Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Niskorosłość

Informacje ogólne

Definicja

  • Niskorosłość (dawniej "karłowatość") odnosi się do wzrostu poniżej 2,5 centyla dla płci i wieku.1
  • Zgodnie z wytycznymi wszystkie dzieci, których wzrost lub długość ciała są poniżej 3. centyla dla ich grupy wiekowej, są niskorosłe.
  • Niskorosłość jest w wielu przypadkach fizjologicznym wariantem wzrostu dziecka.2
  • Obniżone tempo wzrostu oznacza tempo wzrostu poniżej 25 centyla.

Fizjologiczny wzrost

  • Tempo wzrostu3
    • Tempo wzrostu jest największe w 4 miesiącu ciąży (ok. 2,5 cm na tydzień) i ulega spowolnieniu aż do porodu.
    • W 1. roku życia dzieci rosną ok. 25 cm na długość.
      • w 2.–4. roku życia ok. 5,5 do 9 cm/rok
      • w 5.–6. roku życia ok. 5 do 8,5 cm/rok
      • od 6 roku życia do okresu pokwitania ok. 4–6 cm/rok u chłopców i ok. 4,5–6,5 cm/rok u dziewcząt
      • We wczesnym okresie pokwitania dziewczęta rosną ok. 10 cm/rok, podczas gdy chłopcy osiągają maks. wzrost na długość na poziomie ok. 11 cm na rok w połowie okresu pokwitania.4
    • Po gwałtownym wzroście w czasie pokwitania tempo wzrostu znacznie spada, ponieważ chrząstki nasadowe kości długich zamykają się.
  • Przewidywanie przyszłego wzrostu
    • Rozmiar dziecka po urodzeniu wydaje się być bardziej związany z odżywianiem matki i czynnikami wewnątrzmacicznymi, a mniej z uwarunkowaniami genetycznymi.
    • Współczynnik korelacji między wzrostem w wieku 2 lat a wzrostem w wieku dorosłym wynosi ok. 0,80.
  • Wiek kości i przewidywanie potencjału długości
    • Wiek kostny jest miarą dojrzałości szkieletu i można go określić za pomocą zdjęcia rentgenowskiego dłoni i nadgarstka.
    • Obliczanie wzrostu na podstawie wieku kostnego wydaje się mieć większą moc predykcyjną niż wzrost biologicznych rodziców i płeć dziecka.
  • Predyspozycje genetyczne
    • Wzrost biologicznych rodziców wskazuje na genetyczny komponent wzrostu i rozwoju dziecka.5

Czynności diagnostyczne

  • Przyczyną konsultacji są często obawy rodziców, że wzrost dziecka jest ograniczony lub opóźniony.
  • W przypadku większość dzieci z niskim wzrostem nie ma miejsca przyczyna organiczna, a wynika on z rodzinnie uwarunkowanej niskorosłości i konstytucjonalnie opóźnionego wzrostu/rozwoju.
  • Przyczynę patologiczną można wykryć u około 5% dzieci niskiego wzrostu.

Czynniki rodzinne

  • Czynniki dziedziczne są najczęstszą przyczyną niskorosłości.
  • Idiopatyczna niskorosłość jest rozpoznawana przez wykluczenie.
    • Konieczne jest wykluczenie chorób ogólnoustrojowych, takich jak niedobór hormonu wzrostu, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, przyczyny genetyczne, etiologia w postaci jakiegoś zespołu a także depresja i deprywacja psychospołeczna.

