Padaczka

Streszczenie

• Definicja: Przynajmniej dwa2 nieprowokowane uogólnione lub ogniskowe (częściowe) napady padaczkowe, które występują w odstępie co najmniej 24 godzin (tzw. definicja tradycyjna).
• Epidemiologia: Współczynnik chorobowości wynosi 0,5–1,0%.
• Objawy: Napady z ogniskowymi lub uogólnionymi objawami neurologicznymi, takimi jak toniczno-kloniczne skurcze mięśni lub krótkotrwała utrata przytomności (napad nieobecności).
• Obraz kliniczny: Podczas napadu może wystąpić zbaczanie gałek ocznych w kierunku ogniska lub odwrócone odruchy podeszwowe; po napadzie często zmęczenie lub senność, ewentualnie przygryzienie języka i/lub bóle mięśniowe; tylko sporadycznie nieprawidłowości neurologiczne w okresie wolnym od napadów.
• Diagnostyka: Dodatkowe badania to EEG, RM czaszki i/lub TK.
• Leczenie: Edukacja, leki przeciwdrgawkowe, w razie potrzeby procedury inwazyjne, takie jak stymulacja nerwu błędnego lub operacyjne leczenie padaczki.

Informacje ogólne

Definicja

• Padaczka jest chorobą mózgu, definiowaną przez jeden z następujących stanów (zgodnie z aktualną definicją Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej, International League Against Epilepsy – ILAE):¹
  • Co najmniej 2 nieprowokowane napady drgawkowe lub napady odruchowe (zobacz niżej) w odstępie dłuższym niż 24 godziny.
  • Nieprowokowany napad lub napad odruchowy połączony z prawdopodobieństwem wystąpienia kolejnych napadów w ciągu następnych 10 lat, porównywalnym z ogólnym ryzykiem nawrotu (co najmniej 60%) po 2 nieprowokowanych napadach.
  • Rozpoznanie zespołu padaczkowego.
• O wyleczeniu padaczki mówimy w następujących sytuacjach:¹
  • U pacjentów z zespołem padaczkowym związanym z wiekiem, którzy przekroczyli odpowiedni wiek.
  • U pacjentów bez napadów od co najmniej 10 lat, którzy nie przyjmują leków przeciwpadaczkowych od co najmniej 5 lat.

Napad padaczkowy

• Przejściowe objawy neurologiczne spowodowane patologicznie nadmierną lub jednoczesną aktywnością neuronalną mózgu.¹
• Napad charakteryzuje się nagłym początkiem oraz możliwym do zidentyfikowania końcem.
• Napady padaczkowe dzielą się na uogólnione i ogniskowe (częściowe).
• Napad odruchowy: napad sprowokowany bodźcami sensorycznymi, np.:
• migoczącym światłem
• dźwiękami, hałasem, muzyką
• bodźcami proprioceptywnymi
• bodźcami somatosensorycznymi.

Napady uogólnione¹

• Cechy wspólne
  • Napady pierwotnie uogólnione nie są związane z ogniskowym początkiem lub aurą.
  • Często dochodzi do zaburzeń świadomości.
• Ruchowe
  • toniczno–kloniczne (znane dawniej jako grand mal)
  • kloniczne
  • toniczne
  • miokloniczno–toniczno–kloniczne
  • miokloniczno–atoniczne
  • atoniczne
  • kurcze padaczkowe.
• Bez manifestacji ruchowej (napady nieobecności)
  • typowe (dawniej znane jako petit mal)
  • atypowe
  • miokloniczne
  • mioklonie powiek.

Napady ogniskowe (dawniej znane jako „napady częściowe”)¹

• Według stanu świadomości
  • z zachowaną świadomością
    • zgodnie z wcześniejszą klasyfikacją dalszy podział na napady z widocznymi komponentami ruchowymi lub autonomicznymi (proste napady częściowe) i napady z subiektywnymi zjawiskami sensorycznymi lub psychicznymi (aura)
  • z ograniczoną świadomością.
• Po rozpoczęciu
  • początek z manifestacją ruchową
    • automatyzmy
    • atoniczne
    • kloniczne
    • kurcze padaczkowe
    • hiperkinetyczne
    • miokloniczne
    • toniczne
  • początek bez manifestacji ruchowej
    • objawy autonomiczne
    • bezruch
    • poznawcze
    • emocjonalne
    • sensoryczne
  • od ogniskowych do obustronnych toniczno–klonicznych
    • wcześniej znane jako: „wtórnie uogólnione toniczno–kloniczne”.
• Z niejasnym początkiem
  • ruchowe
    • toniczno–kloniczne
    • kurcze padaczkowe
  • bez manifestacji ruchowej
    • bezruch.
• Nieklasyfikowane.

Stan padaczkowy

• Napad padaczkowy trwający dłużej niż 5 minut lub kilka następujących po sobie napadów padaczkowych w okresie dłuższym niż 5 minut bez powrotu do poprzedniego stanu neurologicznego.
• Więcej informacji w artykule stan padaczkowy.

Epidemiologia

• Chorobowość
  • Wynosi 0,5‒1,0%.
  • U 5–10% osób w populacji ogólnej w którymś okresie życia występuje niezwiązany z gorączką napad padaczkowy, ale tylko u części z nich są podstawy do rozpoznania padaczki.²
• Zapadalność
  • Zapadalność w Europie Środkowej wynosi około 40 nowych przypadków na 100 000 osób rocznie, tj. około 30 000 nowych zachorowań.
• Wiek
  • Padaczka występuje we wszystkich grupach wiekowych. Zapadalność jest najwyższa u dzieci poniżej 5. roku życia i osób powyżej 60. roku życia.
  • Częstość padaczki w populacji po 65 roku życia rośnie z wiekiem.²
• Rodzaj padaczki
  • U około 1/3 dorosłych pierwsze napady są uogólnione.
  • Padaczki ogniskowe stanowią około 2/3 przypadków, w tym około 80% z wtórnym uogólnieniem.
  • U dzieci w wieku poniżej 5 lat nowo pojawiające się napady są w większości uogólnione, później ponad połowa z nich ma charakter ogniskowy.

Etiologia i patogeneza

• Na podstawie etiologii można podzielić padaczki na:
  
  • Padaczkę uwarunkowaną genetycznie (wskutek znanego lub prawdopodobnego defektu genetycznego [albo współistnienia wielu takich defektów]), który objawia się głównie napadami padaczkowymi.
  • Padaczkę uwarunkowaną strukturalnie lub metabolicznie (określony – uwarunkowany genetycznie albo nabyty – stan strukturalny lub metaboliczny, który zwiększa ryzyko napadów).
  • Padaczkę o nieznanej przyczynie (następstwo nieokreślonego dotychczas stanu patologicznego).
• Czynniki genetyczne odgrywają rolę w padaczce, ale nie w równym stopniu we wszystkich rodzajach padaczki. Istnieją padaczki monogeniczne, poligeniczne i wieloczynnikowe.
• Często nie da się jednoznacznie ustalić przyczyny (w 25–30% przypadków).
• Udowodnionymi przyczynami są nieprawidłowości morfologiczne w mózgu lub zaburzenia metaboliczne, lecz często etiologia jest wieloczynnikowa.
• Upośledzenie funkcji umysłowych lub poznawczych stwierdza się u 1/3 dzieci i 1/4 dorosłych z padaczką.
• Padaczka występuje u około 20% dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
• Każda postać uszkodzenia mózgu może powodować padaczkę wtórną, często z wieloletnim opóźnieniem. Urazy czaszkowo–mózgowe zwiększają ryzyko wystąpienia padaczki 2–7-krotnie. Istotnie zwiększone ryzyko istnieje nawet po 10 latach.

Wiek

• Przyczyny padaczki różnią się w zależności od wieku pacjenta.
• U dzieci i młodzieży
  • Dominują uszkodzenia okołoporodowe i wrodzone choroby układu nerwowego.
• U dorosłych
  • Padaczki są częściej wynikiem urazów głowy i guzów mózgu.
• U osób starszych
  • Do częstych przyczyn należą choroby naczyniowo–mózgowe i choroby neurodegeneracyjne.

Patofizjologia

• Skłonność do jednoczesnej hiperaktywacji komórek mózgu.
• Istnieje tendencja do utrzymywania się takiej hiperaktywacji przez niezwykle długi czas i rozprzestrzeniania się na sąsiednie obszary mózgu, co skutkuje napadem.

Padaczka skroniowa 

• Szczególna postać padaczki ogniskowej (miejscowej, częściowej), która może wystąpić po raz pierwszy w dowolnym momencie, niezależnie od wieku.
• Chorobę tę definiuje się jako wynik ogniskowej anomalii mózgu.
• Stwardnienie hipokampa jest najczęstszą przyczyną padaczki skroniowej.
• Jest to stan chorobowy, który może przypominać wiele innych chorób. U około 1/3 pacjentów oprócz złożonych napadów ogniskowych występują uogólnione napady drgawek.
• Często nie poddaje się skutecznemu leczeniu farmakologicznemu. Padaczka skroniowa jest głównym wskazaniem do leczenia operacyjnego padaczki.

