Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)

Streszczenie

  • Definicja:Ubytek przegrody międzykomorowej to wrodzona wada serca, w której występuje połączenie między lewą i prawą komorą. Przeciek lewo-prawy prowadzi do obciążenia objętościowego prawej komory, tętnic płucnych i jam lewego serca. W zależności od wielkości przecieku może rozwinąć się nadciśnienie płucne, a ostatecznie reakcja Eisenmengera.
  • Częstość występowania:Najczęstsza wrodzona wada serca (ok. 40 % izolowanych wrodzonych wad serca). W mniejszym stopniu związana również ze złożoną wadą serca. 
  • Objawy:Małe przecieki są bezobjawowe. U niemowląt duże wady prowadzą do tachypnoe, pocenia się, niedostatecznego wzrostu i przyrostu masy ciała oraz częstych infekcji oskrzelowo-płucnych. U dorosłych duszność, słaba wydolność organizmu. 
  • Wyniki:Osłuchowy szmer skurczowy na lewej dolnej granicy mostka. Kliniczne objawy niewydolności serca. 
  • Diagnostyka:Diagnozę stawia się na podstawie badania echokardiograficznego.
  • Leczenie:Małe VSD często zamykają się samoistnie. Chirurgiczne zamknięcie jest metodą z wyboru w przypadku istotnych hemodynamicznie VSD; w indywidualnych przypadkach alternatywą może być zamknięcie cewnikowo-interwencyjne.  

informacje ogólne

Definicja

Klasyfikacja

  • VSD może być zlokalizowany w różnych miejscach przegrody.1
    • ubytek okołobłoniasty (ok. 80 %)
      • lokalizacja w błoniastej części przegrody w pobliżu zastawki trójdzielnej i aortalnej
    • ubytek mięśniowy (ok. 15 %) 
      • lokalizacja w mięśniowej części przegrody, często ubytki mnogie
    • ubytek odpływowy (ok. 5 %)
      • lokalizacja poniżej zastawek półksiężycowatych w obszarze odpływu
    • ubytek napływowy
      • lokalizacja bezpośrednio pod zastawkami przedsionkowo-komorowymi w obszarze napływu, zwykle w zespole Downa

Częstość występowania

  • Najczęstsza wrodzona wada serca
    • odsetek na poziomie ok. 40% wszystkich wad wrodzonych2
  • Występuje nieco częściej u płci żeńskiej3
  • Systematyczne badania echokardiograficzne ujawniają małe mięśniowe VSD u 50/1000 noworodków.4

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • Podejrzewa się wieloczynnikową etiologię opartą na interakcji między wrodzonymi predyspozycjami a czynnikami środowiskowymi.5
  • Występuje często z wadami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 13, trisomia 18, Trisomia 215

Patofizjologia

  • Ubytek powoduje przepływ z lewej do prawej komory z powodu różnicy ciśnień (przeciek lewo-prawy).
  • Zakres przecieku zależy przede wszystkim od
    • wielkości ubytku
    • stosunku oporu systemowego do oporu płucnego
  • Konsekwencje hemodynamiczne są następujące:
    • zwiększony płucny przepływ krwi
    • podwyższone tętnicze ciśnienie płucne
    • obciążenie objętościowe lewej komory
      • poszerzenie i późniejszy przerost
      • wzrost ciśnienia końcowo-rozkurczowego 
    • zmniejszony systemowy rzut serca
  • Małe VSD są „restrykcyjne”.
    • ze względu na mały ubytek, tylko niewielka objętość przecieku z odpowiednio niskimi efektami hemodynamicznymi
    • Utrzymywana jest różnica ciśnień między lewą i prawą komorą.
    • często spontaniczne zamknięcie małych, restrykcyjnych VSD w okresie poporodowym
      • samoistne zamknięcie nawet u 4% dorosłych z okołobłoniastymi VSD
  • Duże VSD nie są już „restrykcyjne”.
    • wyrównanie ciśnienia między lewą i prawą komorą serca
    • Objętość i kierunek przecieku zależą tylko od stosunku oporu między krążeniem płucnym i systemowym.
    • Jeśli nadciśnienie płucne wzrasta z czasem, dochodzi do odwrócenia przecieku (przeciek prawo-lewy) z sinicą (reakcja Eisenmengera).

