Definicja:Atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową jest rzadką wrodzoną wadą serca z całkowitym zwężeniem drogi odpływu prawej komory i zwykle błoniastą atrezją zastawki płucnej. Perfuzja płucna przez przewód tętniczy (wada serca zależna od przewodu). Dalsze wady rozwojowe, ogólnie duża heterogeniczność wady serca.
Częstość występowania:Zapadalność 4/100 000 żywych urodzeń. Mniej niż 1% wrodzonych wad serca.
Objawy:Szybka manifestacja poporodowa z tachypnoe i sinicą.
Diagnostyka:Ustalenie rozpoznania i ocena możliwości leczenia za pomocą echokardiografii i cewnikowania serca.
Leczenie:Prostaglandyna jest podawana w celu początkowego utrzymania drożności przewodu tętniczego. W zależności od rozległości zmian strukturalnych, wielokrotne leczenie za pomocą różnych procedur chirurgicznych/cewnikowo-interwencyjnych. Możliwe częściowe rozdzielenie obwodów, w niektórych przypadkach tylko interwencje paliatywne.
informacje ogólne
Definicja
Atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową to wada rozwojowa prawostronnych struktur serca, której cechami charakterystycznymi są:
Droga odpływu prawej komory zablokowana przez atrezję płucną
Obowiązkowy przeciek prawo-lewy na poziomie przedsionków
w przypadku zwężenia otworu owalnego z hepatomegalią
Wynikające z tego systemowo-tętnicze niedosycenie O2 z sinicą
Tętniczy przepływ płucny odbywa się wyłącznie przez przewód tętniczy.
ostre pogorszenie stanu klinicznego w przypadku zamykającego się przewodu
Zastawka trójdzielna rzadko prawidłowa z kontinuum możliwych zmian od zwężenia dużego stopnia do niewydolności dużego stopnia
znaczne poszerzenie prawego przedsionka z możliwym uciskiem płucnym
Możliwe niedokrwienie podwsierdziowe w zależności od zakresu nieprawidłowości wieńcowych
Czynniki predysponujące
Możliwe zakażenia w czasie ciąży
ICD-10
Q22 Wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego i zastawki trójdzielnej
Q22.0 Zarośnięcie zastawki pnia płucnego
Q22.1 Wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego
Q22.3 Inne wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego
Q25 Wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic
Q25.5 Zarośnięcie pnia płucnego
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
W przeciwieństwie do wielu innych wrodzonych wad serca nieinwazyjna diagnostyka za pomocą samej echokardiografii nie jest wystarczająca do wstępnej oceny.
Dzieci z sinicą i/lub niewyrównaną niewydolnością serca
Sinica wymaga natychmiastowego wyjaśnienia w każdym wieku.
Lista kontrolna w przypadku skierowania do specjalisty
Szmery w sercu u dzieci
Cel skierowania
Potwierdzenie diagnostyki? Leczenie? Inne?
Wywiad lekarski
niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała, zawroty głowy, omdlenia, duszność, zakażenia dróg oddechowych, kaszel, ból w klatce piersiowej, palpitacje
przebyte i współistniejące choroby związane z wadami serca
Badanie fizykalne
ogólny stan fizyczny
sinica, tachypnoe (przyśpieszony oddech), obrzęki
różnica ciśnienia tętniczego ramiona/nogi
wyczuwalny świst w klatce piersiowej, powiększenie wątroby
szmery w sercu: moment występowania w cyklu pracy serca, czas trwania, częstotliwość, charakter dźwięku, punctum maximum, promieniowanie
Badanie uzupełniające
EKG
Leczenia
Cele leczenia
Cele leczenia różnią się w zależności od stopnia zaawansowania zmian strukturalnych:
Krążenie dwukomorowe z separacją krążenia jest możliwe tylko u ok. 30–50% dzieci.,3
Hipoplazja prawej komory nie może być zbyt wyraźna.
Alternatywą są chirurgiczne interwencje paliatywne z krążeniem jednokomorowym.
Farmakoterapia
Poporodowe podawanie prostaglandyny E w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego
Leczenie chirurgiczne i interwencyjne
W zależności od indywidualnych zmian strukturalnych pacjenci są klasyfikowani do grup A–C i wybierane są różne strategie leczenia obejmujące zabiegi chirurgiczne i/lub interwencyjne.
Szczególne znaczenie w planowaniu leczenia ma wielkość prawej komory lub stopień jej hipoplazji.4
Strategie leczenia zwykle obejmują początkowe leczenie poporodowe i ponowne interwencje w trakcie trwania choroby.
Początkowe leczenie poporodowe
Grupa A: Jeśli prawa komora jest wystarczająco duża, można wykonać perforację o wysokiej częstotliwości lub komisurotomię zastawki atretycznej.
Grupa B: W przypadku hipoplazji prawej komory, a tym samym zależności od przewodu, oprócz perforacji zastawki płucnej z wysoką częstotliwością wykonuje się implantację stentu do przewodu tętniczego.
Grupa C: W przypadku ciężkiej hipoplazji prawej komory chirurgiczne założenie zespolenia aortalno-płucnego lub alternatywnie stent przewodowy + atrioseptostomia balonowa.
Ponowne interwencje
Grupa A: Zazwyczaj dalsza interwencja nie jest konieczna, jeśli prawa komora rozwija się odpowiednio w ciągu pierwszych kilku lat.
w razie potrzeby poszerzenie drogi odpływu prawej komory (RVOT), ew. zamknięcie ubytku przegrody międzyprzedsionkowej w celu ostatecznego rozdzielenia obwodów
Grupa B: Brak interwencji, jeśli przebieg jest korzystny.
balonowe poszerzenie RVOT w przypadku zwężenia stożka tętniczego, zamknięcie ubytku przegrody międzyprzedsionkowej w przypadku trwałej sinicy
Grupa C: Paliatywne leczenie chirurgiczne, interwencje tylko w wyjątkowych przypadkach (np. poszerzenie, stent przewodowy)
Rokowanie zależy od konkretnej anatomii i rodzaju operacji.
Najwyższe ryzyko zgonu u pacjentów z:
niską masą urodzeniową
współistniejącą anomalią Ebsteina
krążeniem wieńcowym zależnym od prawej komory
Często zmniejszona wydolność fizyczna nawet po korekcji dwukomorowej lub ostatecznym leczeniu paliatywnym
Niektóre dzieci nadal mogą osiągnąć dość dobrą jakość życia.6
Dalsze zabiegi chirurgiczne lub interwencyjne mogą być konieczne aż do wieku dorosłego.
Badania kontrolne w wieku dorosłym
Ze względu na rzadkość występowania choroby w połączeniu z niekorzystnym rokowaniem, doświadczenie w leczeniu pacjentów w wieku dorosłym jest niewielkie.
Dobra komunikacja między lekarzem rodzinnym, kardiologiem z prywatnej praktyki lekarskiej i ośrodkiem specjalistycznym, a także ścisła współpraca między kardiologami dziecięcymi i kardiologami dla dorosłych są niezbędne do optymalnego leczenia.7
Charpie J. Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum. Medscape. Updated Nov 08, 2015. Zugriff 04.08.18. emedicine.medscape.com
Burkholder H, Balaguru D. Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum: Management Options and Decision-making. Pediat Therapeut 2012; S5: 007. doi:10.4172/2161-0665.S5007 DOI
Ashburn DA, Blackstone EH, Wells WJ, et al. Determinants of mortality and type of repair in neonates with pulmonary atresia and intact ventricular septum. J Thorac Cardiovasc Surg 2004; 127: 1000-7. pmid:15052196 PubMed
Cleuziou J, Schreiber C, Eicken A, et al. Predictors for biventricular repair in pulmonary atresia with intact ventricular septum. Thorac Cardiovasc Surg 2010; 58: 339-44. PMID: 20824586 PubMed
Leonard H, Derrick G, O'Sullivan J, Wren C. Natural and unnatural history of pulmonary atresia. Heart 2000; 84: 499-503. PubMed
Ekman-Joelsson BM, Berntsson L, Sunnegårdh J. Quality of life in children with pulmonary atresia and intact ventricular septum. Cardiol Young 2004; 14: 615-21. pmid:15679997 PubMed
Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011;108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 www.aerzteblatt.de
Autoren
Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg
Definicja:Atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową jest rzadką wrodzoną wadą serca z całkowitym zwężeniem drogi odpływu prawej komory i zwykle błoniastą atrezją zastawki płucnej. Perfuzja płucna przez przewód tętniczy (wada serca zależna od przewodu). Dalsze wady rozwojowe, ogólnie duża heterogeniczność wady serca.
Pediatria
Atrezja płuc
/link/d156e4c629f14302915d3bf743e6098a.aspx
/link/d156e4c629f14302915d3bf743e6098a.aspx
atrezja-pluc
SiteDisease
Atrezja płuc
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)