Padaczka czołowa

• Napady często występują podczas snu i są krótkotrwałe. Mogą mieć również postać napadów gromadnych. Często towarzyszą im manifestacje ruchowe i słowne.
• Jeśli ognisko padaczki jest zlokalizowane w bruździe środkowej, obserwuje się drgawki ogniskowe bez rozprzestrzeniania się.
• Może dojść do dziwacznych manifestacji z gwałtownymi automatyzmami ruchowymi, takimi jak ruchy bioder przypominające ruchy erotyczne lub pedałowanie nogami, często towarzyszy im chrząkanie lub prychanie, itp.
• Pacjent jest przy tym zazwyczaj przytomny.
• Często trudno jest odróżnić nocny padaczkowy napad czołowy od parasomnii lub innych zaburzeń snu.
  • W przypadku parasomnii najczęściej występuje dodatni wywiad rodzinny.
  • Napady w wieku dorosłym ustępują, rzadziej zdarzają się napady nocne.
  • Czynnikiem wywołującym jest brak snu.
  • Ich przebieg ruchowy jest bardziej złożony i zmienny niż w przypadkach padaczki czołowej.

Padaczka ciemieniowa

• Napady mogą się objawiać ogniskowym drętwieniem, bólem, potrzebą ruchu jednej części ciała, uczuciem braku kończyn, zawrotami głowy lub nudnościami.
• Napady w dominującym płacie ciemieniowym mogą prowadzić do zaburzeń mowy i języka.

Padaczka potyliczna

• Napady te powodują głównie różnorakie zaburzenia widzenia lub ruchy oka albo powieki.

Napady padaczkowe z pierwotną przyczyną pozamózgową

• Niedotlenienie, na przykład na podłożu sercowym lub naczyniowym.
• Zaburzenia równowagi wodno-–elektrolitowej.
• Zaburzenia metaboliczne.
• Intoksykacje.
• Leki.
• Odstawienie narkotyków lub alkoholu.
• Gorączka.
• Choroby i urazy, które mogą powodować upośledzenie funkcji mózgu.

Czynniki predysponujące

Zwiększone ryzyko rozwoju padaczki

• Udar (wszystkie grupy wiekowe) 10%.
• Udar mózgu (u osób starszych) 30–40%.
• Wrodzone uszkodzenie mózgu 10%.
• Urazy głowy 5–10%
  • W 1 z badań kohortowych ryzyko względne u dzieci i młodych dorosłych po łagodnym urazie czaszkowo–mózgowym wyniosło 2,2, a po ciężkim urazie czaszkowo–mózgowym 7,4.
  • Po 10 latach ryzyko jest niższe, ale nadal podwyższone: 1,5 po łagodnym i 4,2 po ciężkim urazie głowy.
• Guzy mózgu 5%.
• Choroby zwyrodnieniowe mózgu <5%.
• Choroby zakaźne (zapalenie opon mózgowo–rdzeniowych i mózgu).
• Czynniki genetyczne.
• Ubóstwo
• Padaczka zdaje się występować częściej u osób znajdujących się w gorszej sytuacji społecznej i ekonomicznej.

Czynniki ryzyka wystąpienia padaczki

• Niedobór snu.
• Alkohol: nadmierne spożywanie alkoholu lub nagła abstynencja.
• Hipoglikemia.
• Fotostymulacja.
• Stres.
• Hiperwentylacja.

ICD–10

• G40 Padaczka.
  • G40.0 Padaczka samoistna (ogniskowa) (częściowa) i zespoły padaczkowe z napadami o zlokalizowanym początku.
  • G 40.1 Padaczka objawowa (ogniskowa) częściowa i zespoły padaczkowe z prostymi napadami częściowymi.
  • G40.2 Padaczka objawowa (ogniskowa) (częściowa) i zespoły padaczkowe ze złożonymi napadami częściowymi.
  • G40.3 Uogólniona samoistna padaczka i zespoły padaczkowe.
  • G 40.4 Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych.
  • G 40.5 Szczególne zespoły padaczkowe.
  • G 40.6 Napady grand mal, nieokreślone (z lub bez napadów petit mal).
  • G 40.7 Petit mal, nieokreślone, bez napadów grand mal.
  • G 40.8 Inne padaczki.
  • G 40.9 Padaczka, nieokreślona.
• G 41 Stan padaczkowy.
  • G 41.0 Stan padaczkowy typu grand– mal.
  • G 41.1 Stan padaczkowy typu petit mal.
  • G 41.2 Złożony częściowy stan padaczkowy.
  • G 41.8 Inne stany padaczkowe.
  • G41.9 Stan padaczkowy, nieokreślony.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

Pojedynczy napad

• Na podstawie pojedynczego napadu nie można rozpoznać padaczki.
• Ocena czy napad ma charakter napadu padaczkowego oraz jaki jest typ napadu – często na podstawie relacji świadków zdarzenia.
• Ewentualne objawy, które potwierdzają anomalie morfologiczne lub dysfunkcje mózgu.
• Brak innych przyczyn.

Padaczka

• Tak jak w przypadku pojedynczego napadu, dodatkowo jednoznaczne dowody powtarzających się napadów.

Diagnostyka różnicowa

• Często dochodzi do błędów diagnostycznych. Liczne badania wskazują, że u około 1/3 osób doświadczających napadów błędnie diagnozuje się padaczkę.
• Należy rozważyć następujące rozpoznania różnicowe: 
  • omdlenie
  • psychogenne napady niepadaczkowe
  • choroba naczyniowo–mózgowa, TIA lub udar mózgu
  • choroby serca i układu krążenia, arytmia
  • migrena (np. migrena podstawna)
  • zaburzenia snu
  • hipoglikemia
  • uwarunkowane neurologicznie zaburzenia ruchowe
  • koszmary nocne
  • hiperwentylacja
  • narkolepsja
  • inne choroby neurologiczne lub psychiatryczne
  • stereotypie ruchowe dotyczące autostymulację, jak w przypadku autyzmu lub upośledzenia umysłowego.

Wywiad lekarski

• Istotne jest dokumentowanie przebiegu napadów, ponieważ wpływa to na leczenie.

Częste rodzaje napadów¹

• Uogólniony napad toniczno–kloniczny (dawniej grand mal)
  • Nagła utrata przytomności i upadek, początkowo faza toniczna, a potem toniczno-–kloniczna obejmująca wszystkie kończyny.
  • Do objawów niestałych należą przygryzienie języka, nietrzymanie zwieraczy i swoiste objawy poprzedzające, np. aura.
  • Napad trwa zwykle od 0,5 do 5 minut, w około 90% przypadków ponad 2 minuty.
  • Po odzyskaniu świadomości pacjent jest często zdezorientowany i zmęczony. Niektórzy po napadzie zasypiają.
  • Czas przed napadem jest objęty amnezją.
• Typowy uogólniony napad bez manifestacji ruchowej (dawniej: napad nieobecności, petit mal)
  • Nagła utrata przytomności bez zmian napięcia mięśniowego lub napadów drgawek.
  • Pacjent wydaje się nieobecny, ma nieruchome spojrzenie, traci wątek rozmowy.
  • Może dojść do drobnych wzdrygnięć lub mrugania.
  • Napad trwa od 0,5 do 2 minut, a czas przed napadem objęty jest amnezją.
  • Zazwyczaj napady bardzo częste, w niektórych przypadkach wielokrotnie w ciągu doby.
  • Brak aury i objawów ponapadowych.
  • Napady tego typu pojawiają się zwykle między 4. a 10. rokiem życia, są rzadkie u osób dorosłych.
• Uogólniony napad miokloniczny bez manifestacji ruchowej (dawniej: miokloniczno–atoniczny lub –astatyczny)
  • Umiejscowione mioklonie i upadek spowodowany nagłą utratą napięcia mięśniowego.
  • Świadomość jest zazwyczaj zachowana.
  • Charakterystyczna postać padaczki u dzieci.
• Pojedyncze ogniskowe (dawniej: częściowe) napady
  • Np. nieprzemieszczające się wzdrygnięcia w jednej części ciała.
  • Napad może trwać kilka minut, czasem dłużej, jak w przypadku ogniskowego stanu padaczkowego.
  • Pacjent jest zazwyczaj w pełni świadomy.
• Napady ogniskowe z zaburzeniami świadomości (dawniej: napady częściowe złożone)
  • Różne stopnie zaburzeń świadomości: pacjent reaguje na otoczenie w ograniczonym stopniu lub wcale. Utratę świadomości poprzedza aura.
  • Ewentualnie automatyzmy i nietypowe wzorce zachowań oraz objawy autonomiczne.
  • Napady trwają 30–180 sekund.
  • Na początku możliwe spontaniczne doznania węchowe lub smakowe albo dejà vu.
  • Po napadzie występuje splątanie.
  • U połowy chorych kobiet ten rodzaj napadów ma związek z cyklem miesięcznym.²
• Napady ogniskowe, początek z objawami autonomicznymi
  • Np. w przypadku padaczki skroniowej.
  • Często z lekkim, niezauważalnym dla pacjenta zaburzeniem świadomości.
  • Objawy wegetatywne, np.:
    • nudności
    • nagłe dolegliwości trawienne
    • wahania ciśnienia tętniczego
    • rumieniec
    • kołatania serca.
  • Ewentualnie z towarzyszącymi lub następowymi ruchowymi objawami padaczki.
  • Różne napady mogą dawać odmienne objawy.
  • Zaburzenia pamięci lub inne zaburzenia funkcji poznawczych w trakcie lub po napadzie mogą utrudniać diagnozę, ponieważ pacjenci niejednoznacznie relacjonują objawy.
  • Wygląd i zachowanie osoby zmieniają się w porównaniu do stanu sprzed napadu.
  • Często jest to błędnie interpretowane jako zaburzenie psychiczne.
    • Kwestią sporną jest to, czy istnieje bezpośredni związek między padaczką płata skroniowego a neurologicznymi zaburzeniami czynnościowymi lub objawami psychicznymi, niezależnie od ewentualnych współwystępujących zmian strukturalnych w mózgu.

Stan padaczkowy

• Powtarzające się napady bez odzyskiwania świadomości między nimi.
• Stan potencjalnie zagrażający życiu.
• Jeśli napady występują w krótkich odstępach czasu, ale pacjent odzyskuje między nimi świadomość, mówimy o napadach gromadnych. Mogą się one przeistoczyć w stan padaczkowy.

Wywiad lekarski

• Powinien zawierać jak najbardziej szczegółowe informacje na temat przebiegu napadu.
• Czas tuż przed napadem/napadami?
• Początek i rozwój napadu, faza ponapadowa?
• Czy występowały jakieś szczególne czynniki wyzwalające napad?
• Czynniki genetyczne?
• Przebyte urazy?
• Choroby, które mogą powodować padaczkę?
• Stan psychospołeczny?

Choroby współistniejące

• Ocenę padaczki i planowanie terapii mogą utrudniać liczne inne schorzenia współwystępujące, np.:
  • trudności w uczeniu się
  • uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego
  • postępujące choroby
  • zaburzenia psychiczne
  • choroby internistyczne, zwłaszcza u osób starszych.

Badanie fizykalne

• W trakcie napadu
  • Może wystąpić zbaczanie wzroku w kierunku ogniska padaczkowego: „pacjent patrzy na swoje ognisko”.
  • Ewentualnie odwrócone odruchy podeszwowe.
• Tuż po napadzie
  • Zaburzenia świadomości różnego stopnia, często senność.
  • Zmęczenie.
  • Po napadzie toniczno–klonicznym: ból mięśni. 
• W okresie wolnym od napadów
  • Ewentualne nieprawidłowości neurologiczne.

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

• Zależnie od potrzeby, w celu wykluczenia choroby podstawowej:
  • pełna morfologia krwi
  • OB, CRP
  • stężenie glukozy we krwi
  • sód, potas, wapń, magnez (badanie niedostępne w POZ)
  • enzymy wątrobowe (GGTP, ALP, AST, ALT)
  • kreatynina
  • kinaza kreatynowa (CK) we krwi: często podwyższona po dłuższym uogólnionym napadzie toniczno–klonicznym.
• EKG
  • należy zwrócić uwagę na objawy arytmii
  • rozważyć pogłębienie diagnostyki o Holter EKG (w razie dostępności).

Diagnostyka specjalistyczna

• Skierowanie na konsultację i diagnostykę neurologiczną zawsze przy podejrzeniu padaczki.
• EEG, RM głowy lub ewentualnie TK głowy.
• U 80% pacjentów z padaczką ogniskową oporną na leczenie, w badaniu rezonansem magnetycznym udaje się zidentyfikować wady strukturalne.
• Prolaktyna w surowicy 
  • Jest uwalniana w trakcie napadów uogólnionych, rzadziej napadów ogniskowych.
    • Napady nieświadomości i psychogenne napady rzekomopadaczkowe (psychogenic nonepileptic seizures – PNES) nie wiążą się z podwyższonym poziomem prolaktyny, co pomaga w różnicowaniu PNES z napadami padaczkowym.
    • Prolaktyna może być również podwyższona po incydentach związanych z niedotlenieniem lub nawet po omdleniu.
  • Pobranie krwi w ciągu 10–20 minut po napadzie.
  • Ocena wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych jest trudna i powinna być przeprowadzana przez doświadczonych epileptologów.
• Autoprzeciwciała w surowicy i płynie mózgowo–rdzeniowym
  • W celu wykluczenia autoimmunologicznego lub limbicznego zapalenia mózgu.
  • Badania genetyczne.
• W planowaniu operacyjnego leczenia padaczki: badania neuropsychologiczne, np. test Wady.

EEG

• Przy podejrzeniu padaczki: badanie o najwyższej swoistości.
• Jednak prawidłowy wynik EEG w sytuacji bez napadów nie wyklucza padaczki. U około połowy wszystkich pacjentów z padaczką w pierwszym zapisie EEG nie ma oznak aktywności padaczkowej.
• W razie uzasadnionego podejrzenia należy powtórzyć badanie, co zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia wyładowań swoistych dla padaczki do 80–90%.
• Długotrwałe monitorowanie EEG przez wiele godzin, najlepiej w połączeniu z nagraniami wideo i zapisami we śnie po deprywacji snu dodatkowo zwiększa możliwość wykrycia zmian.
• U dzieci EEG we śnie jest częścią standardowej diagnostyki.
• W przypadku podejrzenia niedrgawkowego stanu padaczkowego lub w celu odróżnienia go od innych przyczyn zaburzeń świadomości, np. majaczenia, zaleca się dłuższe okresy rejestracji (np. EEG 24–godzinne).

Diagnostyka obrazowa

• Diagnostyka obrazowa padaczki opiera się głównie na RM, PET i SPECT.
• Informacje na temat metabolicznej aktywności mózgu u pacjentów z padaczką uzyskuje się przed i po napadzie za pomocą PET i SPECT, gdzie widoczne może być obniżenie przepływu krwi i metabolizmu glukozy w ognisku padaczkowym. Podczas napadu w SPECT można wykryć ogniskowo zwiększony przepływ krwi.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Przy podejrzeniu padaczki: skierowanie do neurologa.
• Idealnym rozwiązaniem jest skierowanie do ośrodka specjalizującego się w diagnostyce i leczeniu padaczki.

Wskazania do hospitalizacji

• Osoby z rozpoznaną padaczką, po pojedynczym napadzie nie wymagają hospitalizacji.
• Po pierwszym napadzie hospitalizacja jest wskazana zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
• Napady bez całkowitego powrotu do zdrowia.
• Napady gromadne.
• Stan padaczkowy – należy traktować jako stan zagrożenia życia.

Leczenie

Cele leczenia

• Według priorytetu:
  • zakończenie napadu
  • zapobieganie dalszym napadom
  • ograniczenie działań niepożądanych terapii.

Ogólne informacje o leczeniu

• Należy rozróżnić:
  • leczenie pojedynczego napadu
  • konsultacje ogólne, szczególnie w zakresie czynników wywołujących napady
  • profilaktyczne leczenie farmakologiczne
  • leczenie stanu padaczkowego
  • leczenie chirurgiczne
  • psychoterapię/leczenie psychiatryczne
  • inne/nowe formy leczenia.

Dobór leków

• Leki przeciwdrgawkowe podwyższają próg drgawkowy w mózgu, a tym samym zapobiegają rozwojowi napadu. Nie działają zatem bezpośrednio „przeciwpadaczkowo”.
• W oparciu o dokładne rozpoznanie: w różnych typach padaczki/rodzajach napadów istnieją wskazania do zastosowania leków o różnych mechanizmach działania.
• Należy wziąć pod uwagę aspekty farmakokinetyczne, interakcje i profil działań niepożądanych, z uwzględnieniem wieku i sytuacji życiowej pacjenta.
• Według metaanalizy (2017) karbamazepina i lamotrygina sprawdzają się jako środki pierwszego wyboru w monoterapii napadów ogniskowych, a walproinian – napadów uogólnionych.³
  • Alternatywnie: lewetiracetam w napadach ogniskowych oraz lamotrygina lub lewetiracetam w napadach uogólnionych.

Skuteczność leczenia

• U co najmniej 70% chorych leczenie farmakologiczne pozwala uzyskać zadowalającą kontrolę nad napadami. U około 2/3 pacjentów napady ustępują całkowicie.
• Jeśli podczas leczenia próbnego 2–3 preparatami stosowanymi w danej postaci padaczki napady nie ustąpią całkowicie, jest mało prawdopodobne, że w dalszym leczeniu będzie można uzyskać pełną kontrolę nad napadami.
• Wydaje się, że u osób z padaczką, które dobrze reagują na leki przeciwdrgawkowe, nie ma dużej różnicy w skuteczności między rozmaitymi obecnie stosowanymi lekami.
• Dobra kontrola napadów łączy się ze stosunkowo niską zachorowalnością i śmiertelnością. Koreluje również z lepszymi wynikami testów dotyczących jakości życia.
• Jeśli nie ma efektu lub stężenie w surowicy jest niskie w stosunku do dawki, przydatny może być test farmakogenetyczny (badanie niewykonywane rutynowo).
• Jeśli leczenie farmakologiczne zawiedzie, można rozważyć leczenie chirurgiczne.

Zalecenia dla pacjentów

• Aby uniknąć napadów, należy przestrzegać następujących zasad:
  • Chorzy na padaczkę powinny zadbać o regularny tryb życia, unikać nieprzespanych nocy, spożywania alkoholu i głodówek.
  • Aktywność fizyczna
    • Zwykle nie jest szkodliwa, jednak należy unikać sytuacji, w których napad może być niebezpieczny (np. pływanie bez osoby towarzyszącej, nurkowanie, wspinaczka, latanie lub surfing).
    • Regularne ćwiczenia fizyczne mogą u 30–40% chorych na padaczkę wykazywać umiarkowane działanie profilaktyczne, ale u 10% aktywność fizyczna może prowokować napad.
    • Osoby ze skłonnościami do napadów wywołanych aktywnością fizyczną to głównie osoby w złym stanie fizycznym i z objawowymi postaciami padaczki.
  • Migające światła mogą wywoływać drgawki u niektórych chorych,
    • Np. w kinie, w klubie, podczas oglądania telewizji, na ekranie, na słońcu, podczas nocnej jazdy samochodem.

Leczenie farmakologiczne

Postępowanie w przypadku napadu padaczkowego

• Upewnij się, że chory się nie zrani. Więcej na ten temat w sekcji działania doraźne w napadzie padaczkowym.
• Pojedynczy napad krótszy niż 5 minut nie wymaga leczenia.
• W przypadku napadów trwających ponad 5 minut lub powtarzających się, podaje się benzodiazepinę.
• W warunkach polskich tylko niektóre leki przeciwdrgawkowe mogą być dostępne w POZ – ich rodzaj reguluje rozporządzenie Ministra Zdrowia.⁴
• Wykazano niewielką przewagę lorazepamu podawanego dożylnie nad diazepamem w leczeniu stanu padaczkowego. Lorazepam jest uznawany za lek przeciwdrgawkowy pierwszego wyboru w stanach nagłych. Ponieważ jednak wymaga przechowywania w lodówce, w sytuacjach nagłych, np. w karetce, często nie jest dostępny.
  • Jeśli możliwe jest założenie dostępu żylnego, osobie dorosłej należy najpierw powoli podać dożylnie 4 mg lorazepamu (2 mg/min.). Jeśli napady utrzymują się lub nawracają w ciągu kolejnych 10–15 minut, taką samą dawkę można podać ponownie, ale kolejny raz nie wcześniej niż po 12 godzinach.
  • Dzieci i młodzież powinny otrzymać dawkę początkową 0,05 mg/kg masy ciała; jeśli napady utrzymują się lub nawracają w ciągu następnych 10–15 minut, można podać kolejną dawkę 0,05 mg/kg masy ciała.
• Alternatywnie do lorazepamu dorośli mogą być również leczeni diazepamem w dawce 10 mg dożylnie, a następnie w dawkach 5 mg aż do ustąpienia napadu.
• Jeśli dożylne podanie benzodiazepiny nie jest możliwe, można ją również podać w postaci roztworu doodbytniczego. W takim przypadku należy przygotować kaniulę żylną, aby szybko uzyskać dostęp żylny, gdy drgawki ustąpią. Pół godziny po przerwanym napadzie można podać np. 10–15 mg diazepamu w postaci lewatywy, aby zapobiec nawrotowi napadu.
• U dzieci dawkowanie diazepamu powinno być następujące:
  • Doodbytniczo w formie lewatywy
    • dzieci o masie ciała 10-15 kg: 5 mg
    • dzieci o masie ciała powyżej 15 kg: 10 mg.
  • Diazepam dożylnie
    • 1–2,5 mg 3–4 x na dobę lub 0,12–0,8 mg/kg m.c. na dobę w 3–4 dawkach podzielonych.
• Kontrola oddechu i ciśnienia tętniczego, zwłaszcza podczas zwiększania dawki benzodiazepiny.
• Interakcje 
  • W razie przyjmowania leków wchodzących w interakcje lub alkoholu, leki należy podawać z zachowaniem szczególnej ostrożności ze względu na ryzyko depresji oddechowej.
  • Jeśli istnieje możliwość zastosowania zadowalającej wentylacji wspomaganej, celem nadrzędnym jest zakończenie napadu, nawet jeśli dawka benzodiazepiny jest wysoka.
• Często dochodzi do nawrotu napadu, ponieważ stężenie benzodiazepiny w surowicy i w mózgu gwałtownie spada.

Napady spowodowane alkoholem

• U osób chorujących na padaczkę i jednocześnie nadużywających alkoholu, zarówno nadmiar spożywanego alkoholu, jak i jego odstawienie wiążą się ze zwiększonym ryzykiem napadów.
• Ostre napady padaczki wywołanej alkoholem leczy się tak samo jak inne napady padaczkowe.
• Takim pacjentom zdecydowanie zaleca się specjalistyczne leczenie odwykowe z udziałem szerokiego grona specjalistów. Ze względu na szczególne ryzyko, powinno się ono odbywać w warunkach szpitalnych. Później konieczne może być dostosowanie dawki lub ponowny dobór leków przeciwpadaczkowych, także w warunkach szpitalnych.

Zapobieganie napadom⁵

• Wskazanie
  • Istnieje konsensus, że należy wprowadzać leczenie przewlekłe po wystąpieniu dwóch2 nieprowokowanych napadów.
    
    • Należy zakładać przewlekłą skłonność do napadów. W przypadku 2 nieprowokowanych napadów ryzyko wystąpienia trzeciego napadu w ciągu 4 lat wynosi 70%.
  • Po pierwszym napadzie można wdrożyć leczenie padaczki, pod warunkiem, że nie był to ostry napad objawowy, lecz należy zakładać przewlekłą skłonność do napadów.
    • Jeśli pierwszy napad jest toniczno–kloniczny lub obustronnie drgawkowy, szczególnie ważne jest, aby zapytać o wcześniejsze napady ogniskowe i poranne mioklonie, ponieważ napady te często pozostają niezauważone lub nie są traktowane jak napady padaczkowe.
    • W 1 z badań stwierdzono, że wdrożenie leczenia przeciwdrgawkowego natychmiast po wystąpieniu pojedynczego napadu zmniejsza ryzyko wystąpienia kolejnych napadów w ciągu następnych 1–2 lat w porównaniu z późniejszym rozpoczęciem leczenia. Jednak u osób z pojedynczymi lub rzadkimi napadami wczesne leczenie nie miało żadnego wpływu.
  • Pojedynczy napad padaczkowy bez dodatkowych objawów jest wskazaniem do leczenia przeciwpadaczkowego tylko wtedy, gdy pacjent sobie tego życzy.
  • W przypadku bardzo rzadkich napadów lub napadów, które nie są postrzegane jako uciążliwe, należy ocenić profil korzyści i ryzyka terapii z punktu widzenia przestrzegania zaleceń i jakości życia.
  • Jeśli napady występują w odstępach kilkuletnich (oligoepilepsja w odstępach >3–5 lat), wskazanie do leczenia rozpatruje się indywidualnie, ponieważ potrzeba długiego okresu czasu, aby ocenić skuteczność leczenia.
    • Pomocne w wykrywaniu niezauważanych napadów może być długotrwałe monitorowanie video EEG.
• Ocena czynników wyzwalających napady 
  • Np. niska adherencja terapeutyczna, brak snu, stres, zaburzenia hormonalne, przyjmowanie innych leków, ekspozycja na migoczące światło, itp.
  • Ewentualnym czynnikom należy przeciwdziałać.
• Ocena wskazań do mono– i politerapii
  • Większość pacjentów uwalnia się od napadów dzięki zastosowaniu 1 leku.
  • Jeśli po stopniowym zwiększaniu dawki pierwszego leku do dawki optymalnej napady nie ustąpią lub jeśli dojdzie do uciążliwych działań niepożądanych, zaleca się zmianę leku.
    • Dawka drugiego leku jest stopniowo zwiększana do dawki terapeutycznej. Następnie należy stopniowo odstawiać pierwszy lek, często dopiero po zaobserwowaniu efektu leczenia skojarzonego na przestrzeni kilku tygodni.
  • Na rynku dostępnych jest wiele leków przeciwdrgawkowych. Tylko część leków zalecana jest do leczenia pierwszego rzutu.
  • W padaczce opornej na leczenie połączenie z drugim lekiem może zmniejszyć liczbę napadów padaczkowych.
• Dawkowanie
  • Dawkowanie jest indywidualne. W leczeniu długoterminowym stosuje się:
    • Dawkę tak wysoką, jak jest to konieczne dla uzyskania wystarczającego efektu.
    • Dawkę tak niską, jak to jest możliwe, aby uniknąć działań niepożądanych.
  • Szybkość zwiększania dawki 
    • W przypadku walproinianu i fenytoiny dawkę dobową można szybko zwiększyć, w razie potrzeby również dożylnie. Szczególnie w przypadku dożylnego podawania fenytoiny kluczowy jest bezpieczny dostęp żylny i powolna infuzja, aby uniknąć podrażnienia żył, wynaczynienia i martwicy tkanek.
    • Również w przypadku lewetyracetamu i gabapentyny niemal od początku można zwiększać dawkę dążąc do dawki podtrzymującej. Wydaje się, że leki te wykazują niewiele reakcji niepożądanych i interakcji.
    • W przypadku większości pozostałych leków przeciwdrgawkowych, dawkę należy zwiększać stopniowo, aby uniknąć reakcji niepożądanych ze strony ośrodkowego układu nerwowego lub alergicznych reakcji skórnych.
• Reakcje niepożądane
  • Mogą być bardzo uciążliwe, zwłaszcza senność, zawroty głowy, trudności z koncentracją, pamięcią i uczeniem się.
• Odstawienie leków
  • Decyzję powinien podjąć neurolog, np. po 5 latach bez napadów u pacjentów z padaczką, u których napady były wcześniej nieliczne i łagodne.
  • Odstawienie leków powinno następować stopniowo i powoli.

