Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Zespół niedorozwoju lewego serca

Streszczenie

  • Definicja:Zespół wad serca i naczyń, w którym hipoplazja lewej komory jest związana z 1. krytycznym zwężeniem zastawki mitralnej i/lub aortalnej oraz 2. hipoplazją aorty wstępującej/łuku aorty. 
  • Częstość występowania:Zapadalność wynosi 0,16–0,36 na 1000 żywych urodzeń lub 1,2–1,5% wszystkich wrodzonych wad serca. 
  • Objawy:Poporodowe gwałtowne pogorszenie stanu klinicznego równolegle do zamknięcia przewodu tętniczego z tachypnoe; ew. sinicą.
  • Wyniki:Niecharakterystyczne wyniki osłuchiwania. Obniżona saturacja 02. Szybki rozwój ciężkiej niewydolności serca/wstrząsu kardiogennego z tachykardią, niedociśnieniem, tachypnoe, kwasicą metaboliczną.
  • Diagnostyka:Decydującą procedurą diagnostyczną jest echokardiografia.
  • Leczenie:Trzyetapowe leczenie operacyjne poprawiająca perfuzję ogólnoustrojową. Chirurgiczna korekcja wady serca nie jest możliwa. Alternatywnie przeszczep serca w indywidualnych przypadkach.

Informacje ogólne

Definicja

  • Skrót: HLHS
  • Zespół charakteryzujący się wadami serca i naczyń, w tym niedorozwojem lewej komory.
  • Związany z:
    1. krytycznym zwężeniem/atrezją zastawki mitralnej i/lub aortalnej z następującymi wariantami:
      1. Atrezja zastawki mitralnej/aortalnej
      2. Zwężenie zastawki mitralnej/atrezja zastawki aortalnej
      3. Zwężenie zastawki mitralnej/zwężenie zastawki aortalnej
      4. Atrezja zastawki mitralnej/zwężenie zastawki aortalnej (z VSD)
    2. hipoplazją aorty wstępującej/łuku aorty

Częstość występowania

  • Zapadalność na poziomie 0,16–0,36 na 100 000 żywych urodzeń1
  • 1,2–1,5% wszystkich wrodzonych wad serca1
  • Chłopcy (55–70% przypadków) chorują częściej niż dziewczynki1.
  • Spośród wszystkich wrodzonych wad serca HLHS najczęściej prowadzi do śmierci w 1. roku życia.2
    • Odpowiada za 23% zgonów sercowych w pierwszym tygodniu życia.3

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • Dokładna przyczyna nie jest znana.1
  • Większość przypadków HLHS występuje sporadycznie.
  • Niektóre zespoły genetyczne są związane z HLHS:4

Patofizjologia1

  • Tylko niewielka ilość natlenionej krwi z żył płucnych dociera do lewej komory z powodu zwężenia/atrezji zastawki mitralnej.
  • Wyrzut krwi z hipoplastycznej lewej komory przez zwężoną/zarośniętą zastawkę aortalną jest niewielki bądź nie występuje.
  • Dlatego natlenowana krew przepływa głównie przez PFO (przetrwały otwór owalny) z lewego do prawego przedsionka.
  • Wyrzut głównie przez prawą komorę serca
  • Krążenie ogólnoustrojowe odbywa się głównie przez otwarty przewód tętniczy.
  • Dekompensacja poporodowa przez dwa mechanizmy, które prowadzą do zmniejszenia przecieku prawo-lewego, a tym samym ogólnoustrojowego przepływu krwi:
    1. Zwężenie przewodu tętniczego
    2. Zmniejszenie oporu płucnego z hiperperfuzją płucną
  • W przypadku zmniejszonej perfuzji ogólnoustrojowej próba kompensacji poprzez zwiększenie oporu obwodowego w celu utrzymania ciśnienia tętniczego.
  • Circulus vitiosus z wstrząsem kardiogennym i kwasicą metaboliczną

Powiązane wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego

  • Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
  • Anomalie żył płucnych
  • Anomalie naczyń wieńcowych
  • Anomalie zastawki trójdzielnej
  • Anomalie żyły głównej

Powiązane pozasercowe wady rozwojowe

  • Wady rozwojowe przewodu pokarmowego
    • atrezja przełyku
    • atrezja dwunastnicy
    • malrotacje jelit
    • przepukliny przeponowe
  • Wady rozwojowe OUN
    • agenezja ciała modzelowatego
    • holoprozencefalia
    • zwiększona częstość występowania mikrocefalii 

