Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Nadkrwistość (erytrocytoza)

Informacje ogólne

Definicja

  • Nadkrwistość (erytrocytozę) definiuje się jako wzrost liczby krwinek czerwonych wraz ze wzrostem stężenia hemoglobiny oraz hematokrytu ponad górną granicę normy1.
    • Kobietykobiety: stężenie hemoglobiny >>16,5 g/dl, hematokryt >>48%
    • Mmężczyźni: stężenie hemoglobiny >>18,5 g/dl, hematokryt >>52%
  •  RozrRóżnianicowanie sięrodzajów pomiędzynadkrwistości2:
    • rzadszymi nadkrwistościami pierwotnymi (erytrocytozamierytrocytozy pierwotne), występującymi najczęściej w przebiegu czerwienicy prawdziwej
    • częstszymi nadkrwistościami wtórnymi (erytrocytozami wtórnymi) wywołanymi innymi chorobami współistniejącymi, o szerszym spektrum rozpoznań rzróżnicowychnicowanym podłożu

Częstość występowania

  • Czerwienica prawdziwa jako postać pierwotna erytrocytozy przy zapadalności na poziomie 0,84/100 000 oraz chorobowości 22/100 000 jest schorzeniem względnie rzadkim i dotyka głownie osób w wieku podeszłym.
  • Większość nadkrwistości ma charakter wtórny, ale ich chorobowość jest trudna do określenia ze względu na brak wiarygodnych danych1.
    • Czczęstość występowania jest zależna przede wszystkim od choroby podstawowej3
    • Rozpoznanierozpoznanie ustalane w gabinecie lekarza POZ często jest kwestiąprzypadkowe, przypadku.nadkrwistośc jest stwierdzana w badaniach laboratoryjnych wykonywanych zwykle z innej przyczyny
    • Danedane z Kanady wskazują na erytrocytozczęstość erytrocytozy w praktyce ambulatoryjnej u  około 0,4% kobiet i 4% mężczyzn2,4.
    • Schorzeniemschorzeniem dotkniętych jest 6–8% pacjentów z POChP oraz 2–8% pacjentów z OBPS (obturacyjnym bezdechem podczas snu)2
      .

Etiologia

Nadkrwistość (erytrocytoza) pierwotna

  • Przyczyny nadkrwistości pierwotnej
    • nabyte schorzenie komórek macierzystych szpiku: czerwienica prawdziwa
      • przewlekła choroba mieloproliferacyjna  Philadelphia ujemna (wraz z pierwotną nadpłytkowością i pierwotnym włóknieniem szpiku kostnego).
    • wrodzona (bardzo rzadko)
      • z. np. dziedziczna mutacja punktowa w genie receptora erytropoetyny z trwałą aktywacją układu receptora EPO

Nadkrwistość (erytrocytoza) wtórna

Nadkrwistość względna (rzekoma)

  • Nadkrwistość zespowodowana zmniejszoną objętością osocza (odwodnieniew przypadku odwodnienia)

ICD-10

  • D45 Czerwienica prawdziwa
  • D75 Inne choroby krwi i narządów krwiotwórczych
    • D75.0 Erytrocytoza rodzinna
    • D75.1 CzerwienicaNadkrwistość wtórna (nadkrwistość)
  • P61.1 CzerwienicaZagęszczenie krwi noworodków

Wywiad lekarski

  • SzerokiKonieczne wywiadszczegółowe w odniesieniui dodokładne zebranie wywiadu dotyczącego objawów związanych z nadkrwistością jako taką, jak również możliwych współistniejących chorób podstawowych.
  • Objawy spowodowane podwyższoną lepkością krwi
    • Zmzmęczenie
    • Bbóle głowy
    • Zaburzeniazawroty głowy
    • świąd
    • szumy uszne
    • zaburzenia widzenia aż do zaniewidzenia przejściowego
    • Bbólle mięśni
    • Ososłabienie
    • Parestezjeparestezje
    • Spowolnieniespowolnienie umysłowe
    • Powikpowikłania zatorowo-zakrzepowe
    • erytromelalgia (bolesny rumień kończyn)
  • Duszność
    • Schorzeniesugeruje schorzenia układu krążeniowo-oddechowego przebiegające z hipoksemią
  • Palenie tytoniu
    • Najcznajczęstszą postacią nadkrwistości wtórnej jest nadkrwistość u palaczy tytoniu.
  • Uczucie zmęczenia i senność w ciągu dnia
  • ObjawyTzw. objawy B (utrata masy ciała, gorączka, nocne poty)
  • Krwotoki, zakrzepy (tętnicze i żylne), bolesny rumień kończyn, świąd hydrogennynasilający (lub pojawiający się po prysznicu/kąpieli w ciepłej wodzie) wskazują na czerwienicę prawdziwą
  • Pobyty na dużych wysokościach
  • Ekspozycja na tlenek węgla na stanowisku pracy
  • Leki
    • steroidy androgenne
      • hormonalna terapia zastępcza testosteronem
      • nadużycie steroidów anabolicznych
    • erytropoetyna
    • leki moczopędne (odwodnienie ze zmniejszoną objętością osocza jako przyczyna nadkrwistości względnej z prawidłową liczbą krwinek czerwonych).
  • Wywiad rodzinny

Badanie przedmiotowe

  • NadmiarSplenomegalia, płynówerytromelalgia, ustrojowychzasinienia, ślady zadrapań (przeczosy) na skórze (wskazaniewskazujące na czerwienicę prawdziwą)?
  • Odwodnienie (przyczyna nadkrwistości względnej - rzekomej)?
  • Sinica? Inne objawy schorzenia układu krążeniowo-oddechowego?
  • Hepatosplenomegalia (niekiedy w przebiegu czerwienicy prawdziwej)?
    • wyczuwalnabadalna śledziona u 70% pacjentów z czerwienicą prawdziwą
  • Atletyczna budowa ciała, trądzik, zanik jąder (wskazaniewskazuje na nadużywanie sterydów androgennychanabolicznych)?

Badania uzupełniające

W ramach podstawowej opieki zdrowotnej

Badania laboratoryjne

  • Ogólna diagnostyka laboratoryjna
  • Saturacja/gazometria
    • Potwierdzeniepotwierdzenie hipoksemii
  • Mocz
  • Erytropoetyna
    • podwyższona w przypadku przewlekłej hipoksemii, nowotworów wytwarzających erytropoetynę, podaży egzogennej
    • obniżona w czerwienicy prawdziwej

USG jamy brzusznej

  • WskazanieMoże nauwidocznić nowotwórnowotwory złośliwynerek, torbiele nerek i inne odchylenia
  • Potwierdzenie hepatosplenomegalii (w czerwienicy prawdziwej)

Spirometria

  • Potwierdzenie zaburzeń wentylacji

Diagnostyka specjalistyczna

Badania laboratoryjne

  • Badanie z zakresu genetyki molekularnej: mutacja JAK2 w czerwienicy prawdziwej (JAK2 jest cytoplazmatyczną kinazą tyrozynową zaangażowaną w transdukcję sygnału w receptorze EPO).
    • Potwierdzeniepotwierdzenie obecności we krwi obwodowej za pośrednictwem badania DNA granulocytów

Badanie szpiku kostnego

  • wW czerwienicy prawdziwej
    • trepanobiopsja i biopsja aspiracyjna
    • zazwyczaj proliferacjawyskazuej proliferację wszystkich trzech linii komórkowych z dominacją erytropoezy
    • olbrzymie megakariocyty z jądrami w kształcie poroża jelenia

Dalsze badania

  • Badania w kierunku nadkrwistości wtórnej w zależności od podejrzeń klinicznych mogą obejmować:
    • pletyzmografię
    • spirometrię
    • echokardiografię
    • spiroergometrię
    • TK
    • RM
    • badaniapolisomnografia w laboratorium snuwarunkach szpitalnych
  • RTG klatki piersiowej