Wybór leku⁶

• Istnieją tylko nieliczne badania porównawcze. Wydaje się, że różne leki mają podobną skuteczność.
  • Udokumentowano skuteczność niektórych leków w specyficznych rodzajach padaczek.
• Podejmując decyzję należy wziąć pod uwagę indywidualną sytuację pacjenta, np.:
  • Jego życzenia.
  • Masę ciała.
  • Płeć.
  • Sprawność poznawczą.
  • Współistniejące choroby psychiczne.
  • Potencjalne interakcje z przyjmowanymi przez pacjenta lekami.
• Należy zwrócić uwagę na aspekty farmakokinetyczne.
  • Długoterminowe skutki i problemy związane z inhibicją i indukcją enzymów (fenobarbital, prymidon, fenytoina i karbamazepina silnie indukują enzymy wątrobowe, zmniejszając skuteczność leków metabolizowanych przez układ enzymów cytochromu P450).⁷
  • Stosowanie doustnej antykoncepcji.
  • Ponieważ większość osób chorujących na padaczkę wymaga długotrwałego (często dożywotniego) leczenia, preferuje się – na ile to możliwe – leki nieindukujące i niehamujące enzymów.
  • Ponieważ w trakcie życia zwykle pojawiają się inne choroby wymagające leczenia, należy wziąć pod uwagę interakcje leków.
• Identyfikacja reakcji paradoksalnej
  • Szczególnym wyzwaniem w doborze leków może być identyfikacja tych osób, które doświadczają większej liczby napadów z powodu stosowania leków przeciwdrgawkowych.
  • Taką paradoksalną reakcję można zaobserwować przy stosowaniu wielu leków, np.:
    • częstych napadów uogólnionych bez manifestacji ruchowej (napadów nieobecności) w przypadku stosowania np. wigabatryny
    • napadów mioklonicznych, np. pod wpływem fenytoiny, karbamazepiny i lamotryginy.
• Szczególne środki ostrożności podczas stosowania walproinianu
  • Kobiety w wieku rozrodczym powinny podczas przyjmowania walproinianów, w tym kwasu walproinowego, zadbać o skuteczną antykoncepcję, ponieważ przyjmowanie ich w czasie ciąży niesie ze sobą zwiększone ryzyko dla płodu.
  • Europejska Agencja Leków (European Medicines Agency – EMA) wydała w 2014 roku zalecenie stosowania walproinianu nie tylko u kobiet w wieku rozrodczym, ale także u dziewcząt, dopiero wtedy, kiedy zawiodą inne sposoby leczenia.⁸
• Fenobarbital nie jako pierwszy wybór
  • Z powodu niekorzystnego wpływu na czynności poznawcze oraz indukcję enzymów, fenobarbital jest bardzo rzadko stosowany jako lek pierwszego wyboru w krajach rozwiniętych. Wyjątkiem jest stosowanie fenobarbitalu w leczeniu drgawek noworodkowych.⁷
  • Szczególnie u osób w podeszłym wieku i z wielochorobowością, zaleca się ostrożność ze względu na profil działań niepożądanych i dużą liczbę potencjalnych interakcji lekowych.
  • Jednak w przypadku osób z padaczką, które od dłuższego czasu mają dobrze ustawiony fenobarbital, zwykle zaleca się kontynuowanie stosowania tego leku pomimo wspomnianych zastrzeżeń.

Padaczki ogniskowe

• W oparciu o powyższą argumentację preferowanymi lekami pierwszego rzutu w padaczkach ogniskowych, ewentualnie z napadami wtórnie uogólnionymi, są lamotrygina i lewetyracetam.
  • Możliwe alternatywy:
    • gabapentyna
    • lakozamid
    • okskarbazepina
    • topiramat
    • zonisamid
    • karbamazepina
    • walproinian
    • fenytoina
    • eslikarbazepina (niedostępna w Polsce)
    • perampanel (niedostępny w Polsce).
  • Karbamazepina jako induktor enzymów i walproinian jako inhibitor enzymów i problematyczny lek w ciąży (szczegółowe informacje w sekcji środki ostrożności), powinny być brane pod uwagę w drugiej kolejności.
• W przypadku kombinacji trudniej jest sformułować zalecenia.
  • Jeśli substancją wyjściową jest lewetyracetam, można go zasadniczo łączyć ze wszystkimi dopuszczonymi do stosowania lekami przeciwpadaczkowymi.
  • Jeśli lekiem początkowym jest inny lek przeciwpadaczkowy, może dojść do problemów farmakokinetycznych i farmakodynamicznych.

Padaczki idiopatyczne

• Lek z wyboru w padaczce idiopatycznej, w zależności od stosunku skuteczności i reakcji niepożądanych:
  • walproinian
  • lamotrygina
  • lewetyracetam.
• Niewskazane w padaczce idiopatycznej:
  • karbamazepina
  • gabapentyna
  • okskarbazepina
  • fenytoina.

Padaczka uogólniona z typowymi napadami bez manifestacji ruchowej (napadami nieobecności)

• Pierwszy wybór: walproinian lub etosuksymid.
• Drugi wybór: lamotrygina.

Padaczki uogólnione z napadami toniczno–klonicznymi

• Pierwszy wybór: walproinian  
  • Wydaje się, że walproinian jest lepiej tolerowany niż topiramat i skuteczniejszy niż lamotrygina.
• Drugi wybór
  • lamotrygina
  • topiramat.
• Trzeci wybór
  • fenobarbital
  • prymidon.

Postępująca padaczka miokloniczna

• Lewetyracetam.
• Piracetam.
• Walproinian. 

Rzadkie zespoły padaczkowe rozpoczynające się w dzieciństwie

• Więcej informacji – zobacz odpowiednie sekcje:
  • zespół Lennoxa–Gastauta
  • zespół Westa
  • padaczka u dzieci.

Postępowanie w przypadku nieskuteczności leczenia pierwszej linii

• Jeśli po próbach monoterapii 1–2 lekami napady nie ustąpiły, w wielu przypadkach konieczne będzie wdrożenie leczenia skojarzonego.
• Zadaniem ośrodka epileptologicznego jest wówczas znalezienie takiej kombinacji leków, która pozwoli zapobiec napadom przy minimalnych reakcjach niepożądanych.
• Z reguły łączy się przy tym ze sobą leki o różnych mechanizmach działania.
• Niektóre z nowszych leków mają mniejszą tendencję do wchodzenia w interakcje, np. z gabapentyną i lewetyracetamem. Dlatego prawdopodobnie bardziej nadają się do łączenia z innym lekiem przeciwdrgawkowym.
• Istnieją dowody na to, że zonisamid może być skuteczny jako leczenie uzupełniające padaczki ogniskowej bez ustąpienia napadów.⁹
• Dotąd nie znaleziono dowodów na skuteczność felbamatu (niedostępny w Polsce) w leczeniu wspomagającym padaczki trudnej w leczeniu.¹⁰
• W przypadku braku efektu lub niskiego stężenia w surowicy w stosunku do dawki – na przykład podczas leczenia lamotryginą – przydatny może być test farmakogenetyczny.

