Celiakia

Streszczenie

• Definicja: Celiakia to uwarunkowane genetycznie przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie jelit, objawiające się po spożyciu pokarmów zawierających gluten. Celiakia powoduje uszkodzenie kosmków jelitowych, które znajdują się w błonie śluzowej jelita cienkiego.
• Epidemiologia: Celiakia występuje u około 1% populacji europejskiej, ale liczba pacjentów z nierozpoznaną chorobą jest prawdopodobnie większa. Celiakia może po raz pierwszy pojawić się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale może być zdiagnozowana w każdym wieku.
• Objawy: Większość (5 na 6) osób z celiakią choruje bezobjawowo, ale mogą wystąpić objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz objawy wynikające z zaburzeń wchłaniania (np. opóźnienie wzrostu i niedokrwistość).
• Badanie fizykalne: Zwykle brak jest nieprawidłowości klinicznych. Można zauważyć objawy zaburzeń wchłaniania, zaburzeń trawienia (takie jak opóźnienie wzrostu) lub opryszczkowate zapalenie skóry (dermatitis herpatiformis, choroba Duhringa – skórna manifestacja celiakii).
• Diagnostyka: Testy serologiczne na obecność przeciwciał przeciwko transglutaminazie. Do rozpoznania zwykle konieczna jest biopsja jelita cienkiego.
• Leczenie: Dieta bezglutenowa przez całe życie.

Informacje ogólne

Definicja

• Celiakia
  • Choroba o podłożu genetycznym (genotyp HLA–DQ2 i/lub HLA–DQ8), w której dochodzi do aktywacji procesów autoimmunizacyjnych po spożyciu glutenu.
  • Celiakia może mieć różne manifestacje kliniczne, objawy mogą wystąpić w każdym wieku lub może pozostać bezobjawowa.
  • W przeszłości określana jako „choroba trzewna”.

Objawy kliniczne

• Klasyczna celiakia (10–20% wszystkich przypadków)
  • obecność przeciwciał (przeciwciała endomyzjalne – EMA, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej – anty–tTG) i HLA–DQ2/DQ8
  • zanik kosmków w badaniu histologicznym
  • obecne objawy kliniczne:
    • począwszy od wczesnego dzieciństwa (1.–3. rok życia) po wprowadzeniu pokarmów zawierających gluten
    • obfite biegunki o nieprzyjemnym zapachu, stolce tłuszczowe, wzdęcie
    • objawy zaburzeń wchłaniania: utrata masy ciała, niedożywienie, niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała.
• Celiakia nietypowa
  • obecność przeciwciał EMA i anty–tTG i HLA–DQ2/DQ8
  • zanik kosmków w badaniu histologicznym
  • objawy kliniczne słabiej nasilone:
    • nieswoiste objawy żołądkowo–jelitowe lub objawy pozajelitowe (np. anemia, osteoporoza).
• Celiakia niema (utajona)
  • obecność przeciwciał EMA i anty–tTG i HLA–DQ2/DQ8
  • zanik kosmków w badaniu histologicznym 
  • przebieg bezobjawowy.
• Celiakia potencjalna
  • obecność przeciwciał EMA i anty–tTG i HLA–DQ2/DQ8
  • błona śluzowa jelita prawidłowa, ale możliwa progresja do celiakii
  • możliwe przejściowe zwiększenie poziomu przeciwciał.
• Celiakia oporna (mniej niż 1% pacjentów z celiakią) ¹
  • obecność przeciwciał EMA i anty–tTG i HLA–DQ2/DQ8
  • zanik kosmków w badaniu histologicznym
  • utrzymujące się objawy pomimo stosowania diety bezglutenowej przez 12 miesięcy
  • zazwyczaj dotyczy pacjentów dorosłych.

Epidemiologia

• Według danych AOECS (Association of European Coeliac Societies) częstość występowania celiakii w populacji ogólnej wynosi około 1,3%.²
• Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej we wczesnym dzieciństwie i między 30. a 50. rokiem życia.
• Nieco częściej dotyczy kobiet.³
• 20% pacjentów choruje bezobjawowo.³
• Zaledwie 25% chorych ma postawioną diagnozę.
• U osób, których krewny pierwszego stopnia choruje na celiakię, ryzyko wystąpienia choroby wynosi 7%.³

Etiologia i patogeneza

Zaburzenie autoimmunologiczne

• Choroba jest spowodowana reakcją autoimmunologiczną.
  • Kiedy jelito cienkie jest narażone na działanie składników antygenowych zawartych w pszenicy, jęczmieniu i życie (gluten i gliadyna), powstają przeciwciała przeciwko glutenowi i jego składnikom.
    • Organizm wydziela przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej.
    • Gluten to białko magazynujące, które składa się z różnych białek. Białka te są ważne w kontekście właściwości mąki i wypieków.
  • Odpowiedź immunologiczna prowadzi do spłaszczenia powierzchni błony śluzowej jelita cienkiego z towarzyszącą atrofią kosmków jelitowych, hiperplazją krypt oraz naciekami limfocytarnymi nabłonka i blaszki właściwej (lamina propia).³

Czynniki genetyczne

• Antygeny układu HLA związane z chorobą to HLA–DQ2 i HLA–DQ8.
  • U 30–40% populacji występuje ekspresja HLA–DQ2 i/lub HLA–DQ8, ale tylko u 2–3% z tych osób występuje celiakia.
    • Antygeny HLA zwiększające ryzyko choroby są niezbędne, by wystąpiła celiakia, ale same w sobie nie wystarczą do rozwoju tej choroby.
    • Brak tych alleli w dużej mierze wyklucza celiakię.
  • Największe ryzyko występuje u osób z homozygotą DQ2 (celiakia występuje u co 3 takiej osoby).
  • U 98–99% pacjentów stwierdza się obecność HLA–DQ2 z HLA–DQ8 lub bez HLA–DQ8, bądź obecność wyłącznie HLA–DQ8.

Inne przyczyny

• Nie są znane żadne inne czynniki prowadzące do utraty tolerancji immunologicznej na gluten.
• Aktualnie rozważa się następujące czynniki:
  • czas pierwszej ekspozycji na gluten
  • większą ilość glutenu spożywaną w pierwszych 5 latach życia
  • zakażenia przewodu pokarmowego prowadzące do zjawiska mimikry antygenowej glutenu lub bezpośrednio do uszkodzeń bariery nabłonkowej w jelitach
  • zmiany w mikrobiomie jelitowym.

Konsekwencje kliniczne

• Zaburzenia wchłaniania
  • z powodu zmniejszonej powierzchni jelita.
• Zaburzenia trawienia
  • z powodu zmniejszonej aktywności enzymów wydzielanych przez komórki nabłonka jelit.

Czynniki predysponujące

• Czynniki genetyczne (zobacz wyżej).
• Zaburzenia i choroby współistniejące, które występują częściej w celiakii lub są związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia celiakii i w przypadku których w razie potrzeby należy rozpocząć diagnostykę pod kątem celiakii:
  • Rozpoznanie celiakii u krewnych pierwszego (a także drugiego) stopnia.
  • Zespoły genetyczne:
    • zespół Downa/zespół Turnera/zespół Williamsa
    • niedobór IgA.
  • Zaburzenia autoimmunologiczne:
    • cukrzyca typu 1
    • autoimmunologiczne zaburzenia wątroby
      • pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC)
      • pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC) 
      • autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AZW).
  • Zapalenie tarczycy Hashimoto, choroba Gravesa–Basedowa.
  • Choroba Addisona.
  • Kolagenozy:
    • zespół Sjögrena
    • toczeń rumieniowaty układowy (TRU)
    • reumatoidalne zapalenie stawów
    • zapalenie naczyń (vasculitis)
    • łuszczycowe zapalenie stawów.
  • Choroby skóry:
    • opryszczkowate zapalenie skóry (dermatitis herpetiformis)
    • łuszczyca
    • łysienie plackowate (alopecia areata)
    • bielactwo.
  • Choroby gastroenterologiczne:
    • mikroskopowe zapalenie jelita grubego
    • zespół jelita drażliwego (IBS)
    • przewlekłe zapalenie trzustki
    • nietolerancja laktozy.
  • Zaburzenia neurologiczne/psychiatryczne:
    • migrena
    • padaczka
    • depresja i zaburzenia lękowe
    • zaburzenia odżywiania
    • zespół przewlekłego zmęczenia
    • ADHD
    • autyzm.
  • Zaburzenia pulmonologiczne:
    • astma oskrzelowa
    • idiopatyczna hemosyderoza płuc.

ICD–10

• K90 Zaburzenia wchłaniania jelitowego.
  • K90.0 Choroba trzewna [celiakia].

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Żaden obraz kliniczny (np. otyłość, zaparcia, itp.) sam w sobie nie wyklucza celiakii.
  • Celiakię należy rozważać, biorąc pod uwagę szerokie spektrum objawów, chorób i wyników badań.
• Potwierdzone rozpoznanie celiakii jest możliwe, gdy:
  • obecne są przeciwciała swoiste dla celiakii oraz
  • badanie histopatologiczne biopsji dwunastnicy potwierdza hiperplazję krypt, częściowy lub całkowity zanik kosmków jelitowych lub
  • wszystkie kryteria rozpoznania celiakii są spełnione bez wykonywania biopsji
    • wartość anty–tTG w klasie IgA
      • u dzieci ≥10 x GGN (górnej granicy normy)
      • u dorosłych – dodatkowo obecne są przeciwciała EMA w klasie IgA.
• Warunkiem wiarygodności serologicznej i histopatologicznej diagnostyki celiakii jest regularne spożywanie wystarczającej ilości glutenu.
  • spożycie glutenu w diecie pacjenta należy ustalić i udokumentować przed rozpoczęciem diagnostyki (testy serologiczne, endoskopia) w kierunku celiakii
  • jeśli już rozpoczęto dietę bezglutenową lub o obniżonej zawartości glutenu, wiarygodną diagnozę można postawić dopiero po ekspozycji na gluten.
• Celiakię należy rozważyć również w przypadku nieswoistych objawów, takich jak zmęczenie, obniżenie wydolności, utrata apetytu, ale także zaburzenia zachowania czy depresja w wieku dorosłym.

Diagnostyka różnicowa

• Zespół jelita drażliwego (irritable bowel syndrome – IBS)
  • Częstość występowania celiakii jest 4 razy wyższa u dzieci spełniających kryteria IBS niż u dzieci z bólami brzucha, ale bez IBS.⁴
  • U pacjentów z IBS warto przeprowadzić badania przesiewowe w kierunku celiakii.
• Wrzodziejące zapalenie jelita grubego.
• Choroba Leśniowskiego–Crohna.
• Mikroskopowe zapalenie jelita grubego.
• Lamblioza (Giardia lamblia).
• Sprue tropikalna.
• Przewlekłe zapalenie trzustki.
• Alergia i nietolerancja pokarmowa.
• Alergia na białko mleka krowiego.
• Nietolerancja laktozy.
• Zaburzenia wchłaniania fruktozy.
• Zespół rozrostu bakteryjnego jelita cienkiego (SIBO).
• Enteropatia polekowa (np. w wyniku długotrwałego stosowania olmesartanu, NLPZ).
• Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten
  • Nadwrażliwość na pszenicę bez jednoczesnej celiakii (non–coeliac gluten sensitivity – NCGS) jest odrębnym schorzeniem.

Wywiad lekarski

• Objawy kliniczne i ich nasilenie mogą być bardzo zróżnicowane.
  • Żaden obraz kliniczny, taki jak otyłość lub zaparcia, nie wyklucza celiakii.
  • Celiakię określa się mianem „kameleona gastroenterologii”.
  • Celiakia może przebiegać bez żadnych objawów ze strony przewodu pokarmowego.
• Należy zapytać o rozpoczętą już dietę bezglutenową lub dietę o obniżonej zawartości glutenu. 
• Tak zwane klasyczne objawy, np. dolegliwości w jamie brzusznej, takie jak dyspepsja, wzdęcie czy zaburzenia rytmu wypróżnień, występują głównie we wczesnym dzieciństwie i zasadniczo tylko u mniejszości pacjentów. 
• Objawy celiakii różnią się znacznie w zależności od jej postaci.
  • Klasyczna celiakia – objawy zaburzeń wchłaniania:
    • najczęściej we wczesnym dzieciństwie – przewlekła biegunka, obfite, czasem tłuste stolce o nieprzyjemnym zapachu, obrzęki z niedoboru białka, a przede wszystkim niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała
    • pełny obraz kliniczny u małego dziecka obejmuje rozdęty brzuch, obfitą biegunkę dyspeptyczną o nieprzyjemnym zapachu, opóźnienie wzrostu, hipotrofię mięśniową, anoreksję i zaburzenia zachowania.
  • Celiakia objawowa – nieswoiste objawy żołądkowo–jelitowe lub pozajelitowe:
    • nieswoiste dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, takie jak przewlekłe zaparcia, wzdęcia, rozdęcie brzucha i bóle w jamie brzusznej, dyspepsja lub zmiany rytmu wypróżnień
    • ewentualnie także bezsenność, zmęczenie, obniżenie wydolności, depresja.
  • Celiakia utajona (niema) – bez objawów klinicznych, ale z wynikami testów laboratoryjnych sugerującymi chorobę lub z poprawą kliniczną pod wpływem diety (np. poprawa wydolności).
  • Celiakia potencjalna – brak swoistych objawów przedmiotowych i podmiotowych lub przebieg skąpoobjawowy.
  • Celiakia oporna na leczenie (tylko dorośli) – objawy zaburzeń wchłaniania i zanik kosmków jelitowych mimo stosowania diety bezglutenowej przez 12 miesięcy.
• Objawy celiakii poza przewodem pokarmowym, zobacz czynniki predysponujące.

Badanie fizykalne

• Objawy kliniczne występują rzadko.
• Wzrost, masa ciała
  • niskie BMI, możliwe obrzęki
    • uwaga: u około 28% pacjentów nadwaga, u 11% pacjentów otyłość!
  • u dzieci krzywa wzrostu może wskazywać na niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała, mogą też występować objawy niedożywienia, takie jak znaczna utrata masy ciała i wzdęcia (75%).
• Zarówno u dzieci, jak i u dorosłych mogą wystąpić różne zmiany w obrębie skóry i błony śluzowej
  • zobacz np. opryszczkowate zapalenie skóry (dermatitis herpetiformis).

Badania uzupełniające

• Aby diagnostyka przebiegła prawidłowo, kluczowe jest przeprowadzenie badań, gdy dieta pacjenta zawiera gluten, ponieważ wszystkie wyniki normalizują się przy diecie bezglutenowej.
• Przy podejrzeniu celiakii w diagnostyce oznacza się przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej anty–tTG (tTG–tissue transglutaminase)
  • Oznaczenie IgA całkowitego w surowicy w celu wykluczenia niedoboru IgA.
• Nie należy stosować szybkich testów ani testów na obecność przeciwciał w ślinie lub stolcu.
• Dalsze badania wykonuje się w ramach diagnostyki różnicowej lub wykrycia powikłań wynikających z celiakii
  • Morfologia krwi, ferrytyna, kwas foliowy, witamina B₁₂, witamina D (25–OH–cholekalcyferol) – niedostępna w POZ, wapń, PTH (niedostępny w POZ), glukoza na czczo, TSH, ALT, AST, GGTP.
  • W razie potrzeby dalsza diagnostyka w przypadku chorób współistniejących.

Badania serologiczne

W 2020 roku Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci (The European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition – ESPHGAN) wydało nowe rekomendacje dotyczące diagnozowania celiakii u pacjentów pediatrycznych.⁵ Według najnowszych wytycznych przy spełnieniu konkretnych warunków możliwe jest pominięcie biopsji w diagnostyce celiakii. W Polsce badanie poziomu przeciwciał anty–tTG nie jest refundowane w POZ. 

• Pierwszym krokiem w diagnostyce celiakii u osób z objawami jelitowymi lub pozajelitowymi/objawami klinicznymi lub ryzykiem genetycznym (zobacz czynniki predysponujące) są testy serologiczne podczas stosowania diety zawierającej gluten.
• Należy się spodziewać fałszywie ujemnych wyników testu, gdy:
  • występują wrodzone lub nabyte niedobory odporności
  • występuje utrata białka przez jelita, nerki lub skórę z hipoproteinemią oraz
  • zastosowano dietę o obniżonej zawartości glutenu lub bezglutenową.
• Najwyższą swoistość w diagnostyce serologicznej celiakii wykazują przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej 2 (anty–tTG IgA, TG–2 lub TGA) oraz endomysium (endomysial antibodies – EMA) w klasie IgA (przeciwciała swoiste dla celiakii).
• Oznaczanie przeciwciał swoistych dla celiakii umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku celiakii u pacjentów objawowych i bezobjawowych. („Badaniabadania przesiewowe” oznaczają tutaj badania przy ww.wyżej wymienionych objawach i wynikach bez potwierdzenia rozpoznania na podstawie biopsji).
• Algorytm postępowania diagnostycznego przy podejrzeniu celiakii podzielono na 4 schematy: A, B1, B2 i C.⁵
  

Postępowanie z wynikami

• Niezależnie od tego, czy celiakię rozpoznano z uwzględnieniem badania histopatologicznego czy bez, wszystkie wyniki potwierdzające rozpoznanie (testy serologiczne i histopatologia) wraz z datą badania należy zestawić w odpowiednim dokumencie i przekazać pacjentowi (np. w oświadczeniu o rozpoznaniu celiakii lub karcie informacyjnej leczenia).

Badanie genetyczne w kierunku genów HLA będących czynnikami ryzyka rozwoju choroby

• Oznaczenie genotypów HLA i fenotypów pochodnych nie jest konieczne do potwierdzenia rozpoznania celiakii i nie powinno być wykonywane w tym celu.
• W szczególnych sytuacjach ich oznaczenie może być wykorzystane do wykluczenia celiakii ze względu na wysoką ujemną wartość predykcyjną:
  • u rodzeństwa i dzieci osób chorych na celiakię lub dzieci ze zwiększonym ryzykiem genetycznym (zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa)
  • u pacjentów ze zmianami śluzówkowymi sugerującymi celiakię (typ 1–3 w skali Marsha), u których nie występują przeciwciała swoiste dla celiakii przy stosowaniu diety zawierającej gluten
  • u pacjentów, którzy z powodu dolegliwości rozpoczęli dietę bezglutenową kilka miesięcy temu bez ostatecznego rozpoznania celiakii (testy serologiczne, histopatologia).
• Aby z całą pewnością wykluczyć celiakię, należy stosować metody wykrywające genotypy kodujące fenotypy DQ2.5, DQ8 i DQ2.2 zwiększające ryzyko choroby.

Dalsze postępowanie

• U pacjentów z celiakią bez niedoboru IgA w celu monitorowania choroby należy oznaczać jedynie anty–tTG IgA.
• U pacjentów z niedoborem IgA należy zastosować oznaczenia przeciwciał w klasie IgG (EMA, anty–tTG, dGP).
• Pierwszą kontrolę serologiczną należy przeprowadzić po 6 miesiącach od rozpoczęcia diety, a następnie powtarzać co 6 miesięcy, aż do uzyskania wyniku poniżej wartości granicznej.
• Kontrolne badanie serologiczne należy przeprowadzić raz w roku, a w przypadku stabilnego przebiegu w wieku dorosłym co 2 lata.
• W przypadku nawrotu objawów sugerujących celiakię należy również przeprowadzić kontrolne badanie serologiczne niezależnie od innej diagnostyki (np. biopsji dwunastnicy).

Rozpoznanie bez biopsji⁵   

• U dzieci i młodzieży poniżej 18. roku życia, u których stężenie anty–tTG IgA jest co najmniej równe 10–krotności wartości granicznej, należy zaproponować opcję diagnostyki celiakii bez biopsji po uprzednim uzyskaniu świadomej zgody.
• Gastroenterolodzy dziecięcy powinni udzielić wyjaśnień na temat wad i zalet diagnostyki bez biopsji.
• Jeżeli po przeprowadzeniu rozmowy rodzice/pacjenci zdecydują się na diagnostykę bez biopsji, należy oznaczyć EMA-–IgA i uzyskać wynik dodatni w drugiej próbce krwi w celu potwierdzenia rozpoznania.
• We wszystkich innych przypadkach należy pobrać biopsję z dwunastnicy w celu potwierdzenia rozpoznania.
• U dorosłych, u których poziom anty–tTG IgA przekracza dziesięciokrotno10–krotność wartości granicznej i u których występują przeciwwskazania do wykonania endoskopii górnego odcinka przewodu pokarmowego z pobraniem biopsji (np. pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia), należy zaproponować rozpoznanie celiakii bez biopsji, jeśli w drugiej próbce krwi zostaną wykryte EMA IgA.

Endoskopia i biopsja

• O ile nie ma przeciwwskazań, w celu pierwotnego rozpoznania celiakii u dorosłych należy wykonać gastroskopię z uzyskaniem materiału do badania histopatologicznego.
• W celu pierwotnego rozpoznania celiakii u dzieci i młodzieży należy wykonać gastroskopię, aby uzyskać wynik badania histopatologicznego, o ile nie są spełnione wyżej wymienione kryteria rozpoznania bez biopsji.
• Ponowne pobranie bioptatu z jelita cienkiego i jego ocenę histologiczną należy wykonać w celu dalszej diagnostyki celiakii tylko wtedy, gdy w ciągu 12 miesięcy nie zaobserwowano odpowiedzi klinicznej mimo poprawy wyników badań serologicznych i kontroli dietetycznej, lub wcześniej w przypadku pogorszenia stanu zdrowia, bądź w przypadku nawrotu objawów celiakii po początkowej odpowiedzi.

Częstość oznaczania przeciwciał anty–tTG IgA w różnych wskazaniach

• Ryzyko genetyczne bez objawów klinicznych (znane ryzyko lub znany genotyp HLA DQ2 i/lub DQ8, np. celiakia u krewnych pierwszego stopnia, trisomia 21)
  • wielokrotne testy serologiczne u:
    • dzieci w wieku >1. do <7. roku życia: 1 raz w roku
    • dzieci w wieku >7. do <18. roku życia: 1 raz co 2–3 lata
  • jednorazowy test serologiczny u:
    • dorosłych (co najmniej)
    • kobiet przed planowaną ciążą.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Skierowanie na gastroskopię w celu wykonania biopsji (wyjątki patrz wyżej).
• Pacjenci powinni skonsultować się z dietetykiem.
• Do specjalistów należy skierować pacjentów z rozpoznaniem celiakii, u których występują objawy mimo stosowania diety bezglutenowej.
• Dzieci z celiakią powinny być leczone przez gastroenterologów dziecięcych.

Leczenie

Cele leczenia

• Poprawa zmian patologicznych i dysfunkcji błony śluzowej jelit.
• Złagodzenie dyskomfortu trawiennego.
• Zapobieganie powikłaniom takim jak osteoporoza, chłoniaki, itp.

Ogólne informacje o leczeniu

• Jedynym uznanym sposobem terapii celiakii jest stosowanie przez całe życie diety bezglutenowej.³
  • Diety bezglutenowej nie należy rozpoczynać do czasu postawienia ostatecznej diagnozy, najlepiej potwierdzonej histologicznie.
• Dieta bezglutenowa może powodować niższe spożycie błonnika, niedobory witamin i mikroelementów oraz wyższe spożycie kalorii, węglowodanów i tłuszczów nasyconych.³ 

Dieta bezglutenowa

• Pacjenci objawowi z potwierdzoną celiakią powinni stosować dietę bezglutenową niezależnie od wieku i ewentualnych chorób współistniejących.
• Dzieci i młodzież z potwierdzoną celiakią bezobjawową powinny stosować dietę bezglutenową niezależnie od ewentualnych chorób współistniejących.
• Dorośli pacjenci bezobjawowi z potwierdzoną celiakią powinni przejść na dietę bezglutenową niezależnie od ewentualnych chorób współistniejących (np. cukrzycy typu 1, chorób tarczycy). Pacjentom należy wyjaśnić zalety i wady diety bezglutenowej.
• W przypadku potwierdzenia rozpoznania celiakii należy ściśle przestrzegać diety bezglutenowej przez całe życie. Celem jest spożywanie <10 mg glutenu na dobę.
• Podejrzenie celiakii nie jest wskazaniem do diety bezglutenowej.

Unikanie kontaminacji

• Podczas stosowania diety bezglutenowej w życiu codziennym należy unikać możliwych zanieczyszczeń żywności glutenem lub je ograniczać.
• Należy zalecać wyłącznie bezglutenowe zboża, zboża rzekome, rośliny strączkowe i produkty z nich wykonane z symbolem przekreślonego kłosa, napisem „produkt bezglutenowy” lub podobnym, gdyż w przypadku innych produktów występuje wyższe ryzyko przypadkowego zanieczyszczenia glutenem.

Leczenie żywieniowe

• Niezwłocznie po potwierdzeniu rozpoznania celiakii pacjenci powinni być objęci indywidualną terapią żywieniową prowadzoną przez dietetyka. Zalecenia żywieniowe należy regularnie powtarzać.
• Terapia żywieniowa powinna uwzględniać możliwe zagrożenia związane z dietą bezglutenową, zwłaszcza w zakresie przyjmowania składników odżywczych.

Dieta o obniżonej zawartości laktozy

• Dieta o obniżonej zawartości laktozy/niskiej zawartości laktozy powinna być zalecana tylko wtedy, gdy objawy występują po spożyciu pokarmów zawierających laktozę. Enteropatia związana z wtórną nietolerancją laktozy zwykle ustępuje.

Objawy niedoboru

• W przypadkach niedożywienia lub klinicznie istotnych niedoborów mikroelementów należy wdrożyć odpowiednie dla danego wieku uzupełnienie składników odżywczych, witamin i minerałów lub suplementację witamin i minerałów.

Samopomoc

• Po ustaleniu rozpoznania, pacjenci powinni nawiązać kontakt z grupą samopomocy, ponieważ regularne spotkania w grupie sprzyjają wymianie doświadczeń i wymiernie przyczyniają się do przestrzegania zasad i poprawy jakości życia.

Zalecenia dla pacjentów

• Dieta wykluczająca
  • W przypadku podejrzenia celiakii nie należy rozpoczynać diety bezglutenowej przed wykonaniem badania gastroenterologicznego.
• Dieta bezglutenowa
  • Zobacz również nietolerancja glutenu i pszenicy.
  • Niedozwolone jest spożywanie następujących zbóż zawierających gluten oraz produktów z nich wytworzonych:
    • pszenica (pszenica twarda i miękka)
    • żyto
    • jęczmień
    • orkisz
    • zielony orkisz
    • pszenżyto (krzyżówka pszenicy durum i żyta)
    • tritordeum (krzyżówka pszenicy durum i dzikiego jęczmienia)
    • pszenica płaskurka
    • prastare zboża
    • pszenica samopsza lub jej krzyżówki i odmiany hybrydowe
    • owies komercyjny 
      • Owies i produkty owsiane oznaczone jako bezglutenowe można spożywać w ramach diety bezglutenowej, jeśli po spożyciu nie występują objawy.
      • Osoby chore na celiakię nie powinny spożywać dostępnych na rynku produktów owsianych, które nie są oznaczone jako bezglutenowe.
  • Dozwolone są następujące nieskażone zboża bezglutenowe:
    • proso/miłka abisyńska
    • kukurydza
    • ryż/dziki ryż
    • owies (patrz wyżej).
  • Dopuszczalne są następujące nieskażone zboża/mąki/pseudozboża bezglutenowe:
    • amarantus (kiwicha)
    • gryka
    • nasiona chia
    • cibora jadalna
    • konopie
    • rośliny strączkowe
    • mąka ziemniaczana/skrobia ziemniaczana
    • kasztany jadalne
    • ciecierzyca
    • plantan
    • mąka kokosowa
    • siemię lniane
    • łubin
    • maniok
    • mąki z orzechów
    • quinoa
    • soja
    • tapioka
    • mąka z pestek winogron.
  • Główne zagrożenia związane ze spożywaniem bezglutenowych zbóż/zbóż rzekomych i innej żywności to zanieczyszczenia, które mogą wystąpić w procesie zbioru, produkcji, przetwarzania, pakowania lub przechowywania.
• Produkty, które mogą zawierać gluten:
  • buliony, gotowe sosy/zupy, mięso/warzywa w puszkach, przekąski (typu hamburgery), sosy mięsne, kiełbasy
  • lody, jogurty owocowe, mleko skondensowane, czekoladki
  • kawa i herbata instant, napoje typu czekolada do picia, kakao
  • ketchupy, sosy sałatkowe, musztardy, pasty do smarowania, sosy i przeciery pomidorowe.
• Utrzymanie diety bezglutenowej jest trudne. Mogą wystąpić błędy w diecie.³

Farmakoterapia/suplementacja żywieniowa

• W przypadku niedożywienia lub klinicznie istotnych niedoborów mikroelementów należy wprowadzić odpowiednie metody przyjmowania składników odżywczych lub uzupełnianie witamin lub pierwiastków śladowych.
  • przy niedokrwistości z niedoboru żelaza: uzupełnienie żelaza 
  • przy obniżonej gęstości kości lub podwyższonym stężeniu parathormonu: witamina D i wapń
  • może również wystąpić niedobór kwasu foliowego, witaminy A, B₁₂ i/lub B₆, miedzi, cynku i/lub karnityny
  • schemat uzupełniania diety zależy od niedoboru wykrytego we krwi. Uzupełnianie wszystkich składników odżywczych jest bezcelowe
    
    • można przyjmować tylko preparaty bezglutenowe.
• Uzupełnianie enzymów trzustkowych może być uzasadnione w początkowej fazie, a u poszczególnych pacjentów z utrzymującą się niewydolnością trzustki może być wskazane na stałe.

Inne opcje terapii  

• Alternatywne metody leczenia zamiast diety bezglutenowej można stosować tylko w ramach badań klinicznych.

Zapobieganie

• Nie należy zalecać żadnych leków w ramach pierwotnej profilaktyki celiakii.
• U krewnych pierwszego stopnia należy wcześnie wykonywać badania.³
• Okres niemowlęcy
  • Zgodnie z zaleceniami żywieniowymi gluten można wprowadzać do diety niemowląt od 5. miesiąca życia.
  • Wiarygodne badania kliniczne nie potwierdzają, aby karmienie piersią lub czas wprowadzenia glutenu miały jakikolwiek wpływ na ryzyko wystąpienia celiakii u dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym.
• U osób z celiakią obowiązują ogólne zalecenia dotyczące szczepień.
  • Należy również wykonać szczepienie przeciwko pneumokokom.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• U większości chorych następuje szybka odpowiedź na dietę bezglutenową, która może zapobiec większości powikłań.
• Jeśli mimo przestrzegania diety bezglutenowej nie zaobserwowano odpowiedzi klinicznej należy wykonać ponowną biopsję jelita cienkiego.

Powikłania

• Jeśli biegunka utrzymuje się dłużej niż 4 tygodnie i występuje utrata masy ciała, ewentualnie ze wzrostem temperatury oraz „objawami B” z pogorszeniem wydolności, zmęczeniem i nocnymi potami mimo prawidłowej diety, należy rozważyć powikłane postaci celiakii lub bezpośrednie powikłania celiakii:
  • oporna celiakia
  • chłoniak z komórek T związany z enteropatią (enteropathy–associated T–cell lymphoma – EATL)
  • wrzodziejące zapalenie jelita czczego
  • gruczolakorak jelita cienkiego.
• Celiakia oporna na leczenie
  • Po kilku tygodniach konsekwentnego stosowania diety bez poprawy klinicznej należy przeprowadzić dalszą diagnostykę w kierunku podejrzewanego rozpoznania.
  • Występuje rzadko, w 1–2% przypadków celiakii, ale u 10–18% przypadków pacjentów opornych na leczenie.
  • Typ I często odpowiada na budezonid lub immunosupresję ogólnoustrojową.
  • Typ II może przejść w chłoniaka z komórek T, wrzodziejące zapalenie jelita czczego lub celiakię kolagenową.
    • Budezonid jest tu znacznie mniej skuteczny, często wymagane jest zastosowanie cytostatyków, a w razie potrzeby autologiczny przeszczep komórek macierzystych. Przeżycie 5–letnie wynosi poniżej 60%.
• Kryza celiakalna
  • Występuje bardzo rzadko.
  • Ostra choroba zagrażająca życiu, wymagająca intensywnego leczenia.
  • Obfita biegunka, niedobór białka, zaburzenia równowagi elektrolitowej, niedociśnienie.
  • Dotyczy głównie dzieci, rzadziej także dorosłych.
• Ryzyko wystąpienia nowotworów
  • Wydaje się, że początkowo zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów po rozpoznaniu wraca do podstawowego poziomu ryzyka w zdrowej populacji po zastosowaniu diety bezglutenowej.
  • Ryzyko wystąpienia chłoniaka nieziarniczego (chłoniaka nie–Hodgkina, NHL) i chłoniaka z limfocytów T związanego z enteropatią (enteropathy–associated T–cell lymphoma – EATL) jest niższe podczas stosowania diety bezglutenowej, ale pozostaje podwyższone.
  • Chłoniak z komórek T związany z enteropatią (enteropathy–associated T–cell lymphoma – EATL):
    • Jest wysoce złośliwy.
    • Możliwe opcje leczenia: budezonid, terapia żywieniowa, resekcja guza, chemioterapia, autologiczny przeszczep komórek macierzystych.
• Zapalenie jelita cienkiego
  • rzadko, z niekorzystnym rokowaniem i ograniczeniem długości życia
  • możliwe opcje leczenia: budezonid, terapia żywieniowa, kladrybina, chemioterapia, autologiczny przeszczep komórek macierzystych.
• Obniżenie płodności.
• Opóźnienie wzrostu.
• Zaburzenia autoimmunologiczne
  • Często występują jako choroby współistniejące w celiakii i często są zdiagnozowane przed rozpoznaniem celiakii.
    • np. cukrzyca typu 1, zapalenie tarczycy Hashimoto, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, kolagenozy (zespół Sjögrena, toczeń rumieniowaty układowy), choroba Addisona.
• Osteoporoza
  • U wielu pacjentów z nieleczoną celiakią występują zaburzenia gospodarki wapniowej.
  • Często występuje niedobór witaminy D lub wtórna nadczynność przytarczyc.
  • Pacjenci z nieleczoną celiakią są bardziej narażeni na rozwój osteopenii i osteoporozy.
• Polineuropatia
  • U pacjentów z celiakią występuje wyższe ryzyko wystąpienia polineuropatii.⁶
• Zapalenie trzustki³
  • Celiakia może objawiać się jako nawracające ostre zapalenie trzustki lub być powikłana przewlekłym zapaleniem trzustki.
  • Oba powikłania są rzadkie.
• Zwiększone ryzyko zakażenia pneumokokowego i zmniejszona odpowiedź na immunizację przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (non–responder).³

Rokowanie

• Przy odpowiedniej terapii³
  • Przy zastosowaniu diety bezglutenowej u większości pacjentów (90%) nie występują żadne objawy.
  • U 10% osób dolegliwości utrzymują się z powodu ciągłego narażenia na gluten, nietolerancji laktozy, zaparć lub zespołu jelita drażliwego.
  • Celiakia oporna na leczenie rozwija się u mniej niż 1% pacjentów.
• Bez terapii lub przy niewystarczającym leczeniu⁷
  • Istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów w przewodzie pokarmowym, zwłaszcza chłoniaków.
  • Śmiertelność zwiększa się 1,9–3,8 krotnie. 
• Śmiertelność
  • Ryzyko wzrostu śmiertelności wśród osób cierpiących na celiakię jest nadal nieznacznie podwyższone w porównaniu ze zdrową populacją, chociaż w ostatnich latach znacznie poprawiła się diagnostyka choroby i dostęp do żywności bezglutenowej.8
    • Nie zebrano jednak danych indywidualnych dotyczących prawidłowego przestrzegania diety bezglutenowej.

Dalsze postępowanie

• Po rozpoznaniu i rozpoczęciu stosowania diety bezglutenowej należy w regularnych odstępach czasu przeprowadzać badania kontrolne (początkowo 6 miesięcy od rozpoznania, następnie co roku lub co 2 lata, jeśli przebieg u dorosłego pacjenta jest bardzo stabilny).
• Badania kontrolne mają na celu uzyskanie informacji o: przebiegu klinicznym (w tym BMI, a u dzieci masa ciała, wzrost i faza dojrzewania), przestrzeganiu diety bezglutenowej, wynikach testów serologicznych (anty–tTG IgA) oraz wszelkich powikłaniach.
• Jeśli u pacjenta nie występują objawy, a parametry testów serologicznych i laboratoryjnych uległy normalizacji, nie należy wykonywać rutynowej endoskopii kontrolnej.
  • Kontrolną endoskopię z biopsją dwunastnicy należy wykonać, jeśli objawy utrzymują się lub nawracają albo zaobserwowano nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych (w tym utrzymywanie się lub ponowny wzrost przeciwciał swoistych dla celiakii) pomimo stosowania diety bezglutenowej.
• Wykrycie immunogennych peptydów pochodzących z glutenu w moczu/stolcu można uznać za dowód w czasie rzeczywistym na błędy w diecie.
• W przypadku wstępnego stwierdzenia niedoboru w ramach badań kontrolnych należy również oznaczyć następujące parametry laboratoryjne:
  • morfologia krwi
  • parametry gospodarki żelaza (ferrytyna lub wysycenie transferryny żelazem)
  • witamina 25(OH)D (niedostępne w POZ)
  • kwas foliowy
  • witamina B₁₂ 
  • TSH
  • transaminazy przy początkowym podwyższeniu parametrów czynnościowych wątroby
  • w przypadku wcześniejszego niedoboru lub klinicznych objawów niedoboru również inne mikroelementy.
• U wszystkich chorych na celiakię powyżej 50. roku życia należy przeprowadzić pomiar gęstości mineralnej kości (densytometria). Jeśli istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia osteoporozy, należy wykonać densytometrię kostną w momencie diagnozy, niezależnie od wieku.

Informacje dla pacjentów

Materiały edukacyjne dla pacjentów

• Celiakia (nietolerancja glutenu).

Ilustracje

 

 

Celiakia; Choroba trzewna; Celiac disease; Gluten; Nietolerancja glutenu; Nadwrażliwość na pszenicę; Pszenica; Zaburzenie autoimmunologiczne; Reakcja autoimmunologiczna; Zanik kosmków jelitowych; Hiperplazja krypt; Limfocytoza śródnabłonkowa; Jelito; Jelito cienkie; Dieta bezglutenowa; Zaburzenie wchłaniania; Dyskomfort żołądkowo–jelitowy; Opryszczkowate zapalenie skóry; Choroba Duhringa; Skala Marsha

Celiakia

document-disease document-nav document-tools document-theme

Definicja: Celiakia to uwarunkowane genetycznie przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie jelit, objawiające się po spożyciu pokarmów zawierających gluten. Celiakia powoduje uszkodzenie kosmków jelitowych, które znajdują się w błonie śluzowej jelita cienkiego.

Gastroenterologia

Celiakia

/link/2160bfbf0a2949a4ac849afa3d5adba2.aspx

/link/2160bfbf0a2949a4ac849afa3d5adba2.aspx

celiakia

SiteDisease

Celiakia

K.Reinhardt@gesinform.de

m.parol@konsylium24.pl

pl

pl

pl