Algorytm konsultacjidiagnostyczny i wyprowadzoneuwzględniający rozpoznania różnicowe

  • MożliweProponowane postępowanie w przypadku podejrzenia nadkrwistości (u kobiet: stężenie hemoglobiny >>16,5 g/dl, hematokryt >>48%
    , u mężczyzn: stężenie hemoglobiny >>18,5 g/dl, hematokryt >>52%), indywidualny dobór przebiegu diagnostyki w zależności od wywiadu / wyników badań lekarskich
  • Najpierw oznaczenie masy erytrocytów (= liczba erytrocytów/litr)
    • Wartowartość prawidłowa u kobiet 4,5 ± 0,5 x 1012/l
    • Wartowartość prawidłowa u mężczyzn 5,0 ± 0,5 x 1012/l

Masa erytrocytów prawidłowa: wskazuje na nadkrwistość rzekomarzekomą (względną)

  • biegunka, nadużywanie leków moczopędnych lub przeczyszczających, wymioty, ewentualnie dalsze konsultacje internistyczne specjalistyczne  dotyczące przyczyn przewlekłego odwodnienia

Masa erytrocytów podwyższona: wskazuje na nadkrwistość prawdziwaprawdziwą

ŚrodkiDalsze postępowanie i zalecenia

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • Pacjentów bez zdiagnozowanej choroby podstawowej z nadkrwistością wtórną i niskim lub prawidłowym poziomem erytropoetyny należy skierować do hematologa2.

Lista kontrolna dotycząca skierowania

Czerwienica prawdziwa

Leczenie

  • Leczenie chorób podstawowych będących przyczyną nadkrwistości wtórnej, np. POChP, astma
    • Pacjentompacjentom cierpiącym na POChP z ciśnieniem pO2 ≤60 mmHg i nadkrwistością wtórną należy proponować długoterminowąugoterminowe tlenoterapię.leczenie tlenem
  • w razieZalecane potrzeby rRzuceniezucenie palenia
  • Leczenie czerwienicy prawdziwej

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Źródła

Wytyczne

  • Krzakowski M. Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złosliwych. T. 2. PTOK, Warszawa 2021.
  • Brytyjskie Towarzystwo Hematologiczne. Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia czerwienicy prawdziwej. Stan na 2019 r. www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  • British Society for Haematology. A guideline for the management of specific situations in polycythaemia vera and secondary erythrocytosis. Stan na 2019 r. www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Piśmiennictwo

  1. Keohane C, McMullin M, Harrison C. The diagnosis and management of erythrocytosis. BMJ 2013; 347: f6667. doi:10.1136/bmj.f6667  http://dx.doi.org/10.1136/bmj.f6667" href="http://dx.doi.org/10.1136/bmj.f6667" target="_blank">DOI
  2. Mithoowani S, Laureano M, Crowther M, et al. Investigation and management of erythrocytosis. CMAJ 2020; 192: E913-918. doi:10.1503/cmaj.191587  http://dx.doi.org/10.1503/cmaj.191587" href="http://dx.doi.org/10.1503/cmaj.191587" target="_blank">DOI
  3. Nagalla S. Secondary Polycythemia. Medscape, updated Jul 20, 2020. Zugriff 23.08.21.  https://emedicine.medscape.com/article/205039-overview#a6" href="https://emedicine.medscape.com/article/205039-overview#a6" target="_blank">emedicine.medscape.com
  4. Busque L, Porwit A, Day R, et al. Laboratory Investigation of Myeloproliferative Neoplasms (MPNs): Recommendations of the Canadian Mpn Group. Am J Clin Pathol 2016; 146: 408-22. doi:10.1093/ajcp/aqw131  http://dx.doi.org/10.1093/ajcp/aqw131" href="http://dx.doi.org/10.1093/ajcp/aqw131" target="_blank">DOI
  5. McMullin M, Harrison C, Ali S, et al. A guideline for the diagnosis and management of polycythaemia vera. A British Society for Haematology Guideline. Br J Haematol 2019; 184: 176-191. doi:10.1111/bjh.15648  http://dx.doi.org/10.1111/bjh.15648" href="http://dx.doi.org/10.1111/bjh.15648" target="_blank">DOI
  6. Ma X, Vanasse G, Cartmel B, et al. Prevalence of polycythemia vera and essential thrombocythemia. Am J Hematol 2008; 83: 359-362. doi:10.1002/ajh.21129  http://dx.doi.org/10.1002/ajh.21129" href="http://dx.doi.org/10.1002/ajh.21129" target="_blank">DOI
  7. Titmarsh G, Duncombe A, McMullin M, et al. How common are myeloproliferative neoplasms? A systematic review and meta-analysis. Am J Hematol 2014; 89: 581–587. doi:10.1002/ajh.23690  http://dx.doi.org/10.1002/ajh.23690" href="http://dx.doi.org/10.1002/ajh.23690" target="_blank">DOI
  8. McMullin M, Mead A, Ali S, et al. A guideline for the management of specific situations in polycythaemia vera and secondary erythrocytosis. Br J of Haematol 2019; 184: 161-175. doi:10.1111/bjh.15647  http://dx.doi.org/10.1111/bjh.15647" href="http://dx.doi.org/10.1111/bjh.15647" target="_blank">DOI
  9. Nguyen D, Holty J. Does untreated obstructive sleep apnea cause secondary erythrocytosis?. Respir Med 2017; 130: 27-34. doi:10.1016/j.rmed.2017.07.003  http://dx.doi.org/10.1016/j.rmed.2017.07.003" href="http://dx.doi.org/10.1016/j.rmed.2017.07.003" target="_blank">DOI

Autorzy

  • Natalia Jagiełła, lekarz (redaktor)
  • Michael Handke, prof. dr. n. med., specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej opieki medycznej, Fryburg Bryzgowijski
D45; D75; D750; D751; P611
Polyglobuliepoliglobulia; Erythrozytoseerytrocytoza; Primärepierwotna Globuliepoliglobulia; Sekundärewtórna Polyglobuliepoliglobulia; Primärepierwotna Erythrozytoseerytrocytoza; Sekundärewtórna Erythrozytoseerytrocytoza; Polycythaemiaczerwienica veraprawdziwa; Stresspolyglobulieczerwienica wtórna; Hämoglobinczerwienica rzekoma; czerwienica względna; hemoglobina; hematokryt; Hct; Hb; Hämatokriterytrocyty; Hktczerwone krwinki; ErythrozytenzahlRBC; Erythrozytenmassemasa erytrocytów; zespół nadmiernej lepkości; erytromelalgia; świąd; przeczosy
Nadkrwistość (erytrocytoza)
document-symptom document-nav document-tools document-theme
Nadkrwistość (erytrocytozę) definiuje się jako wzrost liczby krwinek czerwonych wraz ze wzrostem stężenia hemoglobiny oraz hematokrytu ponad górną granicę normy1. Kobietykobiety: stężenie hemoglobiny >>16,5 g/dl, hematokryt >>48% Mmężczyźni: stężenie hemoglobiny >>18,5 g/dl, hematokryt >>52%
Hematologia
Nadkrwistość (erytrocytoza)
/link/ac3ec44673d64ca58931cc5c18bbb2d7.aspx
/link/ac3ec44673d64ca58931cc5c18bbb2d7.aspx
nadkrwistosc-erytrocytoza
SiteProfessional
Nadkrwistość (erytrocytoza)
K.Reinhardt@gesinform.de
siljelive.lango@nhicom#natalia.nok.jagiella@gmail.com
pl
pl
pl