Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Autonomiczne neuropatie obwodowe

Informacje ogólne

Definicja

  • Choroba obwodowego układu nerwowego (peripheral nervous system – PNS) z udziałem nerwów autonomicznego (wegetatywnego) układu nerwowego1
    • Autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za regulację niezależnych od woli funkcji organizmu (np. krążenia krwi, oddychania, trawienia).
    • Autonomiczne włókna nerwowe są cienkie i zmielinizowane jedynie w niewielkim stopniu.
    • Izolowane autonomiczne neuropatie występują rzadko, zwykle pod postacią neuropatii obwodowych (czasem obraz subkliniczny).
      • Najczęstsza postać polineuropatii: dystalna, symetryczna polineuropatia.
  • Do rozwoju polineuropatii z zajęciem układu obwodowego przyczynić się mogą liczne choroby.1
    • Najczęstszą przyczynę stanowi cukrzyca (polineuropatia cukrzycowa).
    • U 20% pacjentów chorujących na polineuropatie przyczyna pozostaje nieuchwytna (polineuropatia idiopatyczna).
  • Neuropatia autonomiczna może mieć różny wpływ na organizm.

Epidemiologia

  • Częstotliwość występowania autonomicznej neuropatii obwodowej jako zespołu zależy od choroby podstawowej.
  • Najczęstszą przyczynę polineuropatii z zajęciem układu autonomicznego stanowi neuropatia cukrzycowa
  • Neuropatie dziedziczne występują rzadziej (chorobowość około 40 przypadków na 100 000 osób).

Kryteria diagnostyczne

  • Diagnostyka opiera się w znacznej mierze na wywiadzie oraz wynikach badania fizykalnego.
    • Należy zadać pacjentowi ukierunkowane pytania dotyczące objawów ze strony układu autonomicznego, a także zapytać o towarzyszące objawy zajęcia układu czuciowego lub motorycznego.
    • Wyjaśnienie etiologii neuropatii obwodowej (poszukiwanie choroby podstawowej).

Klasyfikacja neuropatii

  • Przebieg choroby
    • ostry (≤4 tygodni)
    • podostry (4–8 tygodni)
    • przewlekły (>8 tygodni).
  • Umiejscowienie
    • symetryczne lub asymetryczne
    • dystalne lub proksymalne
    • dolna lub górna kończyna.
  • Etiologia
    • metaboliczna/endokrynologiczna/toksyczna
    • genetyczna/dziedziczna
    • zapalna
    • immunologiczna
    • paraneoplastyczna.
  • Patologie
    • demielinizacja
    • degeneracja aksonalna
    • formy mieszane.

Skutki autonomicznego odnerwienia

  • Nerwy somatyczne
    • zaburzenia ruchów źrenic
    • zmiany troficzne kończyn: obrzęk, owrzodzenie, osteoartropatia
    • hipohydroza/anhydroza
    • zaburzenia wazomotoryczne: niedociśnienie ortostatyczne, rumień cukrzycowy.
  • Nerwy trzewne
    • sercowo–naczyniowe: tachykardia spoczynkowa, obniżona zmienność rytmu zatokowego
    • objawy ze strony przewodu pokarmowego: dystonia przełykowa, gastropareza, biegunka, zaparcie, cholecystopatia
    • objawy ze strony wątroby: zaburzenie metabolizmu glukozy
    • funkcja egzokrynna trzustki: brak wydzielania odruchowego
    • objawy ze strony układu moczowo–płciowego: zaburzenia opróżniania pęcherza, zaburzenia erekcji, wytrysk wsteczny.
  • Skutki aferentnego autonomicznego odnerwienia
    • brak bólu przy niedokrwieniu wieńcowym
    • brak reakcji wegetatywnej w przypadku hipoglikemii
    • brak odczuwania pełnego pęcherza
    • brak bólu przy ucisku jąder
    • brak bólu podczas skurczów porodowych.

Częste zajęcie układu autonomicznego w przypadku polineuropatii

Powód konsultacji

Niebezpieczny przebieg, którego można uniknąć

ICD–10

  • G60 Dziedziczna i idiopatyczna neuropatia.
    • G60.0: Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa.
    • G60.1: Choroba Refsuma.
    • G60.2: Neuropatia z towarzyszącą dziedziczną ataksją.
    • G60.3: Neuropatia samoistna postępująca.
    • G60.8: Inne idiopatyczne neuropatie dziedziczne.
    • G60.9: Neuropatia samoistna i dziedziczna, nieokreślona.
  • G61 Polineuropatia zapalna.
    • G61.0: Zespół Guillaina–Barrégo.
    • G61.8: Inne polineuropatie zapalne.
    • G61.9: Polineuropatia zapalna, nieokreślona.
  • G62 Inne polineuropatie.
    • G62.0: Polineuropatia polekowa.
    • G62.1: Polineuropatia alkoholowa.
    • G62.2: Polineuropatia spowodowana przez inne czynniki toksyczne.
    • G62.8: Inne określone polineuropatie.
    • G62.9: Polineuropatia, nieokreślona.
  • G63 Polineuropatia w przebiegu chorób sklasyfikowanych gdzie indziej.
    • G63.0: Polineuropatia w przebiegu chorób zakaźnych i pasożytniczych sklasyfikowanych gdzie indziej.
    • G63.1: Polineuropatia w przebiegu chorób nowotworowych.
    • G63.2: Polineuropatia cukrzycowa.
    • G63.3: Polineuropatia w przebiegu innych chorób układu wewnątrzwydzielniczego i metabolicznych.
    • G63.4: Polineuropatia w niedoborach żywieniowych.
    • G63.5: Polineuropatia w układowych stanach chorobowych tkanki łącznej.
    • G63.6: Polineuropatia w innych zaburzeniach układu mięśniowo–szkieletowego.
    • G63.8: Polineuropatia w przebiegu innych chorób sklasyfikowanych gdzie indziej.
  • G64 Inne zaburzenia obwodowego układu nerwowego.
  • T44 Zatrucie lekami działającymi głównie na układ nerwowy wegetatywny.