Czynniki predysponujące

  • Zespoły genetyczne występujące nawet u 10% pacjentów z HLHS

ICD-10

  • Q23 Wrodzone wady rozwojowe zastawki aortalnej i zastawki mitralnej
    • Q23.4 Zespół niedorozwoju lewej części serca

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Rozpoznanie stawia się na podstawie echokardiografii.
    • Jeśli obraz echokardiograficzny jest dobry, zwykle nie ma potrzeby wykonywania dalszych badań diagnostycznych.
  • Cel diagnostyki
    • diagnostyka prenatalna
      • Diagnoza jest warunkiem wstępnym optymalnego planowania opieki nad dzieckiem, tj. porodu w szpitalu z oddziałem kardiologii dziecięcej.
    • diagnostyka postnatalna
      • szczegółowy zapis wad serca i wszelkich innych wad rozwojowych
      • ocena rokowania
      • planowanie terapii

Diagnostyka różnicowa1

Wywiad lekarski

  • Ciąża często przebiega bez komplikacji aż do planowanego porodu.
  • Prawidłowy wzrost i rozwój płodu
  • Poród zwykle zgodnie z planem. Początkowo noworodek nie wykazuje żadnych nieprawidłowości.
  • Objawy pojawiają się zwykle po ok. 24–48 godzinach, gdy zamyka się przewód tętniczy i zmniejsza się opór płucny.
  • Główny objaw tachypnoea u noworodków niewykazujących innych nieprawidłowości

Badanie przedmiotowe

  • Nasilające się objawy wstrząsu kardiogennego1
    • tachypnoe (przyśpieszony oddech)
    • tachykardia
    • niedociśnienie
    • chłodna, blada skóra
    • ew. lekka sinica
    • hipotermia
    • hepatosplenomegalia
  • W badaniu osłuchowym: brak charakterystycznych wyników1

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

  • Ogólnie brak

Diagnostyka specjalistyczna w szpitalu

Diagnostyka prenatalna

  • Diagnoza prenatalna prawdopodobnie poprawia rokowanie, ponieważ poród i leczenie bezpośrednio po nim mogą być zoptymalizowane.5
  • Optymalny czas na przesiewowe badanie echokardiograficzne to 20–22 tydzień ciąży
    • Badania przed 18. tygodniem są często fałszywie ujemne.

Diagnostyka postnatalna

  • Pulsoksymetria
    • niskie natlenienie, w większości przypadków saturacja spowodowana hiperperfuzją płucną, ale >90%
    • prawnie wymagane przesiewowe przebadanie pulsoksymetryczne: saturacja O2 co najmniej 96% jako wartość graniczna
  • Echokardiografia (ECHO)
    • wielkość i czynność lewej komory serca
    • wielkość i czynność prawej komory
    • morfologia i funkcja zastawek serca
    • rozmiar i anatomia aorty wstępującej i łuku aorty
    • przewód tętniczy z przeciekiem prawo-lewym
    • przeciek prawo-lewy na poziomie przedsionków
    • spływ żył płucnych
  • Badania laboratoryjne
    • gazometria krwi tętniczej
    • troponina
    • parametry wątrobowe
    • parametry funkcji nerek
    • parametry krzepnięcia
  • EKG
    • tachykardia zatokowa
    • przesunięcie w prawo elektrycznej osi serca
    • zmiany ST-T
  • RTG klatki piersiowej
    • niewymagane do postawienia diagnozy
    • kardiomegalia, zwiększone unaczynienie płucne
  • RM/TK
    • niewymagane do postawienia diagnozy
  • Cewnikowanie serca
    • niewymagane do postawienia diagnozy
    • w indywidualnych przypadkach z niejasnym przebiegiem żył płucnych
    • wskazanie do planowanej interwencji w ramach leczenia

Wskazania do hospitalizacji

  • Dzieci z niewyrównaną niewydolnością serca i/lub sinicą

Wskazania do skierowania do kardiologa dziecięcego

  • Dziecko z klinicznie wyrównanym szmerem serca nasuwającym podejrzenie wrodzonej wady serca (patrz również artykuł Szmery w sercu u dzieci)
  • Jednak w HLHS zwykle nie występują szmery w sercu (lub są one niespecyficzne).

Leczenie

Cele terapii

  • Stabilizacja w bezpośredniej fazie postnatalnej
  • Osiągnięcie jak najdłuższego przeżycia
  • Alternatywnie można zrezygnować z leczenia chirurgicznego/interwencyjnego i otoczyć dziecko (oraz jego rodzinę) troskliwą opieką.

Ogólne informacje o terapii

  • Korekcja HLHS nie jest możliwa.
  • Stabilizację postnatalną osiąga się poprzez:
    • utrzymywanie drożności przewodu tętniczego za pomocą leków
    • wspomaganie krążenia i oddychania
  • Zasadniczo istnieją trzy opcje dalszego leczenia:4  
    1. Trzyetapowe leczenie operacyjne
    2. Zabiegi hybrydowe Chirurgiczne opaskowanie tętnicy płucnej + cewnikowo-interwencyjne stentowanie przewodu tętniczego
    3. Przeszczep serca

Wstępne leczenie stabilizujące

  • Początkowe leczenie objawowe w celu ustabilizowania stanu dziecka składa się z następujących elementów:
    • wlew prostaglandyny E w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego
    • wyrównanie kwasicy metabolicznej
    • ogólnoustrojowe zmniejszenie obciążenia następczego (nitroprusydek)
    • w przypadku wstrząsu kardiogennego w razie potrzeby milrinon do wspomagania krążenia
    • w miarę możliwości bez wentylacji mechanicznej, akceptowana saturacja do 75–80%
    • w razie potrzeby transfuzja (Hb >14 g/dl [>8,7 mmol/l])

Leczenie operacyjne

  • Leczenie chirurgiczne przeprowadza się w trzech etapach.

1. etap: Operacja Norwooda

  • Wykonywana po około 1 tygodniu po porodzie
  • Najważniejsze zasady chirurgiczne operacji Norwooda
    1. Septektomia przedsionkowa w celu utrzymania swobodnego przepływu krwi z lewego do prawego przedsionka
    2. Podwiązanie przewodu tętniczego
    3. Zespolenie między tętnicą płucną a aortą
    4. Naprawa możliwej koarktacji aorty
    5. Wytworzenie zespolenia z aorty (zmodyfikowane zespolenie Blalocka-Taussig) lub drogi odpływu prawej komory (zespolenie Sano) do tętnicy płucnej
  • Powikłania związane z operacją Norwooda są częste.6

2. etap: Górne zespolenie kawo-płucne

  • Druga operacja jest zwykle wykonywana w wieku 4–6 miesięcy.
  • Najważniejsze zasady chirurgiczne:
    • zespolenie między żyłą główną górną a prawą tętnicą płucną
      • wytworzenie odpływu żylnego z górnej części ciała bezpośrednio do płuc (żyła główna dolna nadal odprowadza krew do prawego przedsionka)
      • zamknięcie połączenia między żyłą główną górną a prawym przedsionkiem za pomocą łaty, która jest ponownie usuwana podczas trzeciego etapu operacji
    • podwiązanie zespolenia wytworzonego podczas operacji Norwooda
    • w razie potrzeby leczenie chirurgiczne istotnej niedomykalności zastawki trójdzielnej

3. etap: Całkowite zespolenie kawo-płucne (operacja Fontana):

  • Trzecia operacja jest zwykle wykonywana w wieku 2-3 lat.
  • Główna korekcja podczas 3. operacji polega na połączeniu żyły głównej dolnej z tętnicą płucną.

Warunki przepływu po zakończeniu etapów operacji

  • Układowa krew żylna jest kierowana z żyły głównej górnej i żyły głównej dolnej bezpośrednio do tętnic płucnych.
  • Bogata w tlen krew przepływa normalnie przez żyły płucne do lewego przedsionka.
  • Przeciek przez ubytek przegrody międzyprzedsionkowej do prawego przedsionka
  • Prawa komora pompuje krew przez pień tętnicy płucnej zespolony z aortą do krążenia systemowego.

Terapia hybrydowa (operacja + interwencja cewnikowa)

  • Alternatywa dla pacjentów z przeciwwskazaniami do operacji Norwooda (płucoserce nie jest konieczne)
    • chirurgia: obustronny banding ograniczający przepływ w tętnicy płucnej
    • interwencja: implantacja stentu w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego

Przeszczep serca

  • Opcja zwłaszcza w przypadku niewydolności prawej komory serca (ze względu na niedobór serc dawców)

Profilaktyka

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

  • Wysokie ryzyko powikłań w trakcie leczenia6

Przebieg i rokowanie

  • W przypadku żadnej innej wrodzonej wady serca nie nastąpiły tak znaczące zmiany w leczeniu i rokowaniu, niemniej jednak śmiertelność i zachorowalność utrzymują się na wysokim poziomie.4
  • 35 lat temu jedyną opcją była opieka paliatywna.4
    • Większość dzieci bez operacji umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.7-8
  • Opcje leczenia chirurgicznego poprawiły rokowanie przy początkowo nadal bardzo wysokiej śmiertelności okołooperacyjnej o 50%.9-11
  • Obecny wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi 50–80%, a 10-letniego – 50–70%.1
    • gorsze rokowanie w przypadku zespołów genetycznych i anomalii pozasercowych4
  • Spośród dzieci zakwalifikowanych do przeszczepu serca 20% umiera w okresie oczekiwania.1
    • Po udanym przeszczepie serca wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi 80%.1
  • Dzięki udoskonaleniu postępowania przed- i pooperacyjnego oraz technik chirurgicznych uważa się obecnie, że 70% dzieci może osiągnąć dorosłość.4 
    • Jednak rozwój somatyczny i psychomotoryczny dzieci jest często zaburzony. 
    • Wymagana jest ciągła opieka kardiologów dziecięcych i ukierunkowane wczesne wsparcie.