Czynniki predysponujące

  • Ponad 95% przypadków to pojedyncze, wrodzone anomalie.
  • Czynniki genetyczne5
    • częste występowanie u rodziców lub rodzeństwa z wrodzonymi wadami serca
    • 3-krotnie zwiększone ryzyko, jeśli rodzeństwo ma VSD
    • Niektóre zespoły genetyczne są często związane z VSD, np. trisomia 13/18/21.
  • Czynniki matczyne
    • cukrzyca w ciąży6
    • niespójne dane dotyczące spożywania alkoholu w czasie ciąży jako czynnika predysponującego7

ICD-10

  • Q21 Wrodzone wady rozwojowe przegród serca
    • Q21.0 Ubytek przegrody międzykomorowej

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Wykrywanie za pomocą echokardiografii 
  • Cel diagnostyki:
    • wykrycie ubytku
    • opis lokalizacji
    • ocena efektów hemodynamicznych
    • oszacowanie tętniczego ciśnienia płucnego
    • wykrycie lub wykluczenie współistniejących wad serca i naczyń krwionośnych
    • ocena rokowania
    • planowanie terapii

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Podczas badania noworodków nawet większe wady często pozostają bezobjawowe.
    • Przeciek jest nadal niewielki ze względu na początkowo wysoki opór płucny po porodzie.
  • Wraz ze spadkiem oporu płucnego u małych niemowląt pojawiają się już odpowiednie do wieku objawy niewydolności serca:

Badanie fizykalne

  • Objawy kliniczne zależą od wielkości ubytku.
  • Małe, restrykcyjne ubytki
    • głośny lewostronny szmer skurczowy przymostkowy (patrz także artykuł Szmery w sercu u dzieci)
    • ew. drżenie klatki piersiowej
    • tłumienie szmery na początku samoistnego zamknięcia 
  • Ubytki średniej wielkości
    • lewostronny szmer skurczowy przymostkowy
    • początkowe zwiększenie rzutu serca (obciążenie objętościowe)
    • lekka tachykardia
  • Duże ubytki
    • przedserce hiperdynamiczne
    • objawy niewydolności serca
      • Występuje u dzieci w wieku 4–8 tygodni: tachykardia, tachypnoe, pocenie się, hepatosplenomegalia.
    • cichy szmer skurczowy, uwydatniony 2. ton serca
    • Sinica z odwróceniem przecieku po pierwszych latach życia (reakcja Eisenmengera)
      • konsekwencje wzrostu oporu i ciśnienia płucnego

Wcześniejsze występowanie w wywiadzie i obraz kliniczny w wieku dorosłym

  • Wielu pacjentów z małymi, ew. też pooperacyjnymi resztkowymi VSD pozostaje bezobjawowych. 
  • Możliwy szmer skurczowy (patrz również artykuł Szmery w sercu u dorosłych)
  • U niektórych pacjentów wraz z wiekiem mogą pojawić się następujące problemy:1
  • Wizyta u lekarza rodzinnego może mieć miejsce w różnych przypadkach:1
    • VSD operowany w dzieciństwie, brak przecieku resztkowego
    • VSD operowany w dzieciństwie z przeciekiem resztkowym
    • mały VSD bez obciążenia objętościowego/niewydolności serca, w przypadku którego w dzieciństwie nie było wskazań do zamknięcia
    • duży, prawdopodobnie nieznany wcześniej VSD z niewydolnością serca
    • Zespół Eisenmengera: duży VSD z pierwotnie dużym przeciekiem lewo-prawym, późniejszy rozwój nadciśnienia płucnego z odwróceniem przecieku/ sinicą

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

  • W przypadku noworodków/dzieci dalsze wyjaśnienia przez pediatrę/kardiologa dziecięcego
  • W przypadku dorosłych
    • EKG (patrz także artykuł Lista kontrolna EKG)
      • zwykle bez zmian w przypadku małych ubytków
      • w przypadku umiarkowanych i dużych ubytków z obciążeniem objętościowym, objawy przerostu lewej komory, P mitrale
      • w przypadku dużych ubytków z nadciśnieniem płucnym dodatkowe objawy przerostu prawej komory serca
    • RTG klatki piersiowej
      • przy znacznym przecieku kardiomegalia, zwiększone unaczynienie płucne
      • wykluczenie/wykrycie rozpoznań różnicowych z dusznością

Diagnostyka u specjalisty

  • Echokardiografia
    • wykrycie VSD
    • lokalizacja ubytku w odniesieniu do otaczających struktur
    • oznaczenie morfologii i rozmiaru
    • rozległość przecieku – stosunek przepływu płucnego do systemowego (Qp:Qs)
    • wielkość i czynność komór serca
    • ocena zastawek, zwłaszcza zastawki aortalnej
    • oznaczenie ciśnienia skurczowego w tętnicy płucnej
    • wykrywanie innych wad rozwojowych
      • U 22% pacjentów z wrodzonym VSD występują inne istotne wady rozwojowe.
  • Badanie rezonansu magnetycznego (RM)
    • alternatywa dla echokardiografii przy nieodpowiednich warunkach akustycznych
  • Cewnikowanie serca (koronarografia)
    • Obecnie nie jest konieczne do postawienia diagnozy. 
    • u pacjentów z nadciśnieniem płucnym w celu określenia tętniczego oporu płucnego
      • w razie potrzeby badanie odwracalności zwiększonego oporu