Diagnostyka różnicowa

Neuropatia cukrzycowa

  • Patrz artykuł neuropatia cukrzycowa. 
  • Definicja i etiologia
    • cukrzyca typu 1 oraz cukrzyca typu 2 to najczęstsze przyczyny polineuropatii z zajęciem układu autonomicznego.1
    • autonomiczna neuropatia cukrzycowa zazwyczaj dopiero w późnym stadium dystalno–symetrycznej sensomotorycznej polineuropatii
    • zwiększone ryzyko powikłań, w tym między innymi zespołu stopy cukrzycowej i śmiertelności na skutek chorób układu krążenia.2
  • Epidemiologia
    • chorobowość na poziomie 13–46% w przypadku cukrzycy typu 2 oraz 8–54% w przypadku cukrzycy typu 1
    • objawy średnio po 8 latach od postawienia diagnozy
    • w cukrzycy typu 1 badania w kierunku polineuropatii zalecane po 5 latach od rozpoznania, w cukrzycy typu 2 – od razu po rozpoznaniu.3
  • Objawy sercowo–naczyniowe
  • Objawy ze strony układu moczowo–płciowego
    • zaburzenia opróżniania pęcherza (nawet u połowy pacjentów)
      • początkowo częstsze oddawanie moczu, potem zmniejszona aktywność mięśni pęcherza oraz niebezpieczeństwo zatrzymania moczu4
    • zaburzenia erekcji (30–75% mężczyzn chorujących na cukrzycę).5
  • Objawy żołądkowo–jelitowe
  • Inne objawy

Zespół Guillaina–Barrégo

  • Patrz artykuł zespół Guillaina–Barrégo (Guillain–Barré syndrom – GBS). 
  • Definicja i etiologia
    • immunologiczna, symetryczna sensomotoryczna polineuropatia demielinizacyjna
    • objawy często po przebyciu infekcji, np. po zakażeniu bakteriami Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniae, wirusami grypy, paragrypy, ospy wietrznej, EBV lub CMV)8
      • reakcja autoimmunologiczna na skutek „mimikry molekularnej”.
  • Epidemiologia
    • zapadalność 0,9‒1,9 przypadków na 100 000 osób rocznie.
  • Objawy
    • na początku choroby objawy zazwyczaj zlokalizowane w kończynach dolnych: dystalne, symetryczne i nasilające się parestezje, ból oraz wiotki niedowład
    • kolejno obejmowane kończyny górne i tułów, nerwy czaszkowe8-9
    • często nasilone zaburzenia układu autonomicznego
      • zwłaszcza autonomiczna neuropatia sercowo–naczyniowa z występującą na przemian tachykardią i bradykardią (bradyarytmia, blok AV), wahaniami ciśnienia tętniczego
      • zaburzenia czynności jelit i pęcherza
      • zaburzenia neuroendokrynne (SIADH lub moczówka prosta)
      • dysfunkcja sudomotoryczna (wzmożona potliwość)
      • zaburzenia wazomotoryczne (niedociśnienie ortostatyczne)
    • zaburzenia układu autonomicznego jako najczęstsza przyczyna zgonu wskutek choroby
      • zwłaszcza na skutek nagłych zaburzeń rytmu serca lub wahań ciśnienia tętniczego („burza wegetatywna”)
      • z tego powodu konieczne monitorowanie pacjenta w warunkach szpitalnych8-9
      • w przypadku arytmii można wdrożyć krótkotrwałe leczenie z wykorzystaniem rozrusznika serca.
  • Leczenie immunoglobulinami podawanymi dożylnie lub plazmaferezą leczniczą (therapeutic plasma exchange – TPE)
    • możliwy długotrwały przebieg choroby (kilka tygodni lub miesięcy)
    • konieczność zastosowania wentylacji inwazyjnej przy zajęciu mięśni oddechowych.

Ostra dysautonomia

  • Definicja i etiologia
    • autoimmunologiczna choroba zapalna
    • synonim: idiopatyczna neuropatia autonomiczna
    • często postrzegana jako wariant zespołu Guillaina–Barrégo.
  • Objawy
    • ostre lub podostre (od kilku dni do 2 miesięcy) zaburzenie układu autonomicznego bez deficytów sensomotorycznych10
    • objawy ze strony układu autonomicznego, w tym niedociśnienie ortostatyczne, anhydroza, zaburzenia układu pokarmowego, zaburzenia oddawania moczu.
  • Leczenie immunoglobulinami podawanymi dożylnie.

Neuropatia amyloidowa

  • Patrz artykuł amyloidoza.
  • Definicja i etiologia
    • w amyloidozie następuje odkładanie w tkankach nierozpuszczalnych włóknistych protein zwanych amyloidem, co skutkuje uszkodzeniem narządów11
    • amyloidoza AL ze złogami monoklonalnych lekkich łańcuchów immunoglobulin (kappa i lambda)
      • np. w przypadku szpiczaka mnogiego
      • najczęstsza postać amyloidozy w krajach uprzemysłowionych
      • polineuropatia u około 20% pacjentów
    • amyloidoza AA ze złogami białka A amyloidu
    • amyloidozy rodzinne (np. amyloidoza ATTR ze złogami transtyretyny).12
  • Objawy
    • polineuropatia ze znacznym zajęciem układu autonomicznego stanowi częsty objaw amyloidozy
    • charakterystyczne są zdysocjowane zaburzenia czucia (zmniejszone odczuwanie bólu i zachowane czucie powierzchowne)
    • występowanie przypadków choroby w rodzinie nasuwa podejrzenie rodzinnej polineuropatii amyloidowej
    • pewną diagnozę można postawić dopiero po przeprowadzeniu biopsji nerwów.

Amyloidozy rodzinne

  • Heterogeniczna grupa dziedzicznych postaci układowej amyloidozy z polineuropatią
    • np. związana z transtyretyną rodzinna neuropatia amyloidowa (transthyretin–related familial amyloid polyneuropathy – TTR–FAP, ATTR) wskutek mutacji w genie kodującym transtyretynę10
      • zapadalność zależna od regionu geograficznego
        • USA: 1/100 000
        • Szwecja: 1/170
        • Polska: bardzo niska zapadalność, opisano pojedyczne rodziny (kilkanaście przypadków).13
  • Objawy
    • objawy polineuropatii zazwyczaj pomiędzy 30. a 60. rokiem życia
      • bolesna aksonalna neuropatia sensomotoryczna
      • szybko postępujące deficyty motoryczne
      • często dysfunkcja układu autonomicznego (75%), np. niedociśnienie ortostatyczne, biegunka12
    • inne objawy narządowe, takie jak nefropatia i kardiomiopatia.
  • Leczenie TTR–-FAP lekami zapobiegającymi rozkładowi transtyretyny.

Neuropatie dziedziczne

  • Patrz artykuł neuropatie dziedziczne. 
  • Definicja i etiologia
    • zróżnicowana grupa polineuropatii dziedzicznych
      • różnorodne obrazy kliniczne i schematy dziedziczenia
    • dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe (hereditary motor and sensory neuropathies – HMSN)
      • wyróżnia się osiem postaci HMSN spowodowanych zaburzeniami sensomotorycznymi
      • typ I i II z objawami ze strony układu autonomicznego
      • zwane również jako choroba Charcota–Mariego–Tootha (CMT).
    • dziedziczne neuropatie czuciowo–autonomiczne (hereditary sensory and autonomic neuropathies – HSAN)14
      • 9 rzadkich chorób z zaburzeniami układu czucia lub układu autonomicznego15
    • inne postaci o różnym stopniu zajęcia układu autonomicznego
      • dziedziczne neuropatie ruchowe
      • neuropatie epizodyczne
      • neuropatia symptomatyczna.
  • Diagnostyka
    • diagnostyka genetyczna w celu wykrycia choroby u osób, u których:
      • w rodzinie występowały przypadki polineuropatii
      • pierwsze objawy choroby wystąpiły w młodym wieku
      • występują cechy kliniczne wskazujące na polineuropatię dziedziczną (np. stopa wydrążona, młotkowate palce u stóp).

Dziedziczne neuropatie czuciowo–autonomiczne

  • Dziedziczne neuropatie charakteryzujące się zaburzeniami czucia i układu autonomicznego wskutek uszkodzenia cienkich włókien nerwowych
    • postaci dziedziczone autosomalnie recesywnie (II–VI, VIII, IX) ujawniają się na wczesnym etapie życia
    • postaci dziedziczone autosomalnie dominująco (I, VII) ujawniają się w wieku dorosłym.
  • Typ I
    • dziedziczenie autosomalne dominujące, objawy ujawniające się w 2.–4. dekadzie życia
    • większy wpływ na odczuwanie bólu i temperatury niż na czucie powierzchniowe (często przemijający ból szarpiąco–przeszywający lub piekący, zazwyczaj w obrębie kończyn dolnych)16
    • anhydroza, owrzodzenia, neuroosteoartropatia ze złamaniami zmęczeniowymi, zwłaszcza na stopach (stopa Charcota).
  • Typ II (zespół Morvana)
    • dziedziczenie autosomalne recesywne, objawy w wieku niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie
    • zaburzenia czucia o różnym nasileniu, brak bólu
    • hiperhydroza, opóźniona reakcja źrenic, zaparcia, owrzodzenia, akroosteoliza.
  • Typ III (zespół Rileya–Daya, rodzinna dysautonomia)
    • dziedziczenie autosomalne recesywne, objawy od urodzenia
    • choroba występuje u dzieci Żydów aszkenazyjskich
    • brak odczuwania bólu i upośledzenie funkcji autonomicznego układu nerwowego
  • Typ IV (wrodzona niewrażliwość na ból z brakiem pocenia się, congenital insensitivity to pain with anhidrosis – CIPA)
    • dziedziczenie autosomalne recesywne, objawy w pierwszych miesiącach życia
    • utrata odczuwania bólu i temperatury, anhydroza, opóźnienie umysłowe i epizodyczne napady gorączki.
  • Typ V
    • dziedziczenie autosomalne recesywne
    • brak odczuwania bólu, uszkodzenia kończynowe, bezbolesne złamania.
  • Typ VI
    • dziedziczenie autosomalne recesywne, początek choroby z chwilą urodzenia
    • poważny niedorozwój umysłowy oraz śmierć najczęściej przed ukończeniem 2. roku życia.
  • Typ VII
    • dziedziczenie autosomalne dominujące
    • opóźnienie psychoruchowe, analgezja, hiperhydroza, zaparcia.
  • Typ VIII
    • dziedziczenie recesywne autosomalne
    • częściowe zniesienie odczuwania bólu, anhydroza, zmniejszona produkcja łez, owrzodzenia, prawidłowy rozwój psychoruchowy.
  • Typ X15 
    • dziedziczenie autosomalne recesywane
    • upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania, zmniejszenie odczuwania bólu, zaburzona regulacja ciśnienia tętniczego i temperatury ciała, hipowentylacja, zaburzenia połykania, zaparcia, refluks żołądkowo–przełykowy.

Choroba Fabry'ego

  • Definicja i etiologia
    • choroba dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X
    • niedobór enzymu alfa–galaktozydazy powoduje nagromadzenie glikosfingolipidów w tkankach
      • odkładanie w tkankach złogów prowadzi do choroby wielonarządowej (zajęte serce, nerki, oczy, skóra)
      • objawy neurologiczne spowodowane są odkładaniem glikosfingolipidów w zwojach nerwowych i aksonach.
  • Obraz kliniczny
    • początek objawów zazwyczaj w wieku dziecięcym i nastoletnim
    • w niektórych przypadkach przedwczesny zgon, np. wskutek udaru mózgu, zawału serca
    • ból neuropatyczny, zaburzenia odczuwania temperatury, epizodyczne kryzysy bólowe (kryzysy Fabry'ego), napady gorączki o niewyjaśnionej przyczynie, przypominający kolkę ból żołądka
    • objawy ze strony układu autonomicznego
      • hipohydroza lub anhydroza, zaburzenia troficzne, ograniczone wytwarzanie śliny i łez, zaburzenia perystaltyki jelit.
  • Diagnostyka
    • pomiar aktywności alfa–galaktozydazy A w leukocytach
    • badania z zakresu genetyki molekularnej.
  • Leczenie
    • enzymatyczna terapia zastępcza dostępna w Polsce w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia.17

Neuropatie poinfekcyjne

Polineuropatia związana z HIV

  • Patrz artykuł zakażenie wirusem HIV i AIDS.
  • Definicja i etiologia
    • przewlekłe zakażenie ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV).
  • Częstotliwość występowania
    • w Niemczech w 2019 roku wirusem HIV było zakażonych 90 700 osób
    • w Polsce od początku epidemii (od 1985 r.) stwierdzono około 30 000 przypadków osób zakażonych HIV
      • w ostatnich latach w Polsce obserwuje się rekordowe liczby odnotowywanych nowych zakażeń HIV – w roku 2022 zgłoszono 2384 nowe zakażenia.18
  • Objawy
    • dystalna, symetryczna polineuropatia jako objaw klinicznego stadium B zakażenia wirusem HIV
    • spowodowana neurotoksycznością zarówno samego wirusa, jak i przyjmowanych leków antyretrowirusowych
    • często zaburzenia układu autonomicznego, takie jak niedociśnienie ortostatyczne, omdlenia, gastropareza, zaburzenie wydzielania potu, zaburzenie czynności pęcherza, opóźniona reakcja źrenic lub zaburzenia erekcji1,19
      • zajęcie układu autonomicznego potencjalnie związane z wyższą śmiertelnością.19

Botulizm

  • Patrz artykuł botulizm. 
  • Definicja i etiologia
    • zakażenie bakterią Clostridium botulinum (rzadziej C. baratti, C butyricum) lub spożycie produkowanej przez nie egzotoksyny – toksyny botulinowej20
    • laseczki Clostridium wytwarzają neurotoksynę, która blokuje uwalnianie acetylocholiny z zakończeń nerwowych, hamując przekaźnictwo nerwowo–mięśniowe
    • brak faktycznej autonomicznej polineuropatii.
  • Objawy
    • nagle występujące objawy porażenia opuszkowego: diplopia, dyzartria, dysfonia, dysfagia
    • następnie symetryczny i zstępujący ku dołowi niedowład wiotki
    • objawy ze strony układu autonomicznego oraz antycholinergiczne
      • rozszerzenie źrenic, ograniczona możliwość akomodacji, anhydroza, zaburzenia oddawania moczu, suchość jamy ustnej (kserostomia), zespół suchego oka (kseroftalmia) 21
      • objawy ze strony układu autonomicznego utrzymują się po zakończeniu infekcji.1

Błonica

  • Patrz artykuł błonica.
  • Definicja i etiologia
    • infekcja górnych dróg oddechowych wywołana przez bakterię Corynebacterium diphtheriae.
  • Toksyczna polineuropatia sensomotoryczna jako możliwe powikłanie.22
  • Objawy
    • możliwa neuropatia sensomotoryczna z tetraparezą i ataksją
    • zazwyczaj zajęcie nerwów czaszkowych, często z porażeniem podniebienia miękkiego23
    • możliwe zaburzenia ze strony układu autonomicznego: zaburzenia akomodacji, zaburzenia czynności pęcherza i odbytnicy oraz objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego.1

Neuropatie toksyczne

Alkohol

  • Definicja i etiologia
    • polineuropatia alkoholowa w przypadku nadużywania alkoholu
    • skutek bezpośredniego toksycznego działania alkoholu oraz współistniejącego niedożywienia.
  • Epidemiologia
  • Objawy
    • często związana z innymi chorobami zależnymi od alkoholu
    • dystalna, symetryczna polineuropatia sensomotoryczna
      • sporadycznie z zajęciem układu autonomicznego (często nadmierna potliwość dłoni i podeszew stóp).
  • Leczenie obejmuje odstawienie alkoholu i suplementację witamin z grupy B.

Leki

  • Potencjalne przyczyny polekowej polineuropatii z zajęciem układu autonomicznego:1
    • leki chemioterapeutyczne (np. winkrystyna, cisplatyna)
    • izoniazyd
    • amiodaron
    • talidomid
    • chlorochina
    • linezolid
    • bortezomib.

Występujące w miejscu pracy i środowisku szkodliwe substancje

  • Wskazuje się na związek substancji wykorzystywanych w przemyśle z wystąpieniem polineuropatii toksycznej z zajęciem układu autonomicznego1
    • np. rozpuszczalniki organiczne, akrylamid, ołów, rtęć, arsen, tal, inne metale ciężkie.
  • Inne istotne pod względem klinicznym autoimmunologiczne skutki polineuropatii występują rzadko.

Neuropatie immunologiczne i paraneoplastyczne

Paraneoplastyczna neuropatia autonomiczna

  • Paraneoplastyczną neuropatię autonomiczną mogą wywołać różne przeciwciała autoimmunologiczne występujące w przebiegu chorób nowotworowych1
    • często przeciwciała anty–Hu (w 80% współwystępują z drobnokomórkowym rakiem płuca, ale mogą towarzyszyć również innym nowotworom płuc, układu pokarmowego oraz układu moczowo–płciowego)
    • inne, np. przeciwciała przeciwko CV2/CRMP5, amfifizynie czy receptorowi acetylocholiny.
  • Objawy ze strony układu autonomicznego mogą przybierać różną postać:
    • gastropareza, osłabienie perystaltyki jelit, zaparcia, rzekome zaparcia, zaburzenia czynności pęcherza moczowego, niedociśnienie ortostatyczne, arytmia, wahania ciśnienia tętniczego, dysfunkcja sudomotoryczna, impotencja oraz kseroftalmia (zespół suchego oka).

Polineuropatia z objawami porfirii

  • Patrz artykuł porfiria.
  • Definicja i etiologia
    • heterogenna grupa chorób metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami syntezy hemu
    • zwłaszcza w przypadku ostrej porfirii przerywanej polineuropatia z uszkodzeniem nerwów autonomicznych
      • u 90% pacjentów chorujących na ostrą porfirię przerywaną nie występują żadne objawy.
  • Objawy ostrej porfirii przerywanej
    • w czasie ostrych epizodów choroby: silne bóle brzucha, nudności, wymioty i nieregularne wypróżnienia
      • napadom mogą towarzyszyć tachykardia, nadciśnienie i gorączka
      • ryzyko zagrażających życiu arytmii
    • polineuropatia dotyczy proksymalnych i dystalnych włókien oraz korzeni nerwowych.
      • zazwyczaj dystalne, symetryczne zaburzenia motoryczne
      • zaburzenie działania autonomicznego układu współczulnego i przywspółczulnego.
  • Leczenie poprzez unikanie czynników wyzwalających napady choroby (np. alkoholu, niektórych leków, głodzenia, intensywnego wysiłku), a w razie wystąpienia napadu podawanie glukozy, heminy oraz leczenie objawowe.25

Wywiad

  • Istotne znaczenie ma dokładny wywiad uwzględniający początek, rodzaj i czas trwania dolegliwości.
  • Czas trwania dolegliwości:
    • ostre ≤4 tygodni
    • podostre 4–8 tygodni
    • przewlekłe >8 tygodni.
  • Objawy zaburzeń ze strony układu autonomicznego:
  • Towarzyszące polineuropatii objawy sensoryczne lub motoryczne: 
    • deficyty czuciowe (np. zniesienie odczuwania bólu) lub przeczulica, parestezje (np. łaskotanie, ból, mrowienie, drętwienie)
    • deficyty ruchowe (zwłaszcza współistniejące, np. niedowład wiotki, porażenie).
  • Występowanie choroby w rodzinie (polineuropatie, zaburzenia chodu, zniekształcenia stóp).
  • Możliwa choroba podstawowa i jej przebieg:
  • Przyjmowane leki.
  • Spożywanie alkoholu.
  • Ekspozycja na szkodliwe substancje.

Badanie fizykalne

Badania uzupełniające

  • Diagnostyka obowiązkowa:
    • wywiad
    • badanie przedmiotowefizykalne
    • elektroneurografia (ENG) i/lub elektromiografia (EMG)26
    • standardowe badania laboratoryjne.
  • Rozszerzona diagnostyka:
    • rozszerzone badania laboratoryjne
    • punkcja lędźwiowa
    • biopsja mięśni/nerwów/skóry
    • badania genetyczne.

W ramach podstawowej opieki zdrowotnej

Diagnostyka specjalistyczna

  • Badania elektrofizjologiczne w przypadku polineuropatii:
    • elektroneurografia (ENG)
      • elektroneurografia czuciowa nerwów kończyn górnych i dolnych
      • elektroneurografia motoryczna nerwów kończyn górnych i dolnych
    • elektromiografia
      • wykrywanie cech odnerwienia lub diagnostyka różnicowa w celu wykluczenia miopatii
    • ilościowe badanie czucia w ramach diagnostyki neuropatii małych włókien (mikroneurografia).
  • Rozszerzone badania laboratoryjne:
    • immunoelektroforeza z immunofiksacją (gammapatie monoklonalne)
    • diagnostyka HIV
    • określone przeciwciała autoimmunologiczne, np. przeciwciała anty–Hu (neuropatie paraneoplastyczne)
    • uro– i koproporfiryny, porfobilinogen, kwas delta–aminolewulinowy (porfiria).
  • Diagnostyka neurowegetatywna:
    • badanie mechanizmów regulacji układu krążenia27
      • ocena zmienności rytmu serca
      • zmienność rytmu serca przy głębokim wdechu (oddechowa zmienność rytmu serca)
      • reakcja ortostatyczna (fizjologiczne przyspieszenie rytmu pracy serca o 10–30/min. po pionizacji)
      • manewr Valsalvy przez 15 sekund
      • próba pochyleniowa (tilt–test)
    • niedociśnienie ortostatyczne
    • zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej
      • pomiary częstości rytmu serca oraz ciśnienia tętniczego po 10 minutach leżenia i przez ponad 5 minut po wstaniu
      • wzrost częstości rytmu serca >30 uderzeń/min. w stosunku do wartości spoczynkowej
      • bez hipotonii ortostatycznej
    • zaburzenia włókien sudomotorycznych
      • test jodowo–skrobiowy (test Minora)
      • badanie współczulnych potencjałów skórnych (sympathetic skin response – SSR)
      • ilościowe badanie aksonalnego odruchu potowydzielniczego (quantitative sudomotor axon reflex test – QSART).
  • Punkcja lędźwiowa i badanie płynu mózgowo–rdzeniowego:
    • badanie ogólne płynu mózgowo–rdzeniowego z oceną liczby komórek, stężeń białka, glukozy i mleczanów
    • zwłaszcza w przypadku podejrzenia polineuropatii o podłożu zapalnym
    • podwyższony poziom białka przy prawidłowej lub lekko podwyższonej liczbie komórek (dysocjacja cytoalbuminowa, typowa w przypadku zespołu Guillaina–Barrégo).
  • Badania genetyczne:
    • wskazane w sytuacji występowania przypadków choroby w rodzinie lub prezentowania cech klinicznych choroby genetycznej
    • badanie z zakresu medycyny molekularnej – dopasowane pod kątem przypuszczalnego sposobu dziedziczenia, wieku, w którym ujawniły się objawy choroby oraz wyników badań elektrofizjologicznych.
  • Biopsja nerwów:
    • wskazana w przypadku ciężkiej lub postępującej postaci polineuropatii, której diagnozy nie można potwierdzić w inny sposób oraz jeśli może to wpłynąć na decyzje lecznicze
    • inwazyjny, zazwyczaj jednorazowy zabieg, który należy przeprowadzać w specjalistycznych ośrodkach.
  • Dalsze rozszerzanie badań w zależności od potrzeb:
    • badanie kontrastowe górnego odcinka przewodu pokarmowego lub scyntygrafia opróżniania żołądka (gastric emptying scintigraphy – GES)
      • wykrywanie opóźnionego lub niepełnego opróżniania żołądka (gastropareza) 
    • badanie USG jamy brzusznej z oceną zalegającej objętości moczu w pęcherzu oraz cystometria urodynamiczna
      • wykrywanie zaburzeń opróżniania pęcherza, ocena czynności mięśnia wypieracza pęcherza
    • badanie okulistyczne i test Schirmera
    • RTG klatki piersiowej
    • rozszerzone badanie markerów nowotworowych (diagnostyka obrazowa, badanie ginekologiczne lub urologiczne, test iFOBT, endoskopia, punkcja szpiku kostnego)
    • biopsja odbytnicy (przy podejrzeniu polineuropatii amyloidowej).

Działania i zalecenia

Wskazania do wystawienia skierowania

  • W przypadku łagodnych objawów ze strony układu autonomicznego, w przypadku polineuropatii nie jest zwykle wymagane skierowanie do szpitala.
  • Skierowanie do neurologa należy rozważyć w przypadku następujących objawów:
    • znaczne deficyty motoryczne
    • ostra postać choroby i nasilanie się objawów
    • asymetria deficytów neurologicznych
    • początkowe objawy zlokalizowane na kończynie górnej
    • mononeuropatia i uszkodzenie nerwu czaszkowego
    • towarzyszące ośrodkowe objawy neurologiczne
    • przypadki neuropatii w rodzinie.

Ogólne informacje o leczeniu

  • Celem jest leczenie choroby podstawowej, na przykład:
  • W niektórych sytuacjach, zwłaszcza w postaciach przewlekłych, objawy są nieodwracalne
    • celem leczenia jest wówczas zatrzymanie postępów polineuropatii.
  • Leczenie kontrolujące objawy ze strony układu autonomicznego jest możliwe w przypadku:1,28
  • W niektórych rodzajach autonomicznej polineuropatii nie jest możliwe leczenie objawowe.

Leczenie objawowe

Niedociśnienie ortostatyczne

  • Leczenie odwracalnych przyczyn (np. odwodnienia, działań niepożądanych farmakoterapii).
  • Edukowanie pacjentów na temat objawów choroby i jej przyczyn
  • W razie potrzeby zwiększona podaż płynów i soli1,29
  • Ewentualnie dodatkowo farmakoterapia1,29-30
    • sympatykomimetyki: midodryna doustnie 2,5 mg 3 x na dobę, stopniowe zwiększanie dawki do 10 mg 3 x na dobę – lek pierwszego rzutu
    • mineralokortykosteroidy: fludrokortyzon doustnie 0,1 mg 1 x na dobę, stopniowe zwiększanie dawki do 0,2 mg 1 x na dobę -– stosowanie poza zarejestrowanymi wskazaniami (off label), Może powodować istotne działania niepożądane
    • kofeina
    • atomoksetyna doustnie 18 mg 1 x na dobę – stosowanie poza zarejestrowanymi wskazaniami (off label)
    • pirydostygmina doustnie 60 mg 1 x na dobę – stosowanie poza zarejestrowanymi wskazaniami (off label).

Autonomiczne zaburzenia układu pokarmowego

  • Gastropareza
    • optymalna kontrola stężenia glukozy we krwi poprawia perystaltykę przewodu pokarmowego1
    • częste, mniejsze posiłki z niewielką ilością łatwo przyswajalnych węglowodanów, o małej zawartości tłuszczu
    • przyjmowanie płynów w odpowiedniej ilości
    • prokinetyki stosowane poza zarejestrowanymi wskazaniami (off label), np. itopryd 50 mg 3 x na dobę, metoklopramid 10 mg 1–3 x na dobę (do 5 dni).31
  • Osłabienie perystaltyki jelit
    • zwiększenie spożycia błonnika oraz ilości przyjmowanych płynów
    • regulujące układ trawienny produkty spożywcze, takie jak nasiona babki jajowatej lub otręby pszenne
    • w razie potrzeby środki przeczyszczające o działaniu osmotycznym (np. makrogol)
    • pseudoniedrożność jelitowa: ewentualnie neostygmina.

Autonomiczne zaburzenia układu moczowo–płciowego

  • Systematyczne opróżnianie pęcherza moczowego
    • skurcz pęcherza można wspomagać wykonując np. manewr Valsalvy.
  • W przypadku zniesienia aktywności mięśnia wypieracza może zaistnieć konieczność samodzielnego regularnego cewnikowania pęcherza moczowego.1
  • W przypadku długo trwającego uszkodzenia należy rozważyć stałą cystostomię.

Zaburzenia erekcji

  • Poradnictwo i wykluczenie innych przyczyn zaburzeń erekcji.
  • Określenie potrzeby leczenia (subiektywne odczuwanie dolegliwości).
  • Farmakoterapia
    • inhibitory 5–fosfodiesterazy, np. sildenafil doustnie 25–100 mg około 1 godzinę przed stosunkiem
    • należy zachować ostrożność i zwrócić uwagę na przeciwwskazania (między innymi niedociśnienie ortostatyczne) oraz interakcje lekowe (np. nitrogliceryna).
  • Ewentualnie metody chirurgiczne, np. implantacja protezy prącia.

Hiperhydroza

  • Określenie potrzeby leczenia (subiektywne odczuwanie dolegliwości).
  • Początkowo leczenie miejscowe, np. preparaty z chlorkiem glinu.
  • W przypadku nieskuteczności terapii – do rozważenia iniekcje z toksyną botulinową.
  • W większości przypadków nie ma potrzeby przeprowadzania inwazyjnej sympatektomii.

Informacje dla pacjentów

Materiały edukacyjne dla pacjentów

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Freeman R. Autonomic peripheral neuropathy. Lancet. 2005 Apr 2-8, 365(9466): 1259-70. Review. PubMed PMID: 15811460, www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Maser R.E., Mitchell B.D., Vinik A.I., Freeman R. The association between cardiovascular autonomic neuropathy and mortality in individuals with diabetes: a meta-analysis, Diabetes Care 2003, 26: 1895-901, PubMed
  3. Witek P., Katra B. Neuropatia cukrzycowa, Medycyna praktyczna, dostęp: 04.02.2024, www.mp.pl
  4. Kaplan S.A., Blaivas J.G. Diabetic cystopathy, J Diabet Complications 1988, 2: 133-9, PubMed
  5. Bacon C.G., Hu F.B., Giovannucci E., Glasser D.B., Mittleman M.A., Rimm E.B. Association of type and duration of diabetes with erectile dysfunction in a large cohort of men, Diabetes Care 2002, 25: 1458-63, PubMed
  6. Jones K.L., Russo A., Stevens J.E., Wishart J.M., Berry M.K., Horowitz N. Predictors of delayed gastric emptying in diabetes, Diabetes Care 2001, 24: 1264-9, PubMed
  7. Maleki D., Locke III G.R., Camilleri M., et al. Gastrointestinal tract symptoms among persons with diabetes mellitus in the community, Arch Intern Med 2000, 160: 2808-16, PubMed
  8. Musiał N., Jankowicz-Szymańska A., Pietrzyk J. A. Zespół Guillain-Barré, czyli o chorobie będącej wyzwaniem dla lekarzy różnych specjalności, Health Promotion & Physical Activity 2018, 2 (3): 15-9, journals.anstar.edu.pl
  9. Jaszczura M., Morawiecka-Pietrzak M., Woźny Ł. et al. Zespół Guillaina–Barrégo – najczęstsza, ale trudna do rozpoznania polineuropatia nabyta, Pediatr Med Rodz 2018, 14 (3): 271-6, pimr.pl
  10. Low P.A., Vernino S., Suarez G. Autonomic dysfunction in peripheral nerve disease, Muscle Nerve. 2003 Jun, 27(6): 646-61, Review. PubMed PMID: 12766975, www.ncbi.nlm.nih.gov
  11. Adams D. Hereditary and acquired amyloid neuropathies, J Neurol 2001, 248: 647-57, PubMed
  12. Filipowicz-Sosnowska A., Goncerz G. Amyloidoza. Interna - Mały Podręcznik, Medycyna Praktyczna, dostęp: 04.02.2024, www.mp.pl
  13. Lipowska M., Drac H., Rowczenio D. et al. Transthyretin-related familial amyloid polyneuropathy (ATTR-FAP) in Poland — genetic and clinical presentation, Neurol Neurochir Pol 2020, 54(6): 552-60, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  14. Axelrod F.B. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: familial dysautonomia and other HSANs, Clin Auton Res 2002, 12: I2-4, www.ncbi.nlm.nih.gov
  15. Heimer G., Neuser S., Ben-Zeev B. et al. TECPR2-Related Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy with Intellectual Disability. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2024, www.ncbi.nlm.nih.gov
  16. Drac H. Dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowo-autonomiczne, Polski Przegląd Neurologiczny 2009, 5(2): 88-93, journals.viamedica.pl
  17. Bodzioch M., Choroba Fabry'ego w skrócie. Medycyna praktyczna, 2020, dostęp: 04.02.2024, www.mp.pl
  18. Niedźwiedzka-Stadnik M., Nowakowska-Radziwonka E. Zakażenia HIV i zachorowania na AIDS w Polsce w 2022 roku, Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego, dostęp: 04.02.2024, wwwold.pzh.gov.pl
  19. Robinson-Papp J., Sharma S., Simpson D.M., Morgello S. Autonomic dysfunction is common in HIV and associated with distal symmetric polyneuropathy,  J Neurovirol. 2013 Apr, 19(2): 172-80, doi: 10.1007/s13365-013-0160-3 Epub 12.04.20132, PubMed PMID: 23580249, www.ncbi.nlm.nih.gov
  20. Flisiak R., Sawiec P., Rymer W. Botulizm (zatrucie jadem kiełbasianym). Interna - Mały Podręcznik, Medycyna Praktyczna, dostęp: 04.02.2024, www.mp.pl
  21. Merz B., Bigalke H., Stoll G., Naumann M. Botulism type B presenting as pure autonomic dysfunction, Clin Auton Res 2003, 13: 337-8, PubMed
  22. Piradov M.A., Pirogov V.N., Popova L.M., Avdunina I.A., Diphtheritic polyneuropathy: clinical analysis of severe forms, Arch Neurol 2001, 58: 1438-42, PubMed
  23. Manikyamba D., Satyavani A., Deepa P. Diphtheritic polyneuropathy in the wake of resurgence of diphtheria, J Pediatr Neurosci. 2015 Oct-Dec, 10(4): 331-4, doi:10.4103/1817-1745.174441, PubMed PMID: 26962337, www.ncbi.nlm.nih.gov
  24. Bertinotti L., Bracci S., Nacci F., et al. The autonomic nervous system in systemic sclerosis: a review, Clin Rheumatol 2004, 23: 1-5, PubMed
  25. Wasilewski R., Lipniacka A., Odnoczko E. et al. Ostra porfiria przerywana. Interna - Mały Podręcznik, Medycyna Praktyczna, dostęp: 04.02.2024, www.mp.pl
  26. Babicki M. Polineuropatia – definicja, przyczyny, diagnostyka oraz możliwości leczenia, Lekarz POZ. 2023, 9(2): 93-7, www.termedia.pl
  27. Metelka R. Heart rate variability--current diagnosis of the cardiac autonomic neuropathy. A review. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2014 Sep, 158(3): 327-38, doi: 10.5507/bp.2014.025 Epub 04.07.2014, Review. PubMed PMID: 25004914, www.ncbi.nlm.nih.gov
  28. Vinik A.I., Maser R.E., Mitchell B.D., Freeman R. Diabetic autonomic neuropathy, Diabetes Care 2003, 26: 1553-79, PubMed
  29. Freeman R. Treatment of orthostatic hypotension, Semin Neurol. 2003 Dec, 23(4): 435-42, Review. PubMed PMID: 15088264, www.ncbi.nlm.nih.gov
  30. Kim M.J., Farrell J. Orthostatic Hypotension: A Practical Approach, Am Fam Physician 2022, 105(1): 39-49, (kons. i kom. Piotr Kułakowski), dostęp: 04.02.2024, www.mp.pl
  31. Wiszniewski M. Gastropareza. Interna – Mały Podręcznik, Medycyna Praktyczna, dostęp: 04.02.2024, www.mp.pl

Opracowanie

  • Magdalena Karpiuk (recenzent)
  • Sławomir Chlabicz (redaktor)
  • Jonas Klaus (recenzent/redaktor)
Polineuropatia; Autonomiczna polineuropatia; Pandysautonomia; Autoimmunologiczna neuropatia autonomiczna; Idiopatyczna neuropatia autonomiczna; Dysautonomia idiopatyczna; Neuropatia cukrzycowa; Polineuropatia z zajęciem układu autonomicznego; Autonomiczna neuropatia sercowo–naczyniowa; Sudomotoryka; Potliwość; Wydzielanie potu; Anhydroza; Hipohydroza; Hiperhydroza; Zmienność rytmu serca; Gastropareza; Zaparcie rzekome; Osłabienie perystaltyki; Zaparcie; Biegunka; Biegunka cukrzycowa; Cystopatia cukrzycowa; Zaburzenia czynności pęcherza; Stopa Charcota; Neuroosteoartropatia; Neuroartropatia; Gastropareza cukrzycowa; Neuropatia amyloidowa; Dziedziczna amyloidoza; Porfiria; AIP; Zespół Guillaina–Barrégo; GBS; Ostra samoistna neuropatia autonomiczna; Autoimmunologiczna choroba zapalna; Polineuropatia cukrzycowa; Polineuropatia z objawami amyloidozy; Polineuropatia paraneoplastyczna; Dziedziczna neuropatia czuciowo–autonomiczna; HSAN; Zespół Rileya–Daya; Polineuropatia związana z HIV; Polineuropatia z objawami porfirii
Autonomiczne neuropatie obwodowe
document-disease document-nav document-tools document-theme
Choroba obwodowego układu nerwowego (peripheral nervous system – PNS) z udziałem nerwów autonomicznego (wegetatywnego) układu nerwowego1 Autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za regulację niezależnych od woli funkcji organizmu (np. krążenia krwi, oddychania, trawienia). Autonomiczne włókna nerwowe są cienkie i zmielinizowane jedynie w niewielkim stopniu. Izolowane autonomiczne neuropatie występują rzadko, zwykle pod postacią neuropatii obwodowych (czasem obraz subkliniczny). Najczęstsza postać polineuropatii: dystalna, symetryczna polineuropatia.
Neurologia
Autonomiczne neuropatie obwodowe
/link/3802ab29537e4d8b921fc33b6ef2509d.aspx
/link/3802ab29537e4d8b921fc33b6ef2509d.aspx
autonomiczne-neuropatie-obwodowe
SiteDisease
Autonomiczne neuropatie obwodowe
K.Reinhardt@gesinform.de
m.parol@konsylium24.pl
pl
pl
pl