Osoby starsze

• Często wyraźna współchorobowość i wielolekowość – uwaga na interakcje!
• Osoby starsze są bardziej wrażliwe na lekopochodne zaburzenia funkcji poznawczych i równowagi.
• Upośledzenie czynności nerek i wątroby: opóźniona eliminacja, podwyższony poziom w surowicy, wyższe ryzyko zatrucia.
• Niskie stężenie albuminy w osoczu: podwyższona wolna skuteczna frakcja leków o wysokim wiązaniu z białkami osocza, nasilenie reakcji niepożądanych.
• Rozważenie z punktu widzenia jakości życia: całkowite ustąpienie napadów vs. uniknięcie reakcji niepożądanych.

Przerwanie leczenia farmakologicznego

• Zakończenie leczenia przeciwpadaczkowego należy starannie rozważyć.
• Nie opracowano dotąd biomarkera ryzyka nawrotu lub stałego ustąpienia napadów.
• Należy ocenić, czy przyczyny padaczki ustąpiły.
• Konsekwencje nawrotu należy zestawić z korzyściami wynikającymi z przerwania leczenia.
• Około 2/3 wszystkich osób niedoświadczających napadów nie ma ich także po odstawieniu leków.
• Nie da się sformułować ogólnych zaleceń dotyczących minimalnego czasu trwania wolnego od napadów przed odstawieniem leku.
  • Metaanaliza Cochrane sugeruje, że u dzieci należy odczekać co najmniej 2 lata od ustąpienia napadów, zanim rozważy się odstawienie leków.¹¹
  • Badania obserwacyjne wykazały, że prawie 1/3 osób z padaczką, które zaprzestają leczenia przeciwdrgawkowego, w ciągu dwóch lat doświadcza nowych napadów.

Padaczka oporna na leczenie 

• W przypadku niewystarczającej odpowiedzi na leczenie farmakologiczne, częstość napadów u dzieci i dorosłych, u których padaczka wystąpiła po raz pierwszy w dzieciństwie, można zmniejszyć podając dodatkowo lek zawierający kannabidiol, przy czym w wielu przypadkach występują reakcje niepożądane (Ia).¹²
  
  • W Polsce dostępny preparat kannabidiolu i delta-–9-–tetrahydrokannabinolu nie jest zarejestrowany do leczenia padaczki.

Inne metody leczenia

Działania doraźne w przypadku napadu padaczkowego

• Należy podłożyć choremu coś miękkiego pod głowę.
• Odsunąć przedmioty, o które chory mógłby się zranić.
• Nie należy przytrzymywać chorego.
• Dziecko położyć na miękkim podłożu. Małe dziecko można trzymać na rękach. Nie wolno jednak w żadnym przypadku tłumić mioklonii przytrzymywaniem.
• W przypadku zaburzeń świadomości po ustąpieniu fazy klonicznej: należy zadbać o drożność dróg oddechowych (bezpieczna pozycja boczna ustalona).
  

  Stabilna pozycja boczna ustalona
• W przypadku napadów gromadnych lub przedłużającego się napadu: przerwanie napadu przez podanie leku
• Więcej informacji w artykule napad drgawek, pierwsza pomoc.

Leczenie chirurgiczne

• Celem leczenia chirurgicznego jest uwolnienie chorego od napadów, zmniejszenie ich liczby lub nasilenia
  • poprzez usunięcie ogniska epileptogennego 
  • poprzez zahamowanie rozprzestrzeniania się aktywności padaczkowej w mózgu. 
• Wykazano bardzo wysoką skuteczność operacyjnego leczenia padaczki opornej na leczenie w określonych warunkach. Należy je więc rozważyć, jeśli w ciągu 2 lat przy zastosowaniu odpowiedniej terapii farmakologicznej napady nie ustąpiły całkowicie.
• Najczęstszym zabiegiem chirurgicznym w leczeniu padaczki jest usunięcie segmentu płata skroniowego.
• U około 60% operowanych dorosłych i dzieci napady ustępują.
• Szczególnie wysoki wskaźnik powodzenia w przypadku stwardnienia hipokampa lub łagodnych guzów.
• Mniej obiecujące efekty są w przypadku zmian pozaskroniowych, gdy padaczka nie ma związku ze zmianami strukturalnymi lub gdy zmiany pierwotne dotyczą wielu obszarów mózgu.

Stymulacja nerwu błędnego, ewentualnie nerwu trójdzielnego

• Procedury te stanowią uzupełnienie terapii farmakologicznej. Z reguły nie uwalniają w pełni od napadów.
• Stymulacja nerwu błędnego jest niefarmakologiczną, inwazyjną metodą leczenia, stosowaną u pacjentów z trudną do opanowania padaczką.¹³
• Taką formę leczenia można rozważyć w przypadku padaczki wieloogniskowej lub gdy nie udało się ustalić ogniska padaczkorodnego.
  • Stymulacja elektryczna nerwu błędnego może zapobiegać napadom padaczkowym lub zmniejszać ich częstotliwość i czas trwania.
  • Chorzy poddawani leczeniu zdają się akceptować reakcje niepożądane, takie jak chrypka, kaszel, ból, parestezje i duszność.
  • Typowe działania niepożądane ze strony ośrodkowego układu nerwowego, takie jak ataksja, zawroty głowy, znużenie, nudności i senność w przypadku tej formy leczenia nie występują.¹³
• Stymulacja nerwu trójdzielnego
  • W badaniu padaczki lekoopornej wykazano, że procedura ta jest bezpiecznym i skutecznym sposobem leczenia, który zmniejsza liczbę napadów.¹⁴

Dieta ketogeniczna

• Stosowana w padaczce opornej na leczenie.
• Dieta zawiera dużo tłuszczu oraz bardzo mało węglowodanów i symuluje reakcję organizmu na głodzenie. Powoduje to, że organizm przestawia się na spalanie tłuszczu. Dzięki temu mózg jako źródło energii wykorzystuje nie glukozę, lecz ciała ketonowe.
• Zakłada się, że ta modyfikacja energetyczna i ograniczenie spożycia kalorii działają łagodząco na napady.
• Dieta ta wymaga dyscypliny i motywacji. 
• Badania potwierdziły skuteczność diety ketogenicznej u dzieci.

Akupunktura

• W dotychczasowych nielicznych badaniach o niskiej metodologicznie jakości dowodów, nie udało się przedstawić spójnego dowodu skuteczności w odniesieniu do częstotliwości napadów.¹⁵

Rehabilitacja

• Edukacja i trening jako podstawa.
• Indywidualne dostosowanie do rodzaju padaczki, wieku, sytuacji życiowej i stanu zdrowia chorego.
• Leczenie interdyscyplinarne, szczególnie w przypadku osób z ciężką i oporną na leczenie padaczką.

Zapobieganie

• Farmakologiczna profilaktyka napadów padaczkowych w ośrodkach epileptologicznych.
• Unikanie potencjalnych czynników wywołujących napady (więcej informacji w sekcji zalecenia dla pacjentów).  

Ciąża 

• Zajście w ciążę należy wcześniej zaplanować.
• Równoległe leczenie padaczki w ośrodku epileptologicznym.
• Więcej informacji na ten temat w sekcji płodność, ciąża, poród.

Zapobieganie problemom psychospołecznym

• Głównymi celami leczenia jest opanowanie napadów i uniknięcie reakcji niepożądanych, również z perspektywy zapobiegania problemom psychospołecznym i utrzymania jakości życia.
• Kluczowe znaczenie ma szeroka wiedza na temat własnej choroby i leczenia. Aby móc poradzić sobie z fizycznymi i psychospołecznymi konsekwencjami napadów i skłonności do napadów, chory potrzebuje fachowej rady i wsparcia.
• Osoby chorujące na padaczkę często wymagają wieloletniego leczenia. Stałe profesjonalne wsparcie w różnych fazach choroby najlepiej zapewni interdyscyplinarny zespół. Personel pielęgniarski, pracownicy społeczni i psychoterapeuci wyspecjalizowani w tematyce padaczki, mogą przy tym, pod kierunkiem lekarza, zadbać o istotne elementy profilaktyki psychospołecznej i leczenia.