Czynniki nierodzinne

  • Częściej u dzieci, u których
    • wzrost mieści się poniżej 5 centyla.
    • krzywa długości i masy ciała dziecka spada w krótkim czasie o 2 linie centylowe.
  • Inne przyczyny to:
    • niskorosłość uwarunkowana dietą
    • choroby hormonalne
    • choroby ogólnoustrojowe
    • długotrwałe leczenie glikokortykosteroidami
    • zaniedbanie

Ustrukturyzowana procedura diagnostyczna

  • Ocena wzrostu dziecka na podstawie krzywej wzrostu
  • Czy można stwierdzić zaburzenia wzrostu?
    • Wymagane są liczne wpisy o wzroście na długość notowane przez długi okres. 
    • Od 4. roku życia dziecko powinno rosnąć co najmniej 5 cm rocznie aż do rozpoczęcia pokwitania.
    • Obliczenie spodziewanego wzrostu w wieku dorosłym na podstawie aktualnego wzrostu i wieku kostnego
  • Ocena tempa wzrostu u dzieci o niskim wzroście
    • Tempo wzrostu w zakresie fizjologicznym w niskorosłości rodzinnej (uwarunkowanej genetycznie) lub opóźnionym wzroście
    • W przypadku obniżonego tempa wzrostu u małych dzieci należy przeprowadzić dalszą diagnostykę.
  • Czy można zaobserwować cechy typowe dla jakiegoś zespołu chorobowego lub dziecko jest nieproporcjonalnie małe? Możliwe przyczyny:1,6
    • Zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa i zespół Turnera
    • przyczyny niechromosomalne, zespołowe, takie jak zespół Russela-Silvera i zespół Noonana
    • wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrostu
    • infekcje wewnątrzmaciczne
    • narażenie matki na wpływ toksyn, dymu, alkoholu i choroby ogólnoustrojowe, takie jak stan przedrzucawkowy
    • nieproporcjonalnie niski wzrost jak w dysplazji szkieletowej, krzywicy i niedoczynności tarczycy

ICD-10

  • E34.3 Niskorosłość niesklasyfikowana gdzie indziej
    • Inkluzje: niskorosłość: konstytucjonalna
      • niskorosłość: typu Larona
      • niskorosłość: psychospołeczna
      • niskorosłość: BNO
    • nie obejmuje:
      • Nieproporcjonalnie niski wzrost w niedoborze odporności (D82.2)
      • niskorosłość: achondroplastyczna (Q77.4)
      • niskorosłość: wtórna do niedożywienia (E45)
      • niskorosłość: w przebiegu określonych zespołów dysmorficznych
      • niskorosłość: hipochondroplastyczna (Q77.4)
      • niskorosłość: przysadkowa (E23.0)
      • niskorosłość: nerkowa (N25.0)
      • progeria (E34.8)
      • zespół Silvera-Russella (Q87.1)
  • R62 Brak oczekiwanego normalnego rozwoju fizjologicznego
    • R62.8 Inne braki w porównaniu do oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego

rozpoznaniach różnicowych

Opóźnienie wzrostu i dojrzewania

  • Wariant fizjologicznego wzrostu i pokwitania
  • Dzieci urodzone jako "małe jak na wiek płodowy" mają skłonność do niskorosłości.
  • Wiek kostny może być opóźniony o 2–4 lata w momencie rozpoczęcia dojrzewania.
  • Często uwarunkowane rodzinnie
  • Ostateczny wzrost jest zazwyczaj fizjologiczny.

Rodzinna niskorosłość

  • Zobacz artykuł Niskorosłość idiopatyczna.
  • Najczęstsza przyczyna niskorosłości
  • Wzrost równoległy do fizjologicznych krzywych centylowych, ale poniżej 2,5 centyla
  • Wzrost w fizjologicznym zakresie zmienności
  • Pokwitanie i gwałtowny wzrost w okresie fizjologicznym
  • Niższy końcowy wzrost (mężczyźni < 163 cm, kobiety>< 150 cm)>
  • Diagnoza z wykluczenia

zespół Turnera

  • Zobacz artykuł Zespół Turnera.
  • Możliwa przyczyna niskorosłości u dziewcząt
  • Wynika z całkowitego lub częściowego braku jednego z dwóch chromosomów X u dziewcząt/kobiet.
  • Objawy diagnostyczne u noworodków mogą obejmować: Obrzęk limfatyczny na dłoniach i stopach oraz obrzęk limfatyczny lub luźne fałdy skóry na karku.
  • Objawy u starszych dziewcząt lub kobiet obejmują niskorosłość, niską linię włosów na karku, opadnięcie powiek, szeroką klatkę piersiową z szeroko rozstawionymi brodawkami, liczne znamiona barwnikowe, krótką 4. kość śródręcza lub śródstopia, hipoplazję paznokci, zwężenie cieśni aorty, brak miesiączki, brak rozwoju piersi, rzadkie miesiączkowanie.

Brak opieki

Celiakia

  • Zobacz artykuł Celiakia.
  • Częściej objawia się już u małych dzieci, ale może również ujawnić się dopiero w wieku dorosłym.
  • Zaburzenie immunologiczne w jelicie cienki w reakcji na antygeny zawarte w różnych zbożach (gluten).
  • Typowe objawy to objętościowo duże/cuchnące/tłuszczowe stolce, wzdęcia, zahamowanie wzrostu i objawy niedoborów żywieniowych u dzieci.
  • Częste dyskretne objawy kliniczne, osłabiony przyrost masy ciała i wzrost w wieku dziecięcym

Nietolerancja laktozy

  • Zobacz artykuł Nietolerancja laktozy.
  • Współczynnik chorobowości w odniesieniu do nietolerancji laktozy w Europie Środkowej ok. 15–20 %
  • 70% światowej populacji ma nietolerancję laktozy.
  • Przypisuje się ją niedoborowi lub zmniejszeniu ilości laktazy w błonie śluzowej jelita cienkiego, co powoduje nietolerancję mleka.
  • Głównie genetyczna, czasami przemijająca po zapaleniu żołądka i jelit.
  • Objawy: Uczucie pełności, wzdęcia, wodnista biegunka

Niedoczynność tarczycy

  • Zobacz artykuł Niedoczynność tarczycy.
  • Współczynnik chorobowości we wszystkich grupach wiekowych wynosi ok. 1%, > 90% to dziewczęta/kobiety.
  • Typowe objawy: Brak napędu, nietolerancja zimna, bóle mięśni, zwiększone zapotrzebowanie na sen, przyrost masy ciała, zaparcia, zawroty głowy, parestezje, wypadanie włosów, zachrypnięty głos
  • Obraz kliniczny: sucha i chłodna skóra, suche i łamliwe włosy, łamliwe i cienkie paznokcie, obrzęk okołooczodołowy, bradykardia, spowolnienie odruchów ścięgnistych, spowolnienie psychoruchowe.
  • Typowe objawy to podwyższone TSH oraz – w postaci jawnej – obniżone FT4.

Niewydolność przysadki mózgowej

  • Zobacz artykuł Choroby i guzy przysadki.
  • Możliwe izolowane lub łączone zaburzenia produkcji hormonów
  • Najczęstszą przyczyną jest miejscowy gruczolak, inne przyczyny to zespół pustego siodła, choroba podwzgórza, guzy mózgu, tętniak, udar i przerzuty.
  • Może występować niedobór jednego lub więcej hormonów przysadki mózgowej.
  • Objawy i obraz kliniczny zależą od tego, których hormonów brakuje.
  • Przydatna diagnostyka hormonalna

Niedobór hormonu wzrostu, izolowany

  • Może być spowodowany guzami przysadki (wydzielniczymi i niewydzielniczymi), chorobami ziarniniakowymi (np. sarkoidoza), chorobami naciekowymi (np. amyloidoza), urazami, zawałem przysadki mózgowej lub wadami dziedziczne przysadki mózgowej.
  • Odchylenia we wzroście pojawiają się zwykle od 2 roku życia.
  • Niewrażliwość na hormon wzrostu, zespół Laronsa

Achondroplazja

  • Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną ciężkiej niskorosłości ze skróconymi kończynami.
  • Wynika z mutacji genetycznej.
  • Zapadalność szacuje się na 1 na 26 000–28 000 żywych urodzeń7
  • Może wpływać na liczne układy narządów.

Zespół Cushinga

  • Zobacz artykuł Zespół Cushinga.
  • Postać jatrogenna jest zwykle wywoływana przez leczenie glikokortykosteroidami.
  • Rzadziej przyczyną jest guz przysadki mózgowej wytwarzający ACTH.
  • Objawy: Przyrost masy ciała, zmęczenie, brak miesiączki zmiany psychologiczne (depresja)
  • Obraz kliniczny: Zwiększenie podskórnej tkanki tłuszczowej w obrębie twarzy i szyi, otyłość brzuszna, hirsutyzm, krwotoki skórne, rozstępy, miopatia proksymalna, nadciśnienie tętnicze
  • Diagnostyka: Kortyzol w surowicy, ślinie i/lub moczu. Należy pamiętać o rytmie dobowym. Test hamowania deksametazonem. Inne badania laboratoryjne i obrazowe przysadki mózgowej i kory nadnerczy (MRI/TK/USG) w zależności od przyczyny wzgl. umiejscowienie
  • Osteoporoza możliwa jako powikłanie

Zespół Laurence'a-Moona-Bardeta-Biedla

zespół Noonan

  • Rzadkie
  • Możliwe objawy: Niskorosłość, zwężenie tętnicy płucnej lub inne wrodzone wady serca, nisko osadzone lub duże uszy, koślawość łokci, klatka piersiowa lejkowata

zespół Pradera-Williego

Inne zespoły

  • Zespół Russella-Silvera
  • Trisomia 21
  • Zespół DiGeorge'a

Choroby ogólnoustrojowe

Niedożywienie

  • Zobacz artykuł Niedożywienie.
  • Na całym świecie jest to najczęstsza przyczyna niskorosłości.

wywiadzie lekarskim

  • Waga urodzeniowa, długość, poród przedwczesny? Czy dziecko może być "małe jak na wiek ciążowy"?
  • Powikłania okołoporodowe, takie jak hipoglikemia? Mogą wskazywać na niedobór hormonu wzrostu.
  • Niskorosłość uwarunkowana rodzinnie?
    • Może mieć miejsce niskorosłość uwarunkowana rodzinnie lub opóźnione dojrzewanie? Zapytać o wzrost i pokwitanie:
      • rodziców
      • rodzeństwa rodziców
      • dziadków
      • rodzeństwa dziecka

Cechy wskazujące na inną chorobę

Podsumowanie możliwych przyczyn niskorosłości

  • Niskorosłość idiopatyczna (w tym niskorosłość rodzinna)
  • Konstytucyjne opóźnienie wzrostu i pokwitania
  • Niskorosłość wewnątrzmaciczna (niewielki jak na wiek ciążowy bez nadrabiania wzrostu)
  • Zaburzenia chromosomalne z aneuploidią
  • Zespoły chorobowe
    • zespół Noonan
    • zespół Russella-Silvera
    • zespół Pradera-Williego
    • zespół DiGeorge'a (zespół podniebienno-sercowo-twarzowy) itp.
  • Dysplazje szkieletowe (bardzo często z nieproporcjonalnie niskim wzrostem)
    • achondroplazja
    • hipochondroplazja
    • dysplazja kręgów i nasad kości
    • dyschondrosteoza itp.
  • niedożywienie
  • Organiczne przyczyny zaburzeń wzrostu
    • przyczyny kardiologiczne
    • przyczyny płucne
    • zaburzenia wątroby
    • choroby przewodu pokarmowego
    • przyczyny nerkowe
    • przewlekłe niedokrwistości
    • zaburzenia mięśniowe i neurologiczne
    • przewlekłe choroby zapalne
  • Zaburzenia endokrynologiczne
  • Zaburzenia metaboliczne
    • zaburzenia przemiany wapnia/fosforanów
    • zaburzenia przemiany węglowodanów
    • zaburzenia przemiany tłuszczów
    • zaburzenia przemiany aminokwasów i białek
    • zaburzenia metabolizmu kości
  • Przyczyny psychospołeczne
  • przyczyny jatrogenne
    • ogólnoustrojowa terapia glikokortykoidami w wysokich dawkach
    • miejscowa terapia wysokimi dawkami glikokortykosteroidów (inhalacje, wlewki dojelitowe itp.).
    • radioterapia w obrębie czaszki i całego ciała
    • chemoterapia

Badanie fizykalne

Informacje ogólne

  • Czy dziecko wygląda na zdrowe i pełne życia?
  • Objawy gorączki?
  • Stan odżywienia?
  • Cechy zespołów chorobowych
  • Osłuchiwanie serca pod kątem wrodzonych wad serca

Wzrost

  • siatka centylowa
  • obwód głowy
    • W przypadku dzieci poniżej 2 lat stosuje się specjalną tablicę pomiarową.
    • W przypadku dzieci powyżej 2 lat stosowana jest listwa pomiarowa montowana na ścianie.
  • Pomiar masy ciała
  • Regularne pomiary wzrostu i masy ciała są bardzo ważne.

Obliczanie oczekiwanego ostatecznego wzrostu

  • Chłopcy: ([ wzrost matki + 13 cm] + wzrost ojca): 2
  • Dziewczynki: ([ wzrost ojca – 13 cm] + wzrost matki): 2
  • Zarówno w przypadku chłopców jak i dziewcząt ± 8,5 cm obliczonej wartości odpowiada 3-97. centylowi oczekiwanego wzrostu w wieku dorosłym.

Badanie uzupełniające

W gabinecie lekarza rodzinnego

  • TSH
    • Fizjologiczne poziomy TSH podczas badań przesiewowych noworodków wykluczają niedoczynność tarczycy po urodzeniu.
    • U 1 na 1000 dzieci niedoczynność tarczycy rozwija się w fazie małego dziecka.
  • Inne istotne badania w przypadku uzasadnionego podejrzenia:
  • Badanie ogólne moczu
    • przewlekłe infekcje dróg moczowych mogą być przyczyną u apatycznych, rozdrażnionych dzieci z gorączką.
    • Choroba nerek

Rozszerzona diagnostyka w zakresie różnych specjalizacji

  • RTG koścca w celu oceny dojrzałości szkieletu
    • 2–18 lat: lewa lub niedominująca dłoń lub nadgarstek
  • U dzieci z zaburzeniami wchłaniania i niedoczynnością tarczycy wiek kostny jest często opóźniony.
  • Inne specjalistyczne badania (hormon wzrostu; kariotypowanie u dziewcząt, u których podejrzewa się zespół Turnera) w celu postawienia ostatecznego rozpoznania u osób niskiego wzrostu przez pediatrę, genetyka lub w specjalistycznych ośrodkach.

Wskazania do skierowania

  • Jeśli podejrzewa się organiczne przyczyny niskorosłości, należy skierować dziecko do pediatry

Lista kontrolna przy skierowaniu do specjalisty

Niskorosłość

  • Cel skierowania
    • diagnostyka? Leczenie? Inne?
  • Wywiad
    • Niskorosłość w rodzinie? Rozwój na siatce centylowej: który centyl, przecięcie krzywych centylowych czy prawidłowy wzrost? Obliczanie spodziewanego wzrostu?
    • Inne objawy i dolegliwości: cechy zespołu chorobowego, nieproporcjonalnie niski wzrost, opóźnione dojrzewanie? Podejrzenie innej choroby podstawowej?
    • Inne istotne choroby?
    • Długotrwałe przyjmowanie leków? Glikokortykosteroidy?
    • Wpływ na: Zahamowanie wzrostu i rozwoju? Problemy żywieniowe?
  • Badanie kliniczne
    • Ogólny stan pacjenta? Stan odżywienia? Rozwój dojrzewania?
    • Masa ciała i wzrost. wraz z krzywą centylową.
  • Badanie uzupełniające
    • Zwykle nie jest to konieczne, ew. TSH, FT4; ew. RTG w celu określenia dojrzałości szkieletu?

Postępowanie i zalecenia

  • Leczenie możliwej choroby podstawowej
  • Przeprowadzenie leczenia: terapia endokrynologiczna niskorosłości jest zwykle prowadzona przez pediatrów i endokrynologów.
  • Rekombinowany hormon wzrostu (rhGH)
  • Rekombinowany insulinopodobny czynnik wzrostu (rhIGF-I)
    • Od końca 2007 r. rekombinowany ludzki IGF-I jest zatwierdzony do leczenia pacjentów z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-I.
    • Ciężki pierwotny niedobór IGF-I jest bardzo rzadkim, niejednoznacznie scharakteryzowanym obrazem klinicznym.
    • W celu zatwierdzenia leku zdefiniowano go w następujący sposób:
      • Występuje zaburzenie wzrostu z niskorosłością ciężkiego stopnia (wysokość ciała <- 3 sds), wydzielanie hormonu wzrostu jest prawidłowe lub zwiększone, a poziom igf-i w surowicy jest poniżej 3. centyla.>
  • Pomoc psychologiczna dla dzieci w indywidualnych przypadkach
    • Wspieranie procesu pogodzenia się z niskorosłością i poprawa zasobów osobistych w radzeniu sobie ze stresem związanym z tą cechą.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Literatur

  1. Rogol AD. Diagnostic approach to children and adolescents with short stature. UpToDate, letztes Update: Nov 2021. Zugriffsdatum: 24.01.2022. www.uptodate.com
  2. Barstow C, Rerucha C. Evaluation of short and tall stature in children. Am Fam Physician 2015 Jul 1; 92(1): 43-50. pmid: 26132126 PubMed
  3. Richmond EJ, Rogol AD. The child with tall stature or abnormally rapid growth. UpToDate. Letzte Update: Nov 2021. Zugriffdatum: 24.01.2022. somepomed.org
  4. Tanner JM, Whitehouse RH, Takaishi M. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity and stages of puberty. Arch Dis Child 1976; 51: 170. PubMed
  5. Cohen LE. Idiopathic short stature: a clinical review. JAMA 2014; 311(17): 1787–1796. pmid:24794372 PubMed
  6. Lashari SK, Korejo HB, Memon YM. To determine frequency of etiological factors in short statured patients presenting at an endocrine clinic of a tertiary care hospital. Pak J Med Sci 2014; 30(4): 858–861. www.ncbi.nlm.nih.gov. www.ncbi.nlm.nih.gov
  7. Lee MM. Idiopathic short stature. N Engl J Med 2006; 354: 2576-82. PubMed

Autor*innen

  • Moritz Paar, Dr. med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster
E343; R62; R628
Wachstum; Wachstumsschub; Körpergröße; verzögertes Wachstum; kleinwüchsige Kinder; Wachstumshormonmangel; Wachstumsstörung; Wachstumsrestriktion; Wachstumsgeschwindigkeit; small for gestational age; geringe Körpergröße; Minderwuc
Niskorosłość
document-symptom document-nav document-tools document-theme
Niskorosłość (dawniej "karłowatość") odnosi się do wzrostu poniżej 2,5 centyla dla płci i wieku.1 Zgodnie z wytycznymi wszystkie dzieci, których wzrost lub długość ciała są poniżej 3. centyla dla ich grupy wiekowej, są niskorosłe.
Endokrynologia/Diabetologia
Niskorosłość
/link/78bb1f94051d4a6eb9776c7b5a746c2a.aspx
/link/78bb1f94051d4a6eb9776c7b5a746c2a.aspx
niskoroslosc
SiteProfessional
Niskorosłość
K.Reinhardt@gesinform.de
Kanders@nhi.Reinhardt@gesinform.de (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl