Definicja: Padaczka to przewlekła choroba neurologiczna charakteryzująca się nieprowokowanymi, powtarzającymi się napadami (napad padaczkowy ogniskowy lub uogólniony) związanymi z nadmierną, nieprawidłową i synchroniczną aktywnością neuronów w mózgu.
Częstość występowania: Zapadalność na napady w dzieciństwie 60–90/100 000, chorobowość w przypadku padaczki 3–7/1000.
Objawy: Zróżnicowane w zależności od rodzaju padaczki.
Obraz kliniczny: Często niezauważalne w okresie wolnym od napadów, możliwe opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe, zmiany skórne, współwystępowanie zaburzeń psychicznych.
Leczenie: W zależności od rodzaju padaczki: farmakoterapia, stymulacja nerwu błędnego lub dieta ketogeniczna w niektóych rodzajach padaczek lekoopornych.
Przewlekła choroba neurologiczna charakteryzująca się nieprowokowanymi, powtarzającymi się napadami (napad padaczkowy ogniskowy lub uogólniony) związanymi z nadmierną, nieprawidłową i synchroniczną aktywnością neuronów w mózgu oraz wynikających z nich konsekwencji neurobiologicznych, poznawczych, psychologicznych i społecznych.
Do postawienia rozpoznania wymagany jest co najmniej jeden napad.
Diagnozę można postawić już po pierwszym napadzie w następujących przypadkach:
prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnych napadów w ciągu najbliższych 10 lat >60%
obecność określonego - np. genetycznego - zespołu padaczkowego.
Napad padaczkowy
Nagła zmiana świadomości, psychiki, funkcji motorycznych, percepcji autonomicznej lub czuciowej, spowodowana nieprawidłowym, nadmiernym wyładowaniem neuronów ośrodkowych.
W badaniu EEG nadmierny wzrost częstotliwości i nieprawidłowa synchronizacja elektrycznej aktywności mózgu
pomaga zróżnicować napad padaczkowy z rzekomopadaczkowym.
Wzorzec napadu jest zwykle stereotypowy u osób chorych, ale indywidualnie zróżnicowany.
Napady ogniskowe (częściowe) - z zaburzeniami świadomości lub bez1
Z zaburzeniami ruchowymi na początku napadu
automatyzmy
napady atoniczne
napady kloniczne
kurcze padaczkowe
napady hiperkinetyczne
napady miokloniczne
napady toniczne
Z zaburzeniami niemotorycznymi na początku napadu
napady autonomiczne
napady bezruchu
napady poznawcze
napady emocjonalne
napady czuciowe
Z przejściem do obustronnych napadów toniczno-klonicznych
Ze względu na ostą prowokację napadów u najmłodszych dzieci, klasyfikacja przyjęta dla dzieci starszych i dorosłych nie ma zastosowania u noworodków i niemowląt.
Napady mają ogniskowy początek, dlatago nie stosuje się podziału na napady ogniskowe i uogólnione w tej grupie wiekowej.
Typ napadu padaczkowego ustalany jest na podstawie dominującej cechy klinicznej i potwierdzany w EEG.
z objawami klinicznymi i zmianami w EEG
napady z zaburzeniami motorycznymi
napady kloniczne
automatyzmy
kurcze padaczkowe
napady miokloniczne
napady toniczne
napady bez zaburzeń motorycznych
z objawami ze strony układu autonomicznego (np. ślinienie, zblednięcie)
napady nieświadomości
napady sekwencyjne
napady niesklasyfikowane
bez objawów klinicznych, obecne zmiany w EEG
Częstość występowania
5% wszystkich dzieci ma napady w dzieciństwie, a 3% wszystkich ludzi ma jeden napad w ciągu życia, często w pierwszej dekadzie.
Są to zazwyczaj napady jednorazowe, takie jak drgawki gorączkowe lub inne napady objawowe w wyniku ostrej choroby.
Zapadalność na napady u dzieci 60–90/100 000 rocznie.
Najwyższa zapadalność w 1. roku życia: 202/100 000 rocznie.
Ryzyko wystąpienia padaczki jest najwyższe w 1. roku życia.
Etiologia i patogeneza
Etiologia wieloczynnikowa.
Powszechny podział na „genetyczne“, „strukturalno-metaboliczne“ i „niejasne“ tylko częściowo odzwierciedla etiologię; często występuje połączenie przyczyn egzogennych, endogennych i genetycznych.
Przyczyny genetyczne
monogenowe lub spowodowane przez kilka czynników genetycznych
napad toniczno-kloniczny trwający >5 min lub napad ogniskowy z zaburzeniami świadomości trwający >10 min, przypadek szczególny padaczka z napadami nieświadomości trwającymi >10–15 min
32% zbyt niski poziom leków przeciwpadaczkowych w surowicy
3,6% zatrucia (intoksykacje)
4,2% wrodzone zaburzenia metaboliczne
43% typowe dla padaczki potencjały w EEG
8% obrazowanie patologii.
Powikłania
Długotrwałe uszkodzenie należy zakładać w przypadku napadów trwających >30 minut w przypadku napadów toniczno-klonicznych i >60 minut w przypadku napadów ogniskowych.
Noworodki
Drgawki noworodkowe
0,5‰ wszystkich dzieci urodzonych o czasie ma drgawki w ciągu pierwszych 4 tygodni życia.
Głównie z powodu organicznych przyczyn mózgowych (niedotlenienie, krwotok, zawał, zakażenie, wady rozwojowe itp.), diagnostyka różnicowa: zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej
Objawy
niejednorodne i czasami bardzo dyskretne objawy napadowe ze zbaczaniem gałek ocznych, oczopląsem, miokloniami powiek, nagłymi zmianami napięcia mięśniowego, bezdechem itp.
Śmiertelność 20–30% w przypadku objawowych drgawek noworodkowych, ponapadowe deficyty neurologiczne u 40%, padaczka rozwija się u 25% pacjentów ze zmianą organiczną w mózgu.
Łagodne rodzinne drgawki noworodkowe
Dziedziczenie autosomalne dominujące, penetracja ok. 85%.
Wykrywanie różnych molekularnych wad genetycznych w kanałach potasowych i jonowych.
Objawy
napady kloniczne lub toniczne ze zmianami w EEG lub bez nich u dzieci urodzonych o czasie.
Najczęściej u dzieci w wieku od 6. miesiąca życia do 5 lat, chłopcy chorują częściej niż dziewczynki.
Łączna częstość występowania do 5. roku życia około 3%.
Rodzinne występowanie w 20–25% przypadków
Proste drgawki gorączkowe: <15 min, 1 x w ciągu 24 h, uogólnione drgawki toniczno-kloniczne, w pozostałych przypadkach powikłane drgawki gorączkowe.
Drgawki gorączkowe nie powinny być diagnozowane w przypadku infekcji OUN.
Objawy
przy szybko narastającej gorączce
najczęściej uogólnione toniczno-kloniczne
czas trwania 10 minut
w pojedynczych przypadkach 30–60 min zmęczenia ponapadowego
ew. porażenie Todda po przedłużających się napadach.
Przebieg i rokowanie
Ryzyko nawrotu istnieje przez cały czas trwania infekcji i zazwyczaj do około 5. roku życia, po czym następuje samoistna remisja.
ryzyko wystąpienia padaczki do 7. roku życia u 3–4%
Padaczki z napadami nieświadomości
Odsetek 10–12% wszystkich padaczek dziecięcych.
Predyspozycje genetyczne, w 25% przypadków pierwotne napady uogólnione w rodzinie.
Występują u dzieci odpowiednio rozwiniętych pod względem poznawczym w wieku 2–15 lat, rzadziej w okresie niemowlęcym i u dzieci w straszym wieku.
Postaci
2.–4. rok życia, głównie u chłopców
występowanie z napadami typu grand mal lub miokloniczno-astatycznymi lub w postaci samych napadów nieświadomości
lekkie opóźnienie w rozwoju
rokowanie mniej korzystne niż u starszych dzieci, tendencja do nawrotów, ryzyko obniżenia sprawności poznawczej
głównie u dziewczynek w wieku 5–8 lat o rozwoju odpowiednim do wieku
>100 napadów dziennie
korzystne rokowanie przy odpowiedniej terapii, utrzymywanie się do wieku dorosłego u 1/3 i rozwój do padaczki typu grand mal u 1/3
9.–15. rok życia, równie często u chłopców i dziewcząt, najczęściej rozwój odpowiedni do wieku.
wysokie ryzyko wystąpienia napadów typu grand mal
krótkie napady nieświadomości, często w fazie czuwania, czasami z miokloniami
rokowanie raczej niekorzystne z tendencją do częstych napadów typu grand mal
napady nieświadomości we wczesnym dzieciństwie
padaczka z napadami nieświadomości w wieku szkolnym (piknolepsja)
młodzieńcza padaczka z napadami nieświadomości.
Objawy
głównie napady uogólnione
Napady nieświadomości mogą występować często i zwykle trwają 5–15 sekund.
U 50% dzieci epizody nieświadomości są związane z łagodnymi komponentami klonicznymi, takimi jak mruganie lub łagodnymi komponentami atonicznymi, takimi jak kiwanie głową.
W 50–80% przypadków uogólnione napady toniczno-kloniczne występują również po przebudzeniu.
Dzieci wykazują niestabilność wegetatywną i psychiczną, mają tendencję do bólów głowy, migren, wymiotów, łatwo się niepokoją i mają skrócony czas koncentracji uwagi, czasami dyskalkulię lub inne częściowe zaburzenia funkcjonowania.
EEG
Wykazuje wyładowania zespołów iglica–fala wolna o częstotliwości 3 Hz z poza tym niewyróżniającą się aktywnością tła.
Przebieg i rokowanie
W okresie dojrzewania 15% przypadków przechodzi w padaczkę miokloniczną.
Padaczka może wiązać się z upośledzeniem funkcji poznawczych i/lub zaburzeniami uczenia się.
Padaczka prawie zawsze ustępuje samoistnie.
W badaniach z krótką obserwacją (5–8 lat) wskaźnik remisji wynosił 78%, ale liczba remisji zmniejszała się wraz z długością obserwacji. W wieku dorosłym 25–40% pacjentów ma padaczkę z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi.
Rzadka postać padaczki, początek w wieku przedszkolnym (2–7 lat).
3–5% wszystkich padaczek dziecięcych
Chłopcy chorują częściej niż dziewczynki, głównie dzieci z uszkodzeniami mózgu (dysgenezja, stwardnienie guzowate, choroby neurometaboliczne) z upośledzeniem umysłowym w >90% przypadków.
niejednorodne typy napadów (głównie asymetryczne, toniczne (upadki toniczne), astatyczne, miokloniczne, ogniskowe, toniczno-kloniczne, atypowe napady nieświadomości lub złożone napady częściowe), głównie drobne napady uogólnione, serie napadów z bardzo dyskretnymi objawami w nocy, upadki toniczne w ciągu dnia.
niekorzystne rokowanie, zwłaszcza w przypadku rozwoju z zespołu Westa
w 50% przypadków kontrola napadów za pomocą leków.
Częste i długotrwałe epizody prowadzą do demencji.
Zespół Landaua-Kleffnera (afazja padaczkowa)
Idiopatyczna padaczka częściowa, nakładająca się na padaczkę Rolanda i rzekomy zespół Lennoxa.
Wcześniej zdrowe dzieci w wieku 4–10 lat.
Chłopcy chorują częściej niż dziewczynki.
Objawy
częściowa lub całkowita agnozja słuchowa spowodowana zaburzeniami korowego przetwarzania sygnałów słuchowych, skutkująca dysfazją aż do afazji, zaburzenia zachowania
napady ogniskowe lub uogólnione (jak w przypadku padaczki Rolanda).
EEG
wieloogniskowa aktywność padaczkowa w obszarach skroniowych bez wyraźnej dominacji bocznej
częsta, czasami ciągła aktywność typu iglica-fala (spike-wave) w fazie głębokiego snu.
Przebieg i rokowanie
niejednorodny przebieg od krótkich, łagodnych do długich i postępujących postaci
tendencja do nawrotów
często pozostałości zaburzeń mowy.
Łagodna padaczka z ostrymi falami środkowo-skroniowymi (padaczka Rolanda)
Obok padaczki z napadami nieświadomości jest to jedna z najczęstszych padaczek w dzieciństwie (8–23%).
U dzieci rozwiniętych odpowiednio do swojego wieku od 2. do 10. roku życia, objawy zwykle między 5. a 9. rokiem życia.
genetyczne, nieznany gen, prawdopodobnie dziedziczne zaburzenie dojrzewania mózgu
u 20-30% dodatni wywiad rodzinny w kierunku padaczki.
Objawy
początek często z parestezjami w okolicy twarzy
ogniskowe napady czuciowo-ruchowe w okolicy głowy, napady toniczne lub kloniczne w okolicy twarzy, zaburzenia mowy (również utrzymujące się po napadzie), możliwe zajęcie mięśni gardła i krtani, następnie zadławienie, jęki
około 75% napadów podczas snu
możliwe przejście we wtórnie uogólnione napady toniczno-kloniczne.
U 2/3 chorych występują głównie uogólnione napady toniczno-kloniczne.
EEG
ostre fale, głównie centralno-skroniowe, o zmiennej lokalizacji.
Przebieg i rokowanie
samoistna remisja do okresu dojrzewania
w 5% przypadków poważne napady w późniejszym przebiegu.
Zespół idiopatycznej padaczki uogólnionej, 5–15% wszystkich padaczek.
Osoby zdrowe w wieku 12–25 lat.
Objawy
symetryczne mioklonie obręczy barkowej, zwykle rano (objawy są czasami niezauważane i wymagają aktywnego badania; typowe: szczoteczka do zębów wypada z ręki, opisywane jako drganie, porażenie prądem lub podobne)
czasami z napadami nieświadomości lub porannymi napadami toniczno-klonicznymi (u 80–95%, padaczka z wybudzeniem)
związek z brakiem snu, spożyciem alkoholu, miesiączką lub stresem.
EEG
Wykazuje niepozorną aktywność tła z przeplatającymi się uogólnionymi zespołami wieloiglicy-fali wolnej.
Czasami (38%) aktywność typu iglica-fala jest asymetryczna, a u 10% międzynapadowy zapis EEG jest bez zmian.
Przebieg i rokowanie
W młodzieńczej padaczce mioklonicznej rzadko dochodzi do remisji. Często konieczne jest leczenie przez całe życie. Jednak przy odpowiedniej terapii rokowanie jest korzystne.
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Rejestracja napadu za pomocą EEG (rzadko udana).
Wykrycie potencjałów typowych dla padaczki w EEG
Prawdopodobieństwo jest najwyższe 24 godziny po napadzie.
Uwaga: 3% wszystkich dzieci ma typowe dla padaczki potencjały w spoczynkowym EEG bez obecności padaczki!
Brak dowodów na występowanie potencjałów typowych dla padaczki nie wyklucza rozpoznania.
Diagnostyka różnicowa
Różnicowanie z zespołami padaczkowymi
Oprócz wyżej wymienionych zespołów padaczkowych, w przypadku napadów drgawkowych u dzieci i młodzieży należy rozważyć poniższe rozpoznania różnicowe (więcej informacji na temat poszczególnych rozpoznań różnicowych można znaleźć w artykule Napady niepadaczkowe i padaczkowe u dzieci).
Podstawowa diagnostyka po pierwszym napadzie padaczkowym u starszych dzieci, zwłaszcza z zaburzeniami czujności lub reaktywności w okresie ponapadowym
Na, Ca, glukoza
test przesiewowy na obecność narkotyków lub leków.
Oznaczanie stężenia leków przeciwpadaczkowych w osoczu
w przypadku nawrotu po ustąpieniu napadów
w przypadku wystąpienia działań niepożądanych, nieskuteczności, politerapii, innych chorób, po podaniu dawki (odczekać co najmniej 5 okresów półtrwania), zmiany dawki lub wyraźnej zmiany masy ciała.
Ocena narządowo swoistych działań niepożądanych leków przeciwpadaczkowych
np. jeśli istnieje kliniczne podejrzenie zaburzeń elektrolitowych
przed rozpoczęciem terapii i 4 tygodnie po jej zakończeniu: morfologia krwi, AST, ALT, bilirubina, amylaza, czas protrombinowy, PTT; powtórzyć u osób bez objawów klinicznych ale z nieprawidłowymi wartościami laboratoryjnymi: 3 razy w odstępach ≤2 tygodni, a następnie co miesiąc do miesiąca 6
przed operacjami: oprócz wspomnianych parametrów krzepnięcia, czas krwawienia i diagnostyka zespołu Willebranda (ponieważ podejrzewa się, że leki przeciwpadaczkowe, takie jak walproinian, sprzyjają bardzo rzadkiej nabytej postaci tej choroby).
W przypadku dzieci opóźnionych w rozwoju dodatkowo kompleksowe wykluczenie zaburzeń metabolicznych, jeśli to możliwe
rozważenie testów genetycznych w celu wykluczenia mutacji POLG1.
Możliwe potwierdzenie rozpoznania napadu padaczkowego
prolaktyna w ciągu 1 godziny po napadzie (w zakresie referencyjnym dla napadów nieświadomości i dysocjacyjnych, podwyższona dla napadów uogólnionych, a w niektórych przypadkach także ogniskowych, niedotlenienia i omdleń)
podwyższony poziom kinazy kreatynowej po napadzie uogólnionym.
Rejestracja inwazyjna tylko przed planowaną operacją padaczki.
Wykrycie potencjałów typowych dla padaczki najprawdopodobniej w ciągu 24 godzin po napadzie.
Diagnostyka obrazowa
RM
diagnostyka 1. wyboru
wykrywanie dysplazji, stwardnienia, wad rozwojowych, itp.
wskazania
we wszystkich nowo występujących padaczkach (opcjonalnie w typowej padaczce z napadami nieświadomości w wieku szkolnym i młodzieńczym, młodzieńczej padaczce mioklonicznej, padaczce Rolanda)
w przypadku nietypowego przebiegu wymienionych zespołów padaczkowych
w przypadku ponapadowych deficytów neurologicznych trwających kilka godzin (porażenie Todda) lub utrzymującego się upośledzenia czujności
Należy rozważyć w przypadku zaburzeń poznawczych, ruchowych lub innych zaburzeń neurologicznych o niejasnej etiologii.
w przypadku napadu z objawami ogniskowymi
u dzieci w wieku <1. roku życia
w przypadku EEG bez objawów padaczki Rolanda lub padaczki pierwotnie uogólnionej
w przypadku padaczki opornej na leczenie
do kontroli progresji ze znanym ogniskiem
do diagnostyki przedoperacyjnej.
TK
niższa rozdzielczość niż MRI
w stanach ostrych (może być wykonana szybko i bez sedacji)
do wykrywania małych krwotoków i zwapnień.
USG przezciemiączkowe
Jeśli ciemiączko jest nadal otwarte, ewentualnie jako obrazowanie pierwotne, ewentualnie z rezonansem magnetycznym w późniejszym terminie.
W razie potrzeby funkcjonalny RM, PET lub SPECT do diagnostyki przedoperacyjnej.
Wskazania do skierowania
Skierowanie do neurologa dziecięcego w przypadku podejrzenia padaczki.
Leczenie stanów ostrych i hospitalizacja w przypadku stanu padaczkowego.
Brak odpowiedzi po prawidłowym zastosowaniu 2 leków przeciwpadaczkowych uznaje się za lekooporność.
Leczenie jest zawsze indywidualne i powinno być prowadzone i monitorowane przez specjalistyczny i interdyscyplinarny zespół (neurolog dziecięcy specjalizujący się w leczeniu padaczki, pediatra).
Skuteczność leku musi być oceniana indywidualnie w zalężności od pacjenta i rodzaju padaczki.
Konieczne jest ścisłe przestrzeganie zaleceń dotyczących przyjmowania leków.
Często konieczne jest dostosowanie stylu życia (unikanie niedoboru snu, nieregularnego rytmu życia, alkoholu, migoczącego światła lub podobnych indywidualnych czynników, które wywołują napady).
lamotrygina w napadach ogniskowych i uogólnionych od 12. roku życia i zespole Lennoxa-Gastauta od 2. roku życia, leczenie z wyboru typowych napadów nieświadomości
lewetyracetam od 16. roku życia w przypadku napadów ogniskowych
topiramat od 2. roku życia w leczeniu napadów ogniskowych i uogólnionych, lek przeciwpadaczkowy o szerokim spektrum działania
Sultiam w przypadku padaczki Rolanda (jeśli terapia jest konieczna). Przykłady terapii skojarzonej (tylko jeśli monoterapia nie jest skuteczna):
lamotrygina jako leczenie uzupełniające napadów uogólnionych i ogniskowych od 2. roku życia (+ walproinian)
Brak ogólnych przeciwwskazań do stosowania leków przeciwpadaczkowych o potencjale teratogennym u dziewcząt w wieku rozrodczym
Stosowanie walproinianu tylko wtedy, gdy inne leki przeciwpadaczkowe są nieskuteczne.
Jeśli to możliwe, należy unikać politerapii, ponieważ zwiększa ona ryzyko wystąpienia wad rozwojowych.
Płodność zmniejszona nawet o 1/3 w porównaniu do zdrowych kobiet.
Stosowanie leków przeciwpadaczkowych zalecanych w celu zapobiegania niekontrolowanym napadom podczas ciąży.
Większość ciąż i porodów u kobiet z padaczką bez powikłań.
Częstotliwość napadów podczas ciąży bez zmian w 2/3, zmniejszona w 16% i zwiększona w 17% przypadków (przebieg zależny od stosowanego leku przeciwpadaczkowego).
Zalecane spożycie 5 mg kwasu foliowego dziennie w okresie przed poczęciem do końca I trymestru.
Ogólnie zaleca się karmienie piersią, należy sprawdzić, czy nie występują objawy przedawkowania, w razie potrzeby sprawdzić stężenie leku w surowicy.
Leki przeciwpadaczkowe i antykoncepcja hormonalna
Korzystne są preparaty niskodawkowe (minipigułka), ponieważ generalnie nie należy zakładać wpływu na nasilenie lub częstotliwość napadów (wyjątek: lamotrygina, tutaj wzajemne zmniejszenie skuteczności działania antykoncepcyjnego i przeciwpadaczkowego, zalecane stosowanie monopreparatu progestagenowego).
Antykoncepcja hormonalna nieskuteczna w przypadku leczenia:
Monoterapia, miareczkowanie do pierwszej skutecznej dawki.
Jeśli cel leczenia nie zostanie osiągnięty, należy zwiększyć dawkę lub zmienić lek.
Jeśli cel leczenia nie zostanie osiągnięty po pierwszym zwiększeniu dawki, należy zwiększyć dawkę do maksymalnej skutecznej lub zmienić lek.
maksymalna dawka: limit skutków ubocznych, maksymalne stężenie w surowicy w odniesieniu do długotrwałej toksyczności, najwyższa rozsądna dawka dla osiągniętej odpowiedniej masy ciała
Połączenie z drugim lekiem przeciwdrgawkowym, jeśli początkowa terapia jest skuteczna, ale nie może być dalej zwiększana.
Należy zapobiegać niedrożności dróg oddechowych i samookaleczeniom.
Padaczka oporna na leczenie
W przypadku niewystarczającej odpowiedzi na leczenie farmakologiczne, u dzieci i dorosłych, u których padaczka wystąpiła po raz pierwszy w dzieciństwie, częstość napadów można zmniejszyć podając dodatkowo leki zawierające kannabinoidy, przy czym w wielu przypadkach występują reakcje niepożądane (Ia).4
Zabieg chirurgiczny
Stosowany w padaczce opornej na leczenie farmakologiczne (2 leki w maksymalnej skutecznej dawce).
Jest wskazany u 10–15% pacjentów z padaczką oporną na leczenie farmakologiczne.
Ustąpienie napadów uzyskuje się w 70% przypadków.
Korzystny wpływ na rozwój, zwłaszcza u młodszych dzieci.
Niezbędna jest kompleksowa diagnostyka przedoperacyjna:
wywiad lekarski, semiologia
EEG i wideo EEG
RM
obrazowanie czynnościowe
testy neuropsychologiczne.
Lecznicze metody chirurgiczne
lesionektomia i topektomia (lecznicza)
lobektomia
hemisferektomia
wielokrotne przecięcia podoponowe.
Paliatywne metody chirurgiczne
kalozotomia
stymulacja nerwu błędnego
wskazana w przypadkach oporności na farmakoterapię i nieefektywnej operacji padaczki.
Nerw błędny jest stymulowany co 5 minut za pomocą elektrody umieszczonej w lewym nerwie błędnym.
Częstotliwość napadów zmniejsza się o >50% w 35–60% przypadków.
Ma działanie poprawiające nastrój, nie ma istotnych skutków ubocznych, może być stosowana równolegle z lekami przeciwpadaczkowymi.
Terapia dietą ketogeniczną
Szczególnie skuteczna w przypadku określonych zespołów padaczkowych.
Dieta niskowęglowodanowa, wysokotłuszczowa, zbilansowana białkowo i kalorycznie (stosunek tłuszczów do produktów beztłuszczowych = 4:1).
Indywidualne tworzenie planu żywieniowego, rozpoczęcie w warunkach stacjonarnych pod kontrolą dietetyka.
Niejasny mechanizm działania.
Odpowiedź najwcześniej po 8 tygodniach, utrzymująca się przez co najmniej 1 rok.
Często niedostateczne przestrzeganie zaleceń w przypadku starszych dzieci i młodzieży.
Niespójne dane dotyczące wpływu tego rodzaju diety na ryzyko sercowo-naczyniowe.
>70% kontroli napadów (zalecenie terapii dietą ketogeniczną) w następujących przypadkach:
zespół Angelmana
zespół Dravet
padaczka z napadami miokloniczno-atonicznymi (zespół Doose)
zespół padaczkowy związany z zakażeniem przebiegającym z gorączką (FIRES)
padaczka niemowlęca z wędrującymi napadami ogniskowymi
podostre stwardniające zapalenie mózgu (SSPE).
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
Duża zmienność w zależności od typu padaczki, częstotliwości i długości napadów, odpowiedzi na leczenie, chorób współistniejących, wieku.
Przy odpowiednio dobranej i wdrożonej terapii początkowej u 50% wszystkich dzieci z padaczką napady ustępują, u kolejnych 25% po podaniu drugiego leku, w 38% wszystkich pozostałych przypadków nie dochodzi do napadów przez ponad rok w trakcie trwania choroby, a nawroty napadów występują u 2/3 osób chorych.
60% padaczek opornych na leczenie farmakologiczne można skutecznie leczyć chirurgicznie.
Powikłania
Zaburzenia rozwojowe.
Zaburzenia poznawcze.
Współistniejące choroby psychiczne (również spowodowane przez leki).
Działania niepożądane leków.
Często konieczne jest dostosowanie/ograniczenie codziennych nawyków.
unikanie niedoboru snu, nieregularnego trybu życia
ew. przyjmowanie leków podczas długich podróży
ograniczenie spożycia kofeiny i alkoholu, unikanie wysokoprocentowych napojów alkoholowych
niezażywanie narkotyków (w tym samym czasie często niedostateczne przestrzeganie zaleceń)
ew. brak prawa jazdy
kontrolowane planowanie rodziny i antykoncepcja
ew. ograniczenie wyboru szkoły i kariery zawodowej
ew. unikanie migoczącego światła lub podobnych indywidualnych czynników wyzwalających napady (ryzyko wyzwalania napadów przez ekrany komputerów i telewizorów wydaje się być bardzo niskie).
Rokowanie
Bardzo zmienne rokowanie, w zależności od wieku, rodzaju padaczki, częstotliwości i długości napadów, odpowiedzi na leczenie, chorób współistniejących
Dalsze postępowanie
Indywidualne, zwykle w ramach konsultacji pediatrycznej i neurologicznej dotyczącej padaczki.
Fisher RS, Cross JH, French JA et al. Operational classification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017; 58: 522-530. doi:10.1111/epi.13670 DOI
Pressler RM., Cilio MR., Mizrahi EM. et al. The ILAE classification of seizures and the epilepsies: Modification for seizures in the neonate. Position paper by the ILAE Task Force on Neonatal Seizures. Epilepsia. 2021;62:615–628. onlinelibrary.wiley.com
Lopes AF, Simões MR, Monteiro JP, Fonseca MJ, Martins C, Ventosa L, et al. Intellectual functioning in children with epilepsy: Frontal lobe epilepsy, childhood absence epilepsy and benign epilepsy with centro-temporal spikes. Seizure. 2013 Aug 12. pdfs.semanticscholar.org
Stockings E, Zagic D, Campbell G, et al. Evidence for cannabis and cannabinoids for epilepsy: a systematic review of controlled and observational evidence. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2018 Mar 6; pii: jnnp-2017-317168: Epub ahead of print. pmid:29511052 PubMed
Autorzy
Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
Thomas M. Heim, Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
Definicja: Padaczka to przewlekła choroba neurologiczna charakteryzująca się nieprowokowanymi, powtarzającymi się napadami (napad padaczkowy ogniskowy lub uogólniony) związanymi z nadmierną, nieprawidłową i synchroniczną aktywnością neuronów w mózgu.
Mózg - widok powierzchni przyśrodkowej
Kora mó