Ciąża

  • Niskie ryzyko u bezobjawowych pacjentów bez dysfunkcji lewej komory lub nadciśnienia płucnego1
  • Przeciwwskazana w zespole Eisenmengera1

Wskazania dla skierowania do specjalisty

Lista kontrolna w przypadku skierowania do specjalisty

Szmery w sercu u dzieci

  • Cel skierowania
    • Potwierdzenie diagnostyki? Leczenie? Inne?
  • Wywiad lekarski
    • niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała, zawroty głowy, omdlenia, duszność, zakażenia dróg oddechowych, kaszel, ból w klatce piersiowej, palpitacje
    • wywiad rodzinny: wady serca, nagły zgon sercowy
    • ciąża: alkohol, leki teratogenne, zakażenia, cukrzyca
    • przebyte i współistniejące choroby związane z wadami serca
  • Badanie przedmiotowe
    • Ogólny stan fizyczny?
    • sinica, tachypnoe (przyśpieszony oddech), obrzęki
    • różnica ciśnienia tętniczego ramiona/nogi
    • wyczuwalny świst w klatce piersiowej, powiększenie wątroby
    • szmery w sercu: moment występowania w cyklu pracy serca, czas trwania, częstotliwość, charakter dźwięku, punctum maximum, promieniowanie
  • Badanie uzupełniające
    • EKG

Leczenia

Cele leczenia

  • Leczenie przyczynowe: zamknięcie VSD w celu zapobiegania powikłaniom i normalizacji rokowania

Ogólne informacje o leczeniu

  • Zamknięcie jest zazwyczaj wskazane w następujących przypadkach:
    • echokardiograficznie wyraźne obciążenie objętościowe (stosunek przecieku Qp:Qs > 1,5:1)
    • duży ubytek z rozwojem nadciśnienia płucnego (o ile nie jest jeszcze utrwalone)
  • Małe ubytki
    • Małe VSD zdiagnozowane w okresie noworodkowym często zamykają się samoistnie.
    • wskazanie do zamknięcia w przypadku wystąpienia niedomykalności zastawki aortalnej (szczególnie w przypadku infundibularnego VSD)
  • Ubytki średniej wielkości
    • zamknięcie po 1. roku życia w przypadku braku redukcji i utrzymującego się obciążenia objętościowego
  • Duże ubytki
    • zamknięcie w ciągu pierwszych 6 miesięcy przy (jeszcze nieutrwalonym) nadciśnieniu płucnym lub objawach niewydolności serca/niedostatecznym wzroście i przyroście masy ciała
    • Po 6. miesiącu życia decyzja o leczeniu jest trudniejsza, dlatego konieczne jest inwazyjne określenie oporu płucnego i badanie reaktywności.  

Zamknięcie chirurgiczne

  • Standardową metodą jest zamknięcie chirurgiczne.
  • Zwykle zamknięcie chirurgiczne po sternotomii pośrodkowej i prawostronnej atriotomii z dostępu przezmostkowego
    • w zależności od sytuacji anatomicznej, aortotomia lub wentrikulotomia (wyższe ryzyko późniejszej arytmii w przypadku wentrikulotomii) jako dostęp w indywidualnych przypadkach
  • Alternatywnie procedury minimalnie inwazyjne (częściowa sternotomia dolna, torakotomia przednio-boczna lub pośrodkowa)
  • Zamknięcie za pomocą łaty, w indywidualnych przypadkach również za pomocą szwu bezpośredniego
  • Bardzo niskie ryzyko śmiertelności operacyjnej (jeśli nadciśnienie płucne nie jest jeszcze utrwalone)8

Interwencyjne zamknięcie za pomocą cewnika

  • Interwencyjne zamknięcie za pomocą okluderów lub spiral jest zasadniczo technicznie możliwe.
  • Problematyczne jest jednak zamykanie ubytków okołobłoniastych ze względu na bliskość układu przewodzącego i zastawki aortalnej.
    • Szanse powodzenia wzrastają wraz ze wzrostem i odległością okluzji od zastawki aortalnej.
  • Interwencyjne zamknięcie stanowi rozwiązanie szczególnie w przypadku ubytków mięśniowych.9

Leczenie farmakologiczne

  • W przypadku utrwalonego nadciśnienia płucnego i wynikającego z tego wysokiego ryzyka okluzji można zastosować terapię obniżającą ciśnienie za pomocą antagonistów receptora endoteliny lub inhibitorów fosfodiesterazy.
  • Objawowe leczenie farmakologiczne niewydolności serca 

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

  • Profilaktykę zapalenia wsierdzia stosuje się w ciągu pierwszych 6 miesięcy po zamknięciu, a później tylko w przypadku resztkowego przecieku.
  • W pozostałych przypadkach profilaktyka zapalenia wsierdzia nie jest zalecana.

Wskazania do zamknięcia ubytku przegrody międzykomorowej u dorosłych

  • Wskazania u dorosłych są podobne jak u dzieci i opierają się na skuteczności hemodynamicznej VSD.
  • Chirurgiczne zamknięcie jest metodą z wyboru charakteryzującą się niską śmiertelnością operacyjną i dobrymi wynikami długoterminowymi.1
  • Interwencyjne zamknięcie za pomocą cewnika można rozważyć w następujących przypadkach:1
    • zwiększone ryzyko operacyjne
    • wcześniejsza operacja kardiochirurgiczna
    • niekorzystne położenie VSD do operacji
  • Interwencyjne zamknięcie za pomocą cewnika jest alternatywą dla zabiegu chirurgicznego, szczególnie w przypadku ubytków mięśniowych zlokalizowanych centralnie w przegrodzie.1

Wytyczna: wskazanie do zamknięcia VSD u dorosłych1

  • U pacjentów z objawami, które można przypisać przeciekowi lewo-prawemu przez (resztkowy) ASD i u których nie występuje nadciśnienie płucne, należy wykonać chirurgiczne zamknięcie ASD.
  • U bezobjawowych pacjentów z obciążeniem objętościowym lewej komory z powodu VSD należy wykonać chirurgiczne zamknięcie.
  • U pacjentów z przebytym infekcyjnym zapaleniem wsierdzia należy rozważyć zamknięcie chirurgiczne.
  • Operację należy rozważyć u pacjentów z wypadaniem płatka zastawki aortalnej związanym z VSD i postępującą niewydolnością zastawki aortalnej.
  • Nie należy wykonywać zamknięcia w zespole Eisenmengera.
  • W przypadku małego VSD bez obciążenia objętościowego/nadciśnienia płucnego/infekcyjnego zapalenia wsierdzia nie należy wykonywać zamknięcia.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

Przebieg i rokowanie

  • Małe, restrykcyjne VSD bez wpływu na oczekiwaną długość życia i wydolność
  • Często samoistne zamknięcie małych ubytków w ciągu pierwszych 1–2 lat życia12
    • Samoistne zamknięcie najczęściej występuje przy ubytkach mięśniowych.5
  • Samoistne zamknięcia są rzadkie po 2. roku życia.13
  • U niektórych pacjentów przeciek zwiększa się z czasem i leczenie jest konieczne w wieku dorosłym
  • Znaczne ryzyko rozwoju zespołu Eisenmengera w przypadku dużych nieleczonych ubytków
  • Dobre rokowanie po korekcji chirurgicznej, nawet w przypadku dużych ubytków14-15
    • w przypadku terminowej, skutecznej i niepowikłanej terapii: normalna wydolność krążeniowo-oddechowa i normalna oczekiwana długość życia

Dalsze postępowanie

  • Dzieci i młodzież
    • po zamknięciu VSD w dzieciństwie do końca okresu wzrostu regularne pediatryczne kontrole kardiologiczne
    • po okresie dojrzewania regularne badania kontrolne nie są już konieczne, o ile spełnione są następujące warunki:
      • brak resztkowego przecieku
      • rytm zatokowy z prawidłowym przewodzeniem przedsionkowo-komorowym
      • prawidłowa wielkość i czynność serca
      • prawidłowe funkcjonowanie zastawki
    • w przypadku restrykcyjnego VSD bez zamknięcia dożywotnie badania kontrolne 
  • Dorośli
    • coroczne badania kontrolne w specjalistycznych ośrodkach dla osób dorosłych z wrodzonymi wadami serca (adult congenital heart disease – ACHD) w następujących przypadkach:1
    • Kontrole co 3–5 lat w następujących przypadkach:
      • mały VSD
      • bezobjawowy
      • brak dysfunkcji lewej komory, brak nadciśnienia płucnego
  • Dla długoterminowego dobrostanu pacjentów ważna jest dobra współpraca między lekarzami rodzinnymi a specjalistami ACHD.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

Herz_abb1.jpg
 
Herz, Lage und Anatomie.jpg
 
681-ventrikelseptumdefekt-vsd.jpg
Ubytek przegrody międzykomorowej

Quellen

Leitlinien

  • European Society of Cardiology. Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease. Stand 2010. www.escardio.org

Literatur

  1. Baumgartner H, BonhoefferP, De Groot N, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J 2010; 31: 2915–2957. doi:10.1093/eurheartj/ehq249 DOI
  2. Penny D, Vick G. Ventricular septal defect. Lancet 2011; 377: 1103-1112. doi:10.1016/S0140-6736(10)61339-6 DOI
  3. Spicer D, Hsu H, Co-Vu J, et al. Ventricular septal defect. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 144. www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. Roguin N, Du ZD, Barak M, et al. High prevalence of muscular ventricular septal defect in neonates. J Am Coll Cardiol 1995; 26: 1545-1548. doi:10.1016/0735-1097(95)00358-4 DOI
  5. Ramaswamy P. Ventricular septal defects. Medscape, updated Dec 10, 2015. Zugriff 21.10.18. emedicine.medscape.com
  6. Narchi H, Kulaylat N. Heart disease in infants of diabetic mothers. Images Paediatr Cardiol 2000; 2: 17-23. www.ncbi.nlm.nih.gov
  7. Yang J, Qiu H, Pengfei Q, et al. Prenatal Alcohol Exposure and Congenital Heart Defects: A Meta-Analysis. PLoS One 2015;10: e0130681. doi:10.1371/journal.pone.0130681 DOI
  8. Roos-Hesselink JW, Meijboom FJ, Spitaels SEC et al. Outcome of patients after surgical closure of ventricular septal defect at young age: longitudinal follow-up of 22-34 years. Eur Heart J 2004;25:1057-62. European Heart Journal
  9. Zartner P, Christians C, Stelter J, e al. Transvascular closure of single and multiple muscular ventricular septal defects in neonates and infants < 20 kg.. catheter cardiovasc interv 2014; 83: 564-570. pmid:23996896> PubMed
  10. Khairy P, Balaji S. Cardiac Arrhythmias In Congenital Heart Diseases. Indian Pacing Electrophysiol J 2009; 9: 299–317. pmid:19898654 PubMed
  11. Schipper M, Slieker M, Schoof P, et al. Surgical Repair of Ventricular Septal Defect; Contemporary Results and Risk Factors for a Complicated Course. Pediatr Cardiol 2017; 38: 264-270. pmid:27872996 PubMed
  12. Gabriel HM, Heger M, Innerhofer P, et al. Long-term outcome of patients with ventricular septal defect considered not to require surgical closure during childhood. J Am Coll Cardiol 2002;39:1066-1071. PMID: 11897452 PubMed
  13. Miyake T, Shinohara T, Fukuda T, Ikeoka M, Takemura T. Spontaneous closure of perimembranous ventricular septal defect after school age. Pediatr Int 2008; 50: 632-635 PMID: 19261109 PubMed
  14. Scully BB, Morales DL, Zafar F, et al. Current expectations for surgical repair of isolated ventricular septal defects. Ann Thorac Surg 2010; 89: 544-9. PubMed
  15. Moller JH, Patton C, Varco RL, Lillehei CW. Late results (30 to 35 years) after operative closure of isolated ventricular septal defect from 1954 to 1960. Am J Cardiol 1991; 68: 1491-7. PubMed
  16. Soufflet V, Van de BA, Troost E, et al. Behavior of unrepaired perimembranous ventricular septal defect in young adults. Am J Cardiol 2010;105:404-407. PMID: 20102957 PubMed

Autoren

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
Q21; Q210
VSD Ubytek przegrody międzykomorowej Wada serca Wrodzona wada serca ACHD Dorośli z wrodzonymi wadami serca Nadciśnienie płucne Zespół Eisenmengera Przeciek lewo-prawy Przeciek lewo-prawy Szmery w sercu Szmer skurczowy
Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Ubytek przegrody międzykomorowej to wrodzona wada serca, w której występuje połączenie między lewą i prawą komorą. Przeciek lewo-prawy prowadzi do obciążenia objętościowego prawej komory, tętnic płucnych i jam lewego serca. W zależności od wielkości przecieku może rozwinąć się nadciśnienie płucne, a ostatecznie reakcja Eisenmengera.
Pediatria
Ubytek przegrody międzykomorowej
/link/72563960d73c43fb9854f0ece023e610.aspx
/link/72563960d73c43fb9854f0ece023e610.aspx
ubytek-przegrody-miedzykomorowej
SiteDisease
Ubytek przegrody międzykomorowej
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl