Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Rozszczep kręgosłupa

Streszczenie

  • Definicja:Rozszczep kręgosłupa odnosi się do wad rozwojowych, które wynikają z zaburzenia różnicowania płytki nerwowej w ciągu pierwszych 4 tygodni ciąży. Czynnikami predysponującymi mogą być historia rodzinna, niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży, cukrzyca matki i niektóre leki.
  • Częstość występowania:Ogólna chorobowość w przypadku wad cewy nerwowej wynosi w Europie 9,1/10000 urodzeń.
  • Objawy:Szereg objawów dotyczących mózgu lub rdzenia kręgowego.
  • Obraz kliniczny:Obraz kliniczny zależy od stopnia zaawansowania wady i ewentualnego wodogłowia.
  • Diagnostyka:Za pomocą badania TK/MRI/USG można zdiagnozować zakres wady i ewentualne wodogłowie.
  • Terapia:W ramach wczesnego leczenia wada kręgosłupa jest zamykana chirurgicznie. Dalsze leczenie zależy od rozległości wady.

informacje ogólne

Definicja

  • Wady cewy nerwowej odnoszą się do szeregu chorób, które wpływają na mózg lub rdzeń kręgowy. Najczęstsze wady cewy nerwowej to:
    • Bezmózgowie, w którym mózg nie rozwija się. Brak zdolności do życia.
    • Rozszczep kręgosłup, jako wadliwe zamknięcie dolnej części cewy nerwowej
  • Rozszczep kręgosłupa może występować w różnym stopniu nasilenia i jest jedną z najczęstszych wad rozwojowych u ludzi.1
  • Klinicznie objawia się on różnymi paraliżami i utratą czucia w kończynach dolnych, deformacjami ortopedycznymi, zaburzeniami neurogennymi pęcherza moczowego i jelit, wodogłowiem i malformacją Arnolda-Chiariego typu 2.
    • Wodogłowie i malformacja Chiariego typu 2 są często związane z trudnościami w uczeniu się niewerbalnym i dysfunkcjami wykonawczymi. Inteligencja zwykle nie jest zaburzona.
  • Zobacz także artykuł Wady cewy nerwowej.

Klasyfikacja2

  • Otwarty rozszczep kręgosłupa (niepokryty skórą): spina bifida cystica lub spina bifida aperta
    • przepuklina oponowa-rdzeniowa
    • rozszczepienie rdzenia/przepuklina rdzeniowa
      • przepuklina opon mózgowo-rdzeniowych i elementów kręgosłupa
      • Charakteryzuje się spłaszczoną, płytkowatą masą rozproszonej tkanki nerwowej.
    • przepuklina oponowa
      • przepuklina opon mózgowo-rdzeniowych bez zajęcia elementów kręgosłupa
  • Zamknięty rozszczep kręgosłupa (pokryty skórą)
    • wady kręgosłupa z widocznymi zmianami na plecach, takimi jak asymetryczny fałd pośladkowy, naczyniak krwionośny, owłosione plamy lub inne zmiany skórne
    • Objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, od bezobjawowych do poważnych zaburzeń neurologicznych, moczowo-płciowych, żołądkowo-jelitowych lub mięśniowo-szkieletowych.
  • Spina bifida occulta (pokryty skórą; na plecach nie widać nic niezwykłego)
    • Występuje tylko wadliwa fuzja kręgów bez wpływu na kręgosłup (rdzeń kręgowy) i bez znaczenia klinicznego.

Częstość występowania

  • Wady cewy nerwowej są drugimi najczęstszymi wadami wrodzonymi po wrodzonych wadach serca.
  • Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie występują w 1 na 1000 ciąż.2
  • Zapadalność spadła w ostatnim stuleciu, głównie ze względu na fakt, że ciąże z bezmózgowiem i ciężkimi postaciami rozszczepu kręgosłupa są przerywane i stosuje się profilaktycznie kwas foliowy.
  • Ogólne chorobowość w przypadku wad cewy nerwowej wynosi w Europie 9,1/10000 urodzeń.
  • Spina bifida occulta
    • zwykle bezobjawowy
    • często przypadkowe znalezisko radiologiczne u 10-15% populacji
  • Zamknięty rozszczep kręgosłupa
    • częstszy niż Spina bifida aperta, rzadszy niż Spina bifida occulta
  • Otwarty rozszczep kręgosłupa
    • Choroba ta jest jedną z najczęstszych poważnych wad rozwojowych u ludzi.
    • W większości przypadków nie występuje zespół wad rozwojowych.

Etiologia i patogeneza

  • W większości przypadków przyczyna jest nieznana, ale ustalono związek z niskim poziomem kwasu foliowego.3
  • Przyczyny są niejednorodne i obejmują nieprawidłowości chromosomalne, mutacje pojedynczych genów i narażenie na substancje teratogenne.
  • Możliwe przyczyny genetyczne są złożone i nie można ich powiązać z konkretnymi lub unikalnymi mutacjami genów.1

Zamknięcie cewy nerwowej1

  • Cewa nerwowa, embrionalna struktura, która rozwija się w rdzeń kręgowy i mózg, powstaje w wyniku serii zdarzeń zwanych neurulacją.
  • Neurulacja pierwotna
    • Mózg i znaczna część rdzenia kręgowego powstają w wyniku neurulacji pierwotnej, która obejmuje formowanie, fałdowanie i łączenie płytki nerwowej w linii środkowej.
    • U ludzi neurulacja pierwotna rozprzestrzenia się doogonowo do obszaru przed byłym 1–5 kręgiem krzyżowym i kończy się około 25 dnia po zapłodnieniu.
  • Neurulacja wtórna
    • Najbardziej doogonowa część rdzenia kręgowego powstaje w specyficznym procesie zwanym neurulacją wtórną.
    • Zamknięcie to następuje w 26–30 dniu po zapłodnieniu.
  • przepuklina oponowa-rdzeniowa
    • Wada wynikająca z pierwotnej neurulacji spowodowanej wadliwą koalescencją w doogonowej części cewy nerwowej.
  • Bezmózgowie
    • Wady spowodowane brakiem koalescencji w części czaszkowej cewy nerwowej podczas pierwotnej neurulacji nazywane są bezmózgowiem (anencefalią).

Rozszczep kręgosłupa

  • Spina bifida occulta
    • Polega na nieprawidłowym zamknięciu tylnej części kręgosłupa. Brakuje wyrostka kolczystego i prawdopodobnie również blaszki.
    • Kanał nerwowy jest więc otwarty do tyłu, ale nie dochodzi do zajęcia rdzenia kręgowego.
    • Zazwyczaj dotyczy to odcinka lędźwiowo-krzyżowego kręgosłupa.
  • Zamknięty rozszczep kręgosłupa
    • Choroba zwykle przebiega bezobjawowo, może być widoczny woreczek skórny, w niektórych przypadkach może występować wyraźna linia włosów nad wadą, ewentualnie pigmentacja, naczyniak krwionośny lub tłuszczak wielkości wady.
    • W niektórych przypadkach choroba ta wiąże się z bólem pleców, zmniejszoną siłą w kończynach dolnych, zaburzeniami chodu lub trudnościami w oddawaniu moczu.
  • Otwarty rozszczep kręgosłupa (spina bifida cystica)
    • Opony mózgowe z otaczającym płynem wybrzuszają się (przepuklina oponowa) lub część rdzenia kręgowego wchodzi do wybrzuszenia (przepuklina oponowa-rdzeniowa/MMC).
    • Choroba wiąże się z wadami rozwojowymi otaczających mięśni, tkanki łącznej i skóry.
    • Objawy zależą od rozległości przepukliny i lokalizacji w plecach: Im wyżej w plecach zlokalizowana jest przepuklina, tym bardziej nasilone są objawy.
    • Często występuje również malformacja Arnolda-Chiariego typu 2 ze zwiększonym ryzykiem zwężenia wodociągu mózgu i wodogłowia.

Czynniki predysponujące

  • Wywiad rodzinny
    • Jest jednym z najsilniejszych czynników ryzyka.
    • Ryzyko wystąpienia tej samej choroby u rodzeństwa dziecka z rozszczepem kręgosłupa lub bezmózgowiem wynosi 3–8%.4
  • Kwas foliowy
    • Niewystarczające spożycie kwasu foliowego przed i we wczesnym okresie ciąży zwiększa ryzyko rozszczepu kręgosłupa i bezmózgowia.
    • Nieprzyjmowanie kwasu foliowego w tej fazie zwiększa ryzyko wad rozwojowych od dwóch do ośmiu razy.3
  • Witamina B12
  • Cukrzyca u matki
    • Matki cierpiące na cukrzycę przed poczęciem są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
    • W porównaniu z populacją ogólną ryzyko jest od 2 do 10 razy wyższe.6
    • Ryzyko jest najwyższe u matek, które mają słabą kontrolę metaboliczną w pierwszym trymestrze ciąży.
  • Leki;
    • Istnieje związek między rozszczepem kręgosłupa a stosowaniem kwasu walproinowego/walproinianu lub karbamazepiny.7-9
  • Nadwaga ciężarnej matki
    • Udowodniono, że zwiększa ryzyko od 1,5 do 3,5 razy.10

ICD-10

  • Q05 Rozszczep kręgosłupa
    • Q05.0 Rozszczep kręgosłupa szyjnego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.1 Rozszczep kręgosłupa piersiowego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.2 Rozszczep kręgosłupa lędźwiowego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.3 Rozszczep kręgosłupa krzyżowego ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.4 Nieokreślony rozszczep kręgosłupa ze współistniejącym wodogłowiem
    • Q05.5 Rozszczep kręgosłupa szyjnego bez wodogłowia
    • Q05.6 Rozszczep kręgosłupa piersiowego bez wodogłowia
    • Q05.7 Rozszczep kręgosłupa lędźwiowego bez wodogłowia
    • Q05.8 Rozszczep kręgosłupa krzyżowego bez wodogłowia
    • Q05.9 Rozszczep kręgosłupa, nieokreślony

Rozpoznanie

Kryteria diagnostyczne

  • Diagnoza opiera się na stwierdzeniu charakterystycznych nieprawidłowości anatomicznych. USG jest złotym standardem w diagnostyce rozszczepu kręgosłupa. Trójwymiarowe badanie ultrasonograficzne i rezonans magnetyczny również odgrywają rolę w charakterystyce otwartego rozszczepu kręgosłupa.11

Diagnostyka różnicowa

  • Noworodkowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
  • Krwotok do rdzenia kręgowego
  • Ropień nadtwardówkowy rdzenia kręgowego
  • Syringomyelia (jamistość rdzenia)
  • Wodogłowie

Diagnostyka prenatalna

  • Nieinwazyjne prenatalne badania krwi (NiPT) są bezpieczną i niezawodną metodą diagnozowania aberracji chromosomalnych, takich jak trisomia 13, 18 lub 21 u płodu. Badanie krwi przeprowadza się po indywidualnej konsultacji w 9. lub 10. tygodniu ciąży.
  • Przepuklinę oponowo-rdzeniową można zwykle wykryć podczas rutynowego badania ultrasonograficznego około 18. tygodnia ciąży.
  • Ciąża wysokiego ryzyka
    • W przypadku ciąży wysokiego ryzyka wczesne badanie ultrasonograficzne powinno zostać zaproponowane w 12. tygodniu ciąży.
    • Ponadto może być wskazana amniopunkcja i oznaczenie alfa-1-fetoproteiny (AFP).12

Wywiad lekarski

  • Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia niedowładów i porażenia kończyn dolnych, zaburzeń czucia, dysfunkcji jelit i pęcherza moczowego oraz wad ortopedycznych (stopa końsko-szpotawa, przykurcze, zwichnięcie stawu biodrowego, skolioza, kifoza itp.)
  • U wielu pacjentów choroby towarzyszące, takie jak wodogłowie i malformacja Arnolda-Chiariego typu 2 powodują poważne zaburzenia czynnościowe.13
    • U większości dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową inteligencja jest w normie, ale występują u nich specyficzne zaburzenia poznawcze i zaburzenia mowy..14-15
    • Często wskazane jest założenie przetoki piersiowej.
    • Malformacje Arnolda-Chiariego typu 2
      • bezdech, zaburzenie połykania i stridor u noworodków
      • bóle głowy, niedowład czterokończynowy, skolioza oraz zaburzenia równowagi i koordynacji u starszych dzieci

Badanie fizykalne

  • Wyniki badania klinicznego zależą od rodzaju wady cewy nerwowej i stopnia uszkodzenia nerwów.
  • Możliwe objawy spina bifida occulta to owłosiony, podskórny tłuszczak lub nieprawidłowa pigmentacja.12
  • W przypadku przepukliny oponowej można stwierdzić wystającą wypukłość w linii środkowej, otwartą lub pokrytą skórą.
  • Możliwe wyniki w przypadku przepukliny oponowo-rdzeniowej to:
    • Worek przepuklinowy jest wyraźnie widoczny i nie jest pokryty skórą.
      Spina bifida occulta
      Spina bifida occulta
    • porażenia kończyn dolnych z odnerwieniem12
    • deficyty sensoryczne poniżej pewnego poziomu12
    • pęcherz moczowy neurogenny z odnerwieniem, porażenie zwieracza
    • zaburzenia autonomiczne w kończynach dolnych
    • deformacje ortopedyczne kostek i stóp spowodowane nieprawidłowym ułożeniem płodu
    • zwichnięcie stawu biodrowego
    • atrofia mięśni
    • wodogłowie
    • niepełnosprawność umysłowa
    • problemy z oczami

 Diagnostyka u specjalisty

  • RTG i TK
    • Noworodki z rozszczepem kręgosłupa powinny zostać poddane diagnostyce obrazowej ośrodkowego układu nerwowego, również w celu oceny konieczności wszczepienia zastawki.
    • Konwencjonalne zdjęcia rentgenowskie lub tomografia komputerowa kręgosłupa mogą wykazać rozległość wad kostnych.
  • RM,
    • Zalecane w celu określenia wad tkanek miękkich i stopnia naciekania rdzenia.
  • USG i pomiary urodynamiczne
    • Powinien być wykonany wcześnie, aby ocenić drogi moczowe i zapewnić punkt odniesienia dla późniejszej oceny.
    • Nerki i drogi moczowe muszą być regularnie badane ultrasonograficznie w miarę wzrostu dziecka; przydatne mogą być dalsze procedury obrazowania.

Wskazania do skierowania

  • Dzieci są zwykle badane raz lub dwa razy w roku w specjalistycznym ośrodku. Lekarze rodzinni powinni być zaangażowani w badania kontrolne tak często, jak to możliwe w okresie wzrostu.

Lista kontrolna do skierowania

Deformacje kręgosłupa u dzieci

  • Cel skierowania
    • Diagnostyka? Procedura terapeutyczna (operacja lub podejście zachowawcze)?
  • Wywiad lekarski:
    • Początek? Uraz? Występuje rodzinnie? Jak się rozwinęła?
    • Bezobjawowa (tylko deformacja)? Objawowa? Ból? Ból spoczynkowy? Ból w nocy? Ograniczenie sprawności? Zaburzenie rozwojowe?
    • Deformacje innych układów narządów?
    • Próby leczenia?
    • Inne istotne choroby współwystępujące? Środki rehabilitacyjne?
    • Regularnie przyjmowane leki?
  • Badanie fizykalne
    • miejscowe objawy rozszczepu kręgosłupa
    • Kręgosłup: Postawa/krzywizny? W razie potrzeby w pozycji leżącej na brzuchu, na plecach i siedzącej (w przypadku dzieci, które nie chodzą)? Mobilność? Czynniki wywołujące ból?
    • Deficyty nerwowe: Ruchowe? Czuciowe? Odruchy? Objaw Lasègue'a?
  • Badanie uzupełniające
    • zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa z przodu i z boku, ewentualnie ze zdjęciem skoliozy

Leczenie

Cele terapii

  • W przypadku bardziej rozległych wad cewy nerwowej celem jest uniknięcie powikłań noworodkowych i zoptymalizowanie warunków do samodzielnego życia w dłuższej perspektywie.

Ogólne informacje o leczeniu

  • Pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową wymagają zarówno leczenia chirurgicznego, jak i zachowawczego.
  • Konieczne jest leczenie przez całe życie. Powinno być ono prowadzone przez interdyscyplinarny zespół.
  • Odpowiednie specjalizacje obejmują pediatrię, pielęgniarstwo, neurochirurgię dziecięcą, urologię, ortopedię, fizjoterapię, pracę socjalną i medycynę ogólną.
  • Bardzo ważne jest poinformowanie rodziców.

Noworodki

Zabieg operacyjny

  • Po porodzie
    • Zamknięcie zmiany w kręgosłupie jest zwykle wykonywane w ciągu 48 godzin od urodzenia.16
  • W macicy
    • Chociaż chirurgiczne zamknięcie wady rozwojowej jest zwykle wykonywane w okresie noworodkowym, istnieją badania dotyczące zamknięcia w macicy.17
  • Bocznik
  • Operacja ortopedyczna
    • Wady rozwojowe powinny być leczone wkrótce po urodzeniu.

Po okresie noworodkowym

  • Konieczne jest ciągłe monitorowanie skupiające się na neurologii, urologii i układzie mięśniowo-szkieletowym.
  • Leki
    • w razie potrzeby terapia lekami przeciwpadaczkowymi
  • Urologia
  • Ortopedia
  • Należy również wziąć pod uwagę:
    • monitorowanie rozwoju neuropsychologicznego, mobilności, masy ciała (otyłości) i pielęgnacji skóry
  • Planowanie przyszłości
    • Zespół interdyscyplinarny powinien wspólnie z pacjentem, jego opiekunami prawnymi i lekarzami rodzinnymi opracować plan na przyszłość w zakresie edukacji, życia zawodowego i zdolności do samoobsługi.
    • Wskazane jest wczesne rozpoczęcie tego procesu (przed ukończeniem 15 roku życia).18
    • Udział w indywidualnych programach edukacyjnych umożliwia dzieciom rozwijanie umiejętności potrzebnych do prowadzenia samodzielnego życia. 14
    • kontrole przez całe życie

Programy dotyczące trzymania moczu

  • Pęcherz moczowy i drogi moczowe
    • np. poprzez połączenie przerywanego cewnikowania, podawania leków i interwencji chirurgicznych19
  • Funkcjonowanie jelit
    • Często konieczne są lewatywy lub środki przeczyszczające.20 Przydatna może być lewatywa okrężnicy (irygacja okrężnicy).21

Leczenie profilaktyczne

  • Kwas foliowy
    • Przyjmowanie przez matkę kwasu foliowego przed poczęciem zapobiega wystąpieniu przepukliny oponowo-rdzeniowej w ponad 50% przypadków.22-24

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Zmiany są trwałe, a choroba wymaga obserwacji przez całe życie.

Powikłania:

Rokowania

  • Śmiertelność wśród młodych pacjentów z rozszczepem kręgosłupa w wieku 5–30 lat wynosi około 1% rocznie.25
  • Śmiertelność jest najwyższa u pacjentów z wyższymi zmianami.25
  • Jakość zdrowia pogarsza się w okresie między okresem dojrzewania a młodą dorosłością, prawdopodobnie z powodu trudności w przejściu do opieki zdrowotnej dla dorosłych.25
  • Jeśli chodzi o dostosowanie psychospołeczne, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia objawów depresyjnych i lęku.25

przepuklina oponowa-rdzeniowa

  • Około 75% pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową dożywa wczesnej dorosłości.26
  • Długoterminowe wyniki różnią się znacznie w zależności od lokalizacji przepukliny oponowo-rdzeniowej, obecności wodogłowia i nasilenia wady rozwojowej Arnolda-Chiariego II.26

Dalsze postępowanie

  • informacje ogólne
    • Pacjenci wymagają opieki ze strony interdyscyplinarnego zespołu.1
    • Lekarze rodzinni mogą przeprowadzać rutynowe kontrole stanu zdrowia i wspierać rodziny poprzez doradztwo.
  • Po okresie noworodkowym
    • Konieczne jest ciągłe monitorowanie układu neurologicznego, urologicznego i mięśniowo-szkieletowego.
    • Należy przeprowadzać rutynowe pomiary obwodu głowy.
    • Należy regularnie sprawdzać objawy powikłań neurologicznych w postaci drgawek.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

Spina bifida occulta zwykle przebiega bezobjawowo. Może być widoczny worek skórny, w niektórych przypadkach wyraźna linia włosów nad wadą, ewentualnie pigmentacja, naczyniak krwionośny lub tłuszczak wielkości wady.
Spina bifida occulta zwykle przebiega bezobjawowo. Może być widoczny worek skórny, w niektórych przypadkach wyraźna linia włosów nad wadą, ewentualnie pigmentacja, naczyniak krwionośny lub tłuszczak wielkości wady.

Quellen

Literatur

  1. Mitchell LE, Scott Adzick N, Melchionne J, Pasquariello PS, Sutton LN, Whitehead AS. Spina bifida. Lancet 2004; 364: 1885-95. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Dosa NP, Katz DA, Riddell JV, Tovar-Spinoza Z. Spina bifida and neural tube defects. BMJ Best Practice, last updated Apr 08, 2015. bestpractice.bmj.com
  3. De Wals P, Tairou F, Van Allen MI, et al. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 2007;357:135-142. PubMed
  4. Foster MR. Spina bifida. Medscape, last updated May 19, 2014. emedicine.medscape.com
  5. Ray JG, Blom HJ. Vitamin B12 insufficiency and the risk of fetal neural tube defects. QJM 2003; 96: 289-95. PubMed
  6. McLeod L, Ray JG. Prevention and detection of diabetic embryopathy. Community Genet 2002; 5: 33-39. PubMed
  7. Koren G. Safe use of valproic acid during pregnancy. Can Fam Physician 1999; 45: 1451-53. PubMed
  8. Matalon S, Schechtman S, Goldzweig G, Ornoy A. The teratogenic effect of carbamazepine: a meta-analysis of 1255 exposures. Reprod Toxicol 2002; 16: 9-17. PubMed
  9. Jentink J, Dolk H, Loane MA, et al. Intrauterine exposure to carbamazepine and specific congenital malformations: systematic review and case-control study. BMJ 2010; 341: c6581. BMJ (DOI)
  10. Watkins ML, Ratashak SA, Honein MA, Botto LD, Moore CA. Maternal obesity and risk for birth defects. Pediatrics 2003; 111: 1152-58. Pediatrics
  11. Trudell AS, Odibo AO.. Diagnosis of spina bifida on ultrasound: always termination? . Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2014; 28(3): 367-77. pmid:PMID: 24373566 PubMed
  12. StatPearls Publishing: Spina Bifida. Treasure Island 2020. www.ncbi.nlm.nih.gov
  13. Rintoul NE, Sutton LN, Hubbard AM, et al. A new look at myelomeningceles: functional level, vertebral level, shunting and the implications for fetal intervention. Pediatrics 2002; 109: 409-13. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  14. Northrup H, Volcik KA. Spina bifida and other neural tube defects. Curr Probl Pediatr 2000; 30: 313-32. PubMed
  15. Vachha B, Adams R. Language differences in young children with myelomeningocele and shunted hydrocephalus. Pediatr Neurosurg 2003; 39: 184-89. PubMed
  16. McLone DG, Bowman RM. Overview of the management of myelomeningocele (spina bifida). UpToDate, last updated Nov 17, 2015. UpToDate
  17. Adzick NS, Thom EA, Spong CY et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med 2011; 364: 993-1004. pmid:21306277 PubMed
  18. American Academy of Pediatrics Committee on Children with Disabilities. The role of the pediatrician in transitioning children and adolescents with developmental disabilities and chronic illness from school to work and college. Pediatrics 2000; 106: 854-56. Pediatrics
  19. Bauer SB. The management of the myelodysplastic child: a paradigm shift. Br J Urol 2003; 92 :(suppl 1) 23-28. bjui-journals.onlinelibrary.wiley.com
  20. Leibold S, Ekmark E, Adams RC. Decision making for a successful bowel continence program. Eur J Pediatr Surg 2000; 10: 26-30. PubMed
  21. Perez M, Lemelle JL, Barthelme H, Marquand D, Schmitt M. Bowel management with antegrade colonic enema using a malone or monti conduit--clinical results. Eur J Pediatr Surg 2001; 11: 315-18. PubMed
  22. US Preventive Services Task Force. Folic acid for the prevention of neural tube defects: US Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med. 2009;150:626-631. PubMed
  23. Berry RJ, Li Z, Erickson JD, et al. Prevention of neural-tube defects with folic acid in China. N Engl J Med 1999; 341: 1485-90. New England Journal of Medicine
  24. De-Regil LM, Peña-Rosas JP, Fernández-Gaxiola AC, Rayco-Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 12. Art. No.: CD007950. DOI: 10.1002/14651858.CD007950.pub3. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  25. Copp, Andrew J et al.: Spina bifida. Nature reviews 2015; 1: 15007. www.ncbi.nlm.nih.gov
  26. Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Jacobsen JS. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg 2001; 34: 114-20. PubMed

Autor*innen

  • Mana Schmidt-Haghiri, Dr. med., Ärztin in Weiterbildung Allgemeinmedizin, München
Q05; Q050; Q051; Q052; Q053; Q054; Q055; Q056; Q057; Q058; Q059
Przepuklina oponowo-rdzeniowa Spina bifida occulta Spina bifida cystica Przepuklina oponowo-rdzeniowa (rozszczep kręgosłupa) Przepuklina oponowo-rdzeniowa Rozszczep kręgosłupa
Rozszczep kręgosłupa
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Rozszczep kręgosłupa odnosi się do wad rozwojowych, które wynikają z zaburzenia różnicowania płytki nerwowej w ciągu pierwszych 4 tygodni ciąży. Czynnikami predysponującymi mogą być historia rodzinna, niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży, cukrzyca matki i niektóre leki.
Pediatria
Rozszczep kręgosłupa
/link/da2dbb2126a340adb70592c28d83cc6c.aspx
/link/da2dbb2126a340adb70592c28d83cc6c.aspx
rozszczep-kregoslupa
SiteDisease
Rozszczep kręgosłupa
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)
pl
pl
pl