Badania kontrolne w wieku dorosłym

  • Jak dotąd tylko nieliczni pacjenci osiągnęli wiek dorosły, więc doświadczenie w opiece nad nimi jest niewielkie.
  • Dobra komunikacja między lekarzem rodzinnym, kardiologiem i specjalistycznym ośrodkiem dla osób dorosłych z wrodzoną wadą serca, a także ścisła współpraca między kardiologami dziecięcymi i kardiologami dla dorosłych są niezbędne do optymalnego leczenia.12

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

Herz_abb1.jpg
Serce, położenie i anatomia.jpg

Quellen

Literatur

  1. Rao Patnana S. Pediatric hypoplastic left heart syndrome. Medscape, updated Dec 30, 2015. Zugriff 29.07.2018 emedicine.medscape.com
  2. Gillum RF. Epidemiology of congenital heart disease in the United States. Am Heart J. 1994;127:919 -927. PubMed
  3. Yabrodi M, Mastropietro C. Hypoplastic left heart syndrome: from comfort care to long-term survival. Pediatric Research 2017; 81: 142–149. doi:10.1038/pr.2016.194 DOI
  4. Feinstein J, Benson D, Dubin A. Hypoplastic Left Heart Syndrome - Current Considerations and Expectations. J Am Coll Cardiol 2012; 59: S1-S42. doi:10.1016/j.jacc.2011.09.022 DOI
  5. R Andrews, R Tulloh, G Sharland, J Simpson, S Rollings. Outcome of staged reconstructive surgery for hypoplastic left heart syndrome following antenatal diagnosis. Arch Dis Child 2001; 85: 474-7. www.ncbi.nlm.nih.gov
  6. Hornik CP, He X, Jacobs JP, et al. Complications after the Norwood operation: an analysis of The Society of Thoracic Surgeons Congenital Heart Surgery Database. Ann Thorac Surg. 2011 Nov. 92(5):1734-40. www.ncbi.nlm.nih.gov
  7. Hoshino K, Ogawa K, Hishitani T, et al. Hypoplastic left heart syndrome: duration of survival without surgical intervention. Am Heart J 1999; 137: 535-42. PubMed
  8. Allan LD, Sharland GK, Tynan M. Natural history of hypoplastic left heart syndrome. Int J Cardiol 1989;25:341-3. PubMed
  9. Salmon AP. Hypoplastic left heart syndrome-outcome and management. Arch Dis Child 2001; 85: 450-451. PubMed
  10. Kern JH, Hayes CJ, Michler RE, et al. Survival and risk factor analysis for the Norwood procedure for hypoplastic left heart syndrome. Am J Cardiol. 1997;80:170 -174. PubMed
  11. Mahle WT, Spray TL, Wernovsky G, Gaynor JW, Clark III BJ. Survival After Reconstructive Surgery for Hypoplastic Left Heart Syndrome - A 15-Year Experience From a Single Institution. Circulation 2000; 102suppl III:III-136-III-141. pdfs.semanticscholar.org
  12. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 DOI

Autoren

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensvmedizin, Freiburg
Q23; Q234
Zespół niedorozwoju lewego serca HLHS Wady rozwojowe serca Wady rozwojowe naczyń Hipoplazja lewej komory Wrodzone wady serca Wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego Wada wrodzona układu sercowo-naczyniowego Szmery w sercu
Zespół niedorozwoju lewego serca
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Zespół wad serca i naczyń, w którym hipoplazja lewej komory jest związana z 1. krytycznym zwężeniem zastawki mitralnej i/lub aortalnej oraz 2. hipoplazją aorty wstępującej/łuku aorty. 
Pediatria
Zespół niedorozwoju lewego serca
/link/3b0b11a0b7b04709bad28149ef4eb32c.aspx
/link/3b0b11a0b7b04709bad28149ef4eb32c.aspx
zespol-niedorozwoju-lewego-serca
SiteDisease
Zespół niedorozwoju lewego serca
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)
pl
pl
pl