostaje się do prawego przedsionka przez żyłę główną dolną i górną. Następnie przepływa do prawej komory serca i wypełnia ją. Prawa komora aktywnie pompuje krew przez tętnice płucne do krążenia płucnego. Tutaj krew przesyłana jest przez maleńkie naczynia, które poprzez cienką błonę mają kontakt z wdychanym powietrzem. Krew jest teraz wzbogacona w tlen i jednocześnie uwalnia dwutlenek węgla, który wydychamy. Krew z krążenia płucnego gromadzi się teraz w większych naczyniach i jest kierowana do lewego przedsionka przez żyły płucne. Stąd jest ona z kolei transportowana do lewej komory serca. Lewa komora pompuje teraz natlenowaną krew przez dużą tętnicę główną (aortę) do dużego układu krążenia (krążenie systemowe). Tlen jest zużywany w obwodach ciała, a odtlenowana krew wraca do serca. Cykl zaczyna się od początku.
Czym jest ubytek przegrody?
Podczas rozwoju serca pomiędzy prawym i lewym przedsionkiem oraz pomiędzy prawą i lewą komorą powstają przegrody. Służą one do oddzielenia dwóch połówek serca, aby krew z obu obiegów nie mieszała się. Dzięki temu odtlenowana krew znajduje się w prawym sercu, a krew natlenowana w lewym. Jest to szczególnie ważne po urodzeniu, ponieważ dziecko może już wtedy samodzielnie dotleniać krew poprzez oddychanie.
W przypadku zaburzeń wzrostu przegrody może pozostać w niej otwór. Otwór ten nazywany jest ubytkiem przegrody. Jeśli ubytek znajduje się w przegrodzie między prawym a lewym przedsionkiem, nazywany jest ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD). Otwór pomiędzy prawą i lewą komorą nazywany jest ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD).
Ciężkość wady serca zależy od wielkości i lokalizacji ubytku przegrody. Mniejsze ubytki w przegrodzie mogą czasem pozostać niezauważalne przez całe życie. Wiele małych ubytków przegrody zamyka się samoistnie.
Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
Ubytki przegrody międzykomorowej są najczęstszymi wrodzonymi wadami serca i stanowią ok. 40% wszystkich pojedynczych wrodzonych wad serca. W mniejszym stopniu VSD mogą występować jako nieizolowane wady, czyli razem z innymi złożonymi wadami serca (np. tetralogią Fallota). W VSD przegroda między prawą i lewą komorą może być przerwana w różnych miejscach. Wielkość waha się od małych wad, które zwykle nie mają znaczenia dla pracy serca, do dużych, które powodują poważne objawy i mogą wymagać wczesnego leczenia.
Ogólnie rzecz biorąc, krew przepływa z miejsc o wyższym ciśnieniu do miejsc o ciśnieniu niższym. W przypadku VSD, wysokie ciśnienie w lewej komorze powoduje przepływ krwi w kierunku niższego ciśnienia w prawej komorze (patrz ilustracja). W tym przypadku mówi się o przecieku lewo-prawym. Przed urodzeniem VSD zwykle nie ma znaczenia, ponieważ prawe i lewe serce mają podobne ciśnienia. Powstanie różnic ciśnień następuje dopiero z początkiem oddychania, które zmniejsza opór tętnic płucnych i powoduje spadek ciśnienia w prawej komorze. Z reguły ciśnienie w prawej komorze jest jeszcze stosunkowo wysokie nawet w okresie noworodkowym. Objawy zwykle rozwijają się dopiero z czasem.
Małe ubytki zwykle nie mają wpływu na wydolność serca i często nie powodują żadnych objawów.
W średnich i dużych ubytkach objętość krwi w prawej komorze zwiększa się z powodu przecieku lewo-prawego. Nadmiar krwi jest pompowany z prawego serca do płuc. Stamtąd więcej krwi dociera także do lewego przedsionka, który z kolei w większym stopniu wypełnia lewą komorę. Z biegiem czasu reaguje ona na zwiększoną objętość krwi wzrostem grubości ścian (przerostem) i rozszerzeniem. Chore dzieci mogą w wieku 4–8 tygodni z powodu narastającego osłabienia serca (niewydolności serca) doznawać przyspieszenia oddechu aż do duszności, przyspieszenia tętna, słabego przyrostu masy ciała, zwiększonej potliwości, drażliwości, powiększenia wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia) oraz zakażeń płucnych z powodu zwiększonego przepływu krwi do płuc. U niektórych pacjentów, z wiekiem, mogą pojawiać się inne problemy np.: zapalenie wewnętrznych ścian serca (zapalenie wsierdzia), niedostateczne zamykanie zastawki aortalnej (niedomykalność zastawki aortalnej) czy zaburzenia rytmu serca (arytmia).
Po pierwszych latach życia krążenie płucne reaguje na wzrost ciśnienia zwężeniem naczyń i przebudową tkanek. Wpływa to na prawą komorę serca, która musi teraz pompować mocniej, aby dostarczyć krew do płuc. Jeśli ta sytuacja nie zostanie skorygowana, możliwe jest wykształcenie się nieodwracalnego nadciśnienia płucnego. Ciśnienie w prawej komorze staje się teraz tak duże, że przepływ krwi odwraca się i przepływa z prawej do lewej strony (zespół Eisenmengera). Uboga w tlen krew dociera do krążenia ogólnego i prowadzi do duszności, niebieskich przebarwień skóry i zmniejszenia wydolności fizycznej.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
Istnieje kilka wariantów ASD, które występują z różną częstością. Ogólnie rzecz biorąc, ubytki przegrody międzyprzedsionkowej są trzecią lub czwartą najczęstszą wadą serca.
Tutaj również krew przepływa z miejsca o wyższym ciśnieniu do miejsca o niższym ciśnieniu, czyli z lewego przedsionka do prawego. Prawe serce jest obciążone dodatkową objętością krwi. Prawy przedsionek i komora rozszerzają się i zwiększają grubość ścian (przerost). Przy wieloletnim przeciążeniu wzrasta opór w krążeniu płucnym i rozwija się nadciśnienie płucne. Również w tym przypadku przepływ krwi się odwraca (zespół Eisenmengera).
Małe ubytki zazwyczaj nie powodują dolegliwości. Także duże ubytki przegrody międzyprzedsionkowej mogą być niezauważalne w dzieciństwie. Ubytki przegrody międzyprzedsionkowej są często wykrywane przypadkowo. W większości przypadków objawy ujawniają się dopiero po kilku latach np. poprzez zmniejszenie wydolności, utrudnione oddychania podczas wysiłku lub zwiększoną częstość zakażeń płuc. Możliwy jest również rozwój migotania/trzepotania przedsionków. W zaawansowanych stadiach może wystąpić zatrzymanie wody (obrzęki), niebieskie przebarwienie skóry (sinica) lub napady utraty świadomości (omdlenia).
Przyczyna
W większości przypadków przyczyna rozwoju ubytków przegrody jest nieznana. Wady przegrody mogą powstać np.: na skutek chorób genetycznych lub być związane z innymi wadami rozwojowymi. Nieprawidłowości chromosomalne tj. zespół Downa, często powodują wady serca. Jeśli rodzice lub rodzeństwo mają lub mieli wrodzone wady serca, zwiększa się ryzyko, że u kolejnych dzieci również wystąpi wada.
Istnieją również czynniki zewnętrzne, które mogą powodować wady serca np.: zakażenia lub przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży. Przyczyną wrodzonych wad serca mogą być także przewlekłe choroby matki np. cukrzyca. Ryzyko wystąpienia tego stanu można zmniejszyć, jeśli poziom glukozy we krwi jest dobrze kontrolowany przed i w trakcie ciąży.
Diagnostyka
Ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i mniejsze ubytki przegrody międzykomorowej zwykle pozostają niezauważone i często są odkrywane przypadkowo podczas rutynowych badań, np. w przypadku badań profilaktycznych przez pediatrę. Większe ubytki przegrody międzykomorowej są zwykle zauważane wkrótce po urodzeniu z powodu objawów fizycznych jak np. zwiększoną częstość występowania zakażeń układu oddechowego. Często zdarza się, że przyrost masy ciała jest mniejszy niż się oczekuje. Niebieskie przebarwienie skóry, świadczące o braku tlenu, pojawia się zwykle dopiero w późniejszym przebiegu ubytku przegrody. Może wtedy wystąpić duszność.
Podczas badania fizykalnego szmery serca mogą wskazywać na wadę serca. Czasami jednak szmery w sercu występują przypadkowo, bez żadnej choroby podstawowej. Głośność szmeru serca nie jest jednoznaczna z ciężkością wady serca. Małe VSD często robią więcej hałasu niż duże ubytki („wiele hałasu o nic"). W przypadku wady serca EKG może wykazać nieprawidłowości świadczące o zmianach strukturalnych serca. Zdjęcie rentgenowskie może wykazać powiększone serce lub zwiększony przepływ krwi do płuc - poszerzenie naczyń płucnych. Aby uwidocznić ubytek w przegrodzie i określić jego lokalizację, pomocne może być badanie USG serca (echokardiografia). Badanie to jest również ważne w celu wykluczenia innych wad serca lub naczyń oraz wyciągnięcia wniosków na temat warunków ciśnieniowych w sercu. Echokardiografia ma również znaczenie w planowaniu terapii. Rzadko wykonuje się kolejne badania specjalistyczne, np. cewnikowanie serca.
Terapia
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
Większość małych ASD nie wymaga leczenia. Operacja jest zwykle wykonywana w przypadku większych wad lub gdy prawe serce jest przeciążone. Zamknięcie może być wykonane chirurgicznie np. poprzez przyszycie tzw. łatki lub zakładając poprzez cewnik sercowy okluder. Obie metody wiążą się z niskim ryzykiem i dają dobre wyniki. Jeśli występują objawy niewydolności serca, może być konieczne leczenie farmakologiczne. Z reguły zabieg ten wykonuje się w wieku przedszkolnym. Starsze dzieci również odnoszą korzyść z zamknięcia ubytku.
Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
Małe VSD rozpoznane u noworodka często zamykają się samoistnie w ciągu pierwszych 1–2 lat życia i dlatego rzadko wymagają operacji. Monitoruje się je za pomocą regularnych badań kontrolnych, aby w porę wykryć powikłania. Prawdopodobieństwo samoistnego zamknięcia zmniejsza się z wiekiem i rozmiarem. W przypadku większych ubytków zwykle zaleca się zamknięcie. W przypadku ubytków średniej wielkości zamknięcie wykonuje się zwykle po 1. roku życia, jeżeli nie zauważa się zmniejszania się ubytku i w dalszym ciągu występuje obciążenie objętościowe prawej komory. Duże ubytki są zamykane w ciągu pierwszych 6 miesięcy, jeśli występuje nadciśnienie płucne lub objawy niewydolności serca/zaburzenia rozwoju. Po 6 miesiącu życia trudniej jest podjąć decyzję o leczeniu. W razie konieczności, w celu wprowadzenia postępowania, należy zmierzyć ciśnienie w naczyniach płucnych, za pomocą badania cewnikowego.
W zależności od lokalizacji i wielkości VSD wykonuje się operację na otwartym sercu lub za pomocą cewnika. Chirurgiczne zamknięcie jest standardową metodą i zwykle obarczone jest bardzo niskim ryzykiem. Zamknięcie następuje przez wszycie łaty, w pojedynczych przypadkach również przez bezpośredni szew. Zamknięcie za pomocą okludera lub spiral w ramach leczenia cewnikowego jest technicznie możliwe.
Jeśli występują objawy niewydolności serca, dziecko może być leczone farmakologicznie. Należy unikać rozwoju powikłań, takich jak zespół Eisenmengera, ponieważ są one nieodwracalne.
Po zabiegu istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia zapalenia wewnętrznych ścian serca (zapalenie wsierdzia), dlatego przez 6 miesięcy podaje się antybiotyki (profilaktyka zapalenia wsierdzia). Niniejsze postępowanie ma również zastosowanie przy zamknięciu ASD. W przypadku ubytków resztkowych przy zabiegach w późniejszym okresie życia, np. podczas leczenia stomatologicznego należy podawać antybiotyki.
Rokowanie
Niektóre drobne ubytki przegrody mogą zamknąć się samoistnie. Małe VSD zwykle nie mają wpływu na długość życia i wydolność fizyczną. Po wczesnej korekcji rokowanie jest dobre, nawet w przypadku dużych ubytków. Z reguły pacjent ma normalną wydolność fizyczna i nie wpływa to na jego długość życia.
Dodatkowe informacje
- Wrodzone wady serca
- Szmery serca u dzieci
- Cewnikowanie serca u dzieci
- Zapalenie wsierdzia
- Profilaktyka zapalenia wsierdzia
- Echokardiografia
- Ubytek przegrody przedsionkowej
- Ubytek przegrody przedsionkowej — informacje dla lekarzy
- Wrodzone wady serca — informacje dla personelu medycznego
Inne wrodzone wady serca
- Tetralogia Fallota
- Przetrwały przewód tętniczy
- Zespół niedorozwoju lewego serca
- Przełożenie wielkich naczyń
Autorzy
- Magda Łabęcka, lekarz, Kraków (recenzent)
- Marleen Mayer, lekarka, Mannheim