Profilaktyka osteoporozy

• Przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych, zwłaszcza indukujących enzymy, takich jak fenobarbital, fenytoina lub karbamazepina, prowadzi do zmniejszenia gęstości kości i 2–6-krotnego zwiększenia ryzyka złamań.
• Zalecenia:
  • Po okresie 5 lat od wprowadzenia leków przeciwdrgawkowych indukujących enzymy i przed rozpoczęciem leczenia u kobiet po menopauzie – wykonanie poniższych badań:
    • wapń
    • fosforany
    • ALP
    • PTH
    • 1,25–hydroksywitamina D₃
    • gęstość kości.
  • Tryb życia:
  • regularna aktywność fizyczna
  • dieta bogata w wapń i witaminę D
  • zaprzestanie palenia
  • ograniczenie spożycia alkoholu
  • wystarczająca ilość słońca.
  • Suplementacja wapniem/witaminą D
    • U kobiet po menopauzie przyjmujących jednocześnie leki przeciwdrgawkowe indukujące enzymy i walproinian, należy ocenić wskazania do przyjmowania witaminy D, wapnia lub diagnostyki specjalistycznej w kierunku osteoporozy.

Płodność, ciąża, poród

Płodność

• Chorobowość padaczki wynosi około 5 przypadków na 1000 osób w wieku rozrodczym.
• U mężczyzn i kobiet z padaczką wskaźniki płodności są obniżone. Jest to prawdopodobnie spowodowane połączeniem czynników psychospołecznych i biologicznych.
• Często dochodzi do zaburzenia funkcji seksualnych (u mężczyzn, u kobiet).
• Zaburzenia miesiączkowania, zespół policystycznych jajników/obniżona jakość nasienia występują częściej u kobiet/mężczyzn z padaczką niż u osób bez padaczki.

Antykoncepcja hormonalna

• U kobiet przyjmujących leki przeciwdrgawkowe indukujące enzymy może być konieczne dostosowanie dawki antykoncepcji doustnej lub zmiana metody antykoncepcji.
• Jednocześnie doustne środki antykoncepcyjne mogą przyspieszać eliminację niektórych leków przeciwdrgawkowych, takich jak lamotrygina. Może to wymagać zwiększenia dawki leku przeciwdrgawkowego.
• Hormonalna wkładka domaciczna może stanowić alternatywę dla tradycyjnej antykoncepcji doustnej wykorzystującej preparaty wieloskładnikowe.

Plan leczenia w okresie planowania ciąży

• Chorobowość padaczki u kobiet w ciąży w terminie porodu wynosi 3–5 przypadków na 1000 osób.

Przed ciążą

• Należy dążyć do optymalizacji terapii przed zajściem w ciążę. W niektórych sytuacjach może to oznaczać rozważenie odstawienia leków.
• Należy zawsze dążyć do monoterapii i jak najniższej dawki.
• Zasadniczo należy stosować ten lek przeciwdrgawkowy, który działa najlepiej na daną postać padaczki.
• W ciąży nie wolno stosować walproinianu (pamiętaj o środkach ostrożności!).
  • Przyjmowanie tego preparatu w ciąży niesie ze sobą zwiększone ryzyko dla płodu (opóźniony rozwój, wady rozwojowe, autyzm, ADHD).
• Jeśli to możliwe, należy unikać karbamazepiny.
• Jeśli stosowanie walproinianu i karbamazepiny jest konieczne, należy wybierać preparaty, które wchłaniają się powoli – formy „chrono” i „retard” zapobiegają powstawaniu wahań stężenia leku we krwi.
• Należy unikać nowych leków przeciwdrgawkowych, w odniesieniu do których brakuje wystarczających danych empirycznych dotyczących ryzyka w ciąży.
• Suplementacja kwasem foliowym
  • Zaleca się podawanie kwasu foliowego w dawce 5 mg na dobę, chociaż nie ma odpowiednich badań, które dowodziłyby, że chroni on przed teratogennością leków przeciwpadaczkowych.
  • Przyjmowanie kwasu foliowego należy rozpocząć jak najwcześniej, najlepiej 1 miesiąc przed zajściem w ciążę.
  • Kwas foliowy w wysokiej dawce (5 mg/dzień) należy przyjmować przynajmniej przez cały I trymestr ciąży. Następnie dawkę można prawdopodobnie zmniejszyć do 0,4 mg na dobę.
  • Przyjmowanie dużych dawek kwasu foliowego jest przypuszczalnie szczególnie ważne u kobiet:
    • które stosują walproinian lub karbamazepinę
    • i wcześniej urodziły dzieci z wadami cewy nerwowej
    • które same są dotknięte taką wadą
    • z rodzinnym wywiadem wad cewy nerwowej.

Leki przeciwdrgawkowe i ciąża

• U kobiet chorych na padaczkę częściej niż u pozostałych notuje się spontaniczne poronienia i porody martwych płodów, a u ich dzieci – wady wrodzone. Kobiety chore na padaczkę w 95% mają szansę urodzić zdrowe dziecko.²
• Leki przeciwdrgawkowe są potencjalnie teratogenne do 12. tygodnia ciąży.
• Pacjentka z padaczką, która planuje ciążę, powinna być pod stałym nadzorem specjalisty.
• Jeśli jedną z przyczyn padaczki są czynniki genetyczne, zaleca się konsultację w poradni genetycznej.
• Potrzeba stosowania leków przeciwdrgawkowych w czasie ciąży wymaga krytycznej weryfikacji. 
• Jeśli pacjentka jest już w ciąży, nie powinna w miarę możliwości zmieniać leków na inne.
• Względne ryzyko poważnych wad rozwojowych płodu jest o około jednej szóstej wyższe u kobiet stosujących leki przeciwdrgawkowe niż u kobiet, które takich leków nie przyjmują.
• O wadach rozwojowych płodu mówi się najczęściej w kontekście walproinianu, najrzadziej zaś w kontekście lewetyracetamu, lamotryginy, gabapentyny i okskarbamazepiny.
• Jeśli nie da się uniknąć leczenia walproinianem w I trymestrze ciąży, należy dążyć do dawki poniżej 1000 mg na dobę.
• Wydaje się, że monoterapie lub terapie skojarzone z użyciem walproinianu zwiększają ryzyko zaburzeń rozwoju mowy u dzieci.¹⁶

W czasie ciąży

• Kontrola u epileptologa mniej więcej raz na trymestr. Potrzeba kontroli powinna być ustalana indywidualnie.
• Podwyższony poziom białka w osoczu podczas ciąży może wpływać na farmakokinetykę leków, co może wymagać modyfikacji dawki.
• Omówienie możliwości i konsekwencji diagnostyki prenatalnej w sposób otwarty, z poszanowaniem osobistego nastawienia pacjentki
• Brak wystarczających dowodów, aby zalecić rutynowe doustne stosowanie witaminy K matkom w celu zapobieżenia chorobie krwotocznej noworodków i krwotokowi porodowemu. Należy jednak rozważyć podanie witaminy K na 3 tygodnie przed porodem u pacjentek przyjmujących karbamazepinę.¹⁷

Podczas porodu

• Padaczka nie jest wskazaniem do cesarskiego cięcia.
• Leki przeciwdrgawkowe należy przyjmować o tych samych porach co zwykle, także podczas porodu.
• Należy unikać bardzo długich porodów.
• Należy unikać hiperwentylacji.
• Należy zachować ostrożność z petydyną, w razie potrzeby najlepiej zastosować znieczulenie zewnątrzoponowe.
• Dziecku należy podać 1 mg witaminy K po urodzeniu.

Po porodzie

• Kontrola u epileptologa po 6–8 tygodniach.
• Należy zachęcać do karmienia piersią.
• Warto upewnić się, że matka wystarczająco dużo odpoczywa i śpi.
• Należy przekazać informacje o zasadach opieki nad dzieckiem z uwzględnieniem ryzyka napadu padaczki u matki.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Częstość występowania napadów jest bardzo zróżnicowana
  • 40% chorych nie ma napadów.
  • 35% ma 1–11 napadów w ciągu roku.
  • 15% ma kilka napadów w miesiącu.
  • 10% ma kilka napadów w tygodniu.
• U 1 osoby może występować kilka postaci padaczki.
• Ryzyko ponownego napadu po pierwszym, nieprowokowanym napadzie, jest w ciągu kolejnych 2 lat najwyższe (21‒45 %).⁵
• Zwiększone ryzyko ponownego napadu w przypadku:
  • wcześniejszych uszkodzeń/chorób mózgu
  • padaczkopodobnych zmian w EEG
  • nieprawidłowych wyników badania rezonansem magnetycznym
  • nocnych napadów.

Powikłania

• W ramach napadu:
  • urazy
    • stłuczenia, oparzenia, przygryzienia języka
  • stan padaczkowy
  • nagła niespodziewany zgon w wyniku padaczki (sudden unexplained death in epilepsy – SUDEP)
    • Może dotknąć młodych ludzi w wieku od 20 do 45 lat.
    • Najczęściej występuje u pacjentów z ciężką padaczką oporną na leczenie. Częstość występowania w tej grupie pacjentów wynosi 1 na 200–300 przypadków rocznie.
  • śmierć przez utonięcie.
• W kontekście choroby:
  
  • depresja
  • psychozy ponapadowe
  • upośledzenie autonomii w pracy i w domu
  • społeczna dyskryminacja i izolacja
  • zwiększone ryzyko samobójstwa.

Stan padaczkowy

• Aktualne wytyczne dotyczące leczenia stanu padaczkowego u dzieci i dorosłych określają stan padaczkowy jako trwającą co najmniej 5 minut (1) ciągłą, kliniczną i/lub elektrograficzną aktywność padaczkową lub (2) powtarzające się napady padaczkowe, między którymi pacjent nie odzyskuje świadomości (nie wraca do stanu przed napadem).⁶
• Najczęstsze formy to uogólnione toniczno–kloniczne stany padaczkowe, proste lub złożone ogniskowe stany padaczkowe oraz napady nieobecności.
• Uogólniony toniczno–kloniczny stan padaczkowy jest ostrym, ciężkim stanem wymagającym natychmiastowego leczenia z monitorowaniem funkcji życiowych i specjalistycznego leczenia przeciwdrgawkowego oraz hospitalizacji.
• Należy oznaczyć poziom glukozy we krwi, aby wykluczyć hipoglikemię.
• Należy zapobiegać niedrożności dróg oddechowych i samookaleczeniom.
• Początkowe leczenie farmakologiczne (również w fazie przedszpitalnej)
  • Przy istniejącym dostępie żylnym:
    
    • lorazepam 0,1 mg/kg m.c. (maksymalnie 4 mg w bolusie, w razie potrzeby powtórzyć w ciągu 5–10 minut) lub
    • midazolam 0,2 mg/kg m.c. (maksymalnie 10 mg w bolusie, przy <40–13 kg masy ciała: maksymalnie 5 mg w bolusie), w razie potrzeby powtórzyć 1 x) lub
    • diazepam 0,15/kg m.c. (maksymalnie 10 mg w bolusie, w razie potrzeby powtórzyć w ciągu 5 minut).
  • Bez dostępu żylnego:
    • midazolam domięśniowo 0,2 mg/kg m.c., maksymalnie 10 mg na dawkę
    • diazepam doodbytniczo 0,2–0,5 mg/kg m.c. (maksymalnie 20 mg w pojedynczej dawce) lub
    • midazolam na błonę śluzową policzka 0,5 mg/kg m.c.
• Zwiększanie dawki zgodnie z opisem pod kontrolą oddechu i ciśnienia tętniczego.
• W razie podejrzenia hipoglikemii lub napadu wywołanego alkoholem, należy wykonać dożylny wlew glukozy.
• Szybki transport do szpitala pod opieką profesjonalistów medycznych z gotowością do intubacji.
• W razie potrzeby podać tlen.
• Nie należy przykrywać pacjenta.
• Należy utrzymywać niską temperaturę w karetce.
• Należy unikać jasnego światła i głośnych dźwięków.
• Możliwe powikłania:
  • obrzęk mózgu
  • uszkodzenie mózgu.
  • hipertermia spowodowana nadmierną aktywnością mięśni może prowadzić do szybszego uszkodzenia mózgu.
• Więcej informacji w artykule stan padaczkowy.

Rokowanie

• Rokowanie różni się w zależności od czynników leżących u podstaw padaczki.
• Napady nieobecności i łagodna ogniskowa padaczka u dzieci u większości pacjentów ustępuje całkowicie w okresie dzieciństwa i dojrzewania.
• Z perspektywy jakości życia najważniejszym czynnikiem jest brak napadów.
• Prawdopodobieństwo wystąpienia nowego napadu po pierwszym nieprowokowanym napadzie:
• Ponad 40% w ciągu kolejnych 2 lat.
• W przypadku napadów uogólnionych niższe niż w przypadku napadów ogniskowych.
• Skuteczność leczenia
  • U większości chorych na padaczkę leki pozwalają dobrze lub całkowicie zapanować nad napadami. Jednak niektórzy pacjenci nigdy nie uwalniają się od napadów.
  • Około 70% doświadcza remisji, tj. jest wolnych od napadów przez 5 lat z leczeniem lub bez.
  • U 20–30% rozwija się padaczka przewlekła.
  • Około 60% nieleczonych pacjentów nie doświadcza kolejnego napadu w ciągu 2 lat od pierwszego napadu.
• Śmiertelność
  • Wyższa niż w populacji ogólnej.
  • Padaczka objawowa może skrócić spodziewaną długość życia nawet o 18 lat.
  • Nagły zgon, urazy, samobójstwo, zapalenie płuc i stan padaczkowy częściej występują u chorych na padaczkę niż u osób bez tej choroby.
• Czynniki prognostyczne
  • Najlepsze rokowanie dotyczy pacjentów z padaczką o nieznanej etiologii, która rozpoczęła się w dzieciństwie i nie łączy się z objawami neurologicznymi.

Dalsze postępowanie

• Inicjacja farmakoterapii i prowadzenie leczenia ponad nadzorem specjalisty neurologa.
• Kontrola w gabinecie lekarza rodzinnego w porozumieniu z neurologiem.
• Pacjentki w ciąży chorujące na padaczkę wymagają specjalnej opieki, zwłaszcza w odniesieniu do stosowania leków, monitorowania płodu i wyboru metody porodu (więcej informacji w sekcji płodność, ciąża, poród).
• Należy monitorować działanie leków:
  • częstość napadów
  • reakcje niepożądane.
• Badania krwi w celu wykrycia działań niepożądanych w odniesieniu do różnych narządów:
  • procesy krwiotwórcze
  • funkcja wątroby
  • stężenie elektrolitów
  • metabolizm.
• W przypadku uczulenia na leki przeciwdrgawkowe, lek należy zazwyczaj odstawić, a pacjenta szybko skierować na specjalistyczny oddział.

Stężenie leków w surowicy

• Jest często oznaczane podczas badań kontrolnych.
• Podane zakresy terapeutyczne są jedynie orientacyjne. U niektórych pacjentów, aby lek był skuteczny, konieczne jest wyższe stężenie w surowicy, podczas gdy innym wystarczy stężenie poniżej zakładanego skutecznego poziomu leczniczego.
• Należy uwzględnić interakcje farmakokinetyczne.

Informacje dla pacjentów

Edukacja pacjenta

Ryzyko związane z pracą

• Decyzja o tym, czy pacjent może wykonywać określoną pracę, jest zawsze podejmowana indywidualnie dla każdego przypadku, w zależności od:
  • rodzaju padaczki
  • rodzaju i częstości występowania napadów
  • przyjmowanych leków
  • chorób współistniejących
  • aktualnej sytuacji zawodowej pacjenta.
• Dzięki kompleksowym środkom bezpieczeństwa obecnie nie trzeba też z góry wykluczać pracy wymagającej obsługi wielu maszyn.
• Decyzja zapada w porozumieniu z lekarzem medycyny pracy i neurologiem prowadzącym leczenie.

Aktywności w czasie wolnym

• Niektóre formy spędzania wolnego czasu, np. wspinaczka lub samotne pływanie nie są zalecane.
• Więcej informacji na ten temat w sekcji zalecenia dla pacjentów.

Materiały edukacyjne dla pacjentów

• Padaczka.

Ilustracje

Źródła

Wytyczne

• Rejdak K., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Błaszczyk B. et al. Diagnostyka i leczenie padaczki – wytyczne Sekcji Padaczki Polskiego Towarzystwa Neurologicznego Pol Przegl Neurol 2022, 18(4): 201-19, journals.viamedica.pl

 

Napad padaczkowy; Padaczka; Atak padaczkowy; Atak padaczki; Napady padaczkowe; Skurcze; Uogólniony napad toniczno–kloniczny; Utrata świadomości; Utrata przytomności; Napady miokloniczno–astatyczne; Dysfunkcja mózgu; Uogólniona padaczka; Epilepsja; Padaczka ogniskowa; Padaczka płata skroniowego; Padaczka płata czołowego; Padaczka płata ciemieniowego; Padaczka płata potylicznego; Stan padaczkowy; Leki przeciwdrgawkowe; Migoczące światło; Napad typu grand mal; Napad padaczkowy typu petit mal; Mały napad

Padaczka

document-disease document-nav document-tools document-theme

Definicja: Przynajmniej dwa2 nieprowokowane uogólnione lub ogniskowe (częściowe) napady padaczkowe, które występują w odstępie co najmniej 24 godzin (tzw. definicja tradycyjna).

Neurologia

Padaczka

/link/71dd5ab3f7c14fd18b89650fd8606dcb.aspx

/link/71dd5ab3f7c14fd18b89650fd8606dcb.aspx

padaczka

SiteDisease

Padaczka

K.Reinhardt@gesinform.de

m.parol@konsylium24.pl

pl

